41/346. seminoma intrapélvico primario en Klinefelter' síndrome de s. seminoma que se presenta en pacientes con Klinefelter' el síndrome de s es extremadamente raro; a nuestro conocimiento, solamente tres casos se han divulgado en la literatura de la lengua inglesa. Divulgamos un caso del seminoma intrapélvico en un hombre de 39 años con Klinefelter' síndrome de s. Gane en total la examinación reveló que el tumor era una masa sólida e irregular que medía 90 milímetros de diámetro. Las superficies del corte de este tumor mal definido eran amarillo-blancas con los focos necróticos. Histológico, las células del tumor fueron separadas en los lóbulos ramificando, septos fibrosos que contenían linfocitos. En algunas partes del tumor, a cuerda-como el arreglo de las células del tumor estaba presente. Immunohistochemically, las células del tumor estaba fuertemente y difusamente positivo para el anticuerpo antiplacental de la fosfatasa alcalina a lo largo de sus membranas citoplásmicas, pero negativa para la gonadotropina coriónica y la alfa-fetoproteína. De acuerdo con estos resultados, diagnosticamos este tumor como seminoma. Los testículos cuando estaban examinados fueron encontrados para ser atróficos bilateral, pero sin lesiones del tumor. El análisis cromosómico rindió un karyotype 47XXY, compatible con Klinefelter' síndrome de s. Estos resultados indican un caso del seminoma intrapélvico primario en Klinefelter' síndrome de s. El paciente experimentó radioterapia intensiva postoperatoriamente, y él no demostró ninguna evidencia de la repetición o de la metástasis durante el período de trece meses que seguía cirugía. ( info) |
42/346. Prueba de la DNA de Klinefelter' síndrome de s en una causa penal usando el STR cromosómico XY MÚLTIPLEX-POLIMERIZACIÓN EN CADENA. Divulgamos mecanografiar genético de Klinefelter' el síndrome de s se aplicó al estudio de antecentes en la prueba forense de la DNA. En este caso, usando la DNA extraída de muestras del cuerpo (músculo y los huesos), podríamos identificar dos alelos distintos de X en dos fuera de tres lugares geométricos de X-STR (HPRTB y ARA), además de los alelos de Y (DYS390, DYS393). El X adicional fue encontrado para haber originado de padre, y de la víctima resultada para tener 47XXY Klinefelter' síndrome de s. La víctima era un varón de 30 años, nacido de padres relativamente mayores como segundo niño. Su padre era un alcohólico severo y había sido subalimentado por más de 20 años en el momento de su nacimiento. Él exhibió el retraso mental leve como niño, y perteneció a un grupo criminal como adulto. El método presentado aquí era útil para diagnosticar exactamente anormalidad cromosómica del sexo en vez de mecanografiar cromosómico convencional del grupo sanguíneo del análisis y de Xg. Un subtipo de este síndrome, de 48 XXXY o del mosaico, por ejemplo, podría ser identificado si la intensidad de las bandas X traslapadas era calculada. ( info) |
43/346. La supervivencia de los pacientes masculinos con el pigmenti del incontinentia que lleva una mutación mortal se puede explicar por mosaicism o el síndrome somático de Klinefelter. Pigmenti de Incontinentia (IP), o " Síndrome de Bloch-Sulzberger, " es un desorden dominante X-ligado caracterizado por anormalidades de la piel, de dientes, del pelo, y de ojos; X-inactivación sesgada; y abortos involuntarios recurrentes de los fetos masculinos. El IP resulta de mutaciones en el gene para el modulador esencial N-F-kappaB (NEMO), con la canceladura de exones 4-10 de NEMO que explica el > el 80% de nuevas mutaciones. Fetos masculinos que heredan la esta mutación y el otro " null" las mutaciones de NEMO mueren generalmente en el útero. Las mutaciones menos deletéreas pueden dar lugar a la supervivencia de los temas de los varones, pero con displasia e inmunodeficiencia ectodérmicas. Los pacientes con la piel, dental masculinos, y las anormalidades oculares típicas de ésas vistas en pacientes femeninos con el IP (sin inmunodeficiencia) son raros. Investigamos a cuatro pacientes masculinos con los sellos clínicos del IP. Los cuatro fueron encontrados para llevar la canceladura asociada normalmente a la mortalidad masculina dentro del útero. La supervivencia en un paciente es explicada por 47, karyotype de XXY y la inactivación sesgada de X. Tres otros pacientes poseen un normal 46, karyotype XY. Demostramos que estos pacientes tienen salvaje-tipo y copias suprimidas del gene de NEMO y son por lo tanto mosaico para la mutación común. Por lo tanto, el cambio repetir-mediado que lleva a la canceladura común no requiere la división meiotic. Los alelos de Hypomorphic, 47, el karyotype de XXY, y el mosaicism somático por lo tanto representan tres mecanismos para la supervivencia de los varones que llevan una mutación de NEMO. ( info) |
