10001/17433. La trombosis inducida heparina--síndrome de la trombocitopenia (H.I.T.T.S.): una revisión. La trombocitopenia y la trombosis que ocurren como consecuencia directa de la terapia de la heparina se están reconociendo con el aumento de frecuencia estos últimos años. Los conceptos actuales de la patofisiología de este síndrome se explican, junto con los mecanismos que llevan a las características clínicas. El espectro clínico de H.I.T.T.S. está ensanchando, pero hay problemas de diagnóstico que se presentan de una carencia del conocimiento del síndrome por algunos clínicos practicantes. Muchos métodos del laboratorio para detectar H.I.T.T.S. se han utilizado, pero atención particular se debe prestar al método de plaqueta aggregometry. Finalmente, los problemas encontrados en diagnosis y la gerencia de esta condición se discuten. ( info) |
10002/17433. El síndrome de camptodactyly, ankyloses, las anomalías faciales, e hipoplasia pulmonar (síndrome de Pena-Shokeir): aspectos obstétricos y del ultrasonido. Describen a dos hermanos con el síndrome de Pena-Shokeir. Este síndrome consiste en polyhydramnios, el retraso de crecimiento intrauterino, el cordón umbilical del cortocircuito, la muerte perinatal, anormalidades faciales, anormalidades del miembro incluyendo arthrogryposis, e hipoplasia pulmonar mortal. El modo de herencia es muy probablemente recesivo de un autosoma. La diagnosis prenatal fue hecha en el segundo embarazo con el ultrasonido realizado en 26 weeks' gestación. El papeles de la aquinesia fetal y del apnea fetal en la producción de las varias manifestaciones del síndrome son detallada, y la posibilidad de la diagnosis prenatal temprana se considera. ( info) |
10003/17433. hiperplasia gigante del nodo de linfa con las lesiones osteoblastic y los POEMAS (Takatsuki' del hueso; síndrome de s). Trataron a un hombre negro de 38 años con la hiperplasia gigante del nodo de linfa (GLH), las lesiones osteoblastic, y el síndrome de los POEMAS (polineuropatía, organomegaly, proteína endocrinopathy, de M, los cambios de piel) en los hospitales de la Universidad de chicago. El paciente tenía hepatosplenomegalia y linfadenopatía periférica generalizada. Las anormalidades de Endocrinologic incluyeron la testosterona disminuida con la hormona luteinizing elevada y la hormona folículo-estimulante, así como hyperprolactinemia e hipotiroidismo posible. La biopsia de un nodo de linfa femoral correcto reveló GLH, y una lesión pélvica osteoblastic demostró que un lymphoplasmacytic marcado infiltra. Por técnicas immunohistochemical, las células de plasma en el nodo de linfa y la lesión osteoblastic eran policlonales. Un hypergammaglobulinemia policlonal estaba presente. La población del T-linfocito del nodo de linfa demostró un cociente disminuido de la célula del ayudante-a-supresor. Otros resultados incluyeron el espesamiento de la piel, del dedo que aporreaba, y del anasarca. Una polineuropatía severa del sensorial-motor era el factor principal que contribuía al patient' muerte de s. La asociación de GLH, de las lesiones osteoblastic del hueso, y del síndrome de los POEMAS se ha observado previamente en Japón; sin embargo, los autores son inconscientes de informes sobre los pacientes occidentales que tenían esta combinación de resultados clínicos y del laboratorio. ( info) |
10004/17433. Síndrome ovárico de la hiperestimulación en niños prematuros. estradiol-produciendo quistes ováricos fueron encontrados en cuatro hembras muy prematuras en una edad del postconceptional que precedió levemente la época de la entrega prevista. La concentración del suero de estradiol era muy alta. En primer el niño uno el ovario enquistado fue quitado quirúrgico. Cuando los quistes aparecieron en el otro ovario, trataron a la muchacha con el acetato del medroxyprogesterone. La concentración del suero de estradiol entonces bajó y los quistes desaparecieron. El tratamiento del acetato del Medroxyprogesterone fue dado también a la segunda muchacha, que tenía un colmo y una concentración de levantamiento del suero de estradiol. En los niños 3 y 4 los quistes desaparecieron y el estradiol del suero normalizó espontáneamente. Las medidas de las concentraciones del suero de hormona luteinizing y de hormona folículo-estimulante antes y después de una inyección del intravenoso de la hormona luteinizing que lanzaba la hormona demostraron que las muchachas prematuras con los quistes ováricos temprano estradiol-que producen tienen un tipo posterior a la pubertad de respuesta a la hormona de hormona-liberación luteinizing. Cuando se repite la prueba algunos meses más adelante tienen un tipo prepubertal de respuesta, que es normal para su edad. ( info) |
