61/104. fagocitose Hyperactive circulando neutrófilo e monocytes na síndrome de Chediak-Higashi. A capacidade Phagocytic de circular neutrófilo e monocytes foi estudada pela microscopia de elétron em 2 crianças com síndrome de Chediak-Higashi (CHS). A fagocitose aparente de leucócito autólogas pelos neutrófilo e pelos monocytes de CHS foi demonstrada quando coincubated com o staphylococcus - áureo in vitro, indicando sua capacidade para a fagocitose hyperactive. A capacidade phagocytic hyperactive dos fagócito de CHS era uma anomalia celular. Os neutrófilo e os monocytes de CHS são sabidos para ser defeituosos no chemotaxis e na capacidade bactericida, e a capacidade phagocytic hyperactive é uma outra anomalia funcional de fagócito de CHS. ( info) |
62/104. Efeitos benéficos da gamaglobulina intravenosa da elevado-dose na fase acelerada de síndrome de Chediak-Higashi. A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma doença herdada rara, autosomal-recessively caracterizada por grânulo cytoplasmic gigantes nos neutrófilo, monocytes e linfócitos. Relatou-se que a lymphoma-como a doença se torna na fase acelerada da síndrome e que a morte adiantada segue. O tratamento de CHS não estêve estabelecido, particular quando a fase acelerada se torna. Nós tratamos um menino dos anos de idade 15, que participasse na fase acelerada, com a gamaglobulina do intravenous da elevado-dose. O tratamento era benéfico na gerência da fase acelerada de CHS. ( info) |
63/104. Anomalia pseudo-Chediak-Higashi. A anomalia (PCH) pseudo-Chediak-Higashi foi considerada em um paciente com uma síndrome myelodysplastic que evolui do pancytopenia com determinada espécie de abóbora normocellular a uma leucemia myeloblastic durante 72 meses. Este caso é relatado. ( info) |
64/104. Síndrome de Chediak-Higashi em uma criança preta venezuelana. Um caso da síndrome de Chediak-Higashi (CHS) em uma criança masculina preta, carregada a um par consanguíneo de uma vila rural no estado de falcão, é descrito. No nascimento a criança tinha marcado o depigmentation da pele e o cabelo cinza-cinzento. Alguns meses mais tarde desenvolveu uma cor da pele preta quase normal. O diagnóstico de CHS foi estabelecido pela presença de grandes grânulo peroxidase-positivos em suas leucócito. Neutrófilo mostrados o chemotaxis e a falta diminuídos da capacidade digestiva de encontro aos albicans da candida. As características incomuns incluíram a raridade extrema de CHS nos pretos, o repigmentation progressivo da pele, e uma evolução benigna adiantada. Um índice elevado da consanguinidade na vila de que este paciente originou levantou a possibilidade da presença de um conjunto novo desta doença em venezuela. ( info) |
65/104. Organização do Microtubule de neutrófilo humanos aderentes unstimulated e estimulados na síndrome de Chediak-Higashi. Os números e o comprimento de microtubules centriole-associados de dois pacientes com síndrome de Chediak-Higashi (CHS) foram examinados. Detergente-extraído inteiro-monte preparações de pilhas aderentes foram estudados pela microscopia de elétron de alta tensão estereofónica. Sob circunstâncias da migração aleatória, os neutrófilo de ambos os pacientes tiveram uma organização do microtubule similar àquela do controle; os números do microtubule (28 /- 3) e o comprimento (7.0 /- 2.8 mícrons) estavam dentro da escala normal. Quando as pilhas foram tratadas com o acetato do myristate do phorbol (PMA), as diferenças na resposta dos dois pacientes foram anotadas. Os neutrófilo do paciente no. 2 e do controle mostraram uma ascensão significativa dos números (38 /- 5) e o comprimento (9.5 /- 3.6 mícrons) dos microtubules. Ao contrário, os neutrófilo do paciente no. 1 eram sem resposta ao tratamento de PMA. Porque a vitamina C é usada terapêutica em pacientes de CHS e foi mostrada para corrigir função microtubule-relacionada da pilha, os neutrófilo foram expor ao ácido ascórbico. Um aumento significativo nos números do microtubule (35 /- 6) foi nas pilhas do controle e no paciente no. 2 após o tratamento do ascorbato; os neutrófilo do paciente no. 1 não mostrado nenhum aumento em números do microtubule. Quando o ácido ascórbico não afetou o comprimento do microtubule nas pilhas do controle, causou um aumento significativo do comprimento do microtubule nos neutrófilo de ambos os pacientes. Os resultados sugerem que os neutrófilo aderentes de CHS contenham os microtubules centriole-associados que são normais do número e o comprimento. Entretanto, as diferenças entre pacientes são observadas a respeito da compreensibilidade do neutrófilo aos estímulos que induzem a polimerização do microtubule. ( info) |
