1/38. Aneurysms intracranial múltiplos em um paciente com doença de rim polycystic recessive autosomal.A doença de rim polycystic recessive Autosomal (ARPKD) é caracterizada geralmente pela falha renal crônica do início adiantado devido aos dutos de coleta dilatados inumeráveis. A fibrose Hepatic é um sinal da obrigação. Aqui, pela primeira vez, nós relatamos uma fêmea com ARPKD que foi diagnosticado com aneurysms intracranial múltiplos sintomáticos, uma manifestação dos anos de idade 31 conhecida previamente somente para ser associado com a doença de rim polycystic dominante autosomal (ADPKD).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/38. Hipertensão pulmonaa em uma criança com juvenil-tipo doença de rim polycystic recessive autosomal.Uma menina dos anos de idade 11, cuja a circunstância fosse diagnosticada como o juvenil-tipo doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) em cinco anos de idade, apresentou com dor de caixa e dispnéia que tinham desenvolvido de repente dois meses previamente. A ecocardiografia bidimensional, o estudo de Doppler e o cateterismo cardíaco confirmaram a hipertensão pulmonaa. O mecanismo subjacente do diagnóstico não foi definido. Dois e uma metade dos meses após o início dos sintomas, o paciente morreram da crise hypertensive pulmonaa. As verificações regulares cuidadosas do status cardiopulmonar usando a ecocardiografia bidimensional e o Doppler devem ser consideradas para a deteção adiantada da hipertensão pulmonaa mesmo em um paciente assintomático com juvenil-tipo ARPKD.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/38. Bacteremia periódico com os micróbios patogénicos enteric na doença de rim polycystic recessive.Oito crianças com doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) e bacteremia periódico com micróbios patogénicos enteric são descritas. As características clínicas típicas da colangite bacteriana eram ausentes, embora em cinco pacientes histológicos e/ou em dados microbiológicos indicasse que os episódios bacteriémicos originaram na árvore biliar. O Bacteremia com micróbios patogénicos enteric ou doença febrile cultura-negativa periódica em uma criança com ARPKD deve levantar a suspeita da colangite, mesmo na ausência de resultados clínicos típicos.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/38. Perda aguda da visão nas crianças com doença de rim polycystic recessive autosomal.Os pacientes com doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) apresentam frequentemente com insuficiência renal e hipertensão. Nós apresentamos duas crianças com ARPKD e doença renal da fase final que desenvolveram a perda ótica isquêmica anterior da neuropatia e da visão. A neuropatia ótica isquêmica anterior ocorre raramente nas crianças e foi relatada nunca nas crianças com ARPKD ou doença renal da fase final. Ambos nossos pacientes eram crônica hypotensive e anémicos, que são factores de risco conhecidos para a neuropatia ótica isquêmica.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/38. A síndrome de rins polycystic recessive autosomal com anomalias esqueletais e faciais não é lig ao locus do gene de ARPKD no cromossoma 6p.Nós relatamos em dois sibs, ambos os machos, um nascido no 37 outro em 24 semanas da gestação, ambas com uma síndrome similar àquela vista em três jogos dos sibs por Gillessen-Kaesbach e outros [1993: 45:511 do MED Genet do Am J - 518]. Ambos os propositi tiveram rins polycystic e a fibrose hepatic indistinguíveis daquele visto na doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD), e anomalias esqueletais e faciais. " incluído das anomalias esqueletais; butterfly" vértebras, forma quadrada da pelve, e brachymelia. Anomalias faciais o hypertelorism incluído, as dobras epicanthic, e os nares anteverted. Os resultados externos adicionais eram aparentemente orelhas low-set e uma garganta curta. A examinação histopatológica dos rins mostrou a orientação radial e a dilatação cística dos tubules corticais e medullar. O fígado mostrou o " fibrosis." hepatic congenital; Os resultados hepatic no segundo infante eram menos severos. As anomalias renais foram limitadas às mudanças císticas tubulares focais. A análise do enlace com os marcadores polymorphic da região 6p21.1-p12, flanqueando o locus do gene de ARPKD, mostrou haplotypes diferentes nos sibs, assim excluindo o locus do gene de ARPKD nesta família e indicando a heterogeneidade genética.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/38. Análise do cromossoma 6p em famílias espanholas com doença de rim polycystic recessive.Diversos relatórios precedentes sugeriram que a doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) estivesse causada por mutações em um único gene (o gene PKDH1). A análise do enlace mostrou um enlace positivo para marcadores polymorphic no braço curto do cromossoma 6 (6p) em todas as famílias. PKHD1 não foi clonado. Recombinants na região crítica permitiria o redução do intervalo 6p que contem o gene PKHD1, assim facilitando a identificação final (clonagem) deste gene. Nosso estudo incluiu 30 famílias espanholas. Cada família consistiu em ambos os pais e pelo menos em duas crianças, com pelo menos o um diagnosticados com o ARPKD por parâmetros clínicos e patológicos. O ADN foi obtido e os marcadores do microsatellite 6p foram usados para estabelecer haplotypes para cada família. Um enlace positivo ao cromossoma 6p foi encontrado para todas as famílias. Em 2 casos, os recombinants na região que contem o gene PKHD1 foram encontrados. Estas famílias ajudarão o estreito o tamanho da região 6p, facilitando os esforços para posicionar e clonar o gene PKHD1. Em conclusão, nossa análise de famílias espanholas de ARPKD confirma a falta da heterogeneidade do enlace. Isto sugere que as mutações em um único locus no cromossoma 6p21.1-p12 sejam responsáveis para o espectro clínico largo de phenotypes variáveis.