11/240. Síndrome de Bartter e glomerulosclerosis segmental focal: uma ligação possível entre duas doenças. Nós descrevemos um paciente com sinais e sintomas da síndrome clássica de Bartter. O paciente testou o negativo para todas as anomalias genéticas conhecidas associadas com esta desordem tubular. O Proteinuria foi encontrado dentro de 1 ano após o diagnóstico da síndrome de Bartter. Uma biópsia renal executou 6 meses mais tarde, quando sua função do rim era o glomerulosclerosis segmental focal normal, revelado (FSGS). Nós propor uma ligação entre a estimulação do sistema do renin-angiotensin e mudanças escleróticas no glomérulo. Esta lesão pode explicar relatórios precedentes da falha de rim nos pacientes com síndrome de Bartter. ( info) |
12/240. Um exemplo de transplantação de rim viver-relacionada em Bartter' síndrome de s. Bartter' a síndrome de s é uma desordem tubular renal caracterizada pelo hypokalemia, pela alcalose metabólica, pela excreção urinária aumentada do potássio e dos prostaglandins, por uma resistência vascular relativa aos efeitos pressor do angiotensin exógeno II, e pela hiperplasia do instrumento juxtaglomerular. Em a maioria de pacientes, a taxa de filtragem glomerular é normal e a falha renal crônica não se torna. Nós relatamos aqui em um exemplo de transplantação de rim viver-relacionada em Bartter' síndrome de s, em que uma droga anti-inflammatory non-steroidal é suspeitada para ser a causa da doença renal da fase final. ( info) |
13/240. Gitelman' síndrome de s (hypokalemia-hypomagnesemia familial). Gitelman' a síndrome de s (GS) é uma desordem renal hereditária caracterizada pelo hypomagnesemia, pelo hypokalemia e pelo hypocalciuria, e por distinto de Bartter' síndrome de s (BS). Em comparação àqueles com BS, os pacientes com o GS atual em uma idade mais velha, e têm um retrato clínico mais suave, normal ou diminuído ligeiramente concentrando a habilidade, a excreção urinária reduzida do cálcio, e o nível permanentemente diminuído do magnésio do soro. O GS é causado pelo transporte defeituoso do NaCl no tubule complicado longe do ponto de origem, e lig ao gene que codifica o Na-Cl-cotransporter sensível do thiazide situado no cromossoma 16q. Os pacientes com BS, de um lado, têm mutações nos transportadores no laço de ascensão grosso de Henle (NKCC2, ROMK, e C1C-Kb). O tratamento do GS consiste na recolocação de sal do magnésio. O prognóstico a longo prazo nos termos do crescimento de manutenção, preservando a esperança renal da função e da vida é excelente. ( info) |
14/240. Mimicry da ingestão diuretic surreptitious e da habilidade fazer um diagnóstico genético. Gitelman' síndrome de s, igualmente conhecida como o " variação hypocalciuric de Bartter' syndrome" de s; , é uma causa do hypokalemia e do hypomagnesemia crônicos nos adultos. Um gene específico foi encontrado responsável para esta desordem, codificando o coporter thiazide-sensível do NaCl (CST) no tubule complicado longe do ponto de origem. Nós descrevemos um paciente psiquiátrica com o hypokalemia e o hypomagnesemia sintomáticos crônicos cujos os distúrbios do eletrólito foram diagnosticados mal subseqüentemente como uma síndrome aguda da retirada do álcool e da benzodiazepina, como o abuso diuretic crônico e como um Bartter' clássico; síndrome de s. Finalmente, a investigação genética revelou a presença de mutações no gene SLC12A3 que conduz ao diagnóstico apropriado de Gitelman' síndrome de s. Nós emfatizamos que Gitelman' a síndrome de s deve ser suspeitada em cada paciente hypokalemic com semelhança bioquímica da ingestão diuretic, especial quando as telas tóxicas repetidas para o diuretics são negativas. A habilidade de fazer um diagnóstico molecular-genético pode ser do benefício prático em confundir ajustes clínicos. ( info) |
15/240. Falha renal crônica, doença renal da fase final, e diálise peritoneaa em Gitelman' síndrome de s. O estado crônico de hypovolemia, de hipotensão, e de hypokalemia encontrou em Bartter' a síndrome de s foi mostrada para conduzir a uma nefropatia crônica, que então pudesse progredir para a doença renal e a diálise da fase final. Esta progressão, entretanto, foi relatada nunca para Gitelman' síndrome de s, uma variação de Bartter' síndrome de s que mostra um retrato clínico mais suave. Este relatório é o primeiro para documentar esta progressão (IE, o desenvolvimento da doença renal da fase final em Gitelman' síndrome de s) assim como o primeiro relatório do uso da diálise peritoneaa em um ou outro Bartter' síndrome de s ou Gitelman' síndrome de s. O curso clínico destaca a importância de e a necessidade para o controle cuidadoso do status hemodynamic nestes pacientes retardar a progressão de ferimento renal. As alterações hemodynamic que caracterizam Bartter' síndrome de s e Gitelman' os pacientes da síndrome de s sugerem que para os pacientes que exigem a terapia renal da recolocação, a diálise peritoneaa seja um tratamento mais apropriado por causa de seu impacto menos severo nestes parâmetros. ( info) |
16/240. Bartter' síndrome de s: estudo clínico de seu tratamento com carregamento de sal e propranolol. O curso clínico de um macho preto dos anos de idade 9 com Bartter' síndrome de s que foi seguida desde que os anos da idade 1 1/2 são apresentados. tinha sido incapaz de conservar o sódio em uma baixa dieta de sal e não mostrou a melhoria em eletrólitos do soro quando em um regime do carregamento do sódio. É agora refractário ao spironolactone e à terapia de KCI, mesmo conjuntamente com o sódio suplementar. Em duas experimentações separadas seus eletrólitos aproximaram o normal com a combinação de propranolol e de spironolactone junto com KCI e suplemento do NaCl. Entretanto, sua resposta a este regime foi provisória com relapse ao status químico do pré-tratamento apesar das doses crescentes do cloreto do propranolol e do potássio. ( info) |
17/240. Um exemplo atípico da alcalose metabólica hypokalaemic tubular renal preliminar com gout tophaceous crônico. Uma mulher dos anos de idade 55 foi referida nossa divisão para uma avaliação mais adicional de hyperuricaemia marcado e do tophi suspeitado. Na examinação física, os nodules subcutaneous enormes foram observados nas articulações do joelho assim como um nodule pequeno no lado lateral da sola esquerda. Hyperuricaemia marcado mostrado da química de sangue (0.85 mmol/l), hipocalemia (2.7 mmol/l) e um grau suave da insuficiência renal. A análise de gás do sangue arterial mostrou sinais da alcalose metabólica. A excreção urinária diária do ácido uric em uma dieta não-restrita da purina era 8.9 mmol/dia. O afastamento do ácido Uric e o afastamento fracionário do ácido uric eram 0.8 ml/min e 2.6%, respectivamente. A atividade de renin de plasma era 21.8 ng/ml/h, e o angiotensin II do plasma e as concentrações do aldosterone eram 61 e 121 pg/ml, respectivamente. Entretanto, a resposta pressor a uma administração intravenosa do angiotensin II era normal. O cálcio urinário à relação do molar da creatinina era 0.069, e a concentração do magnésio do soro era normal a supranormal. Uma biópsia do nodule subcutaneous mostrou uma aparência típica do tophus. Baseado nestes resultados, o paciente foi diagnosticado com um exemplo atípico da alcalose metabólica hypokalaemic tubular renal, com hyperuricaemia e o tophi marcados como as manifestações iniciais. Até agora, somente quatro casos de Bartter' a síndrome de s com gout e/ou o hyperuricaemia foram descritos em Japão. Este caso raro é apresentado e seu mecanismo do hyperuricaemia é discutido. ( info) |
18/240. Bartter' síndrome de s. Introspecções novas na patogénese e no tratamento. É discutido aqui um paciente com normotension, alcalose hypokalemic, hyperreninemia, hiperaldosteronis, a hiperplasia juxtaglomerular da pilha e a insensibilidade aos efeitos pressor do angiotensin (Bartter' síndrome de s). O hyperreninemia e o hiperaldosteronis eram ambo o suppressible com expansão de volume. Hypokalemia era a curto prazo corrigível com infusões do cloreto do potássio e prazo com spironolactone. Não obstante, a resposta pressor anormal ao angiotensin infundido não poderia ser corrigida por estes maeuvers, sugerindo que este defeito fosse provável ser do significado patofisiológico preliminar. Nós encontramos que o carregamento do potássio estimulou marcada a excreção do aldosterone. Isto pode explicar a insuficiência do suplemento do potássio sozinho para corrigir o hypokalemia e o " observado; escape" dos efeitos de conservação do potássio do spironolactone vistos nos pacientes com Bartter' síndrome de s. A administração do propranolol em grandes doses somente suprimiu parcialmente o hyperreniemia marcado de nosso paciente e não impede uma ascensão subseqüente no nível do renin que foi associado com a terapia do spironolactone. Ao contrário, a supressão do nível do renin ao normal foi demonstrada pelo carregamento do sódio. Sugere-se que pacientes com Bartter' a síndrome de s seja tratada simultaneamente com as grandes doses do spironolactone e de uma entrada elevada do sódio. ( info) |
19/240. Gitelman' síndrome de s diagnosticada primeiramente como Bartter' síndrome de s. Um homem dos anos de idade 29, que fosse tratado com o potássio, o spironolactone e o indomethacin por mais de 9 anos, foi admitido por causa da náusea, de vomiting, de diarreia e de manifestação tetany. Na idade de 20, tinha sido diagnosticado como tendo Bartter' síndrome de s de acordo com os critérios do Ministério de Sanidade e do bem-estar japoneses. Os resultados na admissão eram hypokalemia, hypomagnesemia e hypocalciuria. As taxas fracionárias longe do ponto de origem renais da reabsorção de sódio, de cloreto e de cálcio foram diminuídas marcada pela administração do furosemide mas não havia nenhuma mudança óbvia com a administração do thiazide. Estes resultados indicam que o paciente teve Gitelman' síndrome de s um pouco do que Bartter' síndrome de s. ( info) |
20/240. gravidez complicada com Bartter' síndrome de s: um relatório do caso. Bartter' a síndrome de s é uma desordem renal rara, e desde que há poucos relatórios do caso de Bartter' a síndrome de s que complica a gravidez é pouca, as mudanças dos eletrólitos e o metabolismo hormonal durante a gravidez é desconhecido. Nós descrevemos e discutimos o curso da gravidez complicado com o Bartter' síndrome de s. ( info) |