9991/17433. Reversão de Bartter' síndrome de s pela transplantação renal em uma criança com esclerose glomerular focal, segmental. Uma menina com quatro anos com falha do crescimento e evidência clínica e do laboratório de Bartter' a síndrome de s respondeu ao tratamento do indomethacin com excreção urinária diminuída do prostaglandin, melhoria sintomático e química, e crescimento acelerado. As grandes doses de aspirin não produziram uma diminuição comparável na excreção do prostaglandin mas nenhuma melhoria em nenhuma outra anomalia metabólica que sugere assim que as anomalias nos prostaglandins fossem o resultado um pouco do que a causa das anomalias do eletrólito. A insuficiência renal progressiva quando no indomethacin alertou uma biópsia renal, que revelasse mudanças morfológicas da esclerose glomerular focal, segmental. Subseqüentemente, a criança submeteu-se à transplantação renal com definição completa dos sintomas e de resultados metabólicos anormais. Esta observação sugere que os fatores do extrarenal não sejam responsáveis para o desenvolvimento de Bartter' síndrome de s nesta criança. ( info) |
9992/17433. Apagamentos do braço longo do cromossoma 6: dois casos novos e revisões da literatura. Sete apagamentos terminais e quatro apagamentos intersticiais de 6q foram relatados. Nós apresentamos os resultados clínicos e citogénicos destes casos e de dois pacientes novos com apagamentos intersticiais diferentes de 6q. Embora haja demasiado poucos casos dos apagamentos intersticiais para identificar umas ou várias síndromes clínicas associadas com os monosomies das regiões mais proximal de 6q, uma síndrome do apagamento do terminal 6q é propor. Seus componentes principais são microcefalia com atraso mental, estrabismo, orelhas malformed aparentemente low-set, uma ponte nasal larga, um micrognathia, garganta aparentemente curta, defeito congenital do coração, vincos palmares anormais, e várias anomalias da mão. ( info) |
9993/17433. Ofuji' doença de s: os titers de circulação elevados de IgG e de IgM dirigiram ao citoplasma da pilha básica. Um paciente com Ofuji' o pustulosis eosinophilic de s e os resultados peculiares da imunofluorescência são descritos. Os titers elevados de circular IgG e IgM foram encontrados dirigidos ao citoplasma das pilhas básicas da epiderme e da bainha exterior dos folículo de cabelo. Tais anticorpos parecem ser relacionados ao curso da doença. ( info) |
9994/17433. Leprechaunism: um defeito herdado em um receptor do insulin da elevado-afinidade. Nós examinamos testes de tolerância de glicose e in vitro o emperramento in vivo oral do insulin, a resposta celular, e a estrutura do insulin-receptor dos fibroblasto cultivados da pele de um paciente com síndrome do leprechaun e de seus pais. Em resposta à glicose oral, o proband hyperinsulinism marcado exibido (insulin máximo do plasma = 4.120 microU/ml), o pai teve o hyperinsulinism suave (insulin máximo do plasma = 240 microU/ml), e a mãe era normal. o insulin [125I] que liga aos monolayers de fibroblasto intatos demonstrou as cinéticas complexas que foram interpretadas usando um modelo do dois-receptor. O emperramento normal da elevado-afinidade teve um KA aparente de 1.6 x 10 (10) /molar com 1.100 locais/pilha. O receptor propor do estado da baixo-afinidade teve um KA aparente de 6.8 x 10 (7) /molar com os aproximadamente 30.000 locais/pilha. Insulin que liga ao proband' as pilhas de s não tiveram nenhuma elevado-afinidade ligar mas tiveram o emperramento normal da baixo-afinidade. As pilhas da mãe tiveram 60%, e pilhas do pai, 2%, do insulin do controle ligando ao receptor da elevado-afinidade, mas ao normal, emperramento do local da baixo-afinidade. Dois diferentes, as respostas do insulin-stimulable foram avaliadas sob as circunstâncias experimentais idênticas com as aquelas usadas para o emperramento do insulin. A estimulação do Insulin da tomada 2 ácida methylaminoisobutyric ocorreu com respostas metade-máximas entre o insulin de 25 e 50 ng/ml. Esta resposta era similar nas pilhas dos controles e do paciente. Pelo contraste, a tomada e o phosphorylation da deoxy-D-glicose 2 foram estimulados em concentrações metade-máximas do insulin entre 1 e 10 ng/ml em pilhas do controle mas não aumentados significativamente no proband' as pilhas de s até 1.000 concentrações de ng/ml de insulin foram alcançadas. Na afinidade que liga experiências, o insulin [125I] foi limitado covalently aos receptors do insulin das membranas do fibroblasto usando o disuccinimidylsuberate. o insulin [125I] limita especificamente a 125.000 subunits monomeric de Dalton e a 250.000 dímero de Dalton. Em pilhas do controle, a relação do monómero ao dímero era aproximadamente uma, mas significativamente poucos dímero foram ligados nos receptors do insulin do patient' pilhas de s. Nós concluímos que nesta família dois as mutações recessive diferentes danificam o emperramento do insulin-receptor da elevado-afinidade e que o proband com leprechaunism é um heterozygote composto para estas mutações. As duas mutações produziram mudanças estruturais no receptor que alterou interações do subunit e perda de emperramento da elevado-afinidade e de responsivity celular. ( info) |
