41/439. Manifestações orais da síndrome de Ehlers-Danlos. A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conexivo que pode apresentar manifestações orais. Uma breve história da doença é apresentada junto com a epidemiologia e as características dos 8 phenotypes principais da síndrome. O artigo igualmente descreve o exemplo de um paciente dos anos de idade 12 que apresenta com hypermobility da fragilidade da junção temporo-mandibular e do capilar, e destaca as precauções para tomar ao tratar pacientes com esta síndrome. ( info) |
42/439. Deficiência da proteína do núcleo do decorin no formulário variante da síndrome de Ehlers-Danlos com úlcera crônica da pele. Decorin pertence a uma família dos proteoglycans dermatan leucina-ricos pequenos do sulfato que são envolvidos no controle da organização de matriz e do crescimento da pilha. Aqui, nós descrevemos um paciente cujos os glycosaminoglycans da pele mostrados diminuísse extremamente uma quantidade de sulfato dermatan comparada com uma pele normal do controle. Este paciente apresentou características clínicas da síndrome de Ehlers-Danlos com uma úlcera crônica da pele. A mancha ocidental revelou que a deficiência do sulfato dermatan era devido ao defeito da proteína do núcleo do decorin. Beta-xyloside, um iniciador do alongamento chain glycosaminoglycan do sulfato dermatan, realçou a síntese do sulfato dermatan nos fibroblasto do paciente a uma extensão similar àquela do controle. Este resultado indicou que as enzimas para o elogation de correntes laterais do sulfato dermatan eram normais. A mancha do norte demonstrou a redução notável do nível do mRNA do decorin, quando o nível biglycan do mRNA foi aumentado concomitante e o procollagen alpha1 (I) o nível do mRNA era normal. o cDNA e os exons que arranjam em seqüência a análise mostrada lá não eram nenhuma mutação no gene do decorin do paciente. IL-1beta estimulou a expressão do decorin a aproximadamente 140% em fibroblasto do controle quando aproximadamente 110% dentro - fibroblasto pacientes. De um lado, TGF-beta1 conduziu às reduções a 40% da expressão do decorin no controle e nos fibroblasto do paciente. Estes dados sugeriram que a expressão reduzida do decorin dos fibroblasto do paciente da síndrome de Ehlers-Danlos pudesse ser devido às anomalias nas regiões reguladoras, que é responsável para a estimulação de IL-1beta. ( info) |
43/439. Um aneurysm braquial na infância causada pela síndrome de Ehlers-Danlos. Um exemplo de um menino dos anos de idade 11 com tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é apresentado. Foi consultado com uma massa pulsatile acima da fossa antecubital direita e Doppler revelou um aneurysm saccular. A excisão e a ligadura do aneurysm da artéria braquial foram executadas. O diagnóstico foi confirmado por culturas do fibroblasto da pele e pela avaliação histopatológica. Nós concluímos que a arteriografia deve ser evitada no EDS e cor-Doppler deve ser os únicos meios do diagnóstico. A ligadura um pouco do que a reconstrução arterial deve ser preferida. ( info) |
44/439. Neuropatologia da síndrome occipital do chifre. A síndrome Occipital do chifre, conhecida anteriormente como o tipo IX da síndrome de Ehlers-Danlos ou o laxa X-lig do cútis, é uma variação allelic de Menkes' síndrome. Embora a sintomatologia clínica e os resultados sistemáticos da patologia fossem descritos bem na síndrome occipital do chifre, a neuropatologia não tem sido relatada previamente. Um kindred afetado pela síndrome occipital X-lig do chifre é seguido na universidade de alabama em Birmingham. A severamente mentalmente - o homem dysmorphic retardado, que morreu na idade de 26 anos, nunca ganhou a habilidade de andar ou falar. Entre outros resultados na autópsia, o paciente teve as anomalias esqueletais descritas previamente com síndrome occipital do chifre. Os resultados de Neuropathologic incluíram o neovascularization e o reduplication extremo das artérias cerebrais, conjuntamente com a degeneração medial cística; hipoplasia cerebelar bilateral; displasia cortical focal, e heterotopias cerebelares. Estes resultados são similares àqueles considerados nos cérebros dos pacientes com Menkes' síndrome, que não é surprising, dado a sobreposição fenotípica conhecida e o alelismo provado da síndrome occipital do chifre com Menkes' clássico; síndrome. ( info) |
45/439. Serpiginosa dos perforans de Elastosis e desordens associadas. Nós relatamos o serpiginosa dos perforans do elastosis (EPS) que levanta-se em três pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos, imperfecta da osteogénese e Down' síndrome de s. Estes casos ilustram algumas das associações raras mas incontestadas da doença com EPS. As outras causas do EPS são revistas. ( info) |
