Casos registrados "Síndrome"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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10001/17433. O thrombosis induzido heparina--síndrome do thrombocytopenia (H.I.T.T.S.): uma revisão.

    O Thrombocytopenia e o thrombosis que ocorrem como uma conseqüência direta da terapia da heparina estão sendo reconhecidos com freqüência crescente nos últimos anos. As concepções atuais da patofisiologia desta síndrome são explicadas, junto com os mecanismos que conduzem às características clínicas. O espectro clínico de H.I.T.T.S. está alargando-se, mas há uns problemas diagnósticos que levantam-se de uma falta da consciência da síndrome por alguns clínicos praticando. Muitos métodos do laboratório para detectar H.I.T.T.S. foram usados, mas a atenção particular deve ser dada ao método da plaqueta aggregometry. Finalmente, os problemas encontrados no diagnóstico e a gerência desta circunstância são discutidos. ( info)

10002/17433. A síndrome de camptodactyly, ankyloses, anomalias faciais, e hipoplasia pulmonaa (síndrome de Pena-Shokeir): aspectos obstetric e do ultra-som.

    Dois irmãos com síndrome de Pena-Shokeir são descritos. Esta síndrome consiste em polyhydramnios, no atraso de crescimento intrauterine, no cabo de cordão umbilical curto, na morte perinatal, em anomalias faciais, em anomalias do membro que incluem o arthrogryposis, e na hipoplasia pulmonaa letal. A modalidade da herança é muito provável recessive autosomal. O diagnóstico pré-natal foi feito na segunda gravidez com o ultra-som executado em 26 weeks' gestação. Os papéis do akinesia fetal e do apnea fetal na produção das várias manifestações da síndrome são detalhados, e a possibilidade de diagnóstico pré-natal adiantado é considerada. ( info)

10003/17433. hiperplasia gigante do nó de linfa com as lesões osteoblastic do osso e os POEMAS (Takatsuki' síndrome de s).

    Um homem negro dos anos de idade 38 com a hiperplasia gigante do nó de linfa (GLH), as lesões osteoblastic, e a síndrome dos POEMAS (polineuropatia, organomegaly, proteína endocrinopathy, de M, mudanças de pele) foi tratado nos hospitais da Universidade de chicago. O paciente estêve com a hepatoesplenomegalia e o lymphadenopathy periférico generalizado. As anomalias de Endocrinologic incluíram a testosterona diminuída com a hormona luteinizing elevado e a hormona deestimulação, assim como o hyperprolactinemia e o hipotiroidismo possível. A biópsia de um nó de linfa femoral direito revelou GLH, e uma lesão pélvica osteoblastic mostrou que um lymphoplasmacytic marcado infiltra. Por técnicas immunohistochemical, as pilhas de plasma no nó de linfa e a lesão osteoblastic eram polyclonal. Um hypergammaglobulinemia polyclonal estava atual. A população do T-linfócito do nó de linfa mostrou uma relação diminuída da pilha do ajudante-à-supressor. Outros resultados incluíram o engrossamento da pele, do dedo que batem, e do anasarca. Uma polineuropatia severa do sensorial-motor era o factor principal que contribui ao patient' morte de s. A associação de GLH, de lesões osteoblastic do osso, e da síndrome dos POEMAS tem sido anotada previamente em Japão; entretanto, os autores são inconscientes dos relatórios nos pacientes ocidentais que tiveram esta combinação de resultados clínicos e do laboratório. ( info)

10004/17433. Síndrome ovariana da hiperestimulação em infantes prematuros.

    estradiol-produzindo quistos ovarianos foram encontrados em quatro fêmeas muito prematuras em uma idade do postconceptional que precedesse ligeiramente a época de entrega prevista. A concentração do soro de estradiol era muito elevada. Primeiro no infante um o ovário cístico foi removido cirùrgica. Quando os quistos apareceram no outro ovário, a menina foi tratada com o acetato do medroxyprogesterone. A concentração do soro de estradiol caiu então e os quistos desapareceram. O tratamento do acetato do Medroxyprogesterone foi dado igualmente à segunda menina, que teve uma elevação e uma concentração de aumentação do soro de estradiol. Nos infantes 3 e 4 os quistos desapareceram e o estradiol do soro normalizados espontâneamente. As medidas de concentrações do soro de hormona luteinizing e de hormona deestimulação antes e depois de uma injeção do iv da hormona luteinizing que libera a hormona mostraram que as meninas prematuras com os quistos ovarianos cedo deprodução têm um tipo postpubertal de resposta à hormona deliberação luteinizing. Quando o teste é repetido certos meses mais tarde têm um tipo prepubertal de resposta, que é normal para sua idade. ( info)

10005/17433. Causa incomun da estatura curta.

