1/256. trombocitopenia Phenytoin-asociada en un niño. Los efectos secundarios hematológicos son efectos secundarios raros del tratamiento con el phenytoin. Divulgamos a una muchacha de 2 años que desarrolló trombocitopenia reversible después del tratamiento con el phenytoin. La trombocitopenia como efecto secundario del tratamiento del phenytoin se ha divulgado en adultos y ocurre generalmente generalmente 2 a 4 semanas después de la iniciación de la terapia. En nuestro caso, la trombocitopenia se convirtió en el 11mo día de terapia y resolvió 5 días después de la discontinuación del phenytoin. ( info) |
2/256. Malformación aislada del Excelente-Caminante: diagnosis prenatal en dos embarazos consecutivos. Divulgamos a una familia con la malformación recurrente del Excelente-Caminante (DWM). Encontraron al primer descendiente prenatally para tener DWM aislado en 30 weeks' gestación. Sonografía en 19 weeks' la gestación en el embarazo subsecuente reveló DWM aislado en ambos gemelos dicigóticos. El análisis del cromosoma era normal en los tres niños, y la autopsia confirmó que no hay otras anormalidades congénitas presentes. La evidencia sugiere que las familias raras transmitan el desorden en un patrón recesivo de un autosoma o X-ligado, con un alto riesgo de la repetición. ( info) |
3/256. Reducción cranioplasty para la macrocefalia. Dos informes del caso. La reducción gradual cranioplasty fue realizada en dos niños con la macrocefalia severa secundaria a la hidrocefalia. Un paciente experimentó una operación de cuatro pisos, y el otro experimentó una operación de dos etapas. El curso postoperatorio de ambos pacientes era sin nada especial que destacar. La calidad de vida mejorada cranioplasty de la reducción para ambos pacientes, y los buenos resultados cosméticos fueron alcanzados. La reducción cranioplasty es eficaz para el tratamiento de la macrocefalia, y la cirugía gradual puede reducir los riesgos asociados. ( info) |
4/256. Schwanoma enquistado cerebeloso del Midline: un informe del caso. Un caso extremadamente inusual de un schwanoma enquistado en la región de los vermis inferiores y el trasero al cuarto ventrículo en un muchacho de quince años se divulga. El tumor enquistado causó la obstrucción parcial a la salida del líquido cerebroespinal a partir del cuarta ventrículo y dio lugar al desarrollo de la hidrocefalia supratentorial. En investigaciones, el schwanoma simuló un quiste del Excelente-Caminante. El muchacho presentó con síntomas de la presión intracraneal creciente. En cirugía, la lesión no se presentaba de ninguÌn nervio craneal, ni era ató a la parenquimia del cerebro, vaso sanguíneo o al dura. La histogénesis posible del schwanoma enquistado en una localización rara se discute. ( info) |
5/256. El síndrome de la microcefalia, de la malformación del Excelente-Caminante, y del tumor de wilms causado por el mosaico varió aneuploide con la división prematura del centrómero (PCD): informe de un nuevo caso y de una revisión de la literatura. Divulgamos a un niño masculino con anomalías congénitas múltiples y aneuploide variado mosaico; una anormalidad citogenética rara caracterizada por el mosaicism para varios diversos aneuploides que implican muchos diversos cromosomas. Él tenía el retraso de crecimiento del prenatal-inicio, la microcefalia, la cara dysmorphic, asimientos, hipotonía, dificultad de alimentación, y retardo de desarrollo. Además, él desarrolló los tumores bilaterales de Wilms. La examinación de Neuroradiological reveló la malformación del Excelente-Caminante y la hipoplasia del hemisferio cerebral y del puente de Varolio. El análisis citogenético reveló varios aneuploides numéricos múltiples en los linfocitos de la sangre, fibroblastos, y las células de la médula, junto con la división prematura del centrómero (PCD). El análisis periférico del cromosoma de la sangre de sus padres también demostró PCD, pero ningunas células aneuploides. El fenotipo clínico y los aneuploides múltiples del paciente pueden ser una consecuencia del rasgo homocigótico de PCD heredado de sus padres. La comparación con los casos previamente divulgados del aneuploide múltiple sugiere que el aneuploide variado mosaico con PCD puede ser un síndrome clínico reconocible con los fenotipos importantes que son retraso mental, microcefalia, anomalías estructurales del cerebro (malformación incluyendo del Excelente-Caminante), y predisposición posible del cáncer. ( info) |
6/256. El síndrome del Excelente-Caminante se asoció al meningocele occipital y al lipoma espinal--informe del caso. Un recién nacido presentado con síndrome del Excelente-Caminante se asoció al meningocele occipital y al lipoma espinal, manifestando como masas suaves en el cráneo y las regiones sacrolumbares. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró un quiste posterior grande de la fosa entre el cuarto ventrículo y el meningocele occipital, pero el acueducto era patente y no había muestra de la hidrocefalia. Una desviación quiste-peritoneal fue emplazada en la edad de 8 días seguidos por el retiro parcial del lipoma y del untethering espinales de la cuerda en los 3 meses. La examinación de la carta recordativa de la edad 3 años encontró el desarrollo casi normal, aunque todavía persistiera el quiste. ( info) |
7/256. muerte de cerebro fetal y malformación del Excelente-Caminante. La diagnosis de la muerte de cerebro por la sonografía de Doppler y la proyección de imagen de resonancia magnética se divulga en un feto en 23 weeks' gestación. Éste se cree para ser el primer caso en el cual la muerte de cerebro se ha demostrado en un feto prematuro con una anomalía del médula oblonga. ( info) |
8/256. puntura ultrasonido-dirigida de un quiste del Excelente-Caminante vía el lateral e III ventrículos. Desde que el síndrome del Excelente-Caminante primero fue descrito por el chulo y Blackfan, Taggart y caminante, las muchas variantes de las anomalías posteriores de la fosa, la gerencia apropiada de estas malformaciones y el resultado clínico han sido los temas de la controversia. La cirugía de la fosa posterior con la supresión de la membrana era inicialmente el método de tratamiento preferido. Desafortunadamente, había una alta tasa de complicaciones, y muchos de los pacientes trataron de esta manera todavía necesitaron un sistema de desvío. el desvío Ventricular-peritoneal y/o cysto-peritoneal es de uso general tratar quistes posteriores sintomáticos de la fosa de las malformaciones y de la hidrocefalia del Excelente-Caminante. la implantación Cysto-peritoneal de la desviación solamente fue asociada a una alta tasa de complicaciones, y a la mayoría de los pacientes así que trató necesitó una desviación ventriculo-peritoneal además. Según la literatura, el desvío ventriculo-peritoneal y cysto-peritoneal combinado es necesario para la descompresión satisfactoria del quiste y de la hidrocefalia del Excelente-Caminante entre el 16% y el 92% de casos. Divulgamos sobre un paciente joven con una malformación del Excelente-Caminante que necesitó el drenaje de la fosa posterior y de una desviación ventricular. Decidíamos drenar el quiste y los ventrículos supratentorial vía un solo, preparado especialmente, catéter con muchas perforaciones. El catéter fue insertado bajo dirección del ultrasonido. El tubo fue insertado del ventrículo lateral izquierdo a través del agujero de Monro en el ventrículo III y hacia abajo en el quiste. Intraoperatively, una disminución inmediata del tamaño del quiste y de los ventrículos supratentorial fue observado. MRI postoperatorio confirmó la posición exacta del catéter y del suficiente drenaje del quiste posterior de la fosa y de los ventrículos. Seis meses más adelante vieron a la muchacha en nuestro departamento de paciente no internado. La examinación clínica no demostró ninguÌn déficit neurológico, y MRI demostró el suficiente drenaje de los ventrículos y de la malformación del Excelente-Caminante, y además la hipoplasia del callosum de la recopilación. ( info) |
9/256. El síndrome 3C: evolución de la deficiencia de la hormona del fenotipo y de crecimiento. El síndrome 3C (displasia cranio-cerebello-cardiaca o el síndrome de Ritscher-Schinzel) es una condición recientemente delineada que implica las anormalidades del cráneo (cabeza grande con la frente prominente), del cerebelo (quiste del Excelente-Caminante e hipoplasia de los vermis), y de defectos (sobre todo septales) cardiacos. Por lo menos han divulgado 20 individuos con esta condición en los últimos 11 años. Divulgamos sobre una muchacha con el síndrome 3C que en 13 años de edad es el más viejo paciente divulgado hasta la fecha. La han seguido desde nacimiento, permitiendo que demostremos la evolución de su fenotipo en un cierto plazo. Además, ella ha documentado deficiencia de la hormona de crecimiento. Sugerimos que la deficiencia de la hormona de crecimiento sea considerada como causa posible de la estatura corta considerada a menudo en esta condición. ( info) |
10/256. El síndrome del Excelente-Caminante trató con éxito con el desvío cystoperitoneal--informe del caso. Un recién nacido presentó con el síndrome del Excelente-Caminante que manifestaba como un quiste craneal posterior grande de la fosa, el aplasia de los vermis cerebelosos más bajos, y elevación de la confluencia de los sinos pero sin hidrocefalia. Una desviación cystoperitoneal fue colocada en un mes después del nacimiento. El quiste disminuyó de tamaño, y el desarrollo marcado de los hemisferios cerebelosos y la pendiente de la confluencia de sinos fueron observados, pero no desarrollo de los vermis. La patología primaria del síndrome del Excelente-Caminante es formación craneal posterior del quiste de la fosa debido a la obstrucción del paso en el área de salida del cuarto ventrículo y el aplasia de los vermis cerebelosos más bajos. La primera opción del tratamiento en pacientes con el síndrome del Excelente-Caminante en el cual el acueducto cerebral está abierto es cirugía cystoperitoneal de la desviación, sin importar la presencia o la ausencia de hidrocefalia. ( info) |