Casos registrados "Síndrome De Goldenhar"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/131. O chondrosarcoma Mesenchymal associou com o Goldenhar' síndrome de s.

    Goldenhar' a síndrome de s é caracterizada por anomalias ósseas da cara, da maxila e da coluna vertebral. Nós relatamos o primeiro exemplo do desenvolvimento de um neoplasma maligno preliminar (chondrosarcoma mesenchymal) diagnosticado mal inicialmente como um meningioma, ocorrendo em colaboração com esta síndrome. ( info)

2/131. Terapia Pulsatile da expansão para a ampliação orbital.

    As investigações experimentais e clínicas documentaram o papel modulatory do globo no desenvolvimento da órbita. Nos casos da ausência ou da perda adiantada do globo, a hipoplasia severa da órbita e o midface foram relatados por diversos autores. Os conformers de estática e os osteotomies orbitais foram usados para corrigir a assimetria facial resultante. Ao substituir tais conformers pelos cada vez mais maiores, as estruturas orbitais são influenciadas negativamente pelo traumatismo repetido de intervenções cirúrgicas. Simular o papel modulatory do globo no crescimento orbital era o objetivo ao desenvolver um dispositivo pulsatile para a ampliação orbital nos casos do anophthalmia e do microrbitism. O projeto, a aplicação e a experiência preliminar com um sistema de expansão dinâmico, pulsatile são apresentados. ( info)

3/131. Síndrome de Goldenhar com associações raras.

    A síndrome de Goldenhar é um complexo da malformação que envolve as estruturas que levantam-se dos primeiros e arcos em segundo branchial, do primeiro malote pharyngeal, do primeiro cleft branchial e do primordia do osso temporal. Embora a síndrome própria não é muito rara, a presença de polydactyly e a hidrocefalia, que são associações raras, alertaram-nos relatar este caso. ( info)

4/131. Anomalia do cleft Branchial, doença cardíaca congenital, e atresia biliar: Complexo de Goldenhar ou síndrome de Lamberto?

    As características do complexo de Goldenhar bem-foram descritas e incluem clàssica anomalias do arco branchial, anomalias dermoid e vertebrais epibulbar. Nós identificamos um infante com estas características em colaboração com a doença cardíaca congenital complexa e a atresia biliar intrahepatic. Embora Lamberto descrevesse uma desordem recessive autosomal com uma associação de anomalias da atresia biliar e do arco branchial, nenhuns daqueles casos tiveram dermoid epibulbar. As considerações diagnósticas incluem neste caso a inclusão da atresia biliar como uma característica nova no espectro de expansão do complexo de Goldenhar, contra a síndrome de Lamberto com dermoid epibulbar. ( info)

5/131. espasmo hemifacial ou epilepsia subcortical?

    Uma criança com Goldenhar' a síndrome de s apresentou em aproximadamente uma semana da idade com episódios paroxísticos da contração hemifacial, sugestivo estereotipados, repetitivos de apreensões parciais ou do espasmo hemifacial. Mais tarde na vida igualmente desenvolveu o independente, o olho anormal permanente e os movimentos do queixo idênticos no ritmo àqueles vistos nos myorhythmias, sugerindo a participação do caminho dentato-olivary. MRI demonstrou uma lesão hamartomatous a nível da junção pontomedullary. Nós especulamos que a natureza da lesão poderia ser responsável para as apreensões parciais que imitam o espasmo hemifacial e que por causa de sua posição, esta mesma lesão poderíamos igualmente ser implicados na génese dos myorhythmias. A presença de uma lesão hamartomatous em uma região afetada pelo desenvolvimento anormal dos primeiros e segundos arcos branchial não é fortuita. ( info)

6/131. Aplasia unilateral do canal semicircular em Goldenhar' síndrome de s.

    Um paciente com Goldenhar' a síndrome de s (displasia oculoauriculovertebral) e o aplasia unilateral de todos os canais semicirculares são apresentados. Este é o primeiro relatório de tal encontrar e pode suportar a hipótese que Goldenhar' a síndrome de s e a associação da CARGA têm um mecanismo patogenético comum. ( info)

7/131. Diagnóstico pré-natal de clefting facial como parte do espectro oculo-auriculo-vertebral.

