81/163. musik terapi som ett verktyg för att bedöma hand användning och communicativeness hos barn med retts syndrom. En 6-årig flicka med retts syndrom bedömdes i en tvärvetenskaplig specialist terapi klinik och aspekter av hennes lyhördhet och utvecklingsmässiga potential hittades i musik terapi bedömning. Funktionella hand använda, referera till ögat, motiverade och avsiktliga kommunikation var upptäcks och video analys av en 30 min session av musik terapi sysselsätter trycka metoder. Frånvarande eller nedsatt hand clasping/plockning, interaktiv tur-med primär- och inter-subjectivity och vocalisation med lämpliga känslomässiga uttryck var uppenbart. Stabil truncal placering och tillfällig mild återhållsamhet av antingen hand förbättras både spontant och instruera verksamhet. ( info) |
82/163. Rett flickor med konserverade tal. Utöver en total befolkning 102 klassiska Rett syndrom flickor som besökte vår avdelning under de senaste 8 åren observerades 3 visar några av funktionerna som typiskt för detta syndrom, inklusive handtvätt verksamhet, men också vissa atypiska funktioner, den mest kända som var deras förmåga att tala helt bildade fraser. En av dessa flickor har en syster med de vanliga funktionerna i klassiska Rett syndrom. Atypiska varianter av Rett syndrom diskuteras och möjligheten till en "tala" variant anses. ( info) |
83/163. retts syndrom: långsiktiga klinisk uppföljning erfarenheter över fyra årtionden. Långsiktiga kliniska profilerna kvinnliga patienter med klassiska retts syndrom presenteras och exemplifieras av tre fall som erfarna över fyra årtionden. Betonade är ofta förvånansvärt välbevarade ögonkontakt och primitivt minne, i motsats till en tidig Neuromuskulära åldrande och ofta avancerade perifera atrofi, oftast i kombination med dystonic-stel tecken som är främst rätt dubbelsidig. ( info) |
84/163. Kriminaltekniska frågor och möjliga mekanismer för plötslig död i retts syndrom. En 20-årig kvinna med en fastställd diagnos av retts syndrom hittades död i sängen. det hade funnits någon historia de senaste försämras i hälsa och vid obduktionen inga akuta skador har konstaterats. det fanns inget bevis på trauma. Toxikologiska analyser av blod visade terapeutiska nivåer av karbamazepin och clonazepam. Död tilldelades komplikationerna retts syndrom, en ovanligt utvecklingsmässiga störning karakteriseras av autistiska typ beteende, hypotonia, stereotypa rörelser, beslag och tillväxt misslyckande, orsakas av mutationer i den MECP2 genen på X-kromosomen. Fastställa den exakta orsaken till plötslig död hos individer med retts syndrom kan vara svårt som epilepsi, defekta autonoma nervsystemet kontroll och hjärt arytmi kan gälla mer funktionella problem snarare än att brister som kan påvisas vid obduktionen. Således fastställa exakta sekvensen av händelser i en unwitnessed död kan vara mer av slutledning och eliminera, med tanke avsaknad av Patognomon och akut dödliga skador som kan hittas histopathologically även om det finns en mängd väldokumenterade underliggande mekanismer som kan orsaka plötslig död i detta villkor. "Komplikationer av retts syndrom" kan därför vara den mest rättvisande beteckningen när individer med detta villkor återfinns oväntat döda och ingen anatomiska orsaken till död kan identifieras vid obduktionen. ( info) |
85/163. Rett syndrom: en inledande översikt 1990. Position i slutet av 1990 av kliniska erfarenheter och forskning i Rett syndrom (RS) summeras. Aspekter på kliniska och patogenetiska heterogen ges. Stöd för RS som utvecklingsmässiga neuronal urkoppling villkor, med tidigt Infantil hjärnans tillväxt arresteringen, är betonade. För att försöka förklara ursprung föreslås hypotetiskt en process i två steg: 1) ett års ålder beroende genetiska brist eller transienta dysfunktion, som en grundläggande predisponerande faktor; 2) en ovanpå utlösande faktor som kan skilja sig i typ och mellan grupper av ärenden. ( info) |
86/163. Rett syndrom och mitokondriell enzym brister. Etiologin av Rett syndrom är okänd. Strukturella mitokondriell avvikelser har beskrivits i muskel hos patienter med Rett syndrom. Vi rapportera tre barn med Rett syndrom och normala muskel mitokondriell struktur på ljus- och elektronmikroskopi. Alla hade dock avvikelser i mitokondriell luftvägarna kedjan enzymer. ( info) |
87/163. retts syndrom: en fallbeskrivning och översikt. En 3-årig flicka med retts syndrom är rapporterade i detta fall betänkande. Syftet med denna rapport är att belysa de kliniska funktionerna i denna sällsynta neurodegenerativa sjukdomar som främst drabbar unga flickor. En kort genomgång av litteraturen om denna oordning ingår. ( info) |
88/163. Hyperkalemic distala njurlymfknutor tubulär acidos associeras med retts syndrom. Njurlymfknutor funktion var studerade i en 7-årig flicka med retts syndrom (RS) kompliceras av långlivade hyperchloremic hyperkalemic metabolisk acidos. acidos var förknippad med ett urin pH-värde över 5,5, positiva skattade anjonbytare klyftan och minskade kalium utsöndring. plasma renin verksamhet, aldosteron och kortisol nivå var normala. Terapi med natriumbikarbonat misslyckades att sänka urin pH under 5.5 eller öka kalium utsöndring. hydroklortiazid administration resulterade i en minskning av urin pH under 5.5 och en ökning av kalium utsöndring till följd av ökad distala natrium leverans och ökad natrium reabsorption i den distala nephron. Vi dra slutsatsen att en spänning-beroende av typ av derangement i den distala nephron, snarare än aldosteron brist, ansvarar för nedskrivningar i skattade försurning i denna patient. Tidig upptäckt av nedsatt njurlymfknutor försurning i RS kan förhindra eller långsam progression av tillväxt misslyckande. ( info) |
89/163. Ändras neurochemical markörer i retts syndrom. Rett's syndrome (RS) är en neurologiska syndrom som förknippas med allvarliga psykiska brister och neurologiska manifestationer av när och extrapyramidala ursprung. Föreliggande rapport är en preliminär postmortem hjärnan studie som jämför nivåerna för endogen biogena aminer och markerade signalsubstans receptorer i fem fall med RS och sex normala kontroller av samma ålder. Kolinklorid fosfinotricinacetyltransferas aktivitetsnivå sänktes i flera när och subkortikal regioner. Endogen nivåer av dopamin i överlägsen frontala och överlägsen tidsmässiga gyri, occipital cortex och putamen minskades. Förändringar i särskilda signalsubstans markörer, särskilt de som associeras med de Basala ganglierna och hjärnbarken, kan ligga till grund för den gradvisa försämringen av motoriska och kognitiva funktionen som är karakteristiska för denna progressiva rubbning. ( info) |
90/163. Kliniska profiler av fyra patienter med retts syndrom transporterar en novel exon 1 mutation eller genomisk ommöbleringen i den MECP2 genen. retts syndrom (Rundturstiden) är neurologiska utvecklingen oordning orsakas av mutationer i X-linked MECP2 genen kodning metyl CpG bindande protein 2 (MeCP2). Nyligen har identifierades en ny isoform av MeCP2 inklusive exon 1. Denna nya isoform uttrycks mer fullständigt i hjärnan än den isoform inklusive exons 2-4. Mycket lite är känt om de fenotyper associeras med mutationer i exon 1 av MECP2 eftersom endast ett begränsat antal RTT patienter transporterar sådana mutationer har upptäckts hittills. I denna studie, vi skärmad en kohort 20 flickor med RTT för exon 1 mutationer med sekvensering och multiplex ligatur-dependent probe amplifiering (MLPA). Vi identifierat en flicka med nya exon 1 mutation (c.30delCinsGA) som sekventiering och tre med genomisk rearrangements genom MLPA. Jämförelse av fenotyper visade att flickorna som genomför en mutation eller ommöbleringen omfattar exon 1 påverkades mer allvarligt än flickorna med rearrangements inte påverkar exon 1. ( info) |