    Uns 24 homens dos anos de idade avaliados para paresthesias e a estatura curta foram encontrados para ser hypocalcemic na apresentação inicial. Uma avaliação mais adicional mostrou que teve um nível baixo-normal do parathormone pelo ensaio do amino-terminal, o stenosis medullary dos ossos longos, e anomalias ophthalmologic múltiplas. O restante de sua função pituitária, incluindo a resposta da hormona de crescimento ao hypoglycemia insulin-induzido, era normal. Porque nenhum antecedente familiar de resultados similares era evidente, um exemplo esporádico de Kenny' s ou a síndrome de Kenny-Caffey foram diagnosticados. Tornou-se normocalcemic em resposta à vitamina d e à terapia do carbonato de cálcio. Os resultados do teste neste paciente e dos resultados em outros pacientes descritos previamente com a síndrome de Kenny-Caffey são revistos. ( info)

10006/17433. Diagnóstico pré-natal do tipo da síndrome de Pena-Shokeir - 1.

    Este relatório descreve o diagnóstico ecográfico do tipo da síndrome de Pena-Shokeir - 1 durante o segundo trimester de uma gravidez que seja terminada electively. A mãe tinha entregado previamente um infante macerado, hidrópico com anomalias congenitais múltiplas. O diagnóstico foi baseado no retorno dos hydramnios e de hydrops nonimmune em um feto com cromossomas normais, alfa-fetoproteína normal do líquido amniotic, ecocardiografia fetal normal, e falta da evidência de uma doença lysosomal do armazenamento. Estas observações sugerem que a ecografia de série durante o segundo trimester nas gravidezes em risco possa permitir o diagnóstico pré-natal do tipo da síndrome de Pena-Shokeir - 1. Sem experiência mais adicional, não seria prudente sugerir em risco aos pares que o diagnóstico pré-natal de um retorno pudesse ser assegurado com um alto nível da exatidão. ( info)

10007/17433. Microphthalmia--diagnóstico ultra-sônico pré-natal: um relatório do caso.

    O diagnóstico ultrasonographic tempo real pré-natal do microphthalmia é apresentado. O diagnóstico foi feito em 18 weeks' gestação em um feto de um paciente com um infante precedente afetado com a síndrome do cryptophthalmia com ausência de nasi do septo e de genitalia ambíguos (síndrome de Fraser). O reconhecimento do microphthalmia como uma parte da síndrome de Fraser e o visualização fácil dos ossos faciais fetal e das órbitas no segundo trimester tornou o diagnóstico possível. ( info)

10008/17433. Uma síndrome da falha renal crônica e da disgenesia gonádica XY em fêmeas fenotípicas novas sem ambigüidade genital.

    Um exemplo da disgenesia gonádica XY com falha renal é apresentado. O diagnóstico foi atrasado quatro anos de transplantação renal do borne. Um útero, uns tubos de Falopio, e um vagina estavam atuais com um gonadoblastoma e um dysgerminoma combinados encontrados na gónada direita da raia. Outros seis casos similares foram relatados, incluindo a concordância em um par de gêmeos monozygous. Por causa do risco de malignidade gonádica, a concentração do soro FSH deve ser determinada em fêmeas fenotípicas com amenorrhea preliminar e doença renal crônica. Devido a uma redução fisiológico na concentração do soro FSH em indivíduos agonadal entre 5 e 11 anos de idade, um karyotype pode ser exigido para detectar indivíduos afetados durante este intervalo. Gonadectomy deve ser executado em todos os casos da disgenesia gonádica XY. Um urinalysis e uma concentração da creatinina do soro devem ser obtidos nas meninas que apresentam com disgenesia gonádica XY. A concentração e o karyotype do soro FSH devem ser determinados nas fêmeas que apresentam com síndrome nephrotic congenital. ( info)

10009/17433. Diagnóstico pré-natal da síndrome de Weyers (raios ulnar e fibular deficientes com hydronephrosis bilateral).

    Um feto com Weyers foi estudado oligodactyly após um irmão precedente tinha sido nascido com essa circunstância. O diagnóstico pré-natal foi empreendido usando o ultra-som para visualizar os ossos longos, que foram encontrados para ser afetados severamente pela circunstância em 19 semanas da gestação. Mais o notable era os cúbitos e os perónios, que eram muito curtos; o feto teve o hydronephrosis bilateral. ( info)

10010/17433. A síndrome de Pena-Shokeir: relatório de nove casos holandeses.

    Nós relatamos em nove indivíduos com a síndrome de Pena-Shokeir. Os resultados clínicos são comparados com os dados em pacientes da literatura. A ênfase é feita no fundo genético, resultados neuropathological, e (em dois casos) em dados pré-natais. Os mecanismos patogenéticos possíveis são discutidos. ( info)
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Última atualização: Setembro 2014