11/595. Los oligohydramnios agudos y el perfil biofísico fetal de deterioro se asociaron a preeclampsia severo. Los cambios agudos en estado fetal del perfil biofísico (BPP) incluyen generalmente la cesación rápida de todas las actividades biofísicas agudas no esenciales, con todo no no necesariamente una disminución aguda del volumen del líquido amniótico, u oligohydramnios. Los 36 años para 3 con preeclampsia severo del tercero-trimestre temprano, la abrupción placentaria suave, y la restricción fetal del crecimiento, con tranquilizar BPP de 8/8, fueron manejados expectante con el sulfato de magnesio intravenoso, la hidralazina, y los corticoesteroides intramusculares. Dentro de 20 h de la admisión un cambio marcado en el BPP fue observado, con una cuenta de 0/8. índices del líquido amniótico (AFI), que en la admisión había sido 20.1, se convirtió en progresivamente 0, a pesar de un estado maternal normovolemic estable. En cesariano inmediato, un feto suavemente acidotic e hipóxico fue entregado que manó posteriormente. Este caso apoya el concepto que los oligohydramnios agudos pueden desarrollar rápidamente en presencia de hypoxemia fetal agudo. ( info) |
12/595. Embarazos múltiples en mujeres después del trasplante renal. Informe del caso que se levanta un dilema de la gerencia. OBJETIVOS: Para divulgar el resultado del embarazo en mujeres con embarazos múltiples después del trasplante renal. MATERIALES Y MÉTODOS: Divulgamos dos casos de embarazos múltiples (los tríos y los gemelos) en recipientes renales del allograft y evaluamos los cursos del embarazo y el resultado maternal y fetal de estos pacientes. RESULTADOS: Después de la reducción fetal del trío para hermanar embarazo el primer paciente entregó a bebés gemelos sanos en la gestación de 36 semanas. Seis meses después de la entrega la mujer está bien sin muestras de la debilitación renal de la función. Aunque el segundo paciente no cumpliera los criterios óptimos para la consideración del embarazo en recipientes renales del trasplante, ella entregó a bebés gemelos normales en 33 weeks' gestación. Las complicaciones maternales durante embarazo incluyeron preeclampsia, la deterioración suave de las pruebas de función renales, y las complicaciones secundarias debido a la terapia de droga que era resolved después de entrega. No se observó ningunos episodios del rechazamiento del injerto en cualquier caso durante embarazo. CONCLUSIONES: La gestación de Multifetal en recipientes renales del allograft representa un embarazo de riesgo elevado que se deba manejar en una institución terciaria del cuidado. El resultado total en pacientes correctamente consultados se puede considerar favorable. De acuerdo con nuestra experiencia limitada con dos casos, sugerimos la reducción de tríos a un embarazo gemelo que sea constante con los datos de la literatura actual. ( info) |
13/595. Anomalía de Mayo-Hegglin en un embarazo complicado por la restricción intrauterina del crecimiento y los órganos genitales ambiguos. OBJETIVO: La trombocitopenia como desorden hematológico complica el hasta 4% de todos los embarazos. La anomalía de Mayo-Hegglin es una causa rara de plaquetas bajas en embarazo. MÉTODOS: Un caso de la anomalía de Mayo-Hegglin que complica embarazo y de la restricción intrauterina del crecimiento en un feto con los órganos genitales ambiguos se describe. RESULTADOS: Discuten la diagnosis y la gerencia antepartum y del intrapartum de un paciente diagnosticado con la anomalía de Mayo-Hegglin. La implicación y la consulta de un perinatologist, de un neonatologist, de un interno, y de un anesthesiologist se repasa, con énfasis sobre el modo de entrega. CONCLUSIÓN: Las complicaciones maternales y fetales potenciales se asociaron a diagnosis y al acceso tempranos del embarazo de la autorización de la anomalía de Mayo-Hegglin a una facilidad de cuidado terciaria. ( info) |
14/595. Una deficiencia nueva de la ATpasa mitocondrial del origen nuclear. Divulgamos un nuevo tipo de desorden mitocondrial fatal causado por deficiencia selectiva del synthase mitocondrial del ATP (ATpasa). Un recién nacido hypotrophic de una unión consanguínea presentó acidosis, cardiomegalia y hepatomegalia lácticas severas y murió de paro cardíaco después de 2 días. La actividad de la ATpasa oligomycin-sensible era solamente 31-34% del control, en músculo y corazón, pero las actividades de la oxidasis del citocromo c, del synthase del citrato y de la deshidrogenasa del piruvato eran normales. El análisis electroforético y occidental de la mancha blanca /negra reveló la reducción selectiva del complejo de la ATpasa pero los niveles normales de los complejos de cadena respiratorios I, III e IV. La misma deficiencia selectiva de la ATpasa fue encontrada en los fibroblastos cultivados de la piel que demostraron disminuciones similares del contenido de la ATpasa, de la actividad de la ATpasa y del nivel hidrolíticos de la síntesis substrato-dependiente del ATP (20-25, 18 y 29-33% del control, respectivamente). Pulso-persiga el etiquetado de fibroblastos pacientes reveló la incorporación baja [(35)] de la metionina S en complejos montados de la ATpasa, solamente la incorporación creciente en la subunidad immunoprecipitated de la ATpasa beta, que tenía un período muy corto. En cambio, no se encontró ninguna diferencia en la composición del tamaño y de la subunidad del complejo montado y nuevamente producido de la ATpasa. Los cíbridos de Transmitochondrial se prepararon de los fibroblastos enucleated de las células de los grados del paciente y de rho derivadas de 143B. Las células humanas del osteosarcoma del TK (-) restauraron completamente la actividad de la ATpasa, la síntesis del ATP y el contenido de la ATpasa, en comparación con cíbridos del control. Asimismo, el patrón [(35)] del etiquetado de la metionina S de la ATpasa fue encontrado para ser cíbridos normales el hospitalizado. Concluimos que la deficiencia generalizada de la ATpasa mitocondrial descrita está de origen nuclear y es causada por la biosíntesis alterada de la enzima. ( info) |
15/595. Presentación anormal en el crecimiento de trabajo y fetal de niños afectados con el tipo síndrome de III Ehlers-Danlos. La información sobre el peso de trabajo de la presentación y de nacimiento de niños con desordenes del tejido conectivo tales como síndrome de Ehlers-Danlos es escasa. Divulgamos un caso de la presentación fetal anormal y del peso de nacimiento disminuido en 2 niños afectados por el tipo síndrome de III Ehlers-Danlos; sus hermanos eran inafectados. ( info) |
16/595. Diagnosis prenatal del mosaicism trisomy 20 por la investigación maternal del suero para Down Syndrome. Divulgamos dos casos del mosaicism trisomy prenatally diagnosticado 20 asociado a la investigación positiva de Down Syndrome en 16 weeks' gestación. Ambos niños exhibieron crecimiento normal y el desarrollo mental. Estos casos sugieren que la prueba de cribado del múltiple-marcador pueda desempeñar un papel importante en la detección y la diagnosis prenatales de anomalías cromosómicas además de Down Syndrome. ( info) |
17/595. Hypocomplementemia correlaciona con el retraso de crecimiento intrauterino en eritematoso de lupus sistémico. PROBLEMA: La puntería de este estudio era aclarar los riesgos en eritematoso de lupus sistémico (SLE) - embarazo complicado del fetomaternal. MÉTODO DE ESTUDIO: El curso del embarazo, las complicaciones, y el resultado fetal en 82 embarazos de 55 pacientes con SLE fueron investigados. RESULTADOS: Estos 82 embarazos dieron lugar a 14 pérdidas fetales y a 66 nacimientos. Sin la manifestación clínica de SLE-señalan por medio de luces, 4 de 8 pacientes que tenían actividad de complemento baja del suero durante los recién nacidos entregados los embarazos de la pequeño-para-fecha. El índice del retraso de crecimiento intrauterino era perceptiblemente más alto que lo observada en embarazos con actividad de complemento normal. La frecuencia de las entregas prematuras (el 60%) en los pacientes que recibieron más de 15 mg/día del prednisolone era perceptiblemente alta en comparación con los embarazos mantenidos por 0-15 mg/día (13.1%). CONCLUSIONES: Estos datos demuestran el preconceptional y a la gerencia perinatal necesarios en SLE y sugieren que el embarazo con hypocomplementemia, la actividad de la enfermedad, y/o una dosis del mantenimiento relativamente alto del corticoesteroide cuidadosamente ser manejado y sea supervisado. ( info) |
18/595. El retraso de crecimiento intrauterino se asoció a disomy uniparental maternal para el cromosoma 6 desenmascarado por hiperplasia suprarrenal congénita. Divulgamos el primer caso de disomy uniparental maternal para el cromosoma 6 (UPD6mat) comprobado con la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), que se presentó debido a la reducción a la calidad de homozigoto de una mutación recesiva de un autosoma. Este caso sugiere que UPD6mat esté asociado al retraso de crecimiento intrauterino (IUGR). Un caso de UPD paternal (que implicaba solamente el brazo corto del cromosoma 6) comprobado como CAH se ha divulgado previamente, pero no fue indicado para tener IUGR. Nuestro paciente nació con IUGR seguido por crecimiento extraordinario bueno de la puesta al día. Ella tenía una historia de un retraso marcado en el desarrollo de motor. Ella presentó en 2.65 y de la edad con el pubarche de la duración de 3 MESes, de la ampliación del clítoris, y de una edad de hueso avanzada. CAH virilizing simple fue diagnosticado por elevaciones del hydroxyprogesterone y de la testosterona del plasma 17. El análisis de la mutación demostró que el CAH era debido a la calidad de homozigoto para 1172N la mutación del exón 4. Cuando la DNA parental fue examinada, encontraron a la madre para ser heterozigótica para la mutación infrecuente del exón 4, mientras que el padre no tenía ninguna mutación perceptible. El análisis del microsatellite de la DNA fue realizado posteriormente en el paciente y los padres que usaban los marcadores polimórficos que atravesaban el cromosoma entero 6. siete marcadores eran informativos para la herencia de un solos alelo y ausencia maternales de alelos paternales en el proband. El análisis de los marcadores del microsatellite de otros cromosomas confirmó herencia biparental en estos lugares geométricos. Esta combinación de resultados es diagnóstico de UPD6mat. El único el otro caso divulgado de UPD6mat fue descubierto casual cuando genotyped para el trasplante renal; este paciente tenía una historia de IUGR. Puesto que ambos casos de UPD6mat tenían IUGR, el fenotipo aparece incluir IUGR así como el potencial para desenmascarar un rasgo recesivo de un autosoma. ( info) |
19/595. Thyrotoxicosis fetal recurrente en una mujer con Graves' enfermedad: informe del caso. Las inmunoglobulinas estimulantes de la tiroides se creen generalmente para ser la causa del hipertiroidismo en Graves' enfermedad. La transferencia placentaria de estos anticuerpos de una madre con enfermedad de tiroides autoinmune puede dar lugar a desordenes fetales de la tiroides. Divulgamos el caso de una mujer de 31 años que tenía una historia de Graves' enfermedad. Ella recibió la terapia de la tiroxina para el hipotiroidismo de la tiroidectomía del poste. Dos años después de la tiroidectomía, ella se quedaba embarazada. Desafortunadamente, la muerte fetal intrauterina ocurrió en el midgestation. Un año más tarde, ella se quedaba embarazada otra vez. En la vigésima sexta semana de la gestación, el thyrotoxicosis fetal fue diagnosticado usando cuadros clínicos, incluyendo taquicardia y cardiomegalia fetales, y una evaluación hormonal de un muestreo periumbilical de la sangre (T4: 18 micrograms/dl, T3: 65.3 ng/dl, TSH: < 0.03 microU/ml) fueron realizados. Los anticuerpos de Antimicrosomal no eran perceptibles en la sangre maternal o fetal. En este caso, los niveles de TBII fueron detectados durante embarazo y cruzaron la placenta para dar lugar a un feto thyrotoxic en el segundo embarazo. Recomendamos que ambos la supervisión regular de los anticuerpos del receptor de la tirotropina de mujeres embarazadas con una historia de la enfermedad de tiroides autoinmune, y las medidas rutinarias del ritmo cardíaco fetal y del crecimiento intrauterino durante la gestación sean obligatorios para la detección temprana de desordenes fetales de la tiroides. cordocentesis para medir la función fetal de la tiroides es provechoso en alcanzar una diagnosis definida y para la terapia rectora. ( info) |
20/595. síndrome de Brachmann-de Lange: una causa del retardo de crecimiento fetal simétrico temprano. el síndrome de Brachmann-de Lange es caracterizado por el retraso de crecimiento pre- y postnatal, microbrachycephaly, hirsutismo, varias anomalías viscerales y del miembro y una cara típica. Una diagnosis prenatal sonográfica en el mediados de-trimestre se divulga en un caso del retardo de crecimiento fetal severo, simétrico en la gestación de 20 semanas, con una piel espesada en la frente, una pequeña nariz y un puente nasal deprimido marcado, un philtrum largo, micrognathia y un antebrazo derecho persistente doblado, con un solo hueso asociado a oligodactyly. Debido a la debilitación mental severa con un cociente de la inteligencia comúnmente estimado debajo de 60, el embarazo fue terminado después de consentimiento parental. ( info) |