66/104. Grânulo gigantes da plaqueta em uma criança com a síndrome de Chediak-Higashi. A investigação ultrastructural precedente não identificou lisosomas anormais nas plaqueta obtidas dos seres humanos ou dos animais com a síndrome de Chediak-Higashi. Nós relatamos aqui um paciente cujos megakaryocytes e as plaqueta sejam encontradas para conter grânulo gigantes quando vistas pela luz e pela microscopia de elétron. Os grânulo medidos até 1.5 micrômetros no diâmetro, no material homogêneo ou heterogêneo contido, eram positivo ácido da fosfatase, e estavam atuais em aproximadamente 30% de megakaryocytes da medula e em 5% de plaqueta de circulação. Uma diminuição foi observada no serotonin que contem grânulo densos, tomada do serotonin e liberação do serotonin como relatado previamente. Os Microtubules nas plaqueta e nos megakaryocytes eram intatos e nenhuma outra anomalia morfológica foi identificada. Nenhuma evidência clínica do sangramento foi observada neste paciente e as contagens de plaqueta foram normais. A falta de lisosomas gigantes da plaqueta em outros casos relatados da síndrome de Chediak-Higashi atesta à heterogeneidade significativa nesta doença com um espectro de resultados clínicos e do laboratório. ( info) |
67/104. Um estudo cytochemical e ultrastructural da leucemia myelomonocytic aguda que exibe a anomalia pseudo-Chediak-Higashi da leucemia e do " lasca-type" Hastes de Auer. Um exemplo incomun da leucemia myelomonocytic aguda (AMML) em um homem dos anos de idade 81 é descrito. A examinação Ultrastructural revelou a presença de corpos distintos de Auer, que são encontrados geralmente na leucemia promyelocytic aguda (APL). Os corpos de Auer tiveram uma aparência do splinterlike com uma subestrutura tubular distinta. A aparência morfológica das pilhas leucêmicas acopladas com os resultados de reações de mancha cytochemical (pectase do chloroacetate do alfa-naphthyl AS-D, pectase do butirato do alfa-naphthyl, Sudão B preto, e reação periódica de ácido-Schiff) identificou esta leucemia como myelomonocytic na origem. APL-como Auer as hastes em AMML agora podem ser incluídas no espectro de formulários morfológicos geralmente - visto na leucemia myelogenous e emprestam a sustentação à hipótese de uma pilha de haste aberrante. Além do que APL-como as hastes de Auer, as explosões leucêmicas contiveram grânulo demancha do gigante em Wright' mancha de s, algumas de que tido uma subestrutura tubular similar às hastes de Auer sob o microscópio de elétron. A presença destes megagranules é uma aberração morfológica denominada " a anomalia pseudo-Chediak-Higashi da leucemia aguda, " e tem sido descrito agora pela primeira vez em AMML a nível ultrastructural. ( info) |
68/104. Evidencie que as funções anormais da plaqueta na síndrome humana de Chediak-Higashi são o resultado de uma falta de corpos densos. A estrutura e as funções das plaqueta de três pacientes com a síndrome de Chediak-Higashi foram examinadas. As observações Electron-microscopic revelaram uma grande redução no número de grânulo do serotonin-armazenamento ou de corpos densos mas no ultrastructure de outra maneira normal e em quantidades normais de alfa-grânulo e de grânulo catalase-positive. O número de grânulo mepacrine-etiquetados foi reduzido igualmente. As plaqueta contiveram quantidades normais do fator 4. do beta-thromboglobulin e da plaqueta. A reação da liberação da plaqueta estudou com thrombin enquanto o indutor foi danificado. A tomada do serotonin pelo patients' as plaqueta eram baixas e não inibidas pelo reserpine, e seu metabolismo foi aumentado. Estes resultados mostram claramente que as plaqueta da síndrome humana de Chediak-Higashi são deficientes na associação do armazenamento de substâncias densas do grânulo e sugerem que este defeito do grânulo tenha uma influência no mecanismo de liberação de outros componentes do grânulo. ( info) |
69/104. A deficiência orgânica do neutrófilo associou com os estados de infecção crônica e periódica. Os infantes, as crianças, e os adultos novos que sofrem a infecção bacteriana ou fungosa crônica e periódica apesar dos números adequados de granulocytes de circulação e dos níveis normais ou elevados de imunoglobulina devem ser suspeitados de ter defeitos fundamentais no funcionamento do granulocyte. Este artigo considera as desordens clínicas para que há uma evidência para defeitos associados de leucócito polymorphonuclear. ( info) |
70/104. Síndrome de Chediak-Higashi: a enzima lysosomal anormal nivela nos granulocytes dos pacientes e dos membros da família. Nove atividades de enzima lysosomal foram examinadas nos granulocytes e nos linfócitos de dois pacientes não relacionados com síndrome de Chediak-Higashi (CHS) no " phase" acelerado; e de seus membros da família. Em granulocytes de CHS, havia uma redução marcada do alfa-mannosidase (E.C. 3.2.1.24), da alfa-galactosidase (E.C. 3.2.1.22), e das atividades do alfa-fucosidase (E.C. 3.2.1.51), que estavam abaixo de 21, de 24, e de 43% de valores médios do controle, respectivamente. Em linfócitos de CHS, atividades as beta-glucuronidase (E.C. 3.2.1.31) e do alfa-mannosidase foram diminuídas igualmente. Nos granulocytes de membros da família, das atividades os N-acetyl-beta-glucosaminidase (E.C. 3.2.1.30), os arílicos do sulphatase ácido da fosfatase (E.C. 3.1.3.2), (E.C. 3.1.6.1), e de beta-glucuronidase eram significativamente mais elevados do que os valores do controle (< de P; 0.001), que eram 262, 218, 414, e 180% de valores médios do controle. Nem o inibidor em granulocytes de CHS nem o activador nos granulocytes heterozygous 2 aquelas enzimas podiam ser encontrados por experiências de mistura com normal uns. ( info) |