11/191. Síndrome de Peutz-Jeghers: ¿se necesita la investigación de la familia? En un muchacho de 7 años, un polyp del pequeño-intestino fue encontrado intraoperatively como un punto del plomo de un intussusception. Histológico, una amartoma fue encontrada y el work-up clínico reveló el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS). Además, los cuatro hermanos asintomáticos demostraron polyposis intestinal. Todos los niños en una familia con el PJS deben ser investigados correctamente. En caso de un intussusception con un polyp en una localización crítica, un procedimiento quirúrgico debe seguir. ( info) |
12/191. El impacto de la proyección de imagen en la gerencia del intussusception debido al plomo patológico señala en niños. Una revisión de 43 casos. OBJETIVO: Para repasar los aspectos, la gerencia y el resultado de la proyección de imagen de una gran cantidad de niños con el intussusception debido a los puntos patológicos del plomo (PLP) en un intento por definir el papel de las varias modalidades de la proyección de imagen en este ajuste clínico. MATERIALES Y MÉTODOS: Revisión de los expedientes y de los estudios de la proyección de imagen de 43 niños con el intussusception debido a PLP diagnosticados entre 1986 y 1999. RESULTADOS: Los PLP mas comunes encontrados eran divertículo de Meckel, polyps, púrpura de Henoch-Schonlein y fibrosis enquistada. PLP fueron representados en sonografía en 23 (el 66%) de 35 pacientes, en la tomografía computada en 5 (el 71%) de 7, en enema del aire en 3 (el 11%) de 28, y en enema del bario en 6 (el 40%) de 15. El enema del aire redujo con éxito el 60% de los intussusceptions. Nueve niños tenían intussusceptions recurrentes. CONCLUSIÓN: La sonografía representó dos tercios de PLP y con tal que una diagnosis específica en casi una mitad de nuestra serie. Nuestra revisión no proporciona suficientes datos en cómo continuar la investigación de esos pacientes en quienes la sonografía no represente un PLP pero en quién allí es un alto índice de la suspicacia para su presencia. Sigue siendo un desafío de diagnóstico en cuanto a cómo buscar para PLP en estos pacientes, y otras modalidades de la proyección de imagen tienen que ser pedidas según cada caso particular. ( info) |
13/191. adenocarcinoma pancreática en un paciente con el síndrome de Peutz-Jeghers: informe de una revisión del caso y de literatura. Presentamos una caja rara de adenocarcinoma pancreática en un hombre de 47 años con el síndrome de Peutz-Jeghers. El paciente experimentó pancreatoduodenectomy con la resección parcial de la vena porta. También repasamos la literatura actual referente al síndrome asociado a los tumores malos, especialmente cáncer pancreático de Peutz-Jeghers. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de un paciente del síndrome de Peutz-Jeghers con el cáncer pancreático que tiene pancreatoduodenectomy y diagnosticado patológico con la adenocarcinoma ductal invasor del páncreas. Los pacientes del síndrome de Peutz-Jeghers con el cáncer pancreático eran relativamente jovenes. Pues el cáncer pancreático en estos pacientes fue avanzado y era más unresectable en la diagnosis, los pronósticos de estos pacientes eran extremadamente pobres. La resección quirúrgica ofrece la única ocasión para la curación o la supervivencia de largo plazo para los pacientes del síndrome de Peutz-Jeghers, si el tumor se localiza sin metástasis distante. Por lo tanto, el defender incluso para los pacientes jovenes con el síndrome de Peutz-Jeghers es necesario para la detección temprana de cáncer. ( info) |
14/191. El intussusception intestinal en adultos, lo trata tiene gusto de un cáncer. El Intussusception en adulto es una condición rara. El proceso patológico es identificable en el 90% de casos. La diagnosis clínica de la emergencia es generalmente difícil y las características típicas de la exploración del CT son de uso. La cirugía es siempre necesaria tratar necrosis del intestino y realizar la examinación patológica. La diagnosis del cáncer debe estar en mente y lymphadenectomy debe ser hecho. Presentamos dos casos recientes de intussusception en los adultos debido al polyposis de la adenomatosis y a Meckel' divertículo de s. ( info) |
