1/225. osteosarcoma osteoblastic de Intracortical com rickets oncogenic. O osteosarcoma de Intracortical é a variação a mais rara do osteosarcoma, ocorrendo dentro, e confinado geralmente a, o osso cortical. A osteomalacia Oncogenic, ou os rickets, são uma entidade clinicopathologic incomun em que a osteomalacia D-resistente da vitamina, ou os rickets, ocorrem em colaboração com alguns tumores do tecido ou do osso macio. Nós apresentamos um exemplo dos rickets oncogenic associados com o osteosarcoma intracortical da tíbia em um menino dos anos de idade 9, cujas as anomalias roentgenographic dos rickets desapareçam e os dados pertinentes do laboratório à exceção da fosfatase alcalina do soro se tornassem normais após o resection cirúrgico do tumor. Histològica, o tumor era um osteosarcoma com um teste padrão osteoblastic proeminente. Uma característica microscópica incomun era a presença de estruturas calcificadas arredondadas exibição da mineralização da matriz (spherules calcificados). Os tumores osteoblastic benignos, tais como o osteoma e o osteoblastoma osteoid, devem ser considerados no diagnóstico diferencial por causa do atypia celular relativamente baixo e na atividade mitotic deste tumor. O teste padrão da infiltração com destruição ou engulfment do osso normal é um indício principal ao diagnóstico correto do osteosarcoma intracortical. As mudanças radiográficas de coexistência dos rickets eram devido ao osteosarcoma intracortical. ( info) |
2/225. Acidez tubular renal proximal preliminar; Uma aproximação terapêutica e uma continuação a longo prazo. Este papel relata um exemplo da acidez tubular renal proximal seguida durante 4 anos, em uma menina dos anos de idade 4. As doses elevadas do alcalóide não podiam ser administradas devido à intolerância gastric do paciente; a terapia diuretic carreg o risco de causar a desidratação ou a hipotensão severa. Nós administramos tal dose de NaHCO3 para obter um pH normal do sangue--com hiperventilação persistente, o bicarbonatemia subnormal, e urina ácida. Este tratamento podia causar uma melhoria dos rickets, do crescimento e dos dados do laboratório. Presentemente, os dados bioquímicos, incluindo a excreção urinária do bicarbonato com bicarbonatemia normal, são normais; isto indica uma recuperação espontânea da síndrome. Nós pensamos que as baixas doses do alcalóide são úteis no formulário transiente da acidez tubular renal proximal impedir lesões e falha do osso prosperar. Mas mesmo no formulário irreversível desta síndrome--quando elevadas as doses e o diuretics do alcalóide causam efeitos perigosos--esta terapia pode ser útil tratar alguns sintomas. ( info) |
3/225. Um erro inborn da síntese do ácido de bilis (deficiência do dehydrogenase 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid) que apresenta como a má absorção que conduz aos rickets. A deficiência do dehydrogenase 3beta-hydroxy-delta5-C27-steroid (3beta-HSDH), a enzima que catalisa a segunda reação no caminho principal para a síntese de ácidos de bilis, foi relatada ao presente com icterícia neonatal prolongada com as características da biópsia da hepatite neonatal. Igualmente mostrou-se ao presente entre as idades de 4 e 46 meses com icterícia, hepatoesplenomegalia, e steatorrhoea (uma colestase intrahepatic familial progressiva de semelhança do retrato clínico). Este papel relata duas crianças com deficiência 3beta-HSDH que desenvolveu rickets durante a infância e não desenvolveu clìnica a infecção hepática evidente até a idade de 3 anos. A recolocação do ácido de bilis conduziu à melhoria clínica e bioquímica considerável. A importância da investigação completa de deficiências da vitamina solúvel na gordura na infância é emfatizada. ( info) |
4/225. cardiomiopatia dilatada como um primeiro sinal de rickets nutritivos da deficiência da vitamina d na infância. Um menino five-month-old apresentou com a cardiomiopatia dilatada severa, exigindo inotropes intravenosos como parte da gerência inicial. Foi encontrado para ter o hypocalcemia devido aos rickets da deficiência da vitamina d. Sua função cardíaca recuperou completamente após seis meses do suplemento da vitamina d. ( info) |
5/225. Hypocalcemic tetany em uma criança com rickets undiagnosed. Uma menina 17 preta mês-velha apresentou ao departamento pediatra da emergência com início repentino de suas mãos e de pés do " elaborando. o " Um diagnóstico de rickets da deficiência da vitamina d com tetany foi feito em uma história da amamentação exclusiva, baixo cálcio do soro, fósforo, e 25 níveis do hydroxyvitamin D, e radiographs do osso. Os rickets nutritivos devem ser considerados no diagnóstico diferencial do hypocalcemia agudo. ( info) |
