1/17433. Variabilidad fenotípica en el anillo del cromosoma 9. El síndrome asociado al anillo 9 no se observa comúnmente. La primera observación estaba por Kistenmacher (1970) que examinaron a un varón. La observación posterior de otros casos ha permitido que el síndrome sea descrito, para poder decir para ser caracterizado por las muestras constantes, tales como microcefalia, retraso psicomotor de la entidad diversa y dismorfismo facial que corresponde a ése observado en 9 p monosomy. La variabilidad del fenotipo tiene que ser comparada con la entidad de la canceladura telomeric, desde la perspectiva clínica, especialmente la entidad del retraso, podría ser menos seria en caso de pequeñas canceladuras. ( info) |
2/17433. Una metástasis hepática extrahepática de un cáncer de la vesícula biliar mímico Mirizzi' síndrome de s. Divulgamos un caso de una metástasis hepática extrahepática de un cáncer de la vesícula biliar que mímico Mirizzi' síndrome de s en colangiografía. Admitieron a una mujer de 67 años a nuestro hospital con una diagnosis de la colesistitis calculosa aguda. Como ictericia obstructora desarrollada después de la admisión, el drenaje biliar transhepatic percutáneo fue realizado para mejorar la ictericia y para evaluar el sistema biliar. La colangiografía del tubo reveló la obstrucción hepática en el hilus hepático, y la compresión extrínseca del aspecto lateral del conducto hepático común, con el nonvisualization de la vesícula biliar. No se visualizó ninguna piedra enquistada afectada del conducto en el CT o la sonografía. La laparotomía reveló un tumor de la vesícula biliar así como un tumor hepático extrahepático. Diagnosticamos que este último era una metástasis del cáncer de la vesícula biliar, basado en las características histopatológicas. Este caso es único en que la metástasis hepática extrahepática obstruyó el conducto hepático común y el conducto enquistado, dando el aspecto de Mirizzi' síndrome de s en colangiografía. Tumores hepáticos metastáticos que Mirizzi' mímico; el síndrome de s no se ha divulgado previamente. La presencia de esta condición se debe sospechar en pacientes con las características cholangiographic de Mirizzi' síndrome de s, cuando los CT o los resultados ultrasonographic no pueden demostrar una piedra enquistada afectada del conducto. ( info) |
3/17433. MRI del leiomyoma redondo del ligamento se asoció al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Divulgamos el aspecto de resonancia magnética de un caso del leiomyoma redondo del ligamento que presentó como rapid que crecía la masa inguinal en un paciente con el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. ( info) |
4/17433. Deposición anormal del tipo colágeno de VII en el síndrome de Kindler. El síndrome de Kindler es un desorden genético extremadamente raro con las características del bullosa de la epidermolisis y del congenitale del poikiloderma. Aproximadamente 70 casos se han documentado en los últimos 50 años, pero solamente algunas investigaciones de los componentes de la membrana del sótano se han hecho en estos pacientes. La puntería de este estudio era examinar los componentes de la zona de la membrana del sótano en busca de los defectos pathobiological responsables de los resultados clínicos de una hembra paciente de 16 años diagnosticado con el síndrome de Kindler. Este paciente también sufrió de enfermedad periodontal del temprano-inicio avanzado. Las biopsias fueron tomadas del gingiva inflamado y noninflamed la mucosa oral como parte del tratamiento periodontal. La zona de la membrana del sótano fue examinada usando microscopia de la inmunofluorescencia a los antígenos penfigoides bullares 1 y 2, tipos del colágeno IV y VII, laminins-1 y -5, y los integrins alpha3beta1 y alpha6beta4. El ampollar revelador estudiado las biopsias con trauma sobre el nivel de densa de la lámina basó en la distribución del tipo colágeno de IV y laminin-1 en el piso de la ampolla. En la mucosa noninflamed, las áreas discontinuas de la zona de la membrana del sótano fueron encontradas. La expresión de los componentes de la zona de la membrana del sótano y de los integrins estudiados aparecía de otra manera normal a excepción del tipo colágeno de VII que fue encontrado en las localizaciones anormales profundas en el tejido conectador del tejido conectivo. Nuestros resultados sugieren que el síndrome de Kindler esté asociado a anormalidades en la construcción de la membrana del sótano, especialmente en la expresión del tipo colágeno de VII. Estas alteraciones son probables desempeñar un papel como factores etiológicos que llevan para ampollar enfermedad periodontal de la formación y del inicio temprano. ( info) |
5/17433. Análisis genético de tres pacientes con un síndrome 18p- y una distonía. Han trazado a algunos pacientes con una distonía de la demostración del síndrome 18p-, y un gene focal de la distonía al cromosoma 18p. Los autores evaluaron el grado de la canceladura en tres pacientes con un síndrome 18p- y una distonía usando 14 marcadores de la DNA en 18p. Un área suprimida común, cubriendo el lugar geométrico DYT7, coloca el gene supuesto de la distonía entre el telomere de 18p y D18S1104 (49.6 cm). La distonía en estos pacientes se puede causar por el haploinsufficiency DYT7 del gene, un nuevo gene de la distonía en 18p, o puede resultar de anomalías de desarrollo del cerebro. ( info) |
