1/31. síndrome Branchio-oto-renal com microdontia generalizado: relatório do caso. a síndrome Branchio-oto-renal, definida primeiramente em 1976, é uma desordem dominante autosomal caracterizada por anomalias da orelha externa, média, e interna em colaboração com cavidades preauricular, anomalias do cleft branchial, e vários graus de displasia renal, incluindo o aplasia. As anomalias fenotípicas menos freqüentemente expressadas incluem o aplasia do duto lacrimal e os stigmata da disgenesia renal conhecidos como a facies do oleiro. Embora a incidência precisa da desordem seja desconhecida, pode ser mais comum do que é apreciado geralmente, e parece ser distinta de outras síndromes otobranchial dominantes autosomal. Além disso, não todas as características da síndrome são expressadas em todos os portadores do gene. Um exemplo incomun da síndrome branchio-oto-renal com o microdontia generalizado da dentição permanente é relatado. ( info) |
2/31. síndrome Branchio-oculo-facial: relatório do caso. a síndrome (BOF) Branchio-oculo-facial é uma desordem autosomal dominante rara. Menos de 50 casos têm sido relatados até agora. Nós apresentamos um menino chinês com síndrome do BOF que tem características de quistos branchial cervicais postauricular bilaterais, o cleft completo bilateral do palato preliminar, a obstrução bilateral do duto lacrimal e ponto baixo bilateral as orelhas ajustadas com rotação do posterior. Seus inteligência e crescimento eram normais na idade de 7 anos. Este é o primeiro caso relatado em Formosa. A sobreposição entre a síndrome de BOR e a síndrome do BOF inclui anomalias da orelha externa com perda da audição, obstrução do duto lacrimal, restos do cleft branchial, e defeitos renais ou ureteral. O relacionamento entre estas duas síndromes é ainda obscuro. O fenômeno contíguo do apagamento do gene, as mutações diferentes no mesmo gene, ou as entidades distintas todos foram propor. A literatura foa e discutida, especial os relatórios sobre o gene EYA1 (olhos ausente-como 1), que é responsável para a síndrome branchio-oto-renal. Se nós podemos detectar mutações do gene EYA1 em pacientes do BOF, esta poderia ser a chave para resolver o debate acima. ( info) |
3/31. Mutação de absurdo EYA1 em uma família branchio-oto-renal japonesa da síndrome. Os avanços em genéticas moleculars têm revelado recentemente que as mutações no gene EYA1 são responsáveis para a síndrome (BOR) branchio-oto-renal no europeu e nas outras populações. Este é o primeiro relatório que confirma que uma mutação genética EYA1 igualmente doença-está causando em uma população asiática. Nós descrevemos uma família japonesa da síndrome de BOR que mostra uma mutação nova no exon 7 do gene EYA1. Havia uma variação extensiva de phenotypes clínicos dentro desta família. Quando o médico é confrontado com uma família de BOR que mostra uma variação larga na expressão clínica, o teste genético molecular ajuda a conseguir o diagnóstico exato. ( info) |
4/31. Cholesteatoma e malformações congenitais do nervo facial: manifestações raras da síndrome de BOR. Nós descrevemos uma menina 14 mês-velha com o cholesteatoma unilateral e as anomalias congenitais do nervo facial além do que o arco branchial mais comum, óticos, e as malformações renais que compreendem a síndrome (BOR) branchio-oto-renal. Sua mãe igualmente tem a síndrome de BOR e a duplicação unilateral do nervo facial. Esta é o primeiro estudo de um paciente de BOR com cholesteatoma congenital e a segunda família em que o cholesteatoma e as anomalias do nervo facial são descritos nos pacientes com a síndrome de BO/BOR. Nós revemos a literatura congenital do cholesteatoma e discutimos hipóteses para a patogénese desta entidade à luz deste relatório novo. ( info) |
5/31. New' manifestações da síndrome de BOR. Definido em 1975, a síndrome (BOR) branchio-oto-renal é anomalias de um arco branchial da desordem dominante autosomal, perda da audição, e malformações consistindo do aparelho urinário. É o protótipo das síndromes não-cromossomáticas que têm anomalias do arco branchial como manifestações clínicas principais: Síndromes de BOR, branchio-óticas (BO), branchio-ótico-faciais (BOF), e de Townes-Brock. Subseqüentemente, diversas manifestações clínicas expandiram seu phenotype. Análise retrospectiva de 31020 famílias avaliada entre janeiro 2, 1982 e dezembro 31, 1996 nas clínicas genéticas da universidade de florida sul, mostrada sete probands com BOR/? Síndrome de BOR. Quatro dos probands e dos parentes afetados tiveram as manifestações que mais adicional expandiu o phenotype: lacrimation gustatory, hypospadias, ânus imperforado, osteosclerosis, microcefalia, hypodontia, paralisia congenital do cabo vocal, e fixação incompleta congenital dos dois pontos transversais. Assim, BOR/? A síndrome de BOR parece ser a entidade clìnica e genetically heterogênea multiorgan/sistema que se manifesta predominante durante a organogénese. Os clínicos e os investigadores igualmente devem ser competentes do phenotype e da heterogeneidade expandidos, quando nos laboratórios do ADN os últimos serão classificados para fora. ( info) |
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7/31. Uma família com os auricles pequenos dysmorphic herdados dominantes autosomal, os poços do bordo, e prejuízo de audição condutor congenital. PROJETO: Nós examinamos 3 gerações em uma família para o prejuízo de audição condutor congenital, os auricles pequenos dysmorphic, e os poços do bordo. AJUSTE: Departamento da otolaringologia, hospital Nijmegen da universidade, Nijmegen, os Países Baixos. RESULTADOS: Sete membros da família tiveram os auricles dysmorphic bilaterais. Três assuntos tiveram um poço ou a ondulação no bordo. Dois assuntos tiveram o prejuízo de audição condutor congenital. CONCLUSÃO: Usando o enlace do gene, nós confirmamos que estas anomalias branchial herdadas dominantes autosomal apresentam uma síndrome separada nova do arco branchial. ( info) |
8/31. Termine a ausência do peito revisitada. A ausência congenital do peito é uma condição rara. A literatura mostra que há muita heterogeneidade em sua apresentação assim como sua herança. Nós descrevemos uma mãe e uma filha com a circunstância e como a mãe se submeteu à reconstrução do peito com uso de aletas myocutaneous dos abdominis transversais bilaterais do músculo reto. ( info) |
9/31. síndrome Branchio-oculo-facial. a síndrome (BOF) Branchio-oculo-facial é uma desordem dominante autosomal rara que tenha um phenotype distinto com anomalias craniofacial características. Estes consistem em anomalias branchial, incluindo cavidades supra-auriculares, e lesões de pele cervicais não plásticas, com o thymus cutâneo ectopic possível, os auricles malformed, os canais auditivos externos stenotic, a perda da audição condutora, as anomalias da ocular (obstrução do microphthalmia e do duto lacrimal), e o pseudocleft do bordo superior. As malformações de Extracraniofacial são raras. Nós descrevemos duas caixas novas do BOF e discutimos o diagnóstico clínico clássico da apresentação e do diferencial. Nossos dois pacientes apresentados com paralisia do nervo facial e eram foram encontrados igualmente para ter as displasias da orelha interna com perda da audição neuro-sensorial associada que, a nosso conhecimento, não foram descritas na literatura em colaboração com esta síndrome. ( info) |
10/31. Perda da audição condutora e defeitos pre- e supra-auriculares múltiplos da pele: um exemplo variante da síndrome Branchio-Oculo-Facial. Perda da audição condutora e defeitos pre- e supra-auriculares múltiplos da pele: um exemplo variante da síndrome Branchio-Oculo-Facial: Nós descrevemos uma menina dos anos de idade 3 com perda da audição condutora severa bilateral e supra e defeitos preauricular bilaterais múltiplos com pele fina sobrejacente incomun. A perda da audição condutora severa é devido à configuração anormal da corrente ossicular. Os defeitos pre- e supra-auriculares múltiplos da pele foram descritos na síndrome Branchio-Oculo-Facial, e nós propor que os resultados em nosso paciente atual possam ser uma manifestação variante desta síndrome. ( info) |