6/225. Rickets no SR. imagens. FUNDO: As mudanças patológicas no physis nos pacientes com rickets foram demonstradas bem histològica. Os Radiographs podem descrever somente as anomalias ósseas associadas. pacientes E MÉTODOS: Nós relatamos duas crianças em quem o SR. imagem latente demonstrou mudanças rachitic na cartilagem physeal além das características ósseas incontestadas. RESULTADOS: A aparência impressionante dos physes e os physes dos centros secundários da ossificação confirmam que o SR. imagem latente pode com sucesso avaliar as estruturas cartilaginosas do esqueleto se tornando. CONCLUSÃO: Embora o SR. imagem latente é claramente desnecessário para o diagnóstico dos rickets, é importante que as características típicas não estão interpretadas mal como a outra patologia. ( info) |
7/225. Myelofibrosis: uma apresentação incomun de rickets D-deficientes da vitamina. Nós apresentamos o exemplo 5 criados ao peito de um infante mês-velho que apresente com pancytopenia, secundário ao myelofibrosis intenso durante os meses de inverno por causa dos rickets undiagnosed. O paciente respondeu à vitamina oral D com definição rápida dos sintomas. O hyperparathyroidism secundário era a causa provável do myelofibrosis. CONCLUSÃO: Embora os rickets nutritivos permaneçam um problema em países em vias de desenvolvimento, as crianças em climas do norte em países industrializados podem igualmente ser em risco. Os Rickets devem ser considerados ao avaliar o myelofibrosis em uma criança muito nova. ( info) |
8/225. Deficiências nutritivas múltiplas nos infantes de uma comunidade do vegetariano estrito. As deficiências nutritivas severas tornaram-se em quatro infantes de uma comunidade religiosa do vegan novo. Tinham recebido o leite de peito até a idade de 3 meses; depois disso, o leite de peito foi suplementado com ou substituído extremamente - por baixas preparações da calórico-densidade. Todos os infantes estiveram com a má nutrição proteína-calórica profunda, rickets severos, osteoporose, e vitamina B12 e outras deficiências. Um infante morreu, quando os três outro tiveram uma recuperação uneventful. Após a descarga dos infantes do hospital, a comunidade respondeu bem a uma modificação do infants' faça dieta, que não violou sua filosofia do vegetariano. Entretanto, recusaram dar a seus infantes a vitamina B12 em uma base regular. ( info) |
9/225. Nenhuma atividade de enzima 25 do produto do gene do hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase em rickets da deficiência do pseudovitamin D, incluindo aquela com manifestação clínica suave. Os rickets da deficiência de Pseudovitamin D (PDDR) são uma desordem recessive autosomal causada pelo defeito na ativação da vitamina d. Nós recentemente isolamos 25 o gene do hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase e identificamos quatro mutações missense inactivating homozygous neste gene por uma análise de quatro casos típicos de PDDR. Esta doença mostra alguma variação fenotípica, e suspeitou-se que os pacientes com phenotypes suaves têm as mutações que não abolem totalmente a atividade de enzima. Para investigar os defeitos moleculars associados com a variação fenotípica, nós analisamos seis pacientes não relacionados adicionais de PDDR: um com suave e cinco com manifestação clínica típica. Pela análise da seqüência, todos os seis pacientes foram provados ter mutações em ambos os alelos. As mutações variaram, e nós identificamos quatro mutações missense novas, uma mutação de absurdo, e uma mutação de emenda pela primeira vez. O paciente com sintomas clínicos suaves era heterozygous composto para T321R e uma mutação de emenda. A mutação do local da tala causou a retenção do intron. A atividade de enzima do mutante de T321R foi analisada overexpressing o mutante 1alpha-hydroxylase em pilhas de escherichia coli para detectar a atividade de enzima residual subtil. Nenhuma atividade de enzima residual foi detectada no mutante de T321R ou nos outros mutantes. Estes resultados indicam que todos os pacientes, incluindo aqueles do phenotype suave, estão causados pelas mutações genéticas 1alpha-hydroxylase que abolem totalmente a atividade de enzima. ( info) |
10/225. Má nutrição nos infantes que recebem dietas do culto: um formulário do pederastia. As desordens nutritivas severas, incluindo o kwashiorkor, marasmus, e rickets, foram consideradas em quatro crianças e eram devido ao faddism parental do alimento, que deve talvez ser considerado como um formulário do pederastia. Todas as desordens foram corrigidas com dietas e suplementos mais normais à vitamina. Em virtude das conseqüências potencial sérias das dietas restritas que estão sendo alimentadas às crianças, as famílias em risco devem ser identificadas e conselho nutritivo aceitável ser dadas. Quando as crianças são encontradas sofrer da desnutrição devido ao faddism parental do alimento um ordem do tribunal será normalmente um necessário pisa em fornecer o tratamento e a supervisão adequados. ( info) |