11/56. a síndrome da Prego-patela associou com a artropatia de cristal misturada do depósito. Este relatório descreve um exemplo da síndrome da prego-patela em uma mulher com uns antecedentes familiares fortes que apresentem com efusões em seus ombro e joelhos. A examinação microscópica do líquido do ombro sugeriu a presença de cristais do dihydrate do pirofosfato do cálcio (CPPD), e a examinação do líquido do joelho sugeriu o hydroxyapatite (HAP) e os cristais de CPPD. A nosso conhecimento, a coexistência destas duas circunstâncias não foi relatada no passado. Além disso, traz acima um elemento novo a respeito da origem inflamatório da síndrome da prego-patela. ( info) |
12/56. Apagamento intersticial 9q22.32-q33.2 associado com o translocation familial adicional t (9; 17) (q34.11; p11.2) em um paciente com síndrome de Gorlin-Goltz e características da síndrome da Prego-patela. O phenotype da síndrome de Gorlin-Goltz ou da síndrome do nevo da pilha básica (BCNS, #109400, OMIM), um traço Mendelian devido às mutações de PTCH foi relatado em alguns casos do apagamento intersticial do cromossoma 9q. Nós apresentamos uma menina dos anos de idade 11 com as características clínicas consistentes com o BCNS que inclui a construção de uma ponte sobre do turcica do sella, fissura palpebral biparietal da direcção, para baixo da inclinação, prognathism do mandible, excavatum do pectus, anomalias do polegar, spina occult bifida em L5-S4, nevos numerosos da pilha básica, e escolhimos a carcinoma da pilha básica. A análise citogénica usando técnicas high-resolution da borda e a hibridação in situ da fluorescência (peixes) revelou o apagamento intersticial 9q22.32-q33.2 do cromossoma que envolve o gene de PTCH como um evento secundário da ruptura a um translocation t do cromossoma (9; 17) (q34.1; ) esteira p11.2. Uns estudos mais adicionais dos peixes mostraram o limite de faturamento do translocation nos mapas 9q34.11 proximal a ABL, entre o clone RP11-88G17 do CCB e o gene de LMX1B. O último gene codifica um fator da transcrição, em que a perda de mutações da função é responsável para a síndrome da prego-patela (NPS, #161200 OMIM). Interessante, algumas características de nosso proband (por exemplo, displasia patelar bilateral e forma clavicular anormal), assim como sua irmã saudável que carreg o mesmo translocation, são encontradas igualmente nos pacientes com NPS. O limite de faturamento do cromossoma 17p11.2 traça na região comum do apagamento da síndrome de Smith-Magenis, dentro de dois clone de sobreposição do CCB, CTD-2354J3 e RP11-311F12. ( info) |
13/56. Prego-patela glomerulopathy sem anomalias constitucionais associadas. Um menino dos anos de idade 17 apresentou com uma história da hematúria de longa data e do proteinuria não-nephrotic sem insuficiência renal, para que a biópsia renal foi executada. Os resultados pela fotomicroscopia rotineira e pelo estudo direto da imunofluorescência eram suaves e não específicos. A microscopia de elétron, entretanto, demonstrou encontrar inesperado de fibrilas distintas do colagénio dentro das membranas capilares do porão da parede, típico da síndrome da prego-patela. A examinação física da repetição que segue a biópsia confirmou a presença de pregos e de patelas normais, e os radiographs dos joelhos eram igualmente normal. O boy' a doença renal de s era estável na última continuação. Os autores discutem momentaneamente o diagnóstico diferencial, e sugerem que este caso represente uma manifestação incomun da síndrome da prego-patela, em que as mudanças glomerular estão atuais na ausência das anomalias constitucionais associadas usuais. ( info) |
14/56. Ausência bilateral da patela na síndrome da prego-patela: apresentação atrasada com instabilidade anterior do joelho. Um homem dos anos de idade 27, ao serir nas forças armadas, apresentadas com queixas de uma dor do joelho direito de 3 meses de duração. A dor relatada paciente localizou no lado lateral do joelho direito, especial durante o passeio interurbano e a escada que escalam, e em um sentimento da condução. Não havia nenhuma história do traumatismo recente ou remoto à articulação do joelho. Naquele tempo, apresentou com a dor e a instabilidade do joelho consistentes com a insuficiência cruciate anterior do ligamento (ACL). Durante a examinação física, o diagnóstico da síndrome da prego-patela (NPS) foi feito, mas a imagem latente de ressonância magnética (MRI) de ambos os joelhos revelou ACLs intato. O caso relatado apresenta NPS como uma causa nontraumatic potencial da instabilidade anterior do joelho. Em nosso paciente, uma discrepância entre os resultados clínicos e da imagem latente estava atual. A examinação clínica inicial era consistente com a ruptura do ACL ou o aplasia e este conduziram à avaliação de MRI do joelho, que mostrou um ACL intato, contrariamente ao diagnóstico inicial. Deve-se anotar que a instabilidade anterior estêve descrita depois que patellectomy e poderia ser atribuída para terminar a ausência da patela, que é rara em NPS. ( info) |