10005/17433. Causa inusual de la estatura corta. Encontraron a los 24 hombres de los años evaluados para los paresthesias y la estatura corta para ser hypocalcemic en la presentación inicial. La evaluación adicional demostró que él tenía un nivel del parathormone del bajo-normal por análisis del amino-terminal, la estenosis medular de los huesos largos, y anormalidades oftalmológicas múltiples. El resto de su función pituitaria, incluyendo respuesta de la hormona de crecimiento a la hipoglucemia insulina-inducida, era normal. Pues no hay antecedentes familiares de resultados similares evidentes, un caso esporádico de Kenny' s o el síndrome de Kenny-Caffey fue diagnosticado. Él hizo normocalcemic en respuesta a la vitamina d y a la terapia del carbonato de calcio. Los resultados de la prueba en este paciente y de los resultados en otros pacientes descritos previamente con el síndrome de Kenny-Caffey se repasan. ( info) |
10006/17433. Diagnosis prenatal del tipo 1 del síndrome de Pena-Shokeir. Este informe describe la diagnosis sonográfica del tipo 1 del síndrome de Pena-Shokeir durante el segundo trimestre de un embarazo que electivo fue terminado. La madre había entregado previamente a un niño macerado, hidrópico con anomalías congénitas múltiples. La diagnosis fue basada en la repetición de hydramnios y de hydrops nonimmune en un feto con los cromosomas normales, la alfa-fetoproteína normal del líquido amniótico, la ecocardiografía fetal normal, y la carencia de la evidencia de una enfermedad lysosomal del almacenaje. Estas observaciones sugieren que la sonografía serial durante el segundo trimestre en embarazos a riesgo pueda permitir la diagnosis prenatal del tipo 1 del síndrome de Pena-Shokeir. Sin experiencia adicional, no sería prudente sugerir a los pares a riesgo que la diagnosis prenatal de una repetición se pueda asegurar con un alto nivel de exactitud. ( info) |
10007/17433. Microphthalmia--diagnosis ultrasónica prenatal: un informe del caso. La diagnosis ultrasonographic en tiempo real prenatal del microphthalmia se presenta. La diagnosis fue hecha en 18 weeks' gestación en un feto de un paciente con un niño anterior afectado con el síndrome del cryptophthalmia con la ausencia de nasi y de órganos genitales ambiguos (síndrome del septo de Fraser). El reconocimiento del microphthalmia como una parte del síndrome de Fraser y la visualización fácil de huesos faciales fetales y de órbitas en el segundo trimestre hizo la diagnosis posible. ( info) |
10008/17433. Un síndrome de la falta renal crónica y de la disgenesia gonadal XY en hembras fenotípicas jovenes sin ambigüedad genital. Un caso de la disgenesia gonadal XY con falta renal se presenta. La diagnosis fue retrasada cuatro años de trasplante renal del poste. Un útero, los tubos de falopio, y una vagina estaban presentes con un gonadoblastoma y un dysgerminoma combinados encontrados en la gónada derecha de la raya. Seis otros casos similares se han divulgado, incluyendo concordancia en un par de gemelos monozygous. Debido a el riesgo de malignidad gonadal, la concentración del suero FSH se debe determinar en hembras fenotípicas con amenorrea primaria y enfermedad renal crónica. Debido a una reducción fisiológica en la concentración del suero FSH en individuos agonadal entre 5 y 11 años de edad, un karyotype se puede requerir para detectar a individuos afectados durante este intervalo. Gonadectomy se debe realizar en todos los casos de la disgenesia gonadal XY. Una urinálisis y una concentración de la creatinina del suero se deben obtener en las muchachas que presentan con disgenesia gonadal XY. La concentración y el karyotype del suero FSH se deben determinar en las hembras que presentan con síndrome nefrótico congénito. ( info) |
10009/17433. Diagnosis prenatal del síndrome de Weyers (rayos cubitales y fibulares deficientes con hydronephrosis bilateral). Un feto con Weyers oligodactyly fue estudiado después de un hermano anterior había nacido con esa condición. La diagnosis prenatal fue emprendida usando ultrasonido para visualizar los huesos largos, que fueron encontrados para ser afectados seriamente por la condición en 19 semanas de gestación. La persona notable era más los cúbitos y los peronés, que eran muy cortos; el feto tenía hydronephrosis bilateral. ( info) |
10010/17433. El síndrome de Pena-Shokeir: informe de nueve casos holandeses. Divulgamos sobre nueve individuos con el síndrome de Pena-Shokeir. Los resultados clínicos se comparan con datos sobre pacientes de la literatura. El énfasis se hace en el fondo genético, resultados neuropathological, y (en dos casos) en datos prenatales. Se discuten los mecanismos patogénicos posibles. ( info) |