61/104. fagocitosis hiperactiva circulando neutrófilos y monocitos en el síndrome de Chediak-Higashi. La capacidad fagocitaria de circular neutrófilos y monocitos fue estudiada por microscopia electrónica en 2 niños con el síndrome de Chediak-Higashi (CHS). La fagocitosis evidente de leucocitos autólogos por los neutrófilos y los monocitos de CHS fue demostrada cuando coincubated con el estafilococo áureo in vitro, indicando su capacidad para la fagocitosis hiperactiva. La capacidad fagocitaria hiperactiva de los fagocitos de CHS era una anormalidad celular. Los neutrófilos y los monocitos de CHS se saben para ser defectuosos en quimiotactismo y capacidad bactericida, y la capacidad fagocitaria hiperactiva es otra anormalidad funcional de los fagocitos de CHS. ( info) |
62/104. Efectos beneficiosos de la gamaglobulina intravenosa de la alto-dosis sobre la fase acelerada de síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es una enfermedad heredada rara, de un autosoma-recessively caracterizada por los gránulos citoplásmicos gigantes en neutrófilos, monocitos y linfocitos. Se ha divulgado que a linfoma-como enfermedad se convierte en la fase acelerada del síndrome y que sobreviene la muerte temprana. El tratamiento de CHS no se ha establecido, particularmente cuando la fase acelerada se convierte. Tratamos a un muchacho de 15 años, que había entrado en la fase acelerada, con la gamaglobulina del intravenoso de la alto-dosis. El tratamiento era beneficioso en la gerencia de la fase acelerada de CHS. ( info) |
63/104. Pseudo-Chediak-Higashi anomalía. La Pseudo-Chediak-Higashi anomalía (PCH) fue considerada en un paciente con un síndrome myelodysplastic que se desarrollaba de pancitopenia con tuétano normocellular a una leucemia mieloblástica durante 72 meses. Se divulga este caso. ( info) |
64/104. Síndrome de Chediak-Higashi en un niño negro venezolano. Un caso del síndrome de Chediak-Higashi (CHS) en un niño masculino negro, llevado a un par consanguíneo de una aldea rural en el estado del halcón, se describe. En el nacimiento el niño había marcado el depigmentation de la piel y el pelo ceniza-gris. Algunos meses más adelante él desarrolló un color de piel negro casi normal. La diagnosis de CHS fue establecida por la presencia de gránulos peroxidasa-positivos grandes en sus leucocitos. Neutrófilos demostrados quimiotactismo y carencia disminuidos de la capacidad digestiva contra albicans de la candida. Las características inusuales incluyeron la rareza extrema de CHS en negros, el repigmentation progresivo de la piel, y una evolución benigna temprana. Un alto índice de la consanguinidad en la aldea de la cual este paciente originó mencionó la posibilidad de la presencia de un nuevo racimo de esta enfermedad en venezuela. ( info) |
65/104. Organización del Microtubule de neutrófilos humanos adherentes sin estimular y estimulados en el síndrome de Chediak-Higashi. Los números y la longitud de los microtubules centríolo-asociados de dos pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi (CHS) fueron examinados. Detergente-extraído entero-monte las preparaciones de células adherentes fueron estudiados por microscopia electrónica de alto voltaje estérea. Bajo condiciones de la migración al azar, los neutrófilos de ambos pacientes tenían una organización del microtubule similar a la del control; números del microtubule (28 /- 3) y la longitud (7.0 /- 2.8 micrones) estaban dentro de gama normal. Cuando las células fueron tratadas con el acetato del myristate del phorbol (PMA), las diferencias en la respuesta de los dos pacientes fueron observadas. Los neutrófilos del paciente No. 2 y del control demostraron una subida significativa en los números (38 /- 5) y longitud (9.5 /- 3.6 micrones) de microtubules. En cambio, los neutrófilos del paciente No. 1 eran insensibles al tratamiento de PMA. Porque la vitamina C se utiliza terapéutico en pacientes de CHS y se ha demostrado para corregir la función microtubule-relacionada de la célula, los neutrófilos fueron expuestos al ácido ascórbico. Un aumento significativo en microtubule numera (35 /- 6) fueron observados en células del control y el paciente No. 2 después del tratamiento del ascorbato; los neutrófilos del paciente No. 1 no demostraron ninguÌn aumento en números del microtubule. Mientras que el ácido ascórbico no afectó a longitud del microtubule en las células del control, causó un aumento significativo en longitud del microtubule en neutrófilos de ambos pacientes. Los resultados sugieren que los neutrófilos adherentes de CHS contengan los microtubules centríolo-asociados que son normales en gran número y longitud. Sin embargo, las diferencias entre los pacientes se observan con respecto a sensibilidad del neutrófilo a los estímulos que inducen la polimerización del microtubule. ( info) |
66/104. Un estudio citoquímico y ultraestructural de la leucemia myelomonocytic aguda que exhibe la pseudo-Chediak-Higashi anomalía de la leucemia y del " astilla-type" Barras de Auer. Un caso inusual de la leucemia myelomonocytic aguda (AMML) en un hombre de 81 años se describe. La examinación ultraestructural reveló la presencia de cuerpos distintos de Auer, que se encuentran comúnmente en la leucemia promyelocytic aguda (APL). Los cuerpos de Auer tenían un aspecto del splinterlike con una subestructura tubular distinta. El aspecto morfológico de las células leucémicas juntadas con los resultados de las reacciones de coloración citoquímicas (esterasa del chloroacetate de la alfa-naftílico AS-D, esterasa del butirato de la alfa-naftílico, Sudán B negro, y reacción periódica de ácido-Schiff) identificó esta leucemia como myelomonocytic en origen. APL-como Auer las barras en AMML ahora se pueden incluir en el espectro de formas morfológicas comúnmente - visto en leucemia mielógena y prestan la ayuda a la hipótesis de una célula de vástago aberrante. Además de APL-como las barras de Auer, las ráfagas leucémicas contuvieron los gránulos de rosado-coloración del gigante en Wright' mancha de s, algo cuyo está tenido una subestructura tubular similar a las barras de Auer debajo del microscopio electrónico. La presencia de estos megagranules es una aberración morfológica llamada " la pseudo-Chediak-Higashi anomalía de la leucemia aguda, " y ahora se ha descrito por primera vez en AMML en el nivel ultraestructural. ( info) |
67/104. Evidencie que las funciones anormales de la plaqueta en el síndrome humano de Chediak-Higashi son el resultado de una carencia de cuerpos densos. La estructura y las funciones de plaquetas a partir de tres pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi fueron examinadas. Las observaciones de microscopio electrónico revelaron una reducción grande en el número de gránulos del serotonina-almacenaje o de cuerpos densos pero la ultraestructura de otra manera normal y cantidades normales de alfa-gránulos y de gránulos positivos a la catalasa. El número de gránulos mepacrine-etiquetados también fue reducido. Las plaquetas contuvieron cantidades normales del factor 4. de la betatromboglobulina y de la plaqueta. La reacción del lanzamiento de la plaqueta estudió con trombina mientras que el inductor fue deteriorado. La absorción de la serotonina por el patients' las plaquetas eran bajas y no inhibidas por la reserpina, y su metabolismo fue aumentado. Estos resultados demuestran claramente que las plaquetas del síndrome humano de Chediak-Higashi son deficientes en la piscina del almacenaje de las sustancias densas del gránulo y sugieren que este defecto del gránulo tenga una influencia en el mecanismo de lanzamiento de otros componentes del gránulo. ( info) |