15/56. A caracterização funcional de mutações de LMX1B associou com a síndrome da prego-patela. a síndrome da Prego-patela (NPS) é uma doença dominante autosomal caracterizada por pregos dysplastic, as patelas ausentes ou hypoplastic, a displasia do cotovelo, e a nefropatia. Recentemente, mostrou-se que NPS é o resultado de mutações heterozygous no gene de LIM-homeodomain, LMX1B. Subseqüentemente, muitas mutações do gene de LMX1B foram relatadas em pacientes de NPS. Entretanto, as análises funcionais das proteínas do mutante foram executadas somente em algumas mutações. Além disso, os mecanismos da herança dominante nos seres humanos não foram estabelecidos. No estudo atual, nós analisamos o gene de LMX1B em três pacientes japoneses com NPS e identificamos duas mutações novas, apagamento de 6 nucleotide (Delta246N 247Q) e V242L. Estas duas mutações são ficadas situadas no homeodomain de LMX1B. As análises funcionais dos mutantes de LMX1B revelaram que estes mutantes tinham diminuído a atividade transcriptional e tinham perdido habilidade obrigatória do ADN. Além disso, nós demonstramos que cada mutante não manifestou um efeito dominante-negativo na atividade transcriptional do selvagem-tipo LMX1B. Estes resultados sugeriram que NPS estivesse causado por mutações da perda--função de LMX1B, e o haploinsufficiency de LMX1B deve ser a patogénese predominante de NPS nos seres humanos. ( info) |
16/56. Imagem latente da síndrome da prego-patela. a síndrome da Prego-patela é uma desordem rara, que seja herdada como um traço dominante autosomal. Esta circunstância é sabida igualmente como o osteo-onychodysplasia ou Fong' hereditário; síndrome de s. Os chifres ilíacos do Posterior geralmente são encontrados nesta síndrome e considerados pathognomonic. Neste relatório, nós descrevemos a aparência, a posição, e a estrutura de chifres ilíacos no que diz respeito à radiografia e à imagem latente de ressonância magnética. ( info) |
17/56. Deformidade de Madelung como uma característica pathognomonic da síndrome do onycho-osteodysplasia. Por ocasião da observação da síndrome da Onycho-osteo-displasia (síndrome da CAPA--Síndrome da Prego-patela) em uma família de 4 gerações nós fomos imprimidos pela presença de uma deformidade de Madelung nos quatro membros da família examinados. Uma revisão crítica da literatura mostrou que uma deformidade verdadeira de Madelung estava atual em um grande número de pacientes previamente relatados mas que nenhuma atenção específica estêve dada a este sintoma aparentemente importante. ( info) |
18/56. Koilonychia, epífises dome-shaped, e platyspondylia vertebral. Uma menina dos anos de idade 2.5 apresentou com koilonychia desde que nascimento e foi encontrada subseqüentemente para ter as epífises e platyspondylia femoral dome-shaped com as lingüetas centrais anteriores em um exame esqueletal. ( info) |
19/56. síndrome da Prego-patela em um feto espontâneamente abortado de 18 semanas: estudo ultrastructural e immunofluorescent dos rins. a síndrome da Prego-patela (NPS), onycho-osteodysplasia hereditário, é uma desordem dominante autosomal da distrofia do prego, ausência ou hipoplasia patelar, extensão incompleta do cotovelo, chifres ilíacos do posterior cónico, e nefropatia. Nós estudamos os rins de um feto espontâneamente abortado de 18 semanas de uma mãe com o NPS. A examinação Ultrastructural do rim mostrou o engrossamento das paredes capilares dos glomérulo e do mesangium. Havia um engrossamento irregular das membranas do porão com depósitos elétron-densos fibrillar subendothelial. A imunofluorescência mostrou o depósito do fibrinogénio nas membranas glomerular do porão. Depósito do fibrinogénio dentro - o utero pode finalmente conduzir ao depósito glomerular do colagénio da fibrose e da membrana do intrabasement como visto na lesão renal adulta desta síndrome. Este é o primeiro relatório do NPS em que as anomalias renais foram estudadas em um feto. Estes resultados fornecem a sustentação para o diagnóstico pré-natal possível de NPS pela biópsia intra-uterine do rim. ( info) |
20/56. Os vincos faltantes do dedo longe do ponto de origem articulam como um indício diagnóstico da síndrome da prego-patela. a síndrome da Prego-patela (NPS, OMIM 161200) é uma desordem dominante autosomal com uma displasia consistindo da unha da tétrade característica clínica, umas patelas hypoplastic ou ausentes, umas protuberância ósseas dos ilia (chifres ilíacos) e uma deslocação da cabeça radial. A participação do rim pode conduzir à falha renal, e há um risco aumentado para a glaucoma. Os indícios diagnósticos clínicos da pele são lunulae triangulares especial nos polegares que são altamente com carácter de previsão para o NPS. Um sinal menos conhecido mas ainda mais importante é a ausência de vincos da pele nos aspectos dorsais das junções interphalangeal longe do ponto de origem. Mesmo nos pacientes com normal prega a ausência de vincos interphalangeal longe do ponto de origem foi anotado. As mudanças de pele menos específicas são webbing entre dígitos, dentro das fossas popliteal, as junções hyperextensible, os pregos ausentes ou frágeis e ridging sulcado do prego e o longitudinal com rachadura. Com aumento custa no sistema sanitàrio, é importante reconhecer doenças pelos resultados clínicos específicos que são frequentemente tão com carácter de previsão e precisos quanto investigações técnicas caras. ( info) |