46/439. Aneurysms Intracranial no tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos na infância adiantada. O tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos é do interesse especial aos neurologists por causa do risco de complicações celebral-vasculaas. Nós descrevemos uma fêmea dos anos de idade 5 com tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos, demonstrando aneurysms intracranial múltiplos e o stenosis médio da artéria cerebral da direita. O diagnóstico do tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos foi confirmado pelo elétron - examinação microscópica de uma biópsia da pele. A nosso conhecimento, este é o paciente relatado o mais novo com os aneurysms intracranial associados com o tipo tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos da síndrome de IV. Ehlers-Danlos deve ser considerado no diagnóstico diferencial da desordem celebral-vasculaa e no curso na infância adiantada. ( info) |
47/439. Tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos com poucos resultados extrathoracic: uma mutação de ponto recentemente reconhecida no gene COL3A1. O tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS IV) é causado pela mutação dentro do gene de COL3AI, tendo por resultado a desordem do tipo procollagen de III. O diagnóstico é confirmado demonstrando a síntese do tipo anormal moléculas do procollagen de III dos fibroblasto cutâneos cultivados ou identificando a mutação no gene COL3A1. Os autores relatam um exemplo de EDS IV causado por uma mutação de ponto nova no gene COL3A1 em uma fêmea de 16 yr-old. A hemoptise periódica e a formação cavitary do pulmão eram evidência da participação pulmonaa. Entretanto, as manifestações extrathoracic de EDS IV eram na maior parte ausentes. Ao melhor do authors' o conhecimento, pacientes toda previamente relatados da síndrome IV de Ehlers-Danlos com doença respiratória teve os resultados ou as histórias características da síndrome IV. de Ehlers-Danlos. No caso atual, a friabilidade do tecido conexivo era suspeitado devido à dilaceração do tecido observada no espécime feito a biópsia do pulmão, e o diagnóstico foi feito a começo deste encontrar giratório. ( info) |
48/439. Síndrome de Ehlers-Danlos em dois irmãos com atividade lysyl deficiente do hydroxylase em fibroblasto cultivados da pele mas somente deficit suave do hydroxylysine na pele. Dois irmãos sofreram da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada pela fragilidade da pele, pela frouxidão comum e pelo hyperelasticity cutâneo. A associação com a hipotonia do microcornea e do músculo permitiu a classificação preliminar no tipo VI de acordo com McKusick. A análise do Ultrastructure de biópsias da pele revelou a integração pobre de fibrilas do colagénio em fibras; conformemente, a textura do tecido conexivo pareceu irregular. A atividade Lysyl do hydroxylase de fibroblasto cultivados da pele foi reduzida marcada nas pilhas dos dois pacientes. Os estudos da preliminar revelaram a atividade intermediária nas pilhas cultivadas da pele dos pais. Isto que encontra sugeriu uma modalidade recessive autosomal da herança. Inesperada e em contraste com os 3 casos relatou na literatura, o deficit do hydroxylysine no patients' a pele era, porque as razões compreendidas não ainda, somente suave. Conseqüentemente, a análise do ácido aminado da pele não é adequada para o diagnóstico do tipo hydroxylase-deficiente lysyl VI da síndrome de Ehlers-Danlos. ( info) |
49/439. hemorragia retrobulbar espontânea no tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos. FINALIDADE: Para descrever um exemplo da hemorragia retrobulbar espontânea no tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos, uma desordem caracterizada pela fragilidade vascular e problemas severos associados do sangramento. MÉTODOS: Relatório Observational do caso. A hemorragia retrobulbar unilateral espontânea em um homem dos anos de idade 22 com tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos foi documentada pela examinação clínica e radiográfica. RESULTADOS: A hemorragia retrobulbar era self-limited e resolved sem sequelae visuais. CONCLUSÃO: A hemorragia retrobulbar espontânea deve ser reconhecida como parte do espectro do tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos, e os clínicos devem estar alertas ao diagnóstico e ao tratamento deste problema deameaça. ( info) |
50/439. Herniation de folhetos mitral na síndrome de Ehlers-Danlos. Um paciente dos anos de idade 47 com a síndrome de Ehlers-Danlos (hypermobility das junções, o hyperextensibility da pele e as cicatrizes cutaneous atróficas) foi por causa de um murmúrio regurgitant mitral e de um tachycardia atrial paroxístico. Angiocardiography e a ecocardiografia demonstrado herniation sistólico marcado dos folhetos do posterior da válvula mitral. Um ecocardiograma do patient' a filha de s, que igualmente teve o tachycardia atrial paroxístico, revelou a mesma anomalia. Embora um " floppy" a válvula é comum em Marfan' a síndrome de s, este relatório emfatiza que pode igualmente ocorrer nos pacientes com outras desordens hereditárias do tecido conexivo. ( info) |