15/191. Obstrucción duodenal y ampullary por un polyp de Peutz-Jeghers. Divulgamos un caso del síndrome de Peutz-Jeghers que presenta con la obstrucción de la segunda pieza del duodeno y del ampulla de Vater por un polyp intramural grande que lleva a la obstrucción duodenal y a la ictericia obstructora. La exploración del CT del abdomen demostró una lesión polypoidal grande, un polyp cecal y el intussusception jejuno-yeyunal. En la cirugía, dos intussusceptions fueron reducidos y los polyps principales fueron suprimidos vía dos enterotomies; el polyp cecal fue suprimido vía caecotomy. El polyp duodenal fue suprimido por duodenectomy limitado después de que la sección congelada no haya demostrado ninguna evidencia de la malignidad. El estudio histopatológico de todos los polyps suprimidos incluyendo el del duodeno demostró los polyps hamartomatous sin cambios malos. Aparte de la sangría aguda, este caso destaca muchas de las complicaciones gastrointestinales quirúrgicas del síndrome de Peutz-Jeghers. También destaca la obstrucción combinada inusual del conducto biliar duodenal y común por un polyp grande de Peutz-Jeghers. La asociación polémica de este síndrome con opciones del cáncer y de la gerencia también se discute. ( info) |
16/191. Tratamiento endoscópico y quirúrgico combinado para los polyps múltiples del pequeño intestino en el síndrome de Peutz-Jeghers: un informe del caso. El tratamiento endoscópico y quirúrgico combinado en una muchacha de 14 años con el síndrome de Peutz-Jeghers se divulga adjunto. Diagnosticaron al paciente con el síndrome de Peutz-Jeghers debido a la pigmentación y amartomas mucocutáneas del pequeño intestino en 10 años de edad, cuando ella experimentó una laparotomía de la emergencia para un intussusception del pequeño intestino. Desde esta diagnosis, ella ha experimentado carta recordativa, y los estudios radiológicos y endoscópicos del bario han demostrado los polyps múltiples de varios tamaños del estómago a través del pequeño intestino y a los dos puntos. Esta vez, con el uso del tratamiento endoscópico y quirúrgico combinado para los polyps del pequeño intestino, 26 polyps fueron quitados endoscopically realizando solamente un enterotomy. Esta técnica combinada puede permitir un intervalo más largo entre los laparotomies, por lo tanto reduciendo las complicaciones asociadas a los laparotomies y a las resecciones múltiples. ( info) |
17/191. Tratamiento endoscópico y quirúrgico combinado para el polyposis del síndrome de Peutz-Jeghers. La laparotomía repetida con pequeño resectioning extenso del intestino y síndrome eventual del corto-intestino es un problema grave en pacientes del síndrome de Peutz-Jeghers (PJS). Este problema es causado por polyposis gastrointestinal con el intussusception. Un acercamiento quirúrgico y endoscópico combinado puede determinar el grado del polyposis, y los pequeños polyps se pueden quitar por la trampa polypectomy. Esto puede evitar enterotomies múltiples y disminuir segmentos de la resección del intestino. Aplicamos un colonscope intraoperativo vía la ruta del enterotomy en una mujer del PJS de 20 años, y quitamos con éxito los otros 10 polyps distribuidos en el pequeño intestino del conjunto. Como parte de un acercamiento agresivo a la gerencia del polyposis en el PJS, polypectomy completo puede proporcionar un intervalo sin síntoma más largo y quitar potencialmente los polyps del premaligment. ( info) |
18/191. Intussusception intestinal y obstrucción causados por los pequeños polyps del intestino en el síndrome de Peutz-Jeghers. Gerencia por enteroscopy intraoperativo combinada y resección con enterostomía mínima: informe del caso. El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria que requiere la intervención endoscópica y quirúrgica frecuente, llevando a las complicaciones secundarias tales como síndrome corto del intestino. INFORME DEL CASO: Este papel divulga sobre un paciente masculino de 15 años con antecedentes familiares de la enfermedad, que experimentó la cirugía para el tratamiento de una obstrucción intestinal debido a un intussusception del pequeño intestino. DISCUSIÓN: Un procedimiento fiberscopic intraoperativo era incluido para la detección y el tratamiento de los polyps numerosos distribuidos a lo largo del pequeño intestino. El Enterotomy fue realizado para tratar solamente los polyps más grandes, por lo tanto limitando la resección intestinal a segmentos más pequeños. La carta recordativa postoperatoria era sin nada especial que destacar. CONCLUSIÓN: Precisamos la importancia del tratamiento conservador para los pacientes con este síndrome, especialmente los que experimenten intervenciones quirúrgicas repetidas debido a la manifestación clínica mientras que siguen siendo jóvenes. ( info) |
19/191. Las familias de Peutz-Jeghers desatadas a las mutaciones de gene STK11/LKB1 están predispuestas altamente a la adenocarcinoma biliar primitiva. INTRODUCCIÓN: Las mutaciones de Germline del gene de supresor del tumor STK11/LKB1 (19p13.3) son responsables del síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), un desorden genético raro, que se hereda dominante. Además de los polyps gastrointestinales hamartomatous típicos y de las lesiones pigmentadas periorales, el PJS también se asocia al desarrollo de tumores en varios sitios. No se ha evaluado ninguna carta recordativa específica todavía para los portadores del gene. Además, se ha divulgado la heterogeneidad genética, que hace el asesoramiento genético difícil. MÉTODOS: Divulgamos aquí el análisis del lugar geométrico STK11/LKB1 en una serie de 34 familias del PJS, combinando la búsqueda para las mutaciones y los cambios en la secuencia de codificación, expresión específica del alelo prueban, y los estudios del acoplamiento. RESULTADOS: La mutación deletérea de Germline del gene STK11/LKB1 fue identificada en el 70% de casos. La hipótesis de un segundo lugar geométrico del PJS fue reforzada y las familias del PJS se podrían dividir en dos grupos en base de la presencia o de la ausencia de una alteración identificada STK11/LKB1. El análisis de datos clínicos indica que el riesgo asociado cáncer es marcado diferente en los dos grupos. Los pacientes del PJS sin la mutación identificada STK11/LKB1 están en el riesgo importante para la adenocarcinoma biliar próxima, un tumor infrecuente en la población en general. CONCLUSIÓN: Los hasta 30% de pacientes del PJS son causados por la mutación en un gene no identificado que confiera alta susceptibilidad al desarrollo del cáncer. ( info) |
20/191. Un tipo gástrico solitario polyp de Peutz-Jeghers: informe de un caso. El tipo polyps de Peutz-Jeghers del estómago es raro y casi siempre asociado con polyposis intestinal y la pigmentación mucocutánea; una condición conocida como síndrome de Peutz-Jeghers. El caso presentado en este informe refiere a una mujer encontrada para tener un tipo solitario grande polyp de Peutz-Jeghers del estómago, con un diámetro máximo de los 7cm. La investigación extendida no reveló polyposis intestinal o ninguna otra muestra del síndrome de Peutz-Jeghers. Debido a el tamaño del polyp, un gastrectomy parcial fue realizado. Al mejor de nuestro conocimiento, hay solamente tres otros informes en la literatura de un tipo solitario polyp gástrico de Peutz-Jeghers que ocurre en la ausencia de síndrome de Peutz-Jeghers. Programan a este paciente experimentar una examinación de la carta recordativa cada 2 años para detectar cualquier muestra del desarrollo del síndrome de Peutz-Jeghers o las malignidades se asociaron comúnmente a él. ( info) |