1/54. Okulär patologi av Lowes syndrom på en kvinnliga spädbarn. Okulär patologiskt resultaten presenteras i ett fall på en kvinnliga spädbarn med kliniska och biokemiska bevis på Lowes syndrom. En liten men växande antal rapporter tyder på att arv inte är alltid Könsbundet. Okulär histopatologisk resultaten i den förevarande mål parallellen de tidigare beskrivs för detta syndrom. Patologiskt undersökningsresultaten i andra system är variabel, tror man att stjärnbilden lins och främre segment förändringar är tillräckligt karakteristiska att identifiera fall av Lowes syndrom. ( info) |
2/54. Lowes syndrom: identifiering av lufttrafikföretag genom linsen undersökning. lins undersökningar genomfördes på 7 obligata och 7 möjliga bärare av X-linked genen för Lowes syndrom och 117 kontroller. Av kvantitativt klassificering punctate när opaciteter, var det möjligt att diskriminera mellan obligata transportörer och kontroller med en skälig grad av förtroende. I åldersgruppen viktigaste för genetisk rådgivning, att barnet bär, data är alltför begränsade för härledning av exakta beräkningar, men får ändå vara användbara. Sådana uppgifter behövs. ( info) |
3/54. Hypokalemic metabolisk alkalos--tre mål rapporter. De två vanligaste formerna av ärvda normotensive hypokalemic metabolisk alkalos är Bartters och gitelmans syndrom. Bartters syndrom vanligtvis nuvarande med normala eller ökad kalcium utsöndring. Hypomagnesemia sker endast en tredjedel av berörda personer. Däremot anses hypomagnesemia och hypocalciuria kontrollstämplar av gitelmans syndrom. I de flesta patienter uppstår symptom på muskel svaghet och polyuria tidigt i livet, som kan hänföras till kalium utarmning. Trots hyperaldosteronism tenderar patienterna att vara normotensive, som är minst förklaras av Vaskulär hyperresponsiveness till prostaglandiner. Terapeutiska strategier för Bartters och gitelmans syndrom är kalium tillskott, prostaglandin syntes inhibitorer (nonsteroid antiinflammatoriska medel), Aldosteron antagonister och konvertera enzym inhibitorer. Tre patienter med hypokalemia, normalt blodtryck, metabola alkalos, hyperreninemia och hyperaldosteronism beskrivs. Två patienter hade Bartters syndrom och en patienter hade gitelmans syndrom. ( info) |
4/54. Familjär hypouricaemia beror på renal tubulär defekt urate transporter. En 28-årig man hittades har hypouricaemia (plasma urinsyra, 0.40 och 1,25 mg/100 ml). 24-Timmars skattade urate utsöndring på låga puriner diet var 690 mg, ett värde som är högre än medelvärdet för 419 mg för gouty japanska patienter. Urate avslut var 88,5 ml/min--ungefär samma som endogeneous kreatinin avslut. Förhållandet mellan urate Avslut till kreatinin avslut var knappt ändrats genom pyrazinamide, men minskat genom probenecid (från 69,2% till 52.4%). Inga andra renal tubulär avvikelser upptäcktes. Slutsatserna i detta ämne kan förklaras av en nästan komplett tubular defekt i reabsorptive transportmekanismer av urate. En undersökning av hans familj visade minst tre på samma sätt drabbade personer, som var allt från consanguineous äktenskap. Hypouricaemia överlämnades som en dominant drag. ( info) |
5/54. Chips sjukdom: identifiering av en ny mutation i njurlymfknutor klorid kanal CLCN5. Chips sjukdom är en ärvda tubulopathy orsakas av en mutation i CLCN5 klorid kanal gen. det kännetecknas av låg-molekylär vikt proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis eller nephrocalcinosis, rakitis och eventuell-progressiv njursvikt. Uppkomsten av kliniska symtom visar en stor variabilitet, vilket gör en diagnos i ett tidigt skede av sjukdomen ofta svårt. Med tanke på den variably kliniska bilden, kan genetisk analys ge en tillförlitlig metod för att bekräfta diagnosen. Här, rapporterar vi om fallet med en patient med progressiv njursvikt visar tecken på en tubulär lesion och symptom på chips sjukdom. Även om denna sällsynta sjukdom misstänktes med hjälp av de kliniska funktionerna, var det genetiska analyser som bekräftas diagnosen och avslöjade en ny mutation i den CLCN5 genen. ( info) |
6/54. stenar, ben och ärftlighet. Genetiska störningar av mineraliska metabolism orsaka urolithiasis, njurlymfknutor sjukdom och osteodystrophy. De flesta är sällsynta, att hela skalan av kliniska uttrycket har svårt att uppskatta. diagnos försvåras ytterligare av överlappning av kliniska funktioner. Chips sjukdom och primära hyperoxaluria, ärvda orsakerna till kalcium urolithiasis, som båda är associerade med nephrocalcinosis och urolithiasis i den tidiga barndomen och njursvikt som kan inträffa någon ålder men ses oftare i vuxen ålder. Ben sjukdom är en inkonsekvent funktion av varje. Chips sjukdom orsakas av mutationer i genen CLCN-5 med nedsatt njur-specifika CLC-5 klorid kanal uttryck i den proximala tubule, tjocka stigande delen av Henle och samla in trummorna. Resulterande hypercalciuria och proximala tubule dysfunktion, inklusive fosfat slöseri, är främst ansvariga för de kliniska manifestationer. Låg molekylär vikt proteinuria är kännetecknande. Slutgiltig diagnos görs av dna-mutationen analys. Primära hyperoxaluria, typ I, beror på att mutationer av AGXT genen leder till bristande portallymfknutor alanin-GLYOXYLAT aminotransferas verksamhet. Markerade överproduktion av oxalate av portallymfknutor celler resulterar i hyperoxaluria ansvarar för kliniska funktioner. Slutgiltig diagnos av lever biopsi med mätning av enzym verksamhet, med dna-mutationen analys används alltmer mutationer och deras frekvens är defined.These störningar av kalcium urolithiasis illustrerar värdet av molekylär medicin för diagnos och löftet ger för innovativa och effektivare framtida behandlingar. ( info) |
7/54. Gitelman syndrom: betänkande av tre fall och litteratur översyn. Gitelman syndrom (GS) är en sällsynt autosomala Recessiv, ärvda njurlymfknutor tubular oordning. Häri, rapportera vi tre fall av GS, ett sporadiska fall och två syskon. De har typiska laboratorieresultat, inklusive hypokalemia, metabola alkalos, hypomagnesemia och hypocalciuria. Alla behandlades med muntliga kalium och magnesium kosttillskott. De emot regelbundna pediatrisk klinik uppföljningen att kontrollera elektrolyter och övervaka utvecklingen. Dessa tre fall påminde oss om att läkare bör vara uppmärksamma på oförklarliga hypokalemia, som vanligtvis är den första presentationen av GS. ( info) |
8/54. Ett serum kalium nivå över 10 mmol/l i en patient benägna till hypokalemia. BAKGRUND: En 58-årig man, tidigare diagnostiserats med Bartters syndrom, presenteras med en kort historik av kräkningar, diarré och svaghet. Han hade allvarliga hyperkalemia (serum kalium nivåer > 10 mmol/l), som har lyckats. post hoc-undersökningen föreslog att patienten hade Gitelmans snarare än Bartters syndrom. UNDERSÖKNINGAR: fysikalisk undersökning, urin och blod analyser, bröstet radiografi, electrocardiogram, njurlymfknutor ultraljud och genetisk analys fokuserar på den SLC12A3 genen, som kodar Tiazid-känsliga Na/cl cotransporter. diagnos: gitelmans syndrom och hyperkalemia sekundära akut njursvikt plus exogena kalium tillskott. UTGIFTER: Intravenöst kalcium glukonat, insulin och dextros administration. Tillfälliga kontinuerlig venovenous hemodiafiltration. Genetiska bekräftelse av den underliggande molekylära defekten. Långvarig behandling för gitelmans syndrom med muntliga kalium och magnesium kosttillskott och epitelial natrium kanal-blockerande droger. Recension av patientens utbildning när det gäller njurlymfknutor salt-wasting syndrom. ( info) |
9/54. Medfödd Hypoplastiskt anemi, diabetes och allvarliga renal tubulär dysfunktion som associeras med en mitokondriellt dna-borttagning. Mitokondriellt dna (mtDNA) borttagningen är associerad med en mängd olika kliniska enheter. Utöver progressiva externa ophthalmoplegia och Kearns-Sayre syndrom, har mtDNA borttagningar visats i Pearsons syndrom. Vi rapporterar en mtDNA borttagning i ett spädbarn med en variant av Pearsons syndrom. Inte bara har hon kongenital anemi, allvarliga tubulopathy och exocrine bukspottkörteln bristerna, men hon har också cerebral atrofi och diabetes. Men finns det inga tecken på gut eller lever inblandning. Benmärg bättre medan nya vävnader var inblandade, vilket visar variationer i Progressionen av sjukdomen. Minskad respiratorisk kedjan enzym verksamhet var visat i muskel, och en mtDNA borttagning visades i muskel, njure, leukocyter och fibroblaster. ( info) |
10/54. Medfödd fiber typ snedfördelning myopati i Lowe syndrome. Två bröder med de typiska kliniska funktionerna i oculocerebro-renal syndrome av Lowe uppvisade förseningar i utvecklingsmässiga milstolpar, muskulös svaghet och hypotonia och höga serum kreatin Kinas verksamhet. Biopsied muskeln visade selektiv typ 1 fiber atrofi och mild typ 1 fiber dominans, liknar som observerats i medfödda fiber typ snedfördelning myopati. Onormala fiber typ distribution kan vara ansvarig för gemensamma konstaterandet att muskel hypotonia i detta syndrom. ( info) |