1/39. Os rins polycystic fetal periódicos associaram com o tipo glutaric II. do aciduria._ um uma mulher t dois gravidez terminar in 20o e 2ø semana gestação após ultrasonographic deteção ampliar hyperechoic rim ambo feto. A combinação de rins polycystic e de fígado steatotic encontrou no tipo glutaric sugerido autópsia II do aciduria (GA II), que foi confirmado pela investigação bioquímica. GA II ou a deficiência múltipla do dehydrogenase do acílico-CoA são um defeito recessively herdado autosomal do metabolismo energético mitochondrial, que conduz geralmente à morte neonatal. Quando a gravidez é terminada por causa dos rins hyperechoic ampliados no feto, a autópsia é crucial para estabelecer o diagnóstico correto. A combinação de rins polycystic e de fígado steatotic deve trazer GA II ocupar-se, e alerta investigações bioquímicas apropriadas de modo que o diagnóstico de assistência e primeiro genético do trimester possa ser oferecido nas gravidezes futuras.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/39. Doença Polycystic do osso: Uma desordem dominante nova, autosomal.Nós descrevemos uma doença hereditária nova do osso caracterizada radiogràfica cada vez mais numeroso e ampliando quisto-como lesões durante todo o esqueleto. Começando na infância adiantada, um pai, um filho, e uma filha sofreram toda das fraturas patológicas progressivamente freqüentes que envolvem tais radiolucencies. Curar ocorreu uneventfully e com pouca dor ou deformidade residual. Os parâmetros bioquímicos da homeostase mineral e do retorno esqueletal eram normais. A exploração do osso mostrou a tomada aumentada do isótopo radioactivo primeiramente nas fraturas e nas coleções as maiores das lesões. A histopatologia é incerta, mas pode refletir um formulário do lipomatosis intra-ósseo. Esta condição original, que nós temos nomeado provisional doença polycystic do osso, é herdada como um traço dominante autosomal com um alto nível da penetração.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/39. Bacteremia periódico com os micróbios patogénicos enteric na doença de rim polycystic recessive.Oito crianças com doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) e bacteremia periódico com micróbios patogénicos enteric são descritas. As características clínicas típicas da colangite bacteriana eram ausentes, embora em cinco pacientes histológicos e/ou em dados microbiológicos indicasse que os episódios bacteriémicos originaram na árvore biliar. O Bacteremia com micróbios patogénicos enteric ou doença febrile cultura-negativa periódica em uma criança com ARPKD deve levantar a suspeita da colangite, mesmo na ausência de resultados clínicos típicos.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/39. Profusa de Lentiginosis. III: Aspectos estéticos e sanguineous.A síndrome do profusa de Lentiginosis e o lentiginosis cardiomyopathic progressivo são termos preferíveis ao " syndrome" do leopardo;. Melhoria cosmética considerável electrodesiccation facial seguido do dermabrasion e da luz dos lentigines nas superfícies expor. A avaliação hematológica não revelou o defeito hematopoietic no paciente estudado.- - - - - - - - - - ranking = 2.305749858557keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/39. Evolução de sintomas clínicos em uma mulher nova com um adenoma periódico do gonadotroph que causa a hiperestimulação ovariana.OBJETIVO: Para demonstrar o curso clínico em uma fêmea nova com o adenoma do gonadotroph que causa a estimulação ovariana. PACIENTE E MÉTODOS: Nosso paciente era uma mulher dos anos de idade 23 com uma história do oligomenorrhea que se submetesse previamente ao resection de cunha ovariano bilateral devido à aparência clínica de ovário polycystic. Dois anos mais tarde, procurou o tratamento para a dor de cabeça, galactorrhea, história da mancha e abaixa a distensão abdominal. FSH, o LH, o beta-LH, o inhibin A e B, o estradiol, o prolactin (PRL), e a gonadotropina beta-coriónica (beta-CG) foram medidos, e as respostas de FSH, de LH e de beta-LH à hormona deliberação (TRH) foram documentados. A análise de Immunohistochemical do tecido do tumor foi executada após a cirurgia. Cinco anos após a cirurgia transporte-sphenoidal, o paciente tornou-se outra vez oligomenorrheic. Um grande adenoma periódico foi diagnosticado no CT um ano mais tarde. O ultra-som Transvaginal mostrou ovário do tamanho normal com as formações císticas pequenas múltiplas que simulam um teste padrão polycystic, quando o paciente esperava a cirurgia, uma apoplexia pituitária ocorreu. A cirurgia decompressive da emergência foi executada e o paciente recuperou inteiramente. RESULTADOS: Os ovário ampliados foram encontrados na examinação do ultra-som que simula a hiperestimulação-como o teste padrão. Naquele tempo, níveis elevados de FSH (13.4IU/l) e os níveis marginal elevados de beta-LH (1.43ng/ml) foram encontrados, visto que o nível de LH (0.5IU/l) eram subnormal. O estradiol do plasma era marcada supranormal (6150pmol/l). Os níveis do inhibin A e B eram elevados (326pg/ml e 588pg/ml respectivamente). O nível do prolactin (70ng/ml) foi aumentado, visto que a gonadotropina beta-coriónica (beta-CG) era normal. As respostas FSH, LH, e beta-LH significativamente aumentadas à estimulação de TRH foram documentadas. O macroadenoma pituitário foi encontrado na varredura de MRI e removido pela cirurgia transporte-sphenoidal. A examinação de Immunohistochemical mostrou o positivity elevado para o beta-CG e o LH, e o positivity ligeiro para FSH. Cinco anos após a cirurgia, o estradiol era elevado (1160pmol/l), visto que níveis básicos de LH (4.65IU/l) e FSH (3.98IU/l) não foram suprimidos. Após a segunda operação, immunostaining do tecido do adenoma confirmou os resultados precedentes. CONCLUSÕES: A medida das gonadotropinas em nosso caso não provou ser um método para identificar um grande adenoma periódico do pituitary do gonadotroph. A imagem latente ovariana ecográfica variou de um polycystic- a um ovariano hiperestimulação-como o teste padrão durante a evolução do tumor.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/39. colestase e hypereosinophilia periódicos em uma fêmea nova.Uma fêmea dos anos de idade 22 apresentada, em dezembro 1998, com astenia, itching e hypereosinophilia. Em janeiro 1997, devido ao mesmo retrato clínico, o paciente tinha sido diagnosticado impròpria em outra parte para ter um " syndrome" eosinophilic idiopático; e a remissão completa foi obtida após o tratamento esteróide a curto prazo. Em cima da admissão, a examinação física era negativa e as análises de sangue revelaram o eosinophilia absoluto [42%, isto é, 3.800 de 9.600 glóbulos brancos], limites superiores da aminotransferase 4 x do aspartato de normal, limites superiores da aminotransferase 5 x da alanina de limites superiores normais e alcalinos de fosfatase 2 x de normal. A biópsia do fígado e os resultados retrógrados endoscópicos do cholangiopancreatography eram totalmente consistentes com a colangite sclerosing preliminar, quando todas as causas conhecidas do hypereosinophilia e da alteração em testes de função do fígado foram excluídas com cuidado. O curso clínico foi caracterizado por clínico completo e a normalização bioquímica na ausência de todo o tratamento e continuação mais adicional era completamente negativa.- - - - - - - - - - ranking = 2.305749858557keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/39. hematoma subdural crônico em um homem dos anos de idade 50 com doença de rim polycystic.O seguinte caso descreve dois hematomas subdurais crônicos espontâneos em um paciente. Os hematomas ocorreram em lados opostos. O paciente teve o bom controle da pressão sanguínea e uma creatinina normal. Não recebia nenhuma anticoagulantes ou drogas antiplatelet. Um angiograma foi feito depois que a segunda coleção subdural foi drenada. Não havia nenhuma evidência de uma lesão vascular. A possibilidade permanece que os pacientes com doença polycystic adulta podem ser predispor desenvolver hematomas subdurais espontâneos à luz de um outro relatório outros de cinco casos.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/39. catatonia e a síndrome maligno neuroleptic--uma única entidade?Episódios separados da catatonia e do ' assim chamado; syndrome' maligno neuroleptic; (Nanômetros) ocorrido dentro do mesmo paciente. A única evidência para nanômetros era neste caso a administração prévia de um neuroleptic e da presença de rigidez muscular generalizada. Sugere-se que seja enganador ver estas circunstâncias como entidades diagnósticas separadas e que os nanômetros provavelmente estão incorporados mais corretamente nas desordens catatonic.- - - - - - - - - - ranking = 2.305749858557keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/39. A síndrome dos POEMAS causou ascites refratárias em um paciente polycystic da doença que submete-se à hemodiálise.Um homem dos anos de idade 60 com a doença polycystic (PCD) que submete-se à hemodiálise foi admitido a nosso hospital por causa das ascites refratárias em setembro 2000. tinha sido diagnosticado com 6 meses polyradiculopathy demyelinating inflamatórios crônicos prováveis antes da admissão. Embora as ascites eram sangrentas e exudative, a citologia era normal e as culturas das bactérias e do bacilo acid-fast eram ambas negativas. A obstrução venosa Hepatic da saída foi excluída por diversas examinações radiológicas. Por causa da presença de polineuropatia, organomegaly, a anomalia da glândula endócrina, a M-proteína, o dyscrasia da pilha de plasma, e as lesões de pele, POEMAS, síndrome foram diagnosticados; isto tinha causado as ascites refratárias. A terapia inicial do prednisolone era eficaz para as ascites refratárias, mas não era eficaz em impedir o retorno. Morreu devido à caquexia em dezembro 2000. Este é um exemplo muito raro da presença de síndrome de PCD e de POEMAS em um paciente.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/39. Pancreatitie aguda periódica na anorexia e na bulimia.CONTEXTO: A pancreatitie suave foi relatada em consequência do nervosa da anorexia, nervosa da bulimia, ou o que foi denominado o " syndrome" dietético do caos;. A má nutrição crônica, ou refeeding após períodos de má nutrição, podem precipitar a pancreatitie aguda através de diversos mecanismos patogenéticos. RELATÓRIO DO CASO: Uma mulher dos anos de idade 26 com uma história ten-year da anorexia e da bulimia apresentou com um terceiro episódio da pancreatitie aguda em três meses. O paciente tinha sido abstinente do álcool por muitos anos. Os estudos da imagem latente durante todas as três admissões não identificaram nenhuma doença biliar, incluindo cálculos biliares ou a lama biliar. Um cholecystectomy foi executado, com um cholangiogram intraoperativo normal, e nenhumas anomalias na examinação patológica da vesícula biliar e da bilis. O paciente foi descarregado no dia 10 do hospital sem a dor, e começou a retornar aos hábitos comendo regulares. A pancreatitie não retornou após 6 meses da continuação. Nós identificamos 14 casos na literatura da pancreatitie aguda associada com a anorexia ou a bulimia. CONCLUSÃO: Na ausência de evidência para o cálculo biliar, o álcool ou etiologia metabólicas, as desordens comendo podem contribuir à patofisiologia de algumas caixas idiopáticas da pancreatitie.- - - - - - - - - - ranking = 2.305749858557keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |