51/104. Pseudo-Chediak-Higashi anomalía en un caso de la leucemia mieloide aguda: estudios de microscopio electrónico. La formación y la estructura fina de gránulos gigantes en promyelocytes del neutrófilo de un paciente con una variante de la leucemia mielógena aguda fueron investigadas por microscopia electrónica. El paciente presentó con nodos de linfa grandes y diseminó la coagulación intravascular (DIC). Por microscopia ligera, los gránulos gigantes numerosos, asemejándose a los del síndrome de Chediak-Higashi (CHS), estaban presentes, pero los cuerpos de Auer no podrían ser encontrados. Por microscopia electrónica, estos gránulos gigantes fueron vistos para ser formados por la fusión de gránulos azurophilic, como en CHS; sin embargo, eran diferentes de los gránulos grandes de CHS, puesto que contuvieron las estructuras microcristalinas numerosas como los de los cuerpos de Auer. Sin embargo, los corazones cristalinos de estos gránulos exhibieron una periodicidad diferente de la de los cuerpos de Auer de la leucemia promyelocytic aguda. Este síndrome clínico y hematológico (los gránulos gigantes, los nodos de linfa agrandados, y DIC pueden representar una variante de la leucemia promyelocytic aguda. ( info) |
52/104. Análisis cytometric fluorescente de leucocitos polimorfonucleares en el síndrome de Chediak-Higashi: expresión disminuida del receptor de C3bi (OKM1) con densidad de célula granular normal. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) se ha asociado a infecciones bacterianas recurrentes y a la función polimorfonuclear defectuosa del leucocito (PMN). La confirmación de la diagnosis de CHS y de la función defectuosa de PMN fue establecida en 2 mes-viejos con la fase acelerada CHS. La diagnosis fue confirmada demostrando el degranulation reducido de PMN (lanzamiento beta-glucuronidase 34.1 /- 0.9% contra 5.1 el /- 4% y el lanzamiento 17.6 /- 1.2% de la lisozima contra 11.1 el /- 7% (control contra CHS) y la matanza bacteriana estafilococia en 15' 51.4 /- 3.6% contra 24.9 /- .4% (control contra CHS). Los estudios adicionales usando análisis cytometric fluorescente fueron hechos para investigar otras etiologías de la disfunción de PMN en CHS. La densidad de célula total y la granulosidad de PMN, según lo medido por análisis fluorescente-activado de la dispersión lateral del compaginador de la célula, no eran ninguÌn diferente de CHS y de controles de edad comparable. Aunque CHS sea caracterizado por las inclusiones granulares grandes de PMN, el análisis ligero de ángulo recto de la dispersión en este estudio sugiere que la densidad de célula total dentro del PMN de pacientes con CHS sea normal (D menos de .01). El lanzamiento granular de PMN de los receptores superficiales también fue estudiado usando el atascamiento del anticuerpo y el análisis fluorescente. El anticuerpo-atar OKM1 demostró la expresión perceptiblemente reducida del receptor de C3bi (MO-1) (el 13% de control) p menos de 0.001. La expresión superficial disminuida de la recepción de los receptores de C3bi puede desempeñar un papel adicional en movilidad defectuosa de PMN, quimiotactismo, y actividad bactericida en pacientes con CHS. ( info) |
53/104. La fase acelerada de síndrome de Chediak-Higashi. ¿Una expresión del síndrome hemophagocytic virus-asociado? Los resultados clínicos y patológicos de cuatro pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi en la fase acelerada fueron estudiados para aclarar la naturaleza de este proceso enigmático. La fiebre, la linfadenopatía, la hepatosplenomegalia, y los cytopenias estaban presentes en cada paciente. Todos los casos demostraron parenquimal extenso infiltran en muchos órganos integrados por los histiocytes de benigno-aparición que manifestaban el hemophagocytosis acompañado por los linfocitos y las células de plasma. Los estudios en un paciente sugirieron una etiología viral con los resultados de un linfocito bajo OKT4 de la sangre al cociente OKT8, pérdida adquirida de respuesta del linfocito a los mitógenos, la presencia de genoma del virus de Epstein-Barr en las células mononucleares del nodo de linfa, sangre, y médula, y las respuestas clínicas posibles al acyclovir. Se concluye que la fase acelerada de síndrome de Chediak-Higashi puede ser la expresión clinicopathologic del síndrome hemophagocytic virus-asociado. ( info) |
54/104. Pseudo-Chediak-Higashi anomalía en un niño con una malformación vascular hepática. Un caso de una malformación vascular hepática congénita en un niño complicado por la coagulación y la anemia hemolítica intravasculares diseminadas se presenta. La examinación de la sangre periférica divulgó la presencia en los leucocitos de las inclusiones intracitoplásmicas gigantes que se asemejaban a los de la anomalía de Chediak-Higashi. El análisis ultraestructural caracterizó esas inclusiones como ruina phagocytosed de glóbulo rojo, un resultado de la destrucción mecánica de los glóbulos rojos. ( info) |
55/104. Infección activa crónica del virus de Epstein-Barr en pacientes con el síndrome de Chediak-Higashi. Los resultados de los estudios serológicos del virus clínico y de Epstein-Barr (EBV) en nueve pacientes del síndrome de Chediak-Higashi (CHS) se divulgan. Los anticuerpos persistente elevados al antígeno viral del capsid (VCA) y al componente restricto del complejo temprano del antígeno (OÍDO) se convirtieron en seis pacientes que experimentaron la infección primaria de EBV que seguía siendo silencioso o fueron acompañados por las muestras clínicas de la mononucleosis infecciosa (IM). Hepatosplenomegalia y linfadenopatía moderada, ambas muestras clínicas de la fase acelerada, seguidas siendo perceptibles en los seis pacientes durante un largo periodo del tiempo después de la seroconversión. Las observaciones clínicas, serológicas, e histopatológicas son sugestivas de una enfermedad lymphoproliferative no maligna y constantes con una inmunodeficiencia a EBV. Las respuestas serológicas anormales a EBV en CHS por lo tanto se consideran las manifestaciones de una infección crónica del active EBV que pueda dar lugar al lymphoproliferation mortal. Los tres pacientes seronegativos de CHS no revelaron hasta ahora ninguna muestra de la fase lymphoproliferative acelerada del síndrome. ( info) |
56/104. Síndrome de Chediak-Higashi con la complicación intestinal. Informe de un caso. Una mujer de 21 años con el síndrome de Chediak-Higashi desarrolló las lesiones intestinales similares a las de Crohn' enfermedad de s. Los resultados radiográficos demostraron una lesión estenótica con los cambios nodulares múltiples en los dos puntos ascendentes y el intestino ciego, y una ulceración longitudinal en el íleo terminal. Además, las ulceraciones oval-shaped múltiples fueron consideradas entre el íleo terminal y los dos puntos descendentes. Sin embargo, las examinaciones histológicas seriales revelaron solamente una infiltración de células linfoides, que era el encontrar no específico. Aunque hay pocos informes de la implicación gastrointestinal en el síndrome de Chediak-Higashi, una complicación tan intestinal puede convertirse en la supervivencia larga de los pacientes con esta enfermedad. ( info) |
57/104. La anormalidad de la granulación del leucocito se asoció a la función normal del neutrófilo y a la debilitación neurológica. Este artículo describe los estudios de dos pacientes sin relación, edades 5.5 y 26 años, con las anormalidades de la granulación del leucocito similares a ésas en el síndrome de Chediak-Higashi. Ambos pacientes presentaron con las manifestaciones neurológicas caracterizadas por la debilitación psicomotora, pero ni unos ni otros tenían cualquier evidencia del albinismo oculocutaneous, de la fotofobia, o de la susceptibilidad creciente a la infección piógena. Los leucocitos fueron estudiados para las características citoquímicas, y funcionales citoquímicas, ultraestructurales, ultraestructurales. Los gránulos anormales estaban presentes en neutrófilos, eosin3ofilos, basófilos, monocitos, y linfocitos; en la serie del neutrófilo las anormalidades implicaron los gránulos azurophilic y específicos. En la examinación ultraestructural, los gránulos anormales en