11/28. tomographie optique de concordance dans le diagnostic du retinoschisis X-lié juvénile. BUT : Pour décrire la valeur de la tomographie optique de concordance (OCT.) comme outil diagnostique dans le diagnostic du retinoschisis X-lié. MÉTHODES : Nous rapportons trois garçons âgés entre 8 et 17 ans, diagnostiqués avec le retinoschisis X-lié. Pendant les investigations ils ont été examinés avec OCT. (Zeiss Humphrey le 1er octobre, version améliorée). Des balayages simples du poteau postérieur central et la région autour des arcades vasculaires ont été obtenus. Deux des garçons ont subi l'ERG de plein-champ selon des normes d'ISCEV. L'analyse génétique a été exécutée dans chacun des trois garçons, avec l'ordonnancement du gène de XLRS. RÉSULTATS : Les résultats d'OCT. ont indiqué un modèle avec un fendage de la rétine dans des deux avions distincts, un profond (rétine externe) et un superficiel. C'était très évident dans un patient et un semblable mais pas car le modèle prononcé a été vu dans les deux autres cas. Les deux couches ont été superficiellement reliées aux palissades à parois minces et verticales, séparées par les bas espaces, confluents r3fléchissant et cystoïde et les plus en avant dans la région fovéale. CONCLUSION : l'analyse d'ERG et/ou d'adn de Plein-champ sont des méthodes bien connues employées pour le diagnostic du retinoschisis juvénile X-lié. En ce document, nous proposons qu'OCT. puisse également être un outil diagnostique utile. ( info) |
12/28. Deux cas de retinoschisis juvénile X-lié avec différents résultats de tomographie de concordance et mutations de gène RS1 optiques. Les résultats optiques de tomographie de concordance (OCT.), les dispositifs cliniques, et les mutations dans le gène RS1 de deux patients indépendants avec le retinoschisis X-lié (XLRS) sont rapportés ci-dessus. Deux patients chinois présentant le début tôt XLRS ont été donnés un examen et une recherche ophthalmologiques complets d'OCT. Le gène RS1 a été examiné pour des changements d'ordre dans toutes les régions d'exons et d'épissure. Les deux patients se sont présentés avec différents configurations et résultats phénotypiques d'OCT. Un patient présentant une présentation clinique plus grave a eu RS1 une suppression de l'exon 1 et une mutation de P193S a été trouvée dans l'autre patient présentant la participation maculaire douce. OCT. démontre les dispositifs nettement différents des patients de XLRS présentant les différentes mutations RS1. Cette étude renforce le rôle d'OCT. dans le diagnostic et la surveillance de XLRS. ( info) |
13/28. Vitrectomy non réussi sans tamponnage de gaz pour le détachement rétinien maculaire et retinoschisis sans puits de disque optique. Le mécanisme de l'accumulation liquide sous-rétinienne dans le puits de disque optique maculopathy est inconnu. Se plaindre japonais de femme de 67 ans de la vision brouillée dans son oeil droit a présenté avec une acuité visuelle meilleur-corrigée de 20/200. L'examen biomicroscopy et optique de Slit-lamp de concordance de tomographie a montré typique associé maculopathy aux puits de disque optique, sauf que le patient n'a eu aucun puits de disque optique. Le tamponnage Long-acting de gaz a été exigé pour réaliser le reattachment de la rétine et du retinoschisis après échec initial de chirurgie utilisant le détachement vitreux chirurgicalement induit sans l'une ou l'autre échange de fluide-air ou injection de gaz. La traction vitreuse a pu ne pas avoir joué un rôle important en présentant le fluide dans l'espace submacular dans ce cas-ci. Le tamponnage de gaz peut être indispensable pour réaliser le succès chirurgical. Ceci peut concerne également quelques caisses de puits de nerf optique. ( info) |
14/28. tomographie optique de concordance des microphthalmos postérieurs bilatéraux avec le pli papillomacular et dispositifs originaux de retinoschisis et de dialyse. BUT : Pour rapporter un cas de retinoschisis et de dialyse s'est associé aux microphthalmos postérieurs bilatéraux et au pli papillomacular. CONCEPTION : Série d'observation de cas. MÉTHODES : Accomplissez l'examen ophthalmologique de trois de cinq enfants de mêmes parents présent avec les microphthalmos postérieurs bilatéraux et le pli papillomacular. Des données optiques de tomographie de concordance (OCT.) sont présentées pour confirmer l'anatomie anormale. RÉSULTATS : Tous les sujets ont le pli rétinien papillomacular horizontal élevé bilatéral avec l'oedème maculaire cystoïde et le fluide sous-rétinien peu profond. La tomographie optique de concordance était compatible à nos examens. Un sujet, un hispanique de 13 ans, au commencement présent avec le retinoschisis dans le quart de cercle superotemporal de la rétine gauche qui a développé 9 ans après en dialyse rétinienne sans fluide sous-rétinien. L'oeil droit de ce même retinoschisis développé patient dans la périphérie rétinienne loin superotemporal pendant 9 ans d'observation. CONCLUSION : Retinoschisis et dialyse peuvent se produire dans les patients avec des microphthalmos postérieurs avec le pli papillomacular. La tomographie optique de concordance peut être utile en évaluant ces patients. ( info) |
15/28. Détachement vitreux postérieur et formation maculaire de trou dans le foveoschisis myope. BUT : Pour rapporter deux cas de trou maculaire (MH) liés au foveoschisis myope (MF). CONCEPTION : Rapport de cas d'Interventional. MÉTHODES : Deux femmes se sont présentés avec le metamorphopsia. La tomographie optique préopératoire de concordance (OCT.) a montré un MH et un MF. Nous avons effectué l'épluchage de la membrane (ILM) et le tamponnage limiteurs vitrectomy et internes de gaz. RÉSULTATS : L'examen préopératoire d'OCT. et l'observation microscopique peropératoire ont indiqué le détachement vitreux postérieur partiel (PVD) à la rétine postérieure et aux rives vitreuses adhérant au bord du MHS. Le MF résolu dans les deux patients, mais le MHS est demeuré ouvert postopératoirement. CONCLUSIONS : Bien que la contribution de la traction tangentielle ne puisse pas être exclue, le mécanisme de la formation de MH dans les yeux avec le MF peut être traction antéropostérieure par l'intermédiaire d'adhérence vitreofoveal anormale résultant de PVD partiel. ( info) |
16/28. tomographie optique de concordance de STRATUS dans l'excavation colobomatous unilatérale du disque optique et du retinoschisis secondaire. BUT : Pour rapporter au STRATUS des résultats optiques de la tomographie de concordance (STRATUSOCT) dans un patient avec unilatéral coloboma-comme l'excavation du disque optique sans puits mais retinoschisis secondaire, aussi bien que pour discuter les mécanismes pathophysiologiques impliqués possibles. MÉTHODES : Rapport d'observation de cas. Des résultats de STRATUSOCT dans une femme de 66 ans avec a coloboma-comme l'excavation du disque optique sans puits mais retinoschisis secondaire entourant la région maculaire, avec l'évidence d'une membrane douce d'epiretinal superonasal au disque ont été évalués. RÉSULTATS : STRATUSOCT a montré des signes d'un raccordement entre l'espace perineural et les couches rétiniennes intérieures à la frontière temporelle de disque optique, aussi bien que schisis-comme des changements s'étendant du disque au macula, avec la dégénération cystoïde et deux trous lamellaires dans leur partie nasale. CONCLUSION : L'utilisation du troisième génération OCT. a eu les moyens une visualisation augmentée des structures rétiniennes, indiquant des signes de fluide à plusieurs niveaux distincts, aussi bien que les coupures intérieures profondes et superficielles indépendamment de la cavité de schisis. Nous sommes ignorants de tels rapports précédents, et ne pourrions trouver aucune référence à eux dans une recherche automatisée utilisant medline. En outre, notre étude soutient un pathomechanism commun pour le développement des complications maculaires dans les puits et les colobomas optiques. ( info) |
17/28. angiographie verte d'Indocyanine de retinoschisis X-lié juvénile. BUT : Dans le retinoschisis X-lié juvénile (XLRS), l'angiographie de fluorescéine est habituellement ordinaire et contribue mal au diagnostic. Cependant, des dispositifs verts d'angiographie d'indocyanine (ICG) dans les yeux qui sont affectés avec XLRS n'ont pas été encore décrits. CONCEPTION : Série d'observation rétrospective de cas. MÉTHODES : Un examen ophthalmologique complet que l'angiographie incluse d'ICG a été exécutée sur trois patients masculins indépendants (six yeux) qui étaient 15, 22, et 48 années. RÉSULTATS : On a observé un modèle radié hyperfluorescent distinct dans le secteur maculaire qui a été associé aux lignes radiales de l'hypofluorescence qui ont été portées sur le foveola la phase tôt de l'examen d'ICG (six de six yeux). Ce dispositif a disparu la phase en retard de l'examen d'ICG. CONCLUSION : Sur ces six yeux de XLRS, les phases tôt de l'examen d'ICG ont indiqué un aspect radial peu commun sur le macula. Ceci qui trouve suggère que l'angiographie d'ICG puisse être utile pour le diagnostic de XLRS. ( info) |
