Casos registrados "Síndrome De Klinefelter"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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51/346. Diagnosis post mortem del " occult" Síndrome de Klinefelter en un paciente con cirrosis del higado crónica de la enfermedad renal y.

    Este informe describe a un paciente no sospechoso de tener síndrome de Klinefelter durante vida sino diagnosticado con él después de la autopsia usando el hibridación in situ fluorescente (PESCADO) para el análisis del suero de los cromosomas y de la hormona de sexo. Un hombre japonés de 49 años tenía una historia del nephrosis, de la cirrosis del higado pesada de la consumición del alcohol, mellitus de diabetes, y y había estado experimentando la diálisis por 10 años. Él murió de varices del esófago rotas. La autopsia reveló el hipogonadismo, sugiriendo el síndrome de Klinefelter. Esto fue confirmada por FISH, que demostró un mosaico 46XY, karyotype 47XXY, y por el análisis del suero, que reveló la hormona luteinizing del colmo y niveles folículo-estimulantes del hormona y bajos de la testosterona. La autopsia también reveló una hiperplasia nodular, bilateral, testicular de la célula de Leydig. Este informe ilustra el valor de las investigaciones post mortem del laboratorio, particularmente PESCADOS para el análisis de la hormona de los cromosomas y del suero de sexo, para la demostración clínico de incierto o del " occult" Síndrome de Klinefelter. ( info)

52/346. La metaplasia mieloide agnogénica se asoció al síndrome de Klinefelter: un informe del caso.

    El síndrome de Klinefelter es el desorden lo más comúnmente posible diagnosticado del cromosoma de sexo entre varones. Se asocia generalmente a 47 cromosomas, incluyendo dos Xs y un Y. La designación citogenética formal para el síndrome de Klinefelter es 47, XXY; el cromosoma de sexo adicional es debido a de operación NI cromosómico meiotic. El riesgo creciente de varias enfermedades malas se ha reconocido entre pacientes con diversas anormalidades cromosómicas congénitas. Desde el principios de los 60, los informes numerosos han aparecido de un riesgo creciente de neoplasmas malos entre pacientes con el síndrome de Klinefelter. La evidencia sugiere una correlación con incidencias crecientes de los tumores de la célula de germen y de los cánceres de pecho. Si estos pacientes están en un riesgo creciente de enfermedad mala hematológica, especialmente la leucemia aguda, es todavía incierta. Este informe describe a un paciente con la metaplasia y el síndrome mieloides agnogénicos de Klinefelter, una asociación divulgada no previamente. ( info)

53/346. Nacimiento de un varón sano después de que transferencia deshelada congelada del blastocyst que sigue la inyección intracitoplásmica de spermatozoa testiculares deshelados congelados de un hombre con Klinefelter' nonmosaic; síndrome de s.

    Aquí divulgamos sobre un nacimiento de un varón, con el karyotype normal, después de que transferencia deshelada congelada del blastocyst que sigue la inyección intracitoplásmica de spermatozoa testiculares deshelados congelados de un hombre azoospermic de 27 años con Klinerfelter' nonmosaic; síndrome de s. La esperma testicular fue recuperada por biopsia percutánea de la aguja. ( info)

54/346. El teratoma no maduro mediastínico con el tumor del saco de yema de huevo y la leucemia myelomonocytic se asoció a Klinefelter' síndrome de s.

    Encontraron a un varón de 14 años que presentaba con una historia corta del dolor de pecho subclavicular correcto para tener un tumor mediastínico. Las investigaciones y la examinación de médula hematológicas demostraron características de la leucemia myelomonocytic. El tumor mediastínico fue suprimido, pero la cirugía fue complicada por hemorragia masiva. El patient' la condición de s deterioró postoperatoriamente y él murió una semana más adelante. La histología del tumor mediastínico demostró las características típicas de un teratoma no maduro con un tumor del saco de yema de huevo. Un prominente infiltra de las células leucémicas de la ráfaga estaba presente dentro de los vasos sanguíneos y en gran proximidad al componente del saco de yema de huevo. El análisis karyotypic de las células leucémicas aisladas y cultivadas de la médula demostró 50XXY, 8, 21, karyotype del cromosoma del marcador del G-grupo de iso. ( info)

55/346. Hyperoxaluria entérico: una causa ocultada de la falta renal temprana del injerto en dos trasplantes sucesivos: última recuperación espontánea del injerto.

    Un paciente de 37 años experimentó dos trasplantes renales sucesivos 7 meses de separado. Él seguía siendo dependiente de la diálisis. La biopsia temprana de ambos injertos reveló la deposición extensa del oxalato del calcio sugestiva de la nefropatía aguda del oxalato. Varias causas de la nefropatía del oxalato, incluyendo oxalosis primario y un producto creciente de los precursores del ácido oxálico, fueron excluidas. Dos años más adelante, la identificación del steatorrhea con las muestras radiológicas de la pancreatitis crónica llevó a la hipótesis del hyperoxaluria entérico. Asombrosamente, 11 meses después del segundo trasplante, la función del injerto mejoró progresivamente permitir la interrupción de la diálisis. Tres años más adelante, la función renal es estable. Las causas y la prevención de la falta oxalato-inducida aguda del injerto se destacan. La evidencia subclínica del hyperoxaluria entérico debe ser buscada y apropiarse de la terapia instituida lo más temprano posible. La posibilidad de una última recuperación de la función renal autoriza paciencia atenta de médicos de asistencia. ( info)

56/346. osteoporosis con enfermedad subyacente del tejido conectivo: un caso inusual.

