1/74. Bilaterala extra hasled ben i rubinstein-taybis syndrom: fjärde cuneiform ben. rubinstein-taybis syndrom är ett syndrom i mental retardation som digitala ändringar, som huvudsakligen består av breda tummen och stora tår. Denna uppsats behandlar pedal förändringar hos en patient med detta syndrom som bilaterala, stora extra hasled Ben uppstod mellan medial cuneiform och mellanliggande cuneiform ben. De ledade med dessa ben, såväl som med först och de andra fotbenen. det har föreslagits att dessa extra hasled Ben märkas som fjärde cuneiform ben (os cuneiformis IV). Till bäst av författarens kunskap, har ett extra hasled Ben aldrig rapporterats hos människor eller andra mammalians. Man kan spekulera att de har sitt ursprung från bilaterala extra benbildning resurser eller från en isolerad, påskyndad benbildning och extrema utvidgningen av den så kallade os intercuneiforme, en överflödiga ossicle, i denna patient med rubinstein-taybis syndrom. ( info) |
| En 10-årig utvecklingsstörda barn sågs av en ögonläkare på grund av skelning. Undersökning av optik nerv cheferna avslöjade cupping consistant med glaukom och inledde en återförvisning. Utseendet på denna flicka, med platt-brett baserade tummen och tårna, litet huvud, lågt inställda öron, hög välvda anletes, antimongoloid lutning till ögonen, hög arched smak, med associerade utvecklingsstörning och skelning föreslog Rubinstein-Tabyi syndrom. Gonioscopy visade en hög iris insättningspunkten, medan tonometri anges milt förhöjt tryck i den högra öga. Undersökning av optik nerv cheferna visade stora glaucomatous typ cups, så mer vidare rätt att med kompromiss den tidsmässiga RIM. Trabeculectomy var effektivt i att kontrollera det intraokulära trycket i den högra öga. Associering av ungdomsbrottslighet glaukom med rubinstein-taybis syndrom kräver att ophthalmic hänskjutande att bedöma glaukom vara en viktig del av utvärderingen. ( info) |
3/74. Familjär macroglossia-omphalocele syndrom. En kindred rapporteras som drabbades 8 spädbarn med macroglossia-omphalocele syndrom. Deras egenskaper varierar från en nästan komplett kliniska bilden till matrissystem hyperplasi med cytomegaly av binjurarna som den enda manifestationen av sjukdomen. Kromosom analys var normala. Detta syndrom verkar vara ärvs som en autosomal Recessiv drag, med en hög andel av ofullständiga kliniska former. index patienten har också tecken på rubinstein-taybis syndrom. Samtidig förekomst av dessa två syndrom är förmodligen en slump händelse. ( info) |
| En 7-årig flicka med rubinstein-taybis syndrom (RTS) som hade en historia av neuroblastom och tidigt thelarche rapporteras. neuroblastom upptäcktes i ålder 6 månader på en rikstäckande neuroblastom screening program, kirurgiska bort, och tog en fördelaktig klinisk kurs med minimal terapi. Hon utvecklat isolerade bröst i ålder 6 år, hade normal plasma nivåer av östradiol, follicular-stimulera hormon (FSH) och luteinizing hormon (lh) och uppvisade ett FSH-dominerande mönster på lh-frigöra hormonet stimulering testet. Mot bakgrund av dessa undersökningsresultat, fick hon diagnosen har tidigt thelarche. Tidig thelarche är inte ovanliga i flickor med RTS. ( info) |
5/74. Rubinstein--Taybis syndrom och ulerythema ophryogenes i en 9-årig pojke. rubinstein-taybis syndrom kännetecknas av förekomsten av en märklig facies, utvecklingsstörning, och breda tummen och stora tår. Flera associerade testning avvikelser har rapporterats med detta syndrom. Ulerythema ophryogenes är en form av follicular keratosis förknippas ibland med andra ectodermal defekter och kongenitala anomalier. Vi beskriver ett 9-åriga barn med rubinstein-taybis syndrom och ulerythema ophryogenes. Den här associeringen har inte beskrivits tidigare att vår kunskap. ( info) |
6/74. FISK studier i 45 patienter med rubinstein-taybis syndrom: borttagningar som är associerade med polysplenia, Hypoplastiskt vänstra hjärta och död i Linda. rubinstein-taybis syndrom (RTS) är ett dominerande Mendelian tillstånd som kännetecknas av mental retardation, en typisk facies, breda tummen och korta resning. Tidigare rapporter anges som 4-25% av RTS patienter har en submicroscopic 16p13.3 borttagning av CBP genen. Med hjälp av fisk och cosmid sonder RT100, RT191 och RT203 vi studerade 45 RTS patienter från tyskland, tjeckien, Österrike och turkiet och fann fyra borttagningar (8,9%, sammanställda uppgifter inklusive andra studier: 11%). Alla borttagningar var varvad; tre mätområdet CBP genen (RT100-RT203) och en var mindre (endast RT100). Tidigare studier rapporterat något fenotyp-genotyp samband mellan RTS patienter med eller utan en borttagning. Våra resultat tyder på en strängare fenotyp. Genomsnittsåldern vid presentationen var 0.96 år hos patienter med ta bort mot 11.12 år i de utan. patienter a och b med en borttagning dog i späd ålder som är sällsynta i RTS och observerades inte bland de andra patienterna. patienter a och d hade tillbehör mjälte, patienten a med Hypoplastiskt vänstra hjärta, onormal pulmonell lobulation och njurmedicinska agenesis. Detta är den andra rapporten från Hypoplastiskt vänstra hjärtat och den första rapporten av polysplenia med RTS. Tecken tyder utvecklingsmässiga fältet defekt (störningar av laterality) antingen som ett nyligen erkända mönster av RTS, eller alternativt ett nytt sammanhängande gen syndrom. ( info) |
| Jag beskriva en vuxna kvinnliga skelett (# Yo3-96) från Yokem Mound skelettet serien som hade mikrocefali; mild micrognathia; en bred nasala bron; Omloppsbanans hypertelorism; hypoplasi i de första metakarpalben, PES planus, avvikelser av massundersökning ryggraden, revben och bröstbenet, och fördröjd epifyseala ombyggnad av radier och skenben. Eftersom Yokem-serien har varit föremål för omfattande mätning i tidigare studier, kan Yo3-96 kännetecknas metrically och jämfört med andra från hennes befolkningen. En differentialdiagnos görs genom att jämföra de tillgängliga skelettet bevis med de kända syndrom kännetecknas av radiella ray dysplasi. det har föreslagits att Yo3-96 representerar det tidigaste kända fallet med rubinstein-taybis syndrom, en utvecklingsstörning syndrom som har beskrivits i individer från flera moderna populationer. ( info) |
8/74. rubinstein-taybis syndrom orsakas av en De Novo ömsesidiga flyttning t(2;16)(q36.3;p13.3). rubinstein-taybis syndrom (RTS) är en flera kongenitala anomalier och utvecklingsstörning syndromet kännetecknas av ansiktet avvikelser, breda tummen och bred big tår. Vi har visat tidigare störningarna av det mänskliga CREB-bindande proteinet (CBP) gen, antingen genom brutto kromosomal rearrangements eller genom punktmutationer, leder till RTS. Flyttningar och tratten vänds gånger innebär kromosom bandet 16p13.3 utgör en minoritet av CBP mutationer, microdeletions sker oftare (ca 10%). Brytpunkter av sex flyttningar och tratten vänds gånger i RTS patienter beskrivs hittills konstaterades grupperade i en 13-kb intronic regionen i 5'-slutet av CBP genen och teoretiskt skulle bara leda till proteiner som innehåller den extrema N-terminala regionen CBP. I en patient med en flyttning t(2;16)(q36.3;p13.3) visar vi däremot med hjälp av fiber fisk och Southern blot analys att kromosom 16 brytpunkt ligger ca 100 kb nedströms i hopen brytpunkt. Tålmodiga, Western blot analys av extrakt, som framställs av lymphoblasts visade både en normal och en onormal kortare protein saknar C-terminala domänen, som anger uttryck för både normala och den mutanta allelen. Resultaten tyder på att förlusten av C-terminal domäner av CBP är tillräckligt för att orsaka RTS. Dessa uppgifter visar dessutom den potentiella nyttan av Western blot analys som en billig och snabb metod för screening RTS mutationer. ( info) |
9/74. Rubinstein-Taybi syndrom med humoral och cellulära defekter: en fallbeskrivning. Den första associeringen av Rubinstein-Taybi syndrom med immunodeficiency och framgångsrikt förebyggande av infektion med intravenös IgG rapporteras i en 4-årig pojke. Detta fall föreslår att immunodeficiency kanske ett framträdande inslag i detta syndrom och får predispose dessa patienter att återkommande infektioner. ( info) |
10/74. post-cricoid web associeras med Rubinstein-Taybi syndrom. Ett fall av Sväljningssvårigheter på grund av att en post-cricoid web i en sju år gammal pojke med Rubinstein-Taybi syndrom presenteras. Huvuddragen i detta syndrom kan sammanfattas med särskild hänvisning till Sväljningssvårigheter och med tidigare fall av post-cricoid webbplatser i barn ses över. ( info) |