18/28. Identification de mutation de gène XLRS1 (> 608C ; T) dans une famille portugaise avec le retinoschisis juvénile. BUT : Pour caractériser l'électrorétinogramme (ERG) et les résultats génétiques moléculaires dans une famille avec la mutation XLRS1. Les cas du présent deux d'auteurs d'un famille portugais avec le retinoschisis juvénile avec une mutation dans des MÉTHODES de l'exon 6. : Deux frères et leurs parents, grand-mère, et oncle ont subi un plein examen ophtalmique. Les deux frères avec la maladie ophtalmique ont été évalués avec la photographie de fond de couleur, angiographie de fluorescéine, tomographie optique de concordance (OCT.), étude génétique moléculaire (groupe VI du consortium de Retinoschisis), modèlent le potentiel évoqué visuel (PVEP), et l'ERG de plein champ. RÉSULTATS : Les deux patients ont présenté des manifestations funduscopic de la dégénération rétinienne du vitre o. Ils ont présenté le schisis périphérique et le détachement rétinien. Cependant, on n'avait jamais observé le schisis fovéal à funduscopy. Un ERG négatif a été enregistré dans tous les deux. Pendant six mois après ce, le jeune frère a montré un schisis fovéal typique à l'examen de fond. Une mutation du gène de retinoschisis (XLRS1) avec la transition de la cytosine par le thymine à la position 608 (> 608C ; T) eu identifié dans tous les deux. CONCLUSIONS : L'ERG négatif est le marqueur clinique le plus bloqué pour établir le diagnostic du retinoschisis juvénile. XLRS1 > du gène 608C ; La mutation de T a été décrite pour la première fois dans une famille portugaise. ( info) |
19/28. tomographie optique de concordance dans le syndrome augmenté de S-cone : grand retinoschisis maculaire avec la stratification rétinienne désorganisée. BUT : Les auteurs ont précédemment rapporté les dispositifs cliniques et moléculaires d'un garçon (à âge 17) avec le syndrome augmenté de S-cone (ESCS) qui a eu les maculopathies cystoïdes bilatéraux. Le but de l'étude courante était de décrire le patient' ; résultats optiques de tomographie de concordance de s (OCT.). MÉTHODES : OCT. a été exécuté quand le patient était 23 années. RÉSULTATS : Les images d'OCT. ont indiqué des formations des grands espaces cystiques hyporeflective simples dans les maculopathies cystoïdes des deux yeux. Les espaces cystiques étaient beaucoup plus grands que ceux des cas précédemment rapportés. Dans la région temporelle de chaque espace cystique, on a observé la stratification rétinienne désorganisée symétrique avec la rétine manquant des bandes bien définies et hyporeflective de la couche nucléaire intérieure et de la couche nucléaire externe, qui sont vues dans la rétine normale. La division dans l'épaisseur rétinienne était au niveau de la couche rétinienne externe plutôt qu'à la couche rétinienne intérieure dans les deux yeux. CONCLUSIONS : La division est susceptible de se produire près de la couche plexiforme externe dans laquelle le plan de fendage du retinoschisis juvénile familial est identifié. La manifestation unique d'OCT. du grand retinoschisis maculaire symétrique avec la stratification rétinienne désorganisée peut indiquer une forme grave d'ESCS. ( info) |
20/28. Le retinoschisis multicouche s'est associé au puits de disque optique. FOND : Récemment, l'analyse optique de tomographie de concordance (OCT.) a contribué considérablement à la détection du retinoschisis postérieur liée aux puits de disque optique. Nous rapportons une caisse peu commune de puits de disque optique maculopathy. CAS : Une femme de 37 ans avec une structure multicouche de retinoschisis postérieur liée à un puits très petit et peu profond de disque optique a été traitée. OBSERVATIONS : Le patient est venu à notre clinique après quelques semaines de la vision diminuée dans son oeil droit. L'examen de fond a montré un détachement maculaire peu profond avec un puits minuscule et peu profond au bord temporel du disque optique. OCT. a indiqué une structure multicouche peu commune de retinoschisis reliée au disque optique. Nous avons exécuté vitrectomy avec l'induction de la séparation et du tamponnage hyaloïdes postérieurs de gaz. Après vitrectomy, OCT. a montré une résolution liquide marquée dans le retinoschisis, et le patient' ; vision de s améliorée rapidement. CONCLUSION : La séparation multicouche du retinoschisis peut être provoquée par la traction du disque optique avec un puits minuscule et peu profond au bord temporel du disque. ( info) |