1/1086. Considerações ortodônticas nos indivíduos com Down Syndrome: um relatório do caso. As características esqueletais e macias do tecido, as aberrações no desenvolvimento dental, e as características peridentais e da cárie de Down Syndrome relativas ao tratamento ortodôntico são discutidas. Um relatório do caso que descreve o tratamento ortodôntico bem sucedido de um menino dos anos de idade 13 com Down Syndrome e um malocclusion severo é apresentado. ( info) |
2/1086. Uma linha celular trisómica do germe e uma segregação precoce do cromatídeo conduzem à concepção 21 trisomy periódica. Uma mulher dos anos de idade do normal 37 foi consultada cromossomàtica para o diagnóstico genético do preimplantation em seguida que tem diversos conceptuses com 21 trisomy. A segregação do cromossoma 21 foi avaliada em oocytes da meiose II e em embriões unfertilised do preimplantation dos ciclos de PGD usando a hibridação in situ fluorescente (PEIXE). De 7 embriões do preimplantation, 5 eram cromossomàtica anormais com os 4 que têm 21 e o trisomy que é tetraploid. De 4 oocytes, 3 tiveram uma constituição cromossomática anormal com um cromossoma extra 21 ou um cromatídeo extra 21. Em um oocyte um cromatídeo extra 21 foi detectado no complemento da metafase II e no primeiro corpo polar que fornecem a primeira evidência direta de uma linha celular trisómica materna do germe. Além disso, este resultado mostra que o cromossoma extra 21 pode precociously se dividir em seus dois cromatídeo na primeira divisão meiotic. ( info) |
3/1086. ' Identical' gêmeos com karyotypes discordant. Uma anomalia cromossomática em um dos feto de uma gravidez do gêmeo monozygotic é um fenômeno raro. Na unidade pré-natal de nosso laboratório da citogenética nós temos vindo recentemente através de duas tais gravidezes gêmeas heterokaryotypic. Em ambos os casos as anomalias do ultra-som foram detectadas em um feto de cada par gêmeo. A análise cromossomática mostrou que uma gravidez gêmea era discordant para 21 trisomy e a outro para 45, examinação do X. Ultrasonographic sugeriu que uma gravidez gêmea monochorionic em cada caso e os estudos do ADN confirmassem que ambos os jogos dos gêmeos eram monozygotic. Ambas as gravidezes foram terminadas. As biópsias tomadas dos locais diferentes das placenta mostraram o mosaicism cromossomático em ambos os casos. Não havia nenhuma correlação desobstruída entre o karyotype encontrado perto do local da inserção do cabo de cordão umbilical na placenta e o karyotype do feto. A amostragem do líquido amniotic de ambos os sacos está recomendada em gravidezes gêmeas diamniotic se um (ou ambos) os feto tem anomalias do ultra-som, mesmo se os gêmeos são aparentemente monochorionic. ( info) |
4/1086. A queda Epileptic soletra após o hematoma epidural no adulto Down' síndrome de s. Um homem dos anos de idade 35 com Down' a síndrome de s mostrou períodos de queda epileptic. tinha sofrido de um hematoma epidural direito-tomado o partido traumático 3 anos antes. tinha sido tratado neurosurgically, mas MRI tomado 5 dias tinha revelado mais tarde uma contusão pequena do contracoup no lóbulo temporal esquerdo. Seu período de queda era uma breve apreensão do tónico sem distúrbio de consciência. As atividades de fundo de EEG consistiram nas ondas alfa lentas intercaladas com as ondas de theta esporádicas e a amplitude na área temporal esquerda era mais baixa do que oposta. EEG Interictal mostrou ondas afiadas ou complexos afiados e lentos da onda predominante na área temporo-centro-parietal direita assim como difuso, embora predominante em áreas frontais, estouros de ondas lentas com amplitude elevada. O EEG sugeriu as atividades epileptic focais que evoluem na generalização secundária. SPECT do cérebro mostrou o hypoperfusion na área temporal esquerda e na área posterotemporo-parietal direita, onde o hypoperfusion foi reduzido um tanto após a melhoria das apreensões. As apreensões foram controladas bem com o phenytoin combinado com o phenobarbital. A incidência da epilepsia no Down' a síndrome de s foi relatada ao aumento após a Idade Média em colaboração com o desenvolvimento de Alzheimer' neuropatologia de s. Quando aqueles povos sustentariam lesões em a cabeça, era necessário seguir com cuidado usando SPECT e EEG. ( info) |
5/1086. AMIGO da sintaxe: um sistema para melhorar a sintaxe escrita de usuários língua-danificados. Em nosso trabalho com crianças que têm a dificuldade com soletração ou com a ação física da escrita, nós encontramos um número de crianças que igualmente têm a dificuldade com gramática escrita. Como uma extensão do AMIGO, uma soletração com carácter de previsão existente e o dae (dispositivo automático de entrada) de dactilografia, nós desenvolvemos um dae (dispositivo automático de entrada) da escrita para ajudar estas crianças com construção da sentença. O sistema realçado usa a sintaxe da parte inicial de uma sentença para realçar a posição na lista da predição de palavras sintaticamente corretas. Postulou-se que este desanimaria o uso da sintaxe incorreta e incentivaria o uso da sintaxe correta. Em dois estudos de caso, o uso do AMIGO da sintaxe melhorou significativamente a qualidade e a quantidade de um child' a saída escrita s, mas teve pouco efeito no outro child' trabalho de s. ( info) |
6/1086. Trisomy 21 associou o myeloproliferation neonatal transiente na ausência de Down' síndrome de s. Embora associado geralmente com o Down' a síndrome de s, o myeloproliferation neonatal transiente (TMD) pode ocorrer na ausência de uns 21 trisomy constitucionais. Este relatório descreve dois tais casos, ambos quem teve uns 21 trisomy restringidos às pilhas clonal. Ao contrário de precedente tais casos relatados, remissão morfológica, citogénica, e molecular espontânea em ambos os casos foram seguidos pelo re-emergence, em um exemplo, de um clone evoluído com um phenotype mais maligno que exigisse a intervenção farmacológica. Consciência que 21 trisomy a leucemia de carregamento no período neonatal pode ser transiente mesmo na ausência de Down' a síndrome de s é importante impedir o tratamento desnecessário. Ingualmente, tais casos exigem a continuação indefinida enquanto uma proporção pode ter um retorno que possa exigir o tratamento. ( info) |
7/1086. Afastamento alterado do theophylline nas crianças com Down Syndrome: uma série do caso. Down Syndrome (DS) é uma causa comum do atraso mental resultando de 21 trisomy. Os relatórios precedentes descreveram farmacocinética e farmacodinâmica alteradas nos pacientes com DS. Os autores relatam seis exemplos dos infantes (2-19 meses) com DS que demonstrou farmacocinética alteradas do theophylline. O afastamento foi prolongado em a maioria destes pacientes. Nenhuma toxicidade evidente ao theophylline foi anotada em algumas dos casos. Os autores propor que os pacientes com DS estejam no risco aumentado para farmacocinética alteradas do theophylline. A etiologia para farmacocinética alteradas do theophylline pode ser devido à relação entre mudanças desenvolventes normais e as diferenças pharmacogenetic associadas com o DS e/ou a terapia do estado da doença e a concomitante de droga secundária. ( info) |