    A los dermatólogos vio a un varón de 44 años inicialmente, que observaron una erupción erythematous en las áreas expuestas al sol, la parte posterior, los hombros, y los brazos superiores. Había debilidad de músculo asociada y pérdida de peso significativa. La investigación reveló las aminotransferasas suavemente levantadas del aspartato y de la alanina pero la cinasa normal de la creatina. Los índices inflamatorios y los anticuerpos antinucleares (anecdotarios) eran normales. La biopsia de la erupción fue divulgada como constante con el dermatomyositis (DM) o eritematoso de lupus agudo. Una diagnosis del DM fue hecha, y el prednisolone fue dado con la mejora del impetuoso pero del deterioro myopathy. Refirieron al paciente el departamento de la reumatología, y la historia adicional reveló fracturas vertebrales múltiples después de caer de altura derecha; éstos habían ocurrido seis meses antes de comenzar los esteroides. Además fumando de él no tenía ningún otro factor de riesgo para la osteoporosis. La examinación no demostró fuerza muscular normal, ninguna dulzura del músculo, y ninguna anormalidad común. Las enzimas del músculo de la repetición eran normales, y las anecdotarios ahora eran 1: 100, pero los anticuerpos del dsDNA y los antígenos nucleares extractables eran normales. Las investigaciones para la osteoporosis revelaron un cuadro hypergonadotrophic del hipogonadismo. La examinación adicional indicó el pelo púbico y auxiliar escaso, los pequeños testículos, y gynecomastia suave. Él está casado, aunque no tiene ningún niño sus los propios. El perfil hormonal mencionó la posibilidad de Klinefelter' síndrome de s, que fue confirmado posteriormente con karyotyping de 47 XXY. El hipogonadismo se ha establecido como causa de la osteoporosis en varones, y en este caso explicaría la ocurrencia de fracturas en la ausencia de otros factores de riesgo importantes. Eritematoso de lupus sistémico se ha reconocido en asociación con Klinefelter' síndrome de s; debido a las enzimas normales del músculo, su erupción es muy probablemente debido al lupus discoide agudo con la deficiencia del andrógeno que causa la debilidad de músculo. ( info)

57/346. Un caso del síndrome de Moebius en asociación con el síndrome de Klinefelter.

    PROPÓSITO: Para describir a un niño afectado por el síndrome de Klinefelter, que también demostró muestras clínicas del síndrome de Moebius. MÉTODOS: Un informe clínico del caso. RESULTADOS: Un niño masculino era full-term nato a un par sano después de un embarazo unremarkable. Varias características dysmorphic e hipotonía generalizada fueron observadas en el nacimiento. El estudio del cromosoma reveló 47, el patrón del cromosoma de XXY, que es constante con el síndrome de Klinefelter. El paciente también demostró resultados clínicos del síndrome de Moebius: parálisis horizontal bilateral de la mirada, parálisis bilateral del nervio craneal siete, lengüeta acentuada, hipoplasia del músculo pectoral, y clubfeet. CONCLUSIÓN: Divulgamos el primer caso clínico de un paciente con el síndrome de Klinefelter que también fue afectado por el síndrome de Moebius. Aunque clínico intrigue, la coexistencia de los dos síndromes represente muy probablemente una ocurrencia de la ocasión. ( info)

58/346. Klinefelter' síndrome de s y pubertad precoz: un heraldo para el tumor.

    Muchachos con Klinefelter' el síndrome de s está en un riesgo creciente de pubertad precoz. La mayoría de los casos son idiopáticos o debido a un tumor mediastínico. pacientes con Klinefelter' el síndrome de s es en un de riesgo elevado de los tumores primarios, extragonadal de la célula de germen, que son generalmente nonseminomatous, pero puede ser un de tipo mixto con los elementos seminomatous. La diagnosis diferenciada de la pubertad precoz incluye tumores mediastínicos, especialmente en muchachos con Klinefelter' síndrome de s. ( info)

59/346. colelitiasis en un niño con Klinefelter' síndrome de s.

    La colelitiasis se ha divulgado solamente raramente en niños. Describimos un caso de la colelitiasis en un 1 niño mes-viejo con Klinefelter' síndrome de s. Esta asociación no se ha divulgado previamente. ( info)

60/346. Desordenes endocrinos múltiples y Rathke' quiste de la hendidura de s con Klinefelter' síndrome de s: un informe del caso.

    Admitieron a un varón japonés de 46 años para la evaluación de la hipertensión severa. Él era obeso y tenía un habitus eunuchoidal del cuerpo. El análisis cromosómico reveló 46, XY/47, karyotype de XXY. La LH del suero, FSH y los niveles de la testosterona eran bajos, indicando hipogonadismo hypogonadotropic. Las pruebas dinámicas endocrinológicas divulgaron presencia de panhypopituitarism hipotalámico, insipidus parcial de la diabetes, tipo - 2 de la renina mellitus de diabetes hipertensiones esenciales y baja. La tomografía computada del cerebro y la proyección de imagen de resonancia magnética revelaron masas intra y extrasellar. La examinación histológica del tejido obtenido en la cirugía transsphenoidal demostró un Rathke' quiste de la hendidura de s (RCC). Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer informe del caso del mosaico Klinefelter' síndrome acompañado por RCC sintomático, tipo - 2 de la renina mellitus de diabetes hipertensiones esenciales de s y baja. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014