1/4. Síndrome de Ehlers-Danlos: correlação com desordens da dor de cabeça em uma mulher nova.A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença herdada rara, que inclua um dominante autosomal e igualmente uma variação X-lig recessive. Sua característica clínica principal é um tecido conexivo generalizado que envolve o colagénio e o elastin, causando a pele frágil e hyperextensible, o jointedness frouxo e o ferimento. Muitos subtypes clínicos são descritos, cada um de um teste padrão diferente do grau da severidade. A correlação destas desordens da síndrome e da dor de cabeça é rara. Neste papel nós descrevemos o exemplo de uma mulher nova com o tipo síndrome e dor de cabeça de II (menos severo) Ehlers-Danlos.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = joint (Clic here for more details about this article) |
2/4. Tipo da síndrome de Ehlers-Danlos mim: um estudo clínico e ultrastructural de uma família com quantidades reduzidas do tipo III. do colagénio.Tipo da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) eu fui diagnosticado em uma menina dos anos de idade 18 com base em hyperextensibility marcado da pele com as cicatrizes frouxas-jointedness, pigmentadas generalizadas do papel-tecido, e uma tendência pronunciada ao ferimento. Seus pai e de suas irmãs mostraram um phenotype similar. Sua mãe era normal. A fotomicroscopia de biópsias da pele mostrou grandes, fibras irregulares do colagénio no pai e filha, com resultados normais na mãe. A microscopia de elétron das seções da pele revelou uma variação no diâmetro e na forma das fibrilas do colagénio assim como a dilatação ligeira do reticulum endoplasmic áspero dos fibroblasto no pai e na filha, mas resultados normais na mãe. Os fibroblasto cultivados não mostraram estas mudanças. As medidas da síntese do colagénio por culturas do fibroblasto mostraram que o tipo níveis do colagénio de III estêve reduzido a 50% do normal no pai e na filha, e foram normais na mãe. O alfa eu (iii) proteínas tive um peso molecular normal, determinado pela electroforese de SDS-PAGE. Os phenotypes e os resultados bioquímicos nos membros da família testados eram compatíveis com transmissão dominante autosomal. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de um tipo deficiência do colagénio de III no tipo I. da síndrome de Ehlers-Danlos. Os resultados nesta família, especial a tendência de ferimento pronunciada, ilustram a heterogeneidade dentro do tipo mim EDS.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = joint (Clic here for more details about this article) |
3/4. Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos na gravidez. Um relatório do caso.A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma desordem do tecido conexivo caracterizado pela pele hyperextensible, jointedness frouxo, tecidos frágeis, ferindo e sangrando a diátese. Oito subtypes do EDS são reconhecidos pelo menos, cada um com manifestações clínicas diferentes. Em ocasiões raras o EDS é associado com a gravidez. Estes pacientes são em risco para desordens do sangramento e complicações vasculares, cirúrgicas e anestésicas assim como para o trabalho prematuro, hemorragia após o parto, bexiga e prolapso uterine, hérnias abdominais e deiscência da ferida. Nós tratamos um paciente grávido para o tipo - 1 EDS e hipertensão gravidez-induzida.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = joint (Clic here for more details about this article) |
4/4. Síndrome de Ehlers-Danlos que apresenta como manifestações rheumatic na criança.Nove pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) apresentaram com queixas comum. Isto representou 5% dos pacientes pediatras novos da artrite vistos durante um período de 6 meses. Todos os 9 pacientes tiveram uma história de dobro-jointedness, e 7 tiveram as artralgia associadas com a atividade física aumentada. Na examinação física todas as junções hypermobile tidas, 7 tiveram a ternura comum, mas nenhumas tiveram o inchamento comum. Baseado na presença de outras características que incluem a pele hyperextensible, as cicatrizes alargadas, e os cliques e os murmúrios cardíacos, 8 foram categorizados como o tipo II e 1 do EDS como o tipo III. do EDS. Levantou um problema significativo porque o diagnóstico não entertained previamente antes da consulta e o diagnóstico errôneo tinha sido feito. Conseqüentemente, o EDS deve ser incluído no diagnóstico diferencial do polyarthralgia na criança.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = joint (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |