21/240. Patología placentaria en síndrome fetal del bartter. El síndrome de Bartter, que presenta clínico con polyuria, pérdida urinaria del potasio, hypokalemia, hypercalciuria, y alcalosis, es un desorden recesivo de un autosoma con mutaciones en los genes que codifican el cotransporter de Na-K-2Cl, el canal CLC-NKB del cloruro, y el canal ROMK del potasio. La diagnosis prenatal del síndrome de Bartter es posible ahora; sin embargo, no hay informes de la patología placentaria asociada al síndrome fetal de Bartter. Presentamos los resultados patológicos placentarios en dos hermanos con el síndrome fetal de Bartter. Ambos embarazos fueron complicados por polyhydramnios y entrega prematura. El primer embarazo entregado en 30 semanas, y el síndrome de Bartter fueron diagnosticados en el período perinatal. El embarazo subsecuente requirió la amniocentesis terapéutica periódica secundaria a los polyhydramnios masivos y entregada en la gestación de 32 semanas. La suspicacia del síndrome fetal de Bartter era muy alta en este segundo embarazo, y confirmaron al niño para tener síndrome de Bartter posteriormente. Ambas placentas eran grandes para la edad gestacional, pesaje mayor que el 95.o porcentaje. La examinación microscópica demostró la mineralización subtrophoblastic extensa de la membrana del sótano (manchas especiales positivas para el hierro y el calcio) en las vellosidades coriónicas. Esto el encontrar llamativo estaba presente en ambas placentas. La mineralización de Subtrophoblastic se ha descrito en la literatura en placentas de fetos con anormalidades incluyendo anencefalia, 21 trisomy, y otras anormalidades congénitas; sin embargo, también se ha descrito en embarazos normales. Los mecanismos de la calcificación en la placenta no son haber entendido bien, pero estos casos llamativos sugieren que los defectos en la excreción renal fetal de iones puedan llevar a la calcificación distrófica dentro de la placenta, particularmente en un patrón subtrophoblastic. ( info) |
22/240. Síndrome neonatal de Bartter. Un caso del síndrome neonatal de Bartter se divulga. El prematuro llevada bebé siguiendo un embarazo complicado por los polyhydramnios, presentados en 7 meses de la edad con falta de prosperar, gastroenteritis y dismorfismos faciales. Una característica inusual era la ausencia de la anormalidad bioquímica clásica de la alcalosis hypochloremic temprano en el curso de la enfermedad. La acidosis metabólica era la manifestación inicial en 5 semanas de la edad. El conocimiento de esta presentación es importante evitar retardo en diagnosis y el tratamiento. ( info) |
23/240. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
24/240. Parálisis respiratoria de Hypokalemic en Bartter' síndrome de s. El hypokalemia peligroso para la vida puede ser un modo de presentación en la sal renal que pierde a los pacientes (Group-1) de Bartter' síndrome de s que causa parálisis respiratoria hypokalemic. El tratamiento sobre una base inesperada se requiere. A largo plazo, tales pacientes pueden requerir dosis más altas del potasio suplementario y de la diurética escasamente del potasio. ( info) |
25/240. Excreción renal atenuada en respuesta a la diurética del thiazide en Gitelman' síndrome de s: un informe del caso. Gitelman' el síndrome de s es una variante de Bartter' síndrome de s caracterizado por hypocalciuria y hypomagnesemia. La administración de la diurética del thiazide puede inducir un aumento subnormal de la excreción urinaria de Na y del Cl- en pacientes con Gitelman' síndrome de s, constante con la hipótesis que menos Na y Cl- que normal es reabsorbado por el transportador thiazide-inhibitable en Gitelman' síndrome de s. Las mutaciones específicas del cotransporter del NaCl, juntadas con la expresión del cotransporter del NaCl del mutante estudian demostrado claramente que muchas de las características de individuos con Gitelman' el síndrome de s es explicado por la carencia de la función del cotransporter del NaCl. Diagnosticamos recientemente a un paciente con Gitelman' el síndrome de s realizando el thiazide y la furosemida prueba, y se sugiere que los estudios de la separación por la administración diurética pueden estar de ayuda de diagnóstico en Gitelman' síndrome de s. ( info) |
26/240. Caracterización funcional de una mutación de calcio-detección del receptor en hypocalcemia dominante de un autosoma severo con a Bartter-como síndrome. El Ca extracelular (2 ) - detectando el receptor (CaSR) desempeña un papel esencial en homeostasis extracelular del Ca (2 ) regulando el índice de secreción paratiroides de la hormona (PTH) y el índice de reabsorción del calcio por el riñón. La activación del CaSR renal se piensa para inhibir la reabsorción bivalente paracelular del catión en el miembro ascendente cortical (cTAL) directamente e indirectamente vía una disminución del transporte del NaCl. Sin embargo, en pacientes con el hypocalcemia dominante de un autosoma (alimentador de originales), causado por mutaciones de la ganar-de-función de CaSR, un defecto en la reabsorción tubular del NaCl con la pérdida renal de NaCl no se ha descrito hasta ahora. Este artículo describe a un paciente con el alimentador de originales debido a una mutación de la ganar-de-función en el CaSR, L125P, asociado a a Bartter-como el síndrome que es caracterizado por una disminución de la tarifa fraccionaria tubular distal de la reabsorción del cloruro y equilibrio negativo del NaCl con hiperaldosteronismo y hypokalemia secundarios. La cinética de la activación del receptor del mutante de L125P expresado en las células HEK-293, determinadas midiendo cambios CaSR-estimulados en actividad intracelular del Ca (2 ) y de ERK, demostró una reducción dramática en la EC (50) para Ca extracelular (2 ) comparado con el salvaje-tipo y un mutante CaSR (I40F) de la pérdida-de-función. Este estudio describe la primera caja de alimentador de originales asociada a a Bartter-como síndrome. Adjunto se propone que la mutación de L125P del CaSR, que representa la mutación más potente de la ganar-de-función divulgada hasta ahora, puede reducir la reabsorción del NaCl en el cTAL suficientemente para dar lugar a la pérdida renal de NaCl con hiperaldosteronismo y hypokalemia secundarios. ( info) |
27/240. Asociación entre las mutaciones que activan del receptor de calcio-detección y Bartter' síndrome de s. Bartter' el síndrome de s es un desorden heterogéneo caracterizado por la reabsorción renal deficiente del sodio y del cloruro, y alcalosis metabólica hypokalaemic con hiperactivo-reninaemia y hyperaldosteronaemia. Las mutaciones en varios transportadores y canales del ion se han asociado a la patogenesia de Bartter' síndrome de s. Describimos a dos pacientes hypocalcaemic con la secreción paratiroides deficiente de la hormona que también demostró características de Bartter' síndrome de s. Encontramos las mutaciones que activaban del gene para el receptor de calcio-detección (CASR) en ambos pacientes. La activación de este receptor de calcio-detección inhibe la actividad de un canal externo-medular renal del potasio que se transforme en el tipo - 2 Bartter' síndrome de s. Por lo tanto sugerimos que algunas mutaciones que activaban de CASR podrían proporcionar los nuevos mecanismos para el desarrollo de Bartter' síndrome de s. ( info) |
