Casos registrados "Retardo del Crecimiento Fetal"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/595. Diagnosis prenatal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un embarazo con estriol maternal bajo del suero y un feto sexo-invertido.

    Un feto masculino citogenético normal fue encontrado posteriormente para tener órganos genitales externos femeninos, una malformación cardiaca y retraso de crecimiento intrauterino del mediados de-trimestre por la examinación del ultrasonido. El nivel maternal del estriol del suero era bajo. La combinación de estriol bajo y de resultados sonográficos sugirió el síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), que fue confirmado por un nivel flúido amniótico marcado creciente del deshidrocolesterol 7. Repasamos la diagnosis diferenciada de la revocación evidente del sexo en un feto y un nivel maternal bajo del estriol del suero. Para examinar más lejos la especificidad del nivel maternal bajo del estriol como un marcador para SLO un estudio complementario de 12141 embarazos defendido para Down Syndrome usando tres marcadores bioquímicos: la alfa-fetoproteína, la gonadotropina coriónica beta-humana y el estriol fueron realizados. 26 embarazos tenían un nivel del estriol que era 0.25 mamáes o menos. SLO no fue diagnosticado clínico en los niños liveborn uces de los comprobados a través de un nivel maternal bajo del estriol. Nueve de los embarazos terminaron en aborto involuntario espontáneo. Aunque la frecuencia de SLO en embarazos con estriol maternal bajo nivele o sexo-invirtiera fetos sea desconocida, la diagnosis de SLO se debe, sin embargo, considerar en ambos ajustes clínicos. ( info)

2/595. Diagnosis prenatal de Bart' fetalis de los hydrops de s [corrección de la talasemia alfa homocigótica]. Un informe del caso.

    OBJETIVO: Diagnosis del Bart' fetalis de los hydrops de s [corregidos]. MÉTODO: Bart' los fetalis de los hydrops de s [corregidos] fueron descubiertos por casualidad en el feto de un paciente chino femenino. El retraso de crecimiento intrauterino importante, los oligohydramnios, un feto inmóvil, y la cardiomegalia eran las muestras echographic principales. cordocentesis demostró anemia fetal, y la electroforesis de la hemoglobina fetal reveló la presencia de Bart' hemoglobina de s. RESULTADO: Pues no hay tratamiento eficaz sabido, la terminación del embarazo fue propuesta al paciente. CONCLUSIONES: Bart' los fetallis de los hydrops de s [corregidos] son una condición mortal. Muestras echographic tempranas (> cardiothoracic del índice; 0.50, espesamiento placentario) se pueden defender durante semanas 17-18 o aún durante semanas 13-14 de gestación. Estas muestras permitirían una reducción de examinaciones invasores en pares a riesgo. ( info)

3/595. Calcificación extensa del cerebro en dos niños con Coats' bilateral; enfermedad.

    Divulgamos a dos niños con Coats' bilateral; la enfermedad se asoció a calcificaciones cerebrales en los ganglios básicos y la materia blanca profunda, asintomáticos a la hora de su descubrimiento. La ataxia cerebelosa se convirtió secundario en uno de ellos. Ambos niños eran pequeños nato para la fecha y tenían asimientos convulsivos febriles. Han divulgado tres pacientes similares previamente, dos de ellos en el mismo sibship; el tercer divulgó que el paciente murió de anemia aplástica. Coats' bilateral; la enfermedad en niños debe incitar la exploración sistemática del CT en busca de calcificaciones cerebrales. Si pronóstico el actual, neurológico y genético es cauteloso. ( info)

4/595. Hypocalvaria se asoció al retraso de crecimiento intrauterino, al dismorfismo facial, a la enfermedad cardíaca congénita y al camptomelia.

    Divulgamos a un niño omaní de una familia innata con una combinación de hypocalvaria, de retraso de crecimiento intrauterino, de desproporción craneofacial, de synostosis parcial de la sutura coronal derecha y de una pequeña mandíbula asociada a defecto del corazón y a la inclinación congénitos de los miembros. Una investigación literaria no pudo revelar un caso similar. ( info)

5/595. hermanos con un síndrome de la hidrocefalia con el acueducto de la patente, el retraso de crecimiento y anomalías asociadas.

    Divulgamos sobre los hermanos masculinos con hidrocefalia con anormalidades asociadas incluyendo el retraso de crecimiento, el paladar de hendidura del midline y ' bilateral; fisting' de las manos, proporcionando la evidencia para un síndrome familiar de la hidrocefalia y de anomalías asociadas. ( info)

6/595. Terapia de Hyperimmunoglobulin para un feto gemelo con la restricción de la infección y del crecimiento del citomegalovirus.

    OBJETIVO: La inmunoglobulina del citomegalovirus fue administrada a una mujer embarazada con la infección primaria del citomegalovirus y la implicación placentaria de 1 feto gemelo, en la cual la restricción del crecimiento se había convertido. DISEÑO DEL ESTUDIO: La inhibición de la actividad viral fue intentada por la administración de los anticuerpos de neutralización del citomegalovirus del alto-título para la terapia de la unidad y de la prevención fetoplacentarias implicadas de la infección del citomegalovirus en el feto gemelo no infectado. RESULTADOS: Después de infusiones de la inmunoglobulina del citomegalovirus el edema placentario disminuyó y el feto infectado comenzado para crecer de nuevo, demostrando en la hepatosplenomegalia del nacimiento solamente asociada a acidemia desoxirribonucléica del viruria y del citomegalovirus. Por otra parte, la avidez de G de la inmunoglobulina del citomegalovirus aumentó y la inmunidad transmitida por células mejoró. Encontraron al otro gemelo, que tenía resultados negativos de la cultura del citomegalovirus y de la detección del ácido desoxirribonucléico en el nacimiento, para tener ácido desoxirribonucléico del citomegalovirus en la orina después de 1 semana. De la edad de 9 meses, sin embargo, ambos gemelos tenían resultados negativos persistentes de la detección del ácido desoxirribonucléico del citomegalovirus. CONCLUSIÓN: Aunque los estudios en grande sean necesarios establecer la eficacia verdadera y el mejor régimen terapéutico, la inmunoglobulina del citomegalovirus se puede considerar para el tratamiento o la prevención de la infección fetal del citomegalovirus. ( info)

7/595. Tres casos de deficiencia congénita de la hormona de crecimiento con micropenis y hypospadias: ¿qué la hormona de crecimiento tiene que hacer con ella?

    Este papel divulga 3 casos de deficiencia congénita del GH con el pseudohermaphroditism masculino. Los 3 demostraron un karyotype masculino normal, hypospadias de diversos grados, y, para 2 de ellos, micropenis. No se individualizó ninguna estructura mullerian puesto que el ultrasonido y el genitography pélvicos eran normales. El paciente 1 nació con anomalías múltiples y el paciente 3 demostró el agenesia parcial del callosum de la recopilación. Solamente 1 paciente demostró deficiencia completa del pituitary anterior. Los defectos de la gonadotropina no fueron investigados. Postulamos que el GH pudo desempeñar un papel en el estímulo temprano de la testosterona, y así en la diferenciación sexual masculina. ( info)

8/595. Síndrome de la deficiencia II de la adherencia del leucocito, un defecto generalizado en metabolismo del fucose.

    La deficiencia II de la adherencia del leucocito se ha descrito en solamente 2 pacientes; adjunto divulgamos la investigación extensa de otro paciente. Los estigmas físicos fueron detectados durante la investigación ultrasonographic prenatal. Deterioraron a Sialyl-Lewis que X (sLex) era ausente de la superficie de neutrófilos polimorfonucleares, y de la célula que ataba a la e y a P-selectin seriamente, causando una inmunodeficiencia. La elevación de las cuentas periféricas del neutrófilo ocurrió dentro de varios días después del nacimiento. Un hypofucosylation severo de los glycoconjugates que llevaban el fucose en diversos acoplamientos glucosídicos estaba presente en todos los tipos de la célula investigados, demostrando que la deficiencia II de la adherencia del leucocito es no sólo un desorden de leucocitos pero de una enfermedad metabólica heredada generalizada que afecta al metabolismo del fucose. ( info)

9/595. Pequeño para el niño de la edad gestacional en asociación con la variante maternal del gene de la protrombina (NT 20210A).

    La mayor parte de pequeños llevada los niños desproporcionados para la edad gestacional (SGA) tienen una historia de la disfunción placentaria sin causa explicada. Divulgamos un caso de un niño inexplicado del SGA con infartos y trombosis placentarios. Las pruebas thrombophilic maternales del desorden revelaron que el paciente era heterozigótico para la variante del gene de la protrombina A20210 al factor de riesgo trombótico nuevamente identificado. Puede ser sugiere que la variante del gene de la protrombina, como factor v Leiden, podría ser un factor de riesgo genético para la escasez placentaria. ( info)

10/595. Diagnosis prenatal de 9 trisomy nonmosaic en un feto con enfermedad renal severa.

    Divulgamos un caso de 9 trisomy nonmosaic que presentan en 21 semanas de gestación con el riñón de herradura policístico, ecogénico, la vejiga derrumbada, el líquido amniótico ausente, y la restricción intrauterina del crecimiento. La proyección de imagen de Doppler del color no demostró ninguna señal del flujo de sangre de los recipientes renales. El muestreo fetal de la sangre confirmó 47, XX, el karyotype 9, sin la evidencia del mosaicism, y aumentó los niveles del suero beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, constantes con falta renal severa. Una exploración de la repetición en 23 semanas también reveló una cara dysmorphic, un microphthalmia bilateral, y un defecto vermiano cerebeloso. Las examinaciones de la carta recordativa demostraron la restricción progresiva del crecimiento que llevaba a la muerte fetal en 33 semanas de gestación. Este informe demuestra que los fetos con el 9 de mayo trisomy nonmosaic presentan con anormalidades renales severas y confirma que los casos vistos en los segundos y terceros trimestres tienen generalmente un resultado triste. ( info)
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