8/1086. Tumores Intracranial da célula germinal nas crianças com e sem Down Syndrome. FINALIDADE: Duas crianças chinesas com o Down Syndrome afetado por tumores intracranial da célula germinal são descritas. Porque representam dois de oito pacientes afetados na série atual de 1990 a 1996, postula-se que tal ocorrência pode ser mais do que um evento coincidente. pacientes E MÉTODOS: Duas crianças com Down Syndrome desenvolveram tumores da célula germinal nos locais intracranial atípicos que afetaram o gânglio básico e o cerebelo. A patologia mostrou o tumor do saco do germinoma e de yolk, respectivamente. Estes foram tratados pelo resection cirúrgico radical e pela quimioterapia com o cisplatin, o etoposide, e a bleomicina, mas sem a radioterapia. RESULTADOS: Um paciente sobreviveu a 3 anos sem evidência radiológica do tumor. O outro morreu das complicações infective causadas pelo myelosuppression severo após a quimioterapia. CONCLUSÕES: As manifestações neurológicas subtis em pacientes desenvolvente deficientes com as lesões space-occupying intracranial podiam conduzir ao diagnóstico atrasado. As crianças com o Down Syndrome que sofre dos tumores cerebrais podem ter uma possibilidade mais elevada para tumores da célula germinal. O ensaio para a alfa-fetoproteína e a gonadotropina coriónica beta-humana podia acelerar o diagnóstico em alguns casos. Estas observação e revisão da literatura sugerem um risco aumentado de desenvolver tumores intracranial da célula germinal nos assuntos com Down Syndrome. ( info) |
9/1086. Estudo de Immunohistochemical na expressão de transformação do crescimento factor-beta1 na fibrose do fígado de Down' síndrome de s com o myelopoiesis anormal transiente. Um exemplo de Down' a síndrome de s associada com a fibrose do fígado é relatada. A fibrose foi distribuída difusamente ao longo dos sinusoids, e um excesso de megakaryocytes foi encontrado igualmente no fígado. Para determinar o mecanismo da fibrose do fígado em Down' síndrome de s, nós manchamos immunohistochemically o fígado com os marcadores myofibroblast-como de pilhas, de anticorpos do actínio do músculo liso do antialpha e de anticorpos do antidesmin. Myofibroblast-como pilhas foram encontrados ao longo dos sinusoids, sugerindo essa fibrose do fígado em Down' a síndrome de s é causada pelo myofibroblast-como as pilhas derivadas das pilhas/lipocytes de Ito. A expressão do fator de crescimento de transformação (TGF) - betal, que é um mediador importante da ativação dos lipocytes, foi examinada immunohistochemically. A acumulação de TGF-betal foi observada nas pilhas nos espaços sinusoidals, que envolvem a expressão intracellular dos megakaryocytes. Junto, estes resultados sugerem que TGF-betal megakaryocyte-derivado seja um dos candidatos prováveis na ativação do lipocyte do fibrogenesis do fígado em Down' síndrome de s. ( info) |
10/1086. Comorbidity de desordens autísticas do espectro nas crianças com Down Syndrome. O alvo do estudo era identificar o comorbidity de desordens autísticas do espectro em uma população das crianças com Down Syndrome (DS). Todas as crianças com DS dentro de uma população definida de Birmingham sul foram identificadas. O questionário da seleção da síndrome de Asperger e a escala de avaliação do autismo de criança foram terminados e o diagnóstico foi feito de acordo com os critérios ICD-10 que seguem a entrevista e a observação. Trinta e três de 58 crianças identificadas terminaram as medidas, quatro de quem recebeu um diagnóstico de uma desordem autística do espectro. Isto é equivalente a uma taxa mínima do comorbid de 7%. Os artigos do questionário a respeito dos interesses restringidos ou repetitivos sociais da retirada, da imperícia, e do contato de olho incomun foram associados com uma desordem autística. Das 29 crianças de participação permanecendo, de 11 comportamentos obsessional e ritualistic marcados igualmente indicados. A ocorrência do comorbid do autismo e do DS é pelo menos 7%. É importante que estas crianças estão identificadas e recebem a instrução e a sustentação apropriadas. Uma avaliação cheia do social, a língua, e as habilidades e o comportamento de comunicação é crucial, particular nas crianças com DS que parecem diferentes de outras crianças com DS. Os mecanismos potenciais que esclarecem este comorbidity são discutidos. ( info) |