    Nós relatamos um cleft facial raro (tipo - 2 de acordo com a classificação de Tessier) como o primeiro sinal echographic de apresentação do espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) (síndrome de Goldenhar). As malformações associadas incluíram um cleft lateral esquerdo com macrostomia, hipoplasia esquerda da orelha, sairam do Tag preauricular, da única artéria do cordão umbilical, do hyposegmentation do pulmão esquerdo e do ani do imperforatio. ( info)

8/131. Uma teoria na embriogénese da síndrome oculo-auriculo-vertebral (de Goldenhar).

    a síndrome (OAV) Oculo-auriculo-vertebral é compo das anomalias, principalmente de derivados do primeiro e arco em segundo branchial. As características incluem malformações estruturais das orelhas, da cara, e da maxila externas e médias. Tem-se sugerido previamente que a hemorragia que envolve a primeiras e segundas hipoplasia das causas dos arcos branchial e malformação da cara e do auricle, mas esta teoria não pudesse explicar as manifestações multisystemic e protean desta doença. A teoria determinada descreve as anomalias cutaneous, faciais, vertebrais, e sistemáticas no espectro do OAV em conseqüência de nondisjunction ectodérmico cedo durante o processo de desenvolvimento com tethering mesodermal subseqüente. Um subgrupo de OAV pode conseqüentemente ser uma desordem de nondisjunction ectodérmico envolvendo o placode ótico similar ao espectro das doenças tais como o dysraphism espinal occult que é associado com o mesmo mecanismo nos neuraxis embrionários. Isto implicaria um mecanismo molecular que envolve as moléculas de adesão de pilha que unificam os dois processos da doença e explicam as anomalias do sistema múltiplo da síndrome do OAV. ( info)

9/131. o espectro Oculo-auriculo-vertebral (de Goldenhar) associou com a inversão pericentric 9: resultados coincidentes ou fator etiologic?

    o espectro (OAV) ou a síndrome Oculo-auriculo-vertebral de Goldenhar são uma condição complexa e heterogênea caracterizada pelo microsomia hemifacial (anomalias unilaterais da orelha e hipoplasia mandibular ipsilateral) assim como anomalias vertebrais e dermoids ou lipodermoids epibulbar. Embora a maioria de casos do espectro do OAV fossem esporádicos, a herança dominante recessive e autosomal autosomal foi relatada. Além disso, a associação do espectro do OAV com tipos diferentes de anomalias cromossomáticas foi descrita. Nós apresentamos um recém-nascido prematuro entregados após 36 semanas da gestação, cujo o peso ao nascimento estava 2.100 g, a um comprimento 43 cm do nascimento e a uma circunferência principal 32.5 cm. O espectro do OAV com anomalias associadas do esqueleto axial, o eventration do hemidiaphragm direito, o spleen acessório, o pulmão direito unlobulated, a agenesia do rim direito, o ovário direito e o chifre uterine da direita, e a agenesia parcial do callosum do corpus foram encontrados. Era a segunda criança dos pais não relacionados, que têm um menino saudável. Ambos os pais recusaram a análise cromossomática de seu sangue periférico. G-borda do Trypsin e análise cromossomática da C-borda do patient' o sangue periférico de s revelou uma inversão pericentric do cromossoma 9 com pontos de quebra em p11 e em q13. Este pode ser encontrar coincidente ou causal. ( info)

10/131. Goldenhar' síndrome de s: deficit congenital da audição da origem condutora ou neuro-sensorial? Estudo histopatológico do osso temporal.

    FUNDO: Displasia de Oculoauriculovertebral (OAVD) (Goldenhar' a síndrome de s) é uma síndrome congenital com deformidade ipsilateral da orelha e a cara, lipodermoids epibulbar, coloboma, e anomalias vertebrais. Goldenhar' a anomalia de s foi associada frequentemente com um grau de deficits congenitais da audição, quase sempre de uma origem condutora, mas um componente neuro-sensorial é suspeitado igualmente em alguns casos, malformações diretas evidentes da orelha interna. pacientes E MÉTODOS: Ambos os ossos temporais de um paciente 10 falecido day-old com displasia oculoauriculovertebral foram examinados pela fotomicroscopia. RESULTADOS: As deformidades da orelha incluíram a deformidade do auricle, a atresia do canal auditivo externo, e a malformação da cavidade timpânica e dos ossicles. As anomalias dos vascularis do stria e dos canais semicirculares foram demonstradas igualmente. Umas deformidades mais adicionais da orelha interna não foram identificadas neste caso. CONCLUSÃO: Estes resultados histopatológicos parecem confirmar o componente condutor do deficit congenital da audição, mas um componente neuro-sensorial não poderia ser omitido. As alterações da orelha favorecem defeitos desenvolventes adiantados do campo. As causas desta circunstância são controversas. Os resultados recentes na pesquisa genética que pertence aos genes da classe de MSX permitem a melhor compreensão da variedade, da variabilidade, e dos graus diferentes de severidade das anomalias descritas aqui. ( info)
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