44/346. El embarazo alcanzó después de ICSI de un hombre con Klinefelter' síndrome de s y lesión de la médula espinal. Klinefelter' el síndrome de s y lesión de la médula espinal son causas importantes de la infertilidad masculina. La inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) es relativamente un nuevo método de reproducción asistida. Una biopsia testicular fue obtenida de un paciente con las complicaciones dobles del no-mosaico 47, XXY Klinefelter' el síndrome de s y el daño de la médula espinal, y los spermatozoa móviles fueron recogidos. ICSI entonces fue realizado. De los cuatro oocytes esperma-inyectados, tres se fertilizaron y se hendieron. Dos embriones fueron implantados, dando por resultado un solo embarazo con evidencia visible de un latido del corazón que aparecía en la gestación de 6 semanas. El embarazo ahora está incorporando su vigésima semana. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer caso de un embarazo resultando de la esperma de un paciente con complicaciones dobles. ( info) |
45/346. Extracción testicular del tejido en un varón joven con 47, XXY Klinefelter' síndrome de s: estrategia potencial para la preservación de la fertilidad. OBJETIVO: Para describir un caso que implica el cryopreservation del tejido del testículo recuperado de un adolescente masculino de 15 años con Klinefelter' síndrome de s. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Un centro médico académico. pacientes: Un muchacho de 15 años con Klinefelter' síndrome de s. INTERVENCIONES: Extracción de la esperma del testículo de Microsurgical con el cryopreservation del tejido cosechado. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Spermatozoa dentro del tejido del testículo. RESULTADOS: Extracción y cryopreservation acertados de tres frascos de tejido del testículo esperma-que contiene. NinguÌn efecto sobre niveles subsecuentes de la testosterona. CONCLUSIONES: Extracción del tejido del testículo en el varón joven adecuadamente virilized pero azoospermic con 47, XXY Klinefelter' el síndrome de s puede ser una estrategia para preservar la paternidad biológica futura. ( info) |
46/346. Nacimiento de dos niños con el karyotype normal después de la inyección intracitoplásmica de la esperma obtenida por la extracción testicular a partir de dos hombres con Klinefelter' nonmosaic; síndrome de s. OBJETIVO: Para divulgar dos nacimientos de un varón sano y un uso posterior femenino sano del bebé de spermatozoa testiculares a partir de dos pacientes con Klinefelter' nonmosaic; síndrome de s. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Hospital académico general con el centro de IVF e instituto de universidad de la genética humana. pacientes: Dos pares con la infertilidad primaria en la cual los hombres tenían azoospermia secretor y 47 nonmosaic, karyotype de XXY. Ambas mujeres tenían un karyotype normal y ningunas anormalidades ginecológicas. INTERVENCIONES: ICSI fue realizado usando spermatozoa testiculares después del estímulo ovárico y de la recolección sonografía-dirigida transvaginal del oocyte. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Fertilización normal, hendidura del embrión, resultado clínico del embarazo, y karyotype periférico de la sangre del recién nacido. RESULTADOS: En cada caso, 13 oocytes de la metafase II fueron inyectados, cuyo 7 fertilizaron normalmente. Tres embriones de buena calidad (etapa 4-cell) fueron transferidos en la cavidad uterina. Ambas mujeres concibieron, y los embarazos normales siguieron. El análisis genético de los recién nacidos reveló el normal 46, XX y 46, karyotypes XY. CONCLUSIONES: Estos informes del caso reafirman que los pacientes con Klinefelter' nonmosaic; spermatozoa normales del producto del síndrome de s con potencial de la fertilización. Aunque sea prematuro hacer conclusiones sobre el índice de transmisión de este aneuploide debido a el número bajo de los casos publicados, este informe verifica la idea que los índices de transmisión de este aneuploide gonosomal son bajos. ( info) |
47/346. Estudios citogenéticos y molecular-citogenéticos del síndrome de Rett (RTT): un análisis retrospectivo de una cohorte rusa de los pacientes del RTT (la investigación de 57 muchachas y de tres muchachos). El síndrome de Rett (RTT) es un desorden neurodevelopmental severo con una incidencia de 2.5% adentro mentalmente - muchachas retardadas en Rusia. Hemos realizado estudios citogenéticos de 60 pacientes (57 muchachas y tres muchachos) con un cuadro clínico del RTT, seleccionado según los criterios para la diagnosis del RTT definida por B. Hagberg y otros en 1996. La colección de muestras de la DNA y de suspensiones fijas de la célula de los pacientes del RTT (37 muchachas y dos muchachos) y de sus padres (27 pacientes) fue establecida para los estudios moleculares, por ejemplo análisis de las mutaciones MECP2 en una cohorte rusa de los pacientes del RTT. Entre 60 pacientes que 57 muchachas con un cuadro clínico del RTT tenían karyotype femenino normal (46, XX), un muchacho tenía karyotype masculino normal en los linfocitos periféricos (46, XY) y dos muchachos tenían una forma del mosaico de Kleinfelter' síndrome de s (47, XXY/46, XY) en linfocitos o células musculares periféricos (con MeCP2 la mutación R270X). Veinticuatro madres y los padres de las muchachas del RTT tenían karyotype normal, dos madres tenían formas del mosaico del síndrome de Turner (45, X/46, XX) y uno tenía karyotype del mosaico (47, XX, mar/48, XXX, mar). Analizábamos el cromosoma x en los linfocitos de 57 muchachas afectadas con un cuadro clínico del RTT usando los 5 bromo-2' - técnica de coloración de deoxyuridine Giemsa. Un tipo específico del cromosoma inactivo X (tipo supuesto ' C') con la coloración inusual de la cromatina en el brazo largo del cromosoma x fue encontrado en 55 (a partir del 57) muchachas con el RTT. Esta técnica fue utilizada positivamente para la diagnosis presintomática del RTT en cinco muchachas en primeros tiempos de la enfermedad. Creemos que el fenómeno de la conformación alterada de la cromatina en el cromosoma inactivo X se podría utilizar como prueba de laboratorio para la diagnosis preclínica del RTT. ( info) |
48/346. Diagnosis post mortem del " occult" Síndrome de Klinefelter en un paciente con cirrosis del higado crónica de la enfermedad renal y. Este informe describe a un paciente no sospechoso de tener síndrome de Klinefelter durante vida sino diagnosticado con él después de la autopsia usando el hibridación in situ fluorescente (PESCADO) para el análisis del suero de los cromosomas y de la hormona de sexo. Un hombre japonés de 49 años tenía una historia del nephrosis, de la cirrosis del higado pesada de la consumición del alcohol, mellitus de diabetes, y y había estado experimentando la diálisis por 10 años. Él murió de varices del esófago rotas. La autopsia reveló el hipogonadismo, sugiriendo el síndrome de Klinefelter. Esto fue confirmada por FISH, que demostró un mosaico 46XY, karyotype 47XXY, y por el análisis del suero, que reveló la hormona luteinizing del colmo y niveles folículo-estimulantes del hormona y bajos de la testosterona. La autopsia también reveló una hiperplasia nodular, bilateral, testicular de la célula de Leydig. Este informe ilustra el valor de las investigaciones post mortem del laboratorio, particularmente PESCADOS para el análisis de la hormona de los cromosomas y del suero de sexo, para la demostración clínico de incierto o del " occult" Síndrome de Klinefelter. ( info) |
49/346. La metaplasia mieloide agnogénica se asoció al síndrome de Klinefelter: un informe del caso. El síndrome de Klinefelter es el desorden lo más comúnmente posible diagnosticado del cromosoma de sexo entre varones. Se asocia generalmente a 47 cromosomas, incluyendo dos Xs y un Y. La designación citogenética formal para el síndrome de Klinefelter es 47, XXY; el cromosoma de sexo adicional es debido a de operación NI cromosómico meiotic. El riesgo creciente de varias enfermedades malas se ha reconocido entre pacientes con diversas anormalidades cromosómicas congénitas. Desde el principios de los 60, los informes numerosos han aparecido de un riesgo creciente de neoplasmas malos entre pacientes con el síndrome de Klinefelter. La evidencia sugiere una correlación con incidencias crecientes de los tumores de la célula de germen y de los cánceres de pecho. Si estos pacientes están en un riesgo creciente de enfermedad mala hematológica, especialmente la leucemia aguda, es todavía incierta. Este informe describe a un paciente con la metaplasia y el síndrome mieloides agnogénicos de Klinefelter, una asociación divulgada no previamente. ( info) |
50/346. Nacimiento de un varón sano después de que transferencia deshelada congelada del blastocyst que sigue la inyección intracitoplásmica de spermatozoa testiculares deshelados congelados de un hombre con Klinefelter' nonmosaic; síndrome de s. Aquí divulgamos sobre un nacimiento de un varón, con el karyotype normal, después de que transferencia deshelada congelada del blastocyst que sigue la inyección intracitoplásmica de spermatozoa testiculares deshelados congelados de un hombre azoospermic de 27 años con Klinerfelter' nonmosaic; síndrome de s. La esperma testicular fue recuperada por biopsia percutánea de la aguja. ( info) |