los neutrófilos fueron encontrados para resultar de la fusión de gránulos peroxidasa-positivos y peroxidasa-negativos. Una gran cantidad de gránulos normales estaban también presentes. Los gránulos grandes anormales en los eosin3ofilos y los basófilos eran el resultado de la fusión de gránulos normales. Los estudios de la función del neutrófilo demostraron quimiotactismo normal, quimioluminescencia, actividad bactericida, y la reducción nitro-azul del tetrazolium. Los estudios normales de la función del neutrófilo fueron sidos paralelo a por las historias clínicas en que ninguno de los dos pacientes tenía una historia de episodios infecciosos severos. ( info) |
58/104. Síndrome de Chediak-Higashi. Expresión del defecto citoplásmico por las crías ines vitro de los progenitores de la médula. Los estudios en la proliferación y la diferenciación de las células del progenitor del granulocyte-monocito en el síndrome de Chediak-Higashi (CHS) fueron hechos en un 1 paciente mes-viejo, usando la técnica de la cultura de la médula del suave-agar. El número de las células de la formación de colonias del granulocyte-macrófago (GM-CFC) fue aumentado marcado, pero con un de distribución normal en granulocyte, macrófago, o colonias mezcladas. Los estudios morfológicos, citoquímicos, y ultraestructurales demostraron que el 70% de las colonias consistieron en las células con los lisosomas gigantes típicos de CHS, y en el 30% que seguía habiendo las células anormales no fueron detectadas. La fuente del factor colonia-estimulante del granulocyte-macrófago (GM-CSF) por el patient' los leucocitos periféricos de la sangre de s fueron disminuidos marcado. Inhibición del granulopoiesis in vitro normal por el patient' los linfocitos o el suero de s no fueron demostrados. Aparece que los progenitores del granulocyte en CHS proliferan normalmente, o aún superior, probablemente en respuesta a la destrucción intramedular de granulocytes. La mayoría de los progenitores es intrínseco defectuosa y da lugar a las colonias que contienen la anormalidad. En otros los defectos son inidentificables, probablemente debido a la inmadurez del proceso específico de la fusión de los gránulos citoplásmicos. Los leucocitos anormales en CHS son también defectuosos en su capacidad de proporcionar GM-CSF, y éste puede considerar en parte a la neutropenia abierta. Estos estudios demuestran que las anormalidades citoplásmicas básicas de los granulocytes y de los monocitos en CHS están encajadas en la célula de vástago confiada granulocytic-monocytic. ( info) |
59/104. fagocitosis hiperactiva circulando neutrófilos y monocitos en el síndrome de Chediak-Higashi. La capacidad fagocitaria de circular neutrófilos y monocitos fue estudiada por microscopia electrónica en 2 niños con el síndrome de Chediak-Higashi (CHS). La fagocitosis evidente de leucocitos autólogos por los neutrófilos y los monocitos de CHS fue demostrada cuando coincubated con el estafilococo áureo in vitro, indicando su capacidad para la fagocitosis hiperactiva. La capacidad fagocitaria hiperactiva de los fagocitos de CHS era una anormalidad celular. Los neutrófilos y los monocitos de CHS se saben para ser defectuosos en quimiotactismo y capacidad bactericida, y la capacidad fagocitaria hiperactiva es otra anormalidad funcional de los fagocitos de CHS. ( info) |
60/104. Efectos beneficiosos de la gamaglobulina intravenosa de la alto-dosis sobre la fase acelerada de síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es una enfermedad heredada rara, de un autosoma-recessively caracterizada por los gránulos citoplásmicos gigantes en neutrófilos, monocitos y linfocitos. Se ha divulgado que a linfoma-como enfermedad se convierte en la fase acelerada del síndrome y que sobreviene la muerte temprana. El tratamiento de CHS no se ha establecido, particularmente cuando la fase acelerada se convierte. Tratamos a un muchacho de 15 años, que había entrado en la fase acelerada, con la gamaglobulina del intravenoso de la alto-dosis. El tratamiento era beneficioso en la gerencia de la fase acelerada de CHS. ( info) |