6/17433. Síndrome de Kindler: ausencia de característica ultraestructural definida. El síndrome de Kindler es caracterizado por la formación congénita de la ampolla, la fotosensibilidad, el poikiloderma, y la atrofia cutánea en vida posterior. Hay pocos informes sobre las características ultraestructurales de este síndrome, pero no hay consenso sobre la enfermedad básica. Aquí divulgamos un caso del síndrome de Kindler con resultados ultraestructurales. ( info) |
7/17433. Un caso de Austrian' síndrome de s con la implicación ocular. Admitieron a un hombre con una historia del abuso de alcohol al hospital con la pulmonía y la meningitis debido al estreptococo pneumoniae. Debido a el empeoramiento de la función respiratoria y de la persistencia de la fiebre, una examinación ecocardiográfica fue hecha, que demostró endocarditis con la destrucción de la válvula aórtica. El paciente experimentó el reemplazo quirúrgico de la válvula. Además, él demostró un choroiditis en el ojo izquierdo cuál mejoró después de terapia antibiótico. El interés de este caso miente en la rareza de la tríada descrita como Austrian' síndrome de s y en la cuarta localización séptica coexistente, a saber en el ojo izquierdo. ( info) |
8/17433. Deficiencia selectiva del anticuerpo a los antígenos bacterianos del polisacárido en pacientes con el síndrome de Netherton. Describen a tres pacientes con el síndrome de Netherton, infecciones sinopulmonary recurrentes, y deficiencia inmune humoral. Aunque los niveles cuantitativos de la inmunoglobulina del suero fueran generalmente normales, dos pacientes tenían deficiencia selectiva a los antígenos bacterianos del polisacárido, una del anticuerpo asociada a la deficiencia IgA-IgG-2. Un tercer paciente tenía una deficiencia del anticuerpo a los antígenos de la proteína. Éste es el primer informe, a nuestro conocimiento, que describe deficiencia del anticuerpo en pacientes con el síndrome de Netherton. Esto que encuentra demuestra la importancia de evaluar respuestas funcionales del anticuerpo a la proteína y a los antígenos bacterianos del polisacárido y de la confianza en la determinación de la subclase de IgG. ( info) |
9/17433. Pigmentovascularis de Phakomatosis: Un nuevo caso con los angiomas renales y algunas consideraciones sobre la clasificación. Divulgamos los pigmentovascularis del phakomatosis detectados en un niño caucásico caracterizado por la presencia de un flammeus del nevo y el anemicus del nevo en la cara, un nevo linear telangiectatic de la pierna correcta, y un punto azul muy extenso que cubre el 60% de la superficie del cuerpo, con melanosis ocular. Las lesiones angiomatosas múltiples del riñón son asociadas sin alteraciones del sistema nervioso central (CNS). Esta asociación no se ha divulgado antes; podía ser otra expresión del complejo de defectos de desarrollo. Nuestro caso corresponde exactamente para mecanografiar IIb en la clasificación de los pigmentovascularis del phakomatosis propuesta por Hasegawa. Mientras que esta clasificación parece muy extensa, la incidencia más alta de los casos que corresponden al segundo subtipo sugiere que lo identifiquemos por los pigmentovascularis del phakomatosis del término, mientras que los otros se podrían considerar como solamente variantes muy infrecuentes. ( info) |
10/17433. Reacción de hipersensibilidad en un niño debido al lamotrigine. Lamotrigine es un anticonvulsivo con un espectro amplio de la actividad que se ha aprobado en los estados unidos para el uso en adultos con asimientos parciales o generalizados. Esta droga está siendo prescrita extensamente por los pediatras y los asimientos de los neurólogos porque es eficaz en niños con idiopático, resistentes, generalizada y no deteriora la cognición. Como con otros anticonvulsivos, se ha descrito un síndrome de la hipersensibilidad. El síndrome de la hipersensibilidad del anticonvulsivo consiste en las características del sello de la fiebre, de la erupción, y de la linfadenopatía. Divulgamos que el primer caso del síndrome de la hipersensibilidad en un niño debido al lamotrigine en el cual creemos el coadministration del ácido valproic aumentó la duración de la reacción. Nuestro paciente tenía una alta fiebre que clavaba, una erupción generalizada del morbilliform, un edema facial, una linfadenopatía, una eosinofília, una linfocitosis anormal, y una elevación en sus pruebas de función hepática. El síndrome resuelto con la discontinuación de la medicación. El síndrome de la hipersensibilidad del anticonvulsivo puede ocurrir con la administración del lamotrigine. Las presentaciones variables pueden ser consideradas, mientras que los síndromes de la hipersensibilidad pueden ser multisistema en naturaleza. El reconocimiento pronto de las muestras y de los síntomas de esta condición permite una diagnosis exacta para poder continuar la droga y otras opciones del tratamiento del anticonvulsivo instituidas. ( info) |