11/1086. Mosaicism de Trisomy/tetrasomy 21 en CVS: interpretación de discrepancias citogenéticas entre los complementos placentarios y fetales del cromosoma. El mosaicism de Trisomy/tetrasomy 21 fue encontrado en las vellosidades coriónicas (preparación semidirecta) obtenidas de una mujer embarazada de 40 años. Puesto que ambas variedades de células eran anormales, los pares eligieron para la terminación del embarazo. La placenta y las muestras de tejido fetales fueron obtenidas para el estudio citogenético. Las vellosidades cultivadas de largo plazo demostraron a no-mosaico 21 trisomy karyotype, mientras que otros tejidos demostraron un mosaicism normal karyotype o normal/trisomy21. Estas discrepancias se podían explicar por un " modificado; neck" de la botella; modelo embryogenic con un zygote trisómico y un acontecimiento de operación NI que ocurren en una de las primeras divisiones. Nuestro caso acentúa la necesidad de estudios confirmativos en otros tejidos cuando el mosaicism se encuentra en vellosidades coriónicas, incluso si todas las variedades de células son anormales. ( info) |
12/1086. Una amartoma eccrine de funcionamiento se asoció a Down' síndrome de s (46, xx, - 21, t (21q21q). Las amartomas eccrine puras son muy raras, y comúnmente presente pues las áreas localizadas de la hiperhidrosis en el normal que mira la piel. Describimos una caja de amartomas eccrine de funcionamiento bilaterales con las características macroscópico anormales en asociación con Down' síndrome de s. ( info) |
13/1086. Un idic adicional (21) (q22.1) en un niño con algunas características de Down' síndrome de s. Un muchacho mes-viejo 30 con el retraso mental, hipotonía, hyperlaxity común, puntos de Brushfield, boca abierta, t" axial distal del triradius; , y los lazos cubitales en ambos índices fueron encontrados para tener 47, XY, fuente de alimentación idic (21) (q22.1) fuente de alimentación de .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. El patient' fenotipo de s, con solamente alguÌn Down' las características del síndrome de s (DS), se relacionan con la suya disomy para la mayoría o toda la región crítica 21q22.2 q22.3 y convienen probablemente con la noción actual que ciertas características del DS pueden también resultar de las duplicaciones próximas 21q. La comparación fenotípica con 2 otros pacientes con un idic adicional similar (21) revela algunas discrepancias, que se pueden relacionar con la variabilidad clínica inherente de desequilibrios similares: con todo, una diferencia verdadera entre los segmentos tetrasómicos no puede ser excluida. Perceptiblemente, los 3 pacientes con tetrasomy próximo 21q no tenían defecto cardiaco y exhibido ningunos o apenas uno fuera de las cinco otras características fenotípicas del DS atribuidas a un solo gene o racimo en 21q22 distal. ( info) |
14/1086. Un paciente con esclerosis múltiple y Down' síndrome de s con un síntoma paroxismal raro en el inicio. Down' el síndrome de s (DS) se asocia a menudo a enfermedades autoinmunes, aunque una asociación con la esclerosis múltiple (ms) no se haya divulgado previamente. Un varón de 49 años con el DS experimentó progresivamente el empeorar de paso y de la disfunción de la vejiga. Después de criterios de la pega, diagnosticaron con el ms definido laboratorio-apoyado diez días que seguían diagnosis el dolor paroxismal dysestetic experimentado paciente en el nivel pélvico (una queja infrecuente en el ms) que fue tratada inicialmente con carbamazepine, dando por resultado la relevación suave y efectos nocivos que consistían en déficit creciente del motor y disminuyó al paciente vigilancia diurna. Una combinación de la titulación de lamotrigine y de gabapentin, dos drogas antiepilépticas relativamente nuevas que se han utilizado individualmente para un número de síntomas neurológicos, dio lugar a la reducción significativa en frecuencia e intensidad del dolor, sin efectos nocivos. Los detalles de los presentes de este estudio de caso del primeros divulgaron la asociación del DS y del ms, entre la cual la relación patogénica sigue siendo confusa. La presencia de una queja rara del síntoma en el ms, tan bien como la combinación eficaz de lamotrigine y de gabapentin para tratar este síntoma, sin efectos nocivos es un aspecto interesante adicional de este caso. ( info) |