28/240. alcalosis metabólica de Hypokalemic--tres informes del caso. Las dos formas mas comunes de alcalosis metabólica hypokalemic normotensiva heredada son Bartter' s y Gitelman' síndromes de s. Bartter' el síndrome de s presenta típicamente con normal o la excreción creciente del calcio. Hypomagnesemia ocurre en solamente una mitad de individuos afectados. En cambio, el hypomagnesemia y el hypocalciuria se consideran los sellos de Gitelman' síndrome de s. En la mayoría de los pacientes, el síntoma de la debilidad de músculo y el polyuria ocurren temprano en la vida, que se puede atribuir al agotamiento del potasio. A pesar de el hiperaldosteronismo, los pacientes tienden a ser normotensivos, que por lo menos es explicado por hyperresponsiveness vascular a las prostaglandinas. Acercamientos terapéuticos a Bartter' s y Gitelman' los síndromes de s incluyen la suplementación del potasio, los inhibidores de la síntesis de la prostaglandina (agentes antiinflamatorios del nonsteroid), los antagonistas de la aldosterona y convertir los inhibidores enzimáticos. Describen a tres pacientes con hypokalemia, la presión arterial normal, la alcalosis metabólica, el hyperreninemia y el hiperaldosteronismo. Dos pacientes tenían Bartter' el síndrome de s y los pacientes uno tenían Gitelman' síndrome de s. ( info) |
29/240. Síndrome anormal de Bartter con sordera sensorineural con la mutación de G47R de la beta-subunidad para canales del cloruro de ClC-Ka y del ClC-Kb, barttin. El síndrome de Bartter abarca varios desordenes tubulares renales relacionados incluyendo Bartter clásico, el síndrome infantil de Bartter (IBS), y de Gitelman. Han identificado a un nuevo grupo distinto en el síndrome de Bartter acompañado por la sordera sensorineural (BSND) entre los pacientes de IBS. Recientemente un gene que codificaba una beta-subunidad esencial para los canales del cloruro de ClC, nombrada barttin, con varias mutaciones del gene como la causa de BSND, se ha descrito. Hemos observado a un varón que no había sido diagnosticado como síndrome de Bartter hasta 28 años debido a una manifestación clínica suave. Afectaron al paciente con la sordera congénita, que nos impulsó analizar su gene para el barttin, y se ha identificado una mutación G47R, que fue divulgada previamente. Sin embargo, la característica clínica en el paciente que carece los síntomas característicos de IBS tales como polyhydramnios, trabajo prematuro, o pérdida severa de la sal en contrastes neonatales del período con el de los pacientes típicos de BSND descritos hasta ahora en la literatura. Esto pudo ser debido a una pérdida menos severa de función del barttin inducida por la mutación de G47R, comparada con otras, y nuestra observación parece sugerir una posibilidad del predominio de la forma suave BSND con los varios niveles de disfunción del barttin entre pacientes con sordera congénita del origen desconocido. ( info) |
30/240. Mutaciones heterozigóticas del gene para Kir 1.1 (ROMK) en el síndrome prenatal de Bartter que presenta con la hipercaliemia transitoria, desarrollándose a un curso benigno. Bartter-como síndrome abarca un sistema de desordenes tubulares renales heredados asociados a alcalosis metabólica hypokalemic, a la sal renal que pierde, al hiperaldosteronismo hyperreninemic, y a la presión arterial normal. El síndrome prenatal de Bartter, un subtipo Bartter-como del síndrome, es caracterizado por polyhydramnios, entrega prematura, episodios peligrosos para la vida de la fiebre y de la deshidratación durante las semanas tempranas de la vida, el retraso de crecimiento, el hypercalciuria, y el nephrocalcinosis del temprano-inicio. Mutaciones en el cotransporter bumetanide-sensible de Na-K-2Cl (NKCC2) y el canal interno de rectificación ATP-sensible del potasio (ROMK) del miembro ascendente grueso de Henle' el lazo de s se ha identificado en el síndrome prenatal de Bartter. Divulgamos la identificación de dos mutaciones heterozigóticas del gene para Kir 1.1 (ROMK) de un paciente prenatal del síndrome de Bartter que presentó en el nacimiento con la sal suave que perdía y los resultados bioquímicos que mímico tipo 1 primario del pseudohypoaldosteronism, tal como hipercaliemia y hyponatremia, y desarrollado a un curso relativamente benigno. Hemos identificado los intercambios Arg338Stop y Met357Thr del aminoácido en el exón 5 del gene para ROMK por la polimerización en cadena y dirigimos la secuencia. Ambas mutaciones alteran el C-término de la proteína de ROMK, y pueden afectar a la función del canal. ( info) |