Riportati casi • Ritardo Mentale

1/145. retinoblastoma bilaterale sporadico ed omissione cromosomica 13q-.

Il retinoblastoma unilaterale (Rb) è solitamente un avvenimento sporadico mentre i casi (multifocali) bilaterali sono spesso familiari. Il Rb bilaterale sporadico connesso con un'omissione del lungo-braccio di un cromosoma del D-gruppo è stato segnalato in 8 bambini. Abbiamo studiato una femmina di 6 anni con il retinoblastoma sporadico bilaterale, trattato durante l'infanzia dal enucleation e dalla radioterapia. Gli studi della fascia del cromosoma sui linfociti periferici hanno rivelato un'omissione interstiziale dal braccio lungo di un cromosoma 13: del (13) (q12q14). Tre pazienti supplementari segnalati nella letteratura hanno avuti omissioni interstiziali 13q-, coinvolgenti le regioni pur coincidendo un po'differenti. L'unica regione cromosomica che manca costantemente in tutto di questi 4 casi sembra fa parte della fascia leggermente di macchiatura 13q14. , Quindi, proponiamo questo luogo come la posizione precisa di un gene (o dei geni) coinvolgere nello sviluppo retinico. Le nostre caratteristiche difettate di pazienti del 13q- o dei 13 classico squillano la sindrome, che coinvolge l'omissione di una parte più distale del braccio lungo 13. Una volta rispetto ai pazienti segnalati a Rb e 13q-, si è trasformato in in Rb sporadico apparente che ci possono essere uno sviluppo moderato consistente di sindrome riconoscibile separata e un ritardo inerente allo sviluppo, i facies caratteristici e lle orecchie esterne e bilaterale, che è associato con un'omissione interstiziale 13q-.

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2/145. Sialuria in una ragazza portoghese: caratteristiche cliniche, biochimiche e molecolari.

Sialuria, un disordine del metabolismo acido sialico (di NeuAc) caratterizzato da NeuAc libero aumentato nel citoplasma delle cellule, è dovuto guasto di CMP-Neu5Ac a risposte inibisce il epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe (UDP-GlcNAc) 2. Ora descriviamo il quinto paziente nel mondo con il sialuria, in una ragazza portoghese di 7 anni con il ritardo inerente allo sviluppo, nell'epatomegalia, in facies di massima ed in un'escrezione urinaria del micromol 19 della creatinina libera di NeuAc/mg. Il patient' l'eccesso immagazzinato fibroblasti liberamente NeuAc di s nella frazione citosolica e l'attività di epimerase del UDP-GlcNAc 2 del fibroblasto erano soltanto 26% inibito 100 da microM CMP-Neu5Ac (normale, 79%). Il patient' il gene di epimerase del UDP-GlcNAc 2 di s ha visualizzato una mutazione di R266Q in soltanto un allele, costante con le mutazioni conosciute di sialuria e con la natura dominante proposta di questo disordine. La vasta descrizione dei pazienti di sialuria contribuirà a definire lo spettro clinico e biochimico di questa malattia.

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3/145. La sindrome di XLMR caratterizzata dalle infezioni respiratorie multiple, dal hypertelorism, dal deterioramento severo dello SNC e dalla morte iniziale localizza a Xq28 distale.

Segnaliamo su una famiglia con ritardo mentale X-collegato severo (XLMR) e sul progressive, deterioramento severo del sistema nervoso centrale. Tre dei cinque maschi influenzati sono morto delle complicazioni secondarie prima dell'età di 10 anni e nessun sono sopravvissuto a oltre l'età di 10. Queste complicazioni hanno compreso inghiottire la disfunzione ed il riflusso gastroesophageal con le infezioni respiratorie ricorrenti secondarie. In più, la ipotonia e un myopathy delicato erano inoltre presenti. Tutti hanno avuti un facies caratteristico, compreso downslanting le fenditure palpebrali, il hypertelorism e un breve naso con un ponticello nasale basso. I due ragazzi più anziani hanno mostrato l'atrofia cerebrale dal CT. Nessun'anomalia metabolica è stata identificata. Tre obbligano gli elementi portanti hanno avuti un quoziente d'intelligenza meno di 80. Il gene causale è stato distale localizzato a DXS8103 in Xq28, una regione che misura 5cM. Nessun altro disordine di XLMR con queste manifestazioni è stato localizzato a questa regione e questo sembra essere un nuovo disordine.

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4/145. Una famiglia delle tre generazioni con le malformazioni blepharo-naso-facciali indicative della sindrome di Pashayan.

sindrome Blepharo-naso-facciale, descritta da Pashayan ed altri (10), è caratterizzato dal telecanthus, spostamento e stenosi laterale dei puncta lacrimali, naso ingombrante, mascherina-come il facies, il labbro superiore trapezoidale, la distonia di torsione ed il ritardo mentale. Segnaliamo su una famiglia con questa sindrome rara della malformazione, confermante l'esistenza di questa sindrome e della relativa eredità dominante. Il proband ha avuto un naso carnoso, un ponticello prominente del naso, un midface ipoplastico, telecanthus con spostamento temporale dei puncta, ostruzione escretiva lacrimale. distonia di torsione dello SNC, riflessi profondi aumentati del tendine, riflessi di Babinski, coordinazione difficile e trascuratezza unita. Il proband' la madre di s, il fratello ed il nonno materno inoltre hanno mostrato le manifestazioni della sindrome. Il proband ed il suo fratello avévano fatto ritardare le pietre miliari inerenti allo sviluppo. L'indebolimento dell'udito era presente nel proband, nella sua madre e nel suo nonno ma era assente nel proband' fratello di s. La sindrome blepharonasofacial è stata descritta da Pashayan ed altri (10) in quattro membri di una famiglia, due sib maschii ed un femminili e la loro madre. Altri due sibs erano inalterati. Molte delle caratteristiche della sindrome blepharo-facio-nasale inoltre si presentano nell'altra sindrome ben nota di Waardenburg di sindromi cioè. I pedigree della famiglia di Pashayan ed altri (10) e della nostra famiglia è compatibile con l'eredità dominante mendeliana, autosomal o X-collegata. l'eredità dominante X-collegata non può essere eliminata tranne dalla trasmissione del maschio--maschio, che non si presenta in queste famiglie. Pashayan ed altri (10) ha suggerito che un gene autosomal con espressività variabile sembri più probabile. Più famiglie sono necessarie per la definizione della trasmissione della circostanza e per il tracciato del gene coinvolgere nella sindrome blepharo-naso-facciale.

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5/145. Sindrome di Niikawa-Kuroki.

In 1967 un bambino è stato osservato chi ha presentato il deficit progressivo postnatale di sviluppo, il ritardo mentale, i dysmorphias craniofacial ed altre malformazioni che didn' la t fa parte delle sindromi lavorare allora al noto a. Tuttavia la prima descrizione dei pazienti con questa combinazione di anomalie data da 1981, quando Niikawa e Kuroki hanno descritto i segni clinici principali che caratterizzano la tabella syndromic. Il deficit del peso e di formato è progressivo e si rivela durante il primo anno di vita. Le caratteristiche del fronte sono come il trucco degli attori di kabuki, la parola da cui la denominazione viene. Il ritardo mentale è di leggero grado; ci è inoltre un ritardo nell'aquisizione delle fasi psicomotorie evolutive. Il discorso molto non è strutturato, esso comincia con le prime sillabe a circa tre anni ed i resti poveri con le parole vicine, poco chiare e legate. Altri elementi che definiscono la sindrome sono: le anomalie di scheletro, anomalie cardiologiche e renali dermatoglyphic di anomalie. L'eziologia è ancora sconosciuto; è pensato che possa X-essere collegato o trasmissione predominante autosomal dalla nuova mutazione. L'analisi genetica ha indicato le anomalie chromosomic soltanto in alcuni casi. La rarità della sindrome e delle caratteristiche cliniche inequivocabili che permettono la diagnosi conduce ad una descrizione di nuovo caso tre. Tutto mette presente un deficit postnatale di ritardo psicomotorio e/o mentale di sviluppo, caratteristiche autistiche, facies dysmorphic, anomalie di scheletro, l'epilessia parziale; due casi presentano i difetti cardiovascolari. In un caso il deficit GH-dipendente del formato è stato corretto dal trattamento ormonale.

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6/145. Una forma unica di ritardo mentale con un fenotipo distintivo traccia a Xq26-q27.

Segnaliamo una sindrome x-collegata romanzo di ritardo mentale (XLMR), con le caratteristiche dysmorphic facciali caratteristiche, segreganti in una grande famiglia del north carolina. Soltanto i maschi sono commoventi, oltre quattro generazioni. I risultati clinici nei sette maschi commoventi viventi comprendono un grado moderato di ritardo mentale (SIG.), di facies di massima, di palpebre gonfie, di fenditure palpebrali dello stretto, di creste supraorbital prominenti, di naso bulboso, di labbro più basso prominente, di grandi orecchie, di obesità e di grandi testicoli. Le misure Cephalometric suggeriscono che i maschi commoventi abbiano una struttura scheletrica craniofacial distintiva, in paragone alle misure normative. le femmine dell'Obbligare-elemento portante sono inalterate con il SIG., ma i risultati dell'analisi scheletrica cephalometric indicano i dysmorphisms craniofacial intermedi fra i maschi commoventi e gli individui normativi di controllo. I parenti maschii inalterati non mostrano rassomiglianza clinica o cephalometric ai maschi commoventi. Il karyotype del anima-linfocita ed i risultati dell'analisi del dna per la sindrome fragile-x e di altre indagini sistematiche sono normali. L'analisi del collegamento per gli indicatori polimorfici del dna che misurano il cromosoma di X ha stabilito il collegamento a Xq26-q27. I segni massimi di LOD sono stati ottenuti all'indicatore DXS1047 (segno massimo di LOD = 3.1 alla frazione 0 di ricombinazione). Per mezzo dell'analisi dell'aplotipo, abbiamo localizzato il gene per questa circostanza ad un intervallo genetico 18-cm fiancheggiato da ATA59C05 e da GATA31E08. In base sia al fenotipo clinico che ai dati di tracciato, potevamo escludere altri stati segnalati di XLMR. Di conseguenza, crediamo che una sindrome recessiva unica di XLMR con un fenotipo distintivo e riconoscibile sia rappresentata in questa famiglia.

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7/145. La sindrome di KBG: un caso sporadico supplementare.

Segnaliamo il caso sporadico di un ragazzo con le caratteristiche cliniche della sindrome di KBG, compreso leggero ritardo mentale, facies caratteristico, il macrodontia e le anomalie scheletriche.

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8/145. La sindrome trisomy 12p.

Trisomy per il breve braccio del cromosoma numero 12 è stato diagnosticato (con un metodo della G-fascia) in una ragazza con i difetti congeniti multipli. La sua madre e due sorelle hanno mostrato uno spostamento equilibrato 46, XX, il RCP (12; 21) (p11; p11), così, la ragazza commovente era il risultato di un materno adjacen la segregazione meiotic T-1 con un karyotype 46, XX, der21, RCP (12; 12) (p11; ) stuoia q11. Un'altra sorella in diminuzione a 3 anni dell'età ha mostrato le simili caratteristiche fenotipiche ed è stata considerata anche influenzato anche se nessuno studio del karyotype è stato svolto. Entrambi i casi commoventi sono stati paragonati a precedente e le caratteristiche concordi hanno permesso l'individualizzazione di seguente sindrome: ritardo mentale severo, facies piano particolare con i controlli prominenti, impianto irregolare epicanthic dei popolare, vasto e delle sopracciglia, il vasto e ponticello nasale piano con il breve e naso stretto, le narici anteverted ed il grande philtrum, il vasto e labbro più basso prominente, le orecchie basse dell'insieme con l'elica piegata, il anthelix prominente ed il concha profondo, " spade" modelli le barrette (phalanges distali sharp-pointed) con brevità del quinta, valgum bilaterale del genu, spazio un po'aumentato fra le prime e seconde punte, la fossetta secral, l'età ritardata e dysrythmic la ipotonia e di iporeflessia generalizzata delle ginocchia e caviglie, di nistagmus, di osso, le pieghe del simian o il triradii assiale equivalente e distale.

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9/145. facies particolare, obesità, labbro e palato fenduto, mancanza dell'ormone di sviluppo e ritardo mentale: una nuova sindrome?

Un bambino femminile con il facies particolare, l'obesità, labbro e palato fenduto, mancanza dell'ormone di sviluppo e ritardo mentale è descritto. Il caso attuale non sembra misura c'è ne delle sindromi conosciute.

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10/145. Mancanza di sviluppo, ritardo mentale e facies insolito.

Una ragazza di 8 anni con la mancanza di sviluppo, il ritardo mentale, il facies insolito e la ipertricosi è descritta. Il caso è paragonato ad uno descritto da Wiedemann ed altri [(1989) atlanti delle sindromi cliniche, secondo ed. londra: Wolfe che pubblica pp. 198-199].

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