15/1086. Achalasia y Down' síndrome de s: ¿asociación o algo más coincidente? Achalasia es un desorden de motor del esófago infrecuente. Se ha asociado a otras enfermedades tales como Parkinson' enfermedad de s y desordenes depresivos, pero coincidencia del achalasia y Down' el síndrome de s es raro. Divulgamos cinco casos de achalasia en Down' pacientes del síndrome de s vistos en nuestra institución. Dos de las cinco cajas fueron diagnosticados en la edad pediátrica. Los síntomas y el retraso de crecimiento respiratorios eran las manifestaciones clínicas principales en pacientes pediátricos, mientras que los pacientes adultos se quejaron principalmente de disfagia. Considerando el índice del predominio de ambos desordenes, la asociación parece más arriba que lo esperada por casualidad. Las implicaciones etiopathogenic posibles de esta asociación, así como su importancia clínica, se discuten. ( info) |
16/1086. Diagnosis prenatal de Down' síndrome de s en presencia de Ebstein' aislado; anomalía de s. Ebstein' la anomalía de s es un defecto cardiaco congénito raro, caracterizado por la dislocación de la válvula tricúspide en el ventrículo derecho, que ocurre aproximadamente una vez en 20.000 nacimientos. La asociación de Ebstein' anomalía de s y anormalidades cromosómicas, tales como Down' el síndrome de s, es extremadamente inusual. Diagnosis prenatal de 21 trisomy en un feto con Ebstein' aislado; la anomalía de s no se ha divulgado previamente. ( info) |
17/1086. Cerebri de Pseudotumor en los niños que reciben la hormona de crecimiento humano recombinante. PROPÓSITO: Este artículo representa el primer informe en la literatura de la oftalmología de una asociación entre el cerebri del pseudotumor (PTC) y la hormona de crecimiento humano recombinante (rhGH). DISEÑO: Serie del caso de Noncomparative. PARTICIPANTES: Tres niños que reciben el rhGH para la estatura corta con el síndrome de Turner, el síndrome de Jeune, o Down Syndrome. MÉTODOS: Los niños experimentaron la examinación ocular completa. Después de que el papilledema fuera identificado, los pacientes experimentaron puntura lumbar y proyección de imagen con proyección de imagen de resonancia magnética o tomografía automatizada. El tratamiento estaba bajo dirección del médico o del neurocirujano primario. El rhGH fue continuado en todos los niños. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: La agudeza visual y la evaluación del nervio óptico para la resolución del papilledema fueron seguidas en cada examinación. RESULTADOS: En los tres casos, papilledema resueltos con la cesación del rhGH, y el tratamiento con acetazolamide o prednisona. La agudeza visual era sin cambios en caso de que 1, disminuido por dos a tres líneas en caso de que 2, y era contraria en caso de que 3. Un niño (el caso 2) requirió una desviación ventriculoperitoneal para la elevación persistente de la presión intracraneal. CONCLUSIÓN: Aparece ser una relación causal entre la iniciación del rhGH con el desarrollo del PTC. Los niños deben tener una evaluación oftálmica completa si divulgan dolor de cabeza o disturbios visuales. La examinación de la línea de fondo con carta recordativa rutinaria debe ser instituida cuando los niños no pueden comunicar adecuadamente. ( info) |
18/1086. Un caso de Down' el síndrome de s se asoció a neuroblastoma extradural progresivo. Describimos un caso de Down' el síndrome de s se asoció a neuroblastoma extradural progresivo. La aspiración post mortem de la médula reveló la infiltración difusa por las células del tumor, en las cuales 21 trisomy fueron encontrados por la fluorescencia en el hibridación ines situ. ( info) |
| Un niño desarrolló la hemorragia gastrointestinal más baja masiva secundaria a la enterocolitis de necrotización después de cirugía cardiaca. La hemorragia era solamente controlada siguiendo una extirpación del intestino grueso. ( info) |
20/1086. Elevación del disco óptico en Down Syndrome. FONDO: La elevación del disco óptico asociada a Down Syndrome es un fenómeno infrecuente y levanta la suspicacia de una lesión space-occupying intracraneal, así haciendo necesario la consideración de investigaciones invasores y no invasores. MÉTODO DE ESTUDIO: Divulgan cuatro pacientes con Down Syndrome y la elevación del disco óptico sin una patología intracraneal subyacente. Las investigaciones oftalmológicas y neuroradiological cuidadosas fueron realizadas en cada paciente. El hyperopia suave ocurrió en tres pacientes y miopías en uno. CONCLUSIONES: Creemos que en la mayoría de los pacientes de Down Syndrome con la elevación del disco, la angiografía de la fluoresceína y/o la carta recordativa clínica pueden ser suficientes. ( info) |