68/104. La disfunción del neutrófilo se asoció a los estados de la infección crónica y recurrente. Los niños, los niños, y los adultos jovenes que sufren la infección bacteriana o fungicida crónica y recurrente a pesar de números adecuados de granulocytes de circulación y normal o los niveles elevados de inmunoglobulinas deben ser sospechados de tener defectos fundamentales en el funcionamiento del granulocyte. Este artículo considera los desordenes clínicos de los cuales hay evidencia de defectos asociados de leucocitos polimorfonucleares. ( info) |
69/104. Síndrome de Chediak-Higashi: la enzima lysosomal anormal nivela en granulocytes de pacientes y de miembros de familia. Nueve actividades enzimáticas lysosomal fueron examinadas en granulocytes y linfocitos a partir de dos pacientes sin relación con el síndrome de Chediak-Higashi (CHS) en " phase" acelerado; y de sus miembros de familia. En granulocytes de CHS, había una reducción marcada de la alfa-mannosidase (COMUNIDAD EUROPEA 3.2.1.24), de la alfa-galactosidasa (COMUNIDAD EUROPEA 3.2.1.22), y de las actividades de la alfa-fucosidase (COMUNIDAD EUROPEA 3.2.1.51), que estaban debajo de 21, de 24, y del 43% de valores malos del control, respectivamente. En linfocitos de CHS, las actividades beta-glucuronidase (COMUNIDAD EUROPEA 3.2.1.31) y de la alfa-mannosidase también fueron disminuidas. En granulocytes de los miembros de familia, de las actividades del sulphatase ácido de la fosfatasa (COMUNIDAD EUROPEA 3.1.3.2), N-acetilo-beta-glucosaminidase (COMUNIDAD EUROPEA 3.2.1.30), ariles (COMUNIDAD EUROPEA 3.1.6.1), y de beta-glucuronidase eran perceptiblemente más altos que los valores del control (< de P; 0.001), que eran 262, 218, 414, y 180% de los valores malos del control. Ni el inhibidor en granulocytes de CHS ni el activador en los granulocytes heterozigóticos a esas enzimas se podía encontrar por experimentos de mezcla con normal unos. ( info) |
70/104. Títulos elevados del anticuerpo al virus de Epstein-Barr y actividad baja de la célula de asesino natural en pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi. Estudiaron a cuatro pacientes venezolanos con el síndrome recesivo de un autosoma de Chediak-Higashi (CHS). Los resultados confirman la reducción severa en actividad natural de la célula del asesino (NK), según lo descrita previamente y demostrada también una declinación en la actividad de las células implicadas en la citotoxicidad celular con dependencia de los anticuerpos (ADCC). No se encontró ninguÌn defecto en la producción de inmunoglobulinas y de anticuerpos específicos al sarampión, a la varicela, al simplex de herpes, y a los virus del cytomegalo. Dos de los pacientes tenían títulos extremadamente altos del anticuerpo al antígeno viral específico del capsid del virus de Epstein-Barr (EBV) (VCA), (r) al componente restricto del complejo temprano EBV-inducido del antígeno, y al antígeno nuclear EBV-asociado (EBNA). Estos dos pacientes habían agrandado los hígados, los bazos, y los nodos de linfa indicativos de la fase lymphoproliferative. Los otros dos pacientes eran inicialmente negativa para todos los anticuerpos EBV-asociados pero posteriormente seroconverted de los altos títulos y, en el curso de un año, también desarrollados del anticuerpo a VCA y de un R. En uno de estos pacientes la infección primaria fue acompañada por las muestras moderadas de la mononucleosis infecciosa (IM) seguidas después de más de 6 meses por hepatosplenomegalia persistente. El otro paciente también desarrolló muestras de un síndrome lymphoproliferative con hepatosplenomegalia e ictericia y murió 8 meses más adelante. Tales altos títulos antis-r se consideran con frecuencia en Burkitt' linfoma de s, pero raramente en otras condiciones. Es probable que los altos títulos del anticuerpo reflejen una producción creciente de VCA y de R debido las actividades de la célula defectuosa de NK y del ADCC para eliminar linfocitos productivo infectados de B no más antes de que hayan sintetizado cantidades máximas de antígenos. Los altos títulos antis-EBNA sugieren la función normal del linfocito de T. Se discute la posibilidad que haber acelerado, linfoma-como la fase del CHS implique las células EBV-transformadas. ( info) |