10011/17433. Resultados ecográficos no preeclampsia severo twenty-four horas antes dos sinais clínicos. Nós descrevemos um paciente que tenha resultados ecográficos anormais do fígado 24 horas antes dos sinais e sintomas do preeclampsia severo e da síndrome de HELLP (hemólise, enzimas elevados do fígado, e baixa contagem de plaqueta). A aparência ecográfica anormal da posterior investigação alertada fígado e era instrumental na gerência deste caso. ( info) |
10012/17433. Gangrene periférico simétrico e coagulação intravenosa disseminada. O gangrene periférico simétrico (SPG) é uma síndrome rara associada com uma multidão de ser a base de problemas médicos. Nós estamos adicionando três casos do SPG à literatura médica, que tinha disseminado a coagulação intravenosa (DIC). Cada um teve uma doença subjacente que, a nosso conhecimento, não fosse associada previamente com o SPG: Hodgkin' lymphoma de s, de aparelho urinário de escherichia coli infecção com septicemia, e rheumatica do polymyalgia. A revisão da literatura médica mostra uma associação elevada entre o SPG e o DIC. O gangrene periférico simétrico deve conseqüentemente ser considerado um marcador cutaneous de DIC. O reconhecimento e o tratamento adiantados do problema médico e do DIC subjacentes podiam ser salva-vidas. ( info) |
10013/17433. Thymoma com imunodeficiência (Good' síndrome de s) associada com os gravis da miastenia e o IgG benigno gammopathy. Nós tratamos uma caixa do thymoma com a imunodeficiência (Good' síndrome de s) associada com uma combinação rara de outras síndromes parathymic que incluem gravis da miastenia, o componente benigno de IgG lambda M, a anemia pernicioso, e o diabetes. A caracterização do patient' a capacidade imunológica de s divulgou o número de célula T praticamente normal e respostas mitogenic mas danificou a produção do lymphokine assim como a função da B-pilha. ( info) |
10014/17433. Lipomatosis Pancreatic na síndrome do Shwachman-diamante. A identificação pela ecografia e CT-faz a varredura. Encontrar patológico típico no pâncreas dos pacientes com a síndrome do Shwachman-diamante é infiltração gorda. Neste relatório emfatiza-se que este lipomatosis pode ser demonstrado por técnicas não invasoras, usando o ultra-som abdominal e CT-faz a varredura. ( info) |
10015/17433. A deteção ultrasonographic pré-natal da síndrome de Holt-Oram. A síndrome de Holt-Oram é uma doença dominante autosomal com penetração 100%. Nenhuma correlação existe entre a expressão clínica materna e aquela da prole afetada. A síndrome inclui uma escala larga de malformações cardíacas e esqueletais. O ultra-som tempo real, com um estudo detalhado do coração fetal e do sistema esqueletal, pode jogar um papel crucial na assistência de mulheres gravidas afetadas. Este estudo descreve os resultados ultrasonographic de 2 feto afetados em risco (em 34 e 14 weeks' idade gestational). Ecografia detectada e estimada corretamente a severidade das expressões cardíacas e esqueletais. ( info) |
10016/17433. Carney' tríade de s: diagnóstico radiográfico, história natural e importância de condromas pulmonars. Nós descrevemos os resultados radiográficos e o curso clínico benigno de um paciente com dois componentes de uma tríade de neoplasma incomuns: condroma pulmonar, leiomyosarcoma epitelióide gastric, e paraganglioma que pode ocorrer junto em mulheres novas. ( info) |
10017/17433. Deficiência do cromossoma 8p21.1 8pter: relatório do caso e revisão da literatura. As manifestações clínicas e as mudanças citogénicas de um paciente com 46, XY, del (8) (p21.1) são comparadas com as aquelas outros de nove pacientes com uma deficiência similar de pacientes do cromossoma 8. com esta anomalia do cromossoma têm uma síndrome do atraso de crescimento postnatal, a microcefalia, atraso mental, as dobras epicanthal, angulated posteriorly e as orelhas malformed, garganta curta, distância relativamente aumentada do internipple, e defeito congenital do coração. Um nariz curto e largo, uma ponte nasal larga e lisa, e uma maxila pequena são observados em pacientes novos mas tendem a tornar-se menos aparentes com idade crescente. Em a maioria de exemplos, a síndrome foi associada com uma anomalia do cromossoma de de novo. Os níveis de reductase da glutatione em nosso paciente eram encontrar normal-um consistente com a localização da codificação do gene para esta enzima à parte proximal da faixa 8p21.1 se os estudos da dosagem do gene são de confiança. ( info) |
10018/17433. Comentários mais adicionais lissencephaly nas síndromes. As investigações clínicas, patológicas, e citogénicas detalhadas dos pacientes com lissencephaly sobre os últimos anos demonstraram a existência pelo menos de oito condições distintas com implicações genéticas variáveis. Em diversas destas desordens, especial cromossomàtica DM normais, o ILS, e CCL, demasiado poucos pacientes foram relatados à citação da licença de figuras exatas do risco do retorno. Conformemente, nós desejamos começar um registro dos pacientes com lissencephaly de todos os tipos com a finalidade de desenvolver tais figuras do risco e pedir que toda a informação disponível esteja emitida a um de nós (W.B.D. ou J.M.O.). ( info) |
10019/17433. De Greig a síndrome cephalopolysyndactyly: relatório de uma família e de uma revisão da literatura. De Greig a síndrome cephalopolysyndactyly caracterizada dentro por um jogo dos defeitos craniofacial (macrocephaly, raiz nasal larga) conduzindo à aparência facial peculiar, postaxial (ocasionalmente preaxial) polydactyly das mãos, preaxial (raramente postaxial) polydactyly dos pés, e syndactyly dos dedos e dos dedos do pé. Defeitos ocasionalmente outros esqueletais ou nonskeletal estão atuais. Este é um traço dominante autosomal com penetração e expressividade completas da variável. O prognóstico para o desenvolvimento mental e físico dos pacientes afetados é bom, cirurgia que está sendo indicada primeiramente para a correção estética e funcional de polydactyly e syndactyly. Nós relatamos em uma família brasileira em quem a mãe e os dois de três filhos eram afetados. ( info) |
10020/17433. Síndrome da hipersensibilidade de Dialyzer: papel possível da alergia ao óxido de etileno. Relatório de 4 casos e revisão da literatura. A ocorrência de reações de hipersensibilidade nos pacientes dializados em rins artificiais é reconhecida bem na comunidade da diálise, mas recebeu pouca atenção na literatura médica. Nós relatamos 4 casos de reações de hipersensibilidade do dialyzer e revemos os casos previamente relatados. A síndrome da hipersensibilidade de Dialyzer apresenta como uma reação anaphylactoid aguda, os sintomas de que pode variar de suave à vida - ameaçando na severidade. A causa desta síndrome é desconhecida, mas os pacientes afetados parecem ter uma incidência elevada de testes radioallergosorbent positivos a um conjugado da albumina de soro humana e o óxido de etileno, sugerindo esse óxido de etileno, uma substância usada para secar sterilize rins artificiais, pode ser um alérgeno de ofensa. ( info) |