9995/17433. Um chondrodysplasia letal novo com dysostosis spondylocostal, anomalias internas múltiplas e quisto do Dândi-Caminhante. Nós descrevemos aqui um infante fêmea, exibindo o nanismo curto-limbed letal. A circunstância assemelhou-se superficially ao achondrogenesis. Entretanto, ao contrário do achondrogenesis havia umas anomalias não-esqueletais de um dysostosis spondylocostal severo associado e do major, umas malformações cerebelares particular do Dândi-Caminhante do quisto, as cardiovasculares e as urogenital. A morfologia chondroosseous era não específica. O caso é acreditado para ser original. Sugere-se conseqüentemente que esta constelação de anomalias constitua um " new" síndrome letal, diferente dos chondrodysplasias delineados. ( info) |
9996/17433. Urticaria-como o mucinosis folicular. Dois homens de meia idade com uma erupção cíclica de papules urticarial transientes da cara são descritos. Os depósitos do material mucinous foram observados em espaços cycstic em seus folículo de cabelo. Na imunofluorescência direta as pilhas que carregam IgE e C1q foram encontradas dispersadas na derma e identificadas como mastro-pilhas. Ambos os pacientes experimentaram algum relevo de sua doença no verão. ( info) |
9997/17433. Tratamento do lymphocele em receptores renais do allograft. Os lymphoceles Retroperitoneal tornaram-se em 12 receptores renais do allograft durante os últimos nove anos. O intervalo entre a transplantação e o desenvolvimento dos sintomas calculou a média de sete meses. A síndrome específica que sugere a presença de um lymphocele incluiu um mais baixos inchamento, ganho de peso, e, ocasionalmente, febre abdominais sem uma fonte de infecção óbvia. Embora estes sintomas imitassem a rejeção do allograft, o diagnóstico foi feito facilmente pelo ultra-som e pelo pyelogram intravenoso. O marsupialization cirúrgico do lymphocele com drenagem na cavidade peritoneaa provou ser um tratamento eficaz. ( info) |
9998/17433. Diástase congenital da junção tibiofibular inferior: uma revisão da literatura e do relatório de dois casos. A diástase tibiofibular inferior congenital é uma condição rara de etiologia desconhecida, possivelmente um formulário da hipoplasia tibial, marcado por uma tríade clínica do equinovarus dos talipes, da diástase do tornozelo, e da desigualdade do comprimento do membro. Uma análise de 10 casos relatados previamente é dada com dois exemplos adicionais. O reconstitution do mortise do tornozelo e a correção do clubfoot pela cirurgia foram a base do tratamento. Nós apresentamos dois casos em que nenhuma reconstrução do tornozelo foi feita com bons resultados. A amputação de Syme é considerada para casos com gordura tibial severa. O prognóstico para um pé plantigrade é encorajador se a desigualdade do comprimento do membro é corrigida operativa ou non-operatively como indicado. ( info) |
9999/17433. A associação do neuroblastoma e da encefalopatia myoclonic: uma aproximação da imagem latente. A encefalopatia Myoclonic é uma síndrome clínica original dos infantes e das crianças que seja associada com um tumor neurogenic da origem da gânglio-pilha ao aproximadamente meio dos casos. Uma revisão da literatura assim como nossa experiência pessoal com os dois infantes recentes sugere uma aproximação da imagem latente que inclua a radiografia da caixa e o tomography computado abdominal (CT). A ecografia, a garganta CT, e o myelography do CT da caixa podem ser exigidos em pacientes selecionados. Uma avaliação expediente clínica e da imagem latente dos infantes e das crianças com opsomyoclonus é importante detectar aqueles pacientes com tumores neurogenic. ( info) |
10000/17433. A síndrome campomelic--investigações pré-natais do ultra-som. Um relatório do caso. A síndrome campomelic é uma displasia esqueletal da etiologia desconhecida que é aparente no nascimento e é caracterizada pelo curvatura bilateral das tíbias, do clubfoot e de outras anomalias congenitais múltiplas. Até 50% dos casos são natimortos ou morrem dentro de 24 horas do nascimento na aflição respiratória. Com algumas exceções, o restante morre dentro de 10 meses. O paciente neste relatório demonstrou as características da síndrome que foram detectadas prè-natal pelo ultra-som e confirmadas após a entrega. O infante aparentemente fêmea morreu 2 horas após o parto na aflição respiratória, mas foi encontrado subseqüentemente para ter uns 46, constituição XY do cromossoma. A autópsia e os radiographs pós-morte revelaram as anomalias congenitais múltiplas consistentes com a síndrome campomelic. Os resultados são discutidos neste caso e a possibilidade de diagnóstico pré-natal é levantada. ( info) |