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/38. Prenatally diagnosticou a doença de rim polycystic recessive autosomal: gerência postnatal inicial.Nós relatamos um exemplo da doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD). Um diagnóstico presuntivo foi feito após os pulmões hypoplastic revelados do tarde-termo um ultra-som pré-natal, rins polycystic maciços, e oligohydramnios. Um bebé do full-term foi entregado vaginally. Aflição respiratória intubação exigida. Doze horas após o nascimento, submeteu-se ao nephrectomy bilateral e à colocação peritoneaa do cateter da diálise. O tamanho médio do rim era 150 g e 9.25 cm. A examinação patológica confirmou ARPKD. A diálise peritoneaa foi começada no terceiro dia da vida. O bebê não teve nenhum deficit neurológico bruto. Em 6 meses da idade, estava crescendo bem, e a mãe era um candidato a ser um doador viver-relacionado do rim.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/38. Fator de crescimento básico urinário do fibroblasto: um marcador não invasor da doença renal cística progressiva em uma criança.A doença de rim polycystic recessive Autosomal (ARPKD) é uma condição hereditária com uma incidência estimada de 1 em 20.000 nascimentos. Os vários fatores de crescimento foram implicados na causa desta doença. Nós descrevemos uma criança com ARPKD cujos níveis de fator de crescimento básico urinário do fibroblasto (bFGF) eram marcada elevado. As concentrações de bFGF aumentaram mais depois do nephrectomy direito, em resposta ao crescimento compensatório do rim restante. Nós supor que a medida do bFGF urinário pode ser útil como um marcador não invasor avaliar a progressão do desenvolvimento renal cístico.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/38. Hipertensão da falha renal crônica e do portal--a derivação portosystemic é indicada?Nós relatamos duas meninas com histórias da doença de rim polycystic recessive. Ambos estavam na hemodiálise da manutenção. Tinham-se submetido à derivação portocaval longe do ponto de origem cirúrgica por causa da hipertensão portal. Um nephrectomy mais atrasado, bilateral foi executado, e apresentaram com encefalopatia hepatic (ELE) e evolução para o coma e a morte hepatic irreversíveis. A derivação de Portosystemic é o tratamento da escolha da hipertensão portal. O rim joga um papel essencial na eliminação da amônia durante a derivação portosystemic. Assim, nós forçamos o risco dELE depois que derivação portosystemic seguida pelo nephrectomy bilateral nos pacientes com a falha renal da fase final e sugerimos que a transplantação combinada do fígado-rim seja considerada.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/38. Teste padrão ecográfico da doença de rim polycystic recessive em adultos novos. Diferenças do formulário dominante.FUNDO: Para estudar o teste padrão ecográfico da doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) na idade adulta adiantada a fim identificar critérios da imagem latente para diagnosticar esta doença e para distingui-la entre a doença de rim polycystic dominante recessive e autosomal (ADPKD) nessa classe etária. MÉTODOS: Um ultra-som abdominal foi executado em quatro assuntos de ARPKD (com uma idade média de 20.2) e em 33 assuntos de ADPKD na idade adulta adiantada (29 sem falha renal com uma idade média de 20.5, e quatro com falha renal com uma idade média de 26.5). Os estudos do enlace com os marcadores de ADPKD e de ARPKD eram compatíveis com o diagnóstico clínico em todos os casos. RESULTADOS: As características ecográficas renais em ARPKD sujeitam quistos pequenos múltiplos incluídos em um rim normal-feito sob medida, em um echogenicity cortical aumentado e em uma perda de diferenciação corticomedullary. Em assuntos de ADPKD sem falha renal, as características ecográficas incluíram o pouco ou quistos múltiplos de tamanhos diferentes, em rins normal-feitos sob medida em 22 de 29 pacientes (75.8%), echogenicity cortical normal e conservaram a diferenciação corticomedullary, exceto em pacientes com nephromegaly. Todos os assuntos de ADPKD com falha renal tiveram nephromegaly e perda de diferenciação corticomedullary. As características ecográficas hepatic em pacientes de ARPKD incluíram a fibrose portal e em alguns casos o Caroli' doença de s, quando em pacientes de ADPKD um echostructure hepatic normal foi detectado em tudo com exceção de um caso, além do que quistos hepatic simples em alguns casos. CONCLUSÕES: A avaliação das características ecográficas dos rins e daqueles do fígado pode ajudar no diagnóstico diferencial entre ARPKD e ADPKD na idade adulta adiantada.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |