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Casos registrados "Retraso Mental"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/12. Colpocephaly en dos hermanos: evidencia adicional de una transmisión genética.

    Colpocephaly es una ampliación congénita anormal de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales, que se ha asociado típicamente a inhabilidad de aprendizaje, a asimientos, y a anormalidades del motor y visuales. Este estudio describe familiar colpocephaly en dos hermanos con diversos padres en una familia dominicana. No había otros problemas neurológicos en sus parientes. El niño 1 es una muchacha de 7 años, que ha tenido ataques epilépticos parciales desde 4 años de edad. Ella atiende a una escuela de corriente. Ella tiene coloboma y atrofia chorioretinic en su ojo derecho y un microphthalmia derecho. MRI revelador colpocephaly y hypogenesis del callosum de la recopilación. Su hermano, envejecido 2 años 8 meses demostró un retardo suave en la adquisición del discurso. Él ha tenido tres convulsiones febriles y dos asimientos tónico-clónicos no-febriles desde 6 meses de la edad. Las examinaciones neurológicas y oftalmológicas eran normales. MRI documentado colpocephaly con predominio occipital correcto del cuerno. Hay solamente dos informes de la literatura genético de transmitido colpocephaly presumido en dos gemelos idénticos y en dos hermanos. En los niños en este estudio, una base genética para colpocephaly se confirma. Presumimos una transmisión maternal con la dominación X-ligada o de un autosoma con un modelo incompleto del penetrance de la herencia.
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2/12. Nuevo síndrome del retraso mental, de la secuencia del petirrojo, y brachydactyly.

    Divulgamos sobre dos sibs, hermano y hermana, afectados con anomalías congénitas múltiples/el síndrome del retraso mental (MCA/MR), caracterizado por suave para moderar retardo psicomotor, secuencia del petirrojo, aspecto facial peculiar, y brachydactyly. A nuestro conocimiento, esta combinación de anomalías no se ha divulgado previamente. La ocurrencia de un patrón similar de anomalías en hermano y hermana sugiere herencia recesiva de un autosoma; sin embargo, la transmisión dominante con penetrance reducido no se puede eliminar en nuestros pacientes, puesto que las muestras clínicas de menor importancia, tales como brachydactyly, están también presentes en el padre.
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3/12. Discinesia ejercicio-inducida paroxismal familiar, epilepsia, y retraso mental en una familia con herencia dominante de un autosoma.

    Solamente pocos casos esporádicos y familiares de la discinesia ejercicio-inducida paroxismal (PED) se han descrito en literatura. Han divulgado el PED asociado a epilepsia familiar raramente. Describimos a una familia en quien a un PED duradero afectaron a seis miembros en diversas generaciones, con inicio de la niñez en cinco casos. El ayuno y la tensión eran factores también de precipitación. Todos los temas, por otra parte, demostraron ataques epilépticos durante niñez y adolescencia. Además, en todos los casos una condición del retraso mental suave también fue documentada, asociado en algunos casos, a comportamiento irritable e impulsivo. Los resultados clínicos, neurofisiológicos, neuroimaging y neurofisiológicos fueron divulgados. La repetición homogénea de este cuadro clínico particular en los miembros de tres generaciones acentuó una base genética común. En nuestros pacientes, transmiten al PED como rasgo dominante de un autosoma, con penetrance edad-dependiente, sin evidencia de la anticipación genética. Los resultados neurofisiológicos sugieren una condición del hyperexcitability en la membrana muscular y del cerebro, debido a un desorden de los canales del ion.
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4/12. Nuevo síndrome de XLMR con la cara característica, el hypogenitalism, la hipotonía congénita y el pachygyria.

    Un síndrome X-ligado previamente no denunciado de MCA/MR se describe en 4 miembros de una familia grande. Las manifestaciones fenotípicas incluyen el retraso mental, microcefalia, falta de prosperar, hipotonía congénita severa, cara característica, hypogenitalism, pachygyria. Éste aparece ser un rasgo dominante X-ligado con penetrance y expresividad disminuidos en hembras del portador.
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5/12. retraso mental y anormalidades de EEG en Waardenburg' síndrome de s: dos informes del caso (anomalías de EEG en Waardenburg' síndrome de s).

    Waardenburg' el síndrome de s (WS), un desorden raro heredado como rasgo dominante de un autosoma con penetrance variable, es caracterizado por la clavija blanca, los síntomas y las muestras del ojo-oído, y las características dysmorphic. Los autores describen dos casos de WS con el retraso mental y anomalías de desarrollo y de EEG. Por lo tanto sugieren para realizar un EEG en todos los casos sospechosos de WS.
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6/12. El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. Un estudio de la familia.

    El propositus de este informe presenta un síndrome dysmorphic peculiar asociado al retraso mental severo y a ataques epilépticos. Los estigmas morfológicos incluyen una cara redonda, grasa con la lengüeta grande, algo que resalta, los oídos normalmente formados grandes, la microcefalia relativa, la grasa abdominal abundante, el enanismo con hyperkyphosis y el cuello corto. Las anormalidades fenotípicas análogas estaban presentes en la madre y un primo maternal. Los resultados clínicos y familiares en este síndrome al parecer raro del retraso mental con herencia dominante dominante o de un autosoma al parecer X-ligada con la expresión variable y el penetrance se discuten.
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7/12. Una familia con la paresia suprabulbar congénita (síndrome de la Worster-Sequía).

    Se describe una familia de tres generaciones en la cual encontraron a cuatro miembros para tener paresia suprabulbar congénita (síndrome de la Worster-Sequía). Se sugiere que algunos casos de la paresia suprabulbar congénita están heredados como rasgo dominante de un autosoma con la expresión variable y el penetrance.
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8/12. Repetición holoprosencephaly adentro de familias con una historia positiva.

    Un niño holoprosencephalic nació en una familia con 6 otros miembros afectados en 3 generaciones. Un estudio del cromosoma del proband era normal. El riesgo de la repetición de holoprosencephaly era el 22% en los parientes del primer grado de individuos afectados en esta familia. El riesgo de la repetición era 22.9% para holoprosencephaly y 34.3% para holoprosencephaly y defectos faciales y de los nervios cuando agregaron a las familias con los miembros afectados en la literatura médica en dos generaciones. La herencia dominante con penetrance reducido en mejor de los miembros de familia explica el patrón de la herencia de familiar holoprosencephaly.
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9/12. fenotipo discorde de dos canceladuras traslapadas que implican el gene PAX3 en el cromosoma 2q35.

    El síndrome de waardenburg (WS), la forma más común de sordera congénita heredada, es una condición dominante con penetrance variable y una expresividad pleiotrópicas, de un autosoma. WS es clínico y genético heterogénea. La base para la variabilidad fenotípica observada entre y entre las familias de WS es desconocida. Sin embargo, las mutaciones dentro del gene de la aparear-caja, PAX3, se han asociado a un subconjunto de pacientes de WS. En este informe utilizamos las técnicas genéticas citogenéticas y moleculares para estudiar a un paciente con el tipo 3 de WS, una forma de WS que consiste en características típicas del tipo 1 de WS más el retraso mental, microcefalia, y anomalías esqueléticas severas. Nuestros resultados demuestran que el paciente WS3 tiene una canceladura paternal derivada de de novo, el del (2) (q35q36), que atraviesa los lugares geométricos genéticos PAX3 y COL4A3. Un análisis molecular de un deletional del cromosoma 2 que traza el panel traza el lugar geométrico PAX3 a 2q35 y sugiere la orden del lugar geométrico: centrómero (INHA, DES) - PAX3-COL4A3- (ALPI, CHRND) - telomere. Nuestros análisis también demuestran que un paciente con un paladar y un labio de hendidura marca con hoyos, pero la falta de WS de diagnóstico ofrece, tiene una canceladura, del (2) (q33q35), implicando el lugar geométrico PAX3. Este resultado sugiere que no todas las mutaciones PAX3 estén asociadas a un fenotipo de WS y que los lugares geométricos regionales adicionales pueden modificar o regular el lugar geométrico PAX3 y/o el desarrollo de un fenotipo de WS.
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10/12. Paraplegia espástica, epilepsia, y retraso mental en varios miembros de una familia: un desorden genético nuevo.

    Divulgamos sobre una familia en quien una asociación entre la paraplegia y la epilepsia espásticas se ha observado. Este desorden es un rasgo dominante de un autosoma con penetrance y expresividad incompletos de la variable. El inicio fue limitado a las primeras cuatro décadas de vida; los síntomas eran típicamente los de la debilidad y de la espasticidad progresivas de miembros más bajos. La epilepsia estaba presente en miembros de tres de las cuatro generaciones en las cuales tenemos información. La concomitancia de la paraplegia y de la epilepsia espásticas en varios miembros de la misma familia es poco probable ser fortuita y representa probablemente el efecto pleiotrópico de un solo gene de mutante.
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Última actualización: Abril 2009
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