1/1. Mutação EYA1 em uma fêmea recém-nascida que apresenta com síndrome cardiofacial.A combinação de um defeito de grito assimétrico da cara e do coração foi denominada síndrome cardiofacial. Este " syndrome" é etiologically heterogêneo e um subconjunto dos pacientes tem os apagamentos 22q111.2. Nós apresentamos uma fêmea com Cayler' phenotype cardiofacial da síndrome de s que teve uma mutação do frameshift do gene EYA1. Nós concluímos que a mutação EYA1 representa a previamente - a causa undescribed da síndrome cardiofacial.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |