Cas Rapportés "Rétinite Pigmentaire"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/470. Le pigmentosa de Retinitis, les nanophthalmos, et le disque optique drusen : un rapport de cas.

    OBJECTIF : Bien que les associations du pigmentosa de retinitis (RP) avec nanophthalmos/microphthalmos et RP avec le disque optique drusen ont été précédemment reconnus, l'accord de chacun des trois dispositifs, dans la mesure où les auteurs se rendent compte, n'a pas été précédemment rapporté. CONCEPTION : Rapport de cas. RÉSULTATS : Les auteurs rapportent qu'un cas sporadique des nanophthalmos, le RP, et le nerf optique drusen avec la complication additionnelle du glaucome chronique de fermeture d'angle. CONCLUSIONS : La perte visuelle peut être secondaire aux complications des nanophthalmos, RP, ou le nerf optique drusen. La fermeture chronique d'angle peut être provoquée par l'effusion choroïde avec le détachement rétinien serous, qui peut, alternativement, pour causer une image pseudo-RP. Il est donc important d'identifier l'association possible du RP vrai avec des nanophthalmos comme cause pour la détérioration visuelle. ( info)

2/470. Le nephronophthisis juvénile s'est associé à la dystrophie pigmentaire rétinienne, à l'ataxie cérébelleuse, et aux anomalies squelettiques.

    Un garçon a vieilli 9 3/4 an avec la néphrite interstitielle, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxie cérébelleuse, et des anomalies squelettiques est décrites. L'association peut être due à un nouveau désordre génétique, puisque 2 cas semblables ont été rapportés. ( info)

3/470. Rosettes de photorécepteur dans le pigmentosa dominant autosomal de retinitis avec le penetrance réduit.

    Nous avons réalisé des études histopathologiques et d'immunofluorescence des yeux d'autopsie d'un femme de 73 ans avec le pigmentosa dominant autosomal de retinitis d'un famille avec le penetrance réduit. L'examen photomicroscopique a montré la perte étendue de photorécepteur dans la plupart des régions. Dans le midperiphery temporel de la rétine, il y avait des corrections des photorécepteurs restants, certains disposés dans les rosettes. L'examen à microscope électronique a prouvé que ces rosettes se sont composées la plupart du temps de tiges, avec quelques segments intérieurs cone-like. Les éléments mal formés de photorécepteur en lumens de rosette ont souillé franchement avec anti-rhodopsin, mais pas avec l'opsin anti-rouge et de vert-cône ou l'opsin d'anti-bleu-cône. À notre connaissance, c'est le premier rapport des rosettes de photorécepteur contenant des photorécepteurs de tige dans un cas de pigmentosa de retinitis. Les futures études des patients additionnels seront nécessaires pour déterminer si les rosettes tige-abondantes vues dans notre patient sont une conclusion caractéristique du pigmentosa dominant autosomal de retinitis avec le penetrance réduit. ( info)

4/470. Un syndrome d'ichthyosis congénital, de hypogonadism, de petite stature, de dysmorphism facial, de scoliose et de dystrophie myogenic.

    Le syndrome de Rud autrefois a été considéré comme entité clinique génétiquement hétérogène mais distincte avec les manifestations du pigmentosa d'ichtyosis, de hypogonadism, de petite stature, de retardement mental, d'épilepsie et, rarement, de retinitis. L'existence d'un tel syndrome a été récemment écartée a basé sur un nouvel arrangement des ichthyoses. Nous rendons compte de l'histoire clinique d'un garçon de 14 ans avec l'ichthyosis congénital, la petite stature, le hypogonadism, le dysmorphism facial, le nystagme, la kypho-scoliose et la dystrophie myogenic. Il n'a été diagnostiqué comme syndrome de Rud mais a développé ni des saisies ni le retardement mental. Cependant un cousin était mentalement - retardé. L'ichthyosis était familial en tant que cinq parents n'a eu l'ichthyosis mais aucun autre dispositif de syndrome de Rud. Le patient a eu une suppression du gène de stéroïde-sulfatase. Il n'a eu ni le punctata de chondrodysplasia, ni le syndrome de kallmann, deux conditions qui font partie du syndrome contigu de gène de la région Xp22.3. La plupart des rapports de cas ont précédemment rapporté comme le syndrome de Rud peut maintenant être attribué à nouveau sous une classification contemporaine d'ichthyosis qui n'inclut pas le syndrome de Rud comme entité distincte. Ce cas était clairement distinct de la maladie de refsum, du syndrome de Sjogren-Larsson et de l'un des d'autres désordres d'ichthyosis qui ont été suggérés comme remplacement pour le syndrome de Rud. Ainsi le cas rapporté ici en semble distinct de précédemment décrits, syndrome actuellement identifié. ( info)

5/470. La transplantation des cellules foetales humaines de neuroretinal dans les patients avancés de pigmentosa de retinitis : résultats d'une étude à long terme de sûreté.

    Le but de cette étude était de déterminer la sûreté à long terme de transplanter les cellules foetales humaines de neuroretinal (âge gestational de 14 à 18 semaines) dans une série de patients avec le pigmentosa avancé de retinitis (RP). Après obtention du consentement au courant, des hôtes et les mères des donateurs ont été interviewés pour les maladies transmissibles. Des examens cliniques Pre-- et postopératoires, l'acuité visuelle, les électrorétinogrammes, et les angiographies de fluorescéine ont été exécutés et faire un essai pratique visuel a été essayé dans chaque cas. Chirurgicalement, une approche antérieure par des ciliaris de plana de pairs a été employée. Un retinotomy a été exécuté dans le secteur paramacular et une canule de deux-fonction a été présentée dans l'espace sous-rétinien pour fournir une suspension des cellules de distributeur. La suspension de cellules a porté approximativement 4000 cellules/microl ; le volume injecté n'a pas dépassé le microl 150. Les patients ont été examinés pendant des périodes s'étendant de 12 à 40 mois de posttransplantation. Jusqu'ici, aucune évidence de l'inflammation, infection, ou le rejet manifeste de la greffe a été noté dans l'oeil de centre serveur, ni l'un ni l'autre était n'importe quel changement observé du contralatéral, arrêt oeil. En conclusion, des cellules de neuroretinal ont été injectées dans l'espace sous-rétinien de 14 patients avec le RP avancé sans l'aspect clinique des effets néfastes à l'heure de la chirurgie ou de jusqu'à 40 mois de postinjection excepté dans 1 patient qui a développé le détachement rétinien. Ceci prépare le terrain pour qu'un test clinique de la phase II détermine les effets bénéfiques possibles de ce procédé dans les patients aveugle par la maladie rétinienne dégénérative. ( info)

6/470. Un cas de syndrome de McLeod avec l'échec rénal chronique.

    Un homme de 50 ans avec le syndrome rare de McLeod, lié à la lésion glomérulaire à l'étape d'extrémité de l'échec rénal chronique et de la mort, est rapporté. Le syndrome de McLeod est un désordre récessif X-lié sur la base de l'expression anormale des antigènes de groupe sanguin de Kell et de l'absence de l'antigène de la surface KX d'érythrocyte. Le plus souvent les résultats cliniques et pathologiques sont pigmentosa de retinitis à la cécité, neuropathie chronique progressive, atrophie corticale, cardiomyopathie dilatée, et lésion glomérulaire avec l'échec rénal chronique. Parmi les paramètres de laboratoire les plus importants sont très de bas niveau du cholestérol et les triglycérides, puis les divers nombres des acanthocytes dans les souillures périphériques de sang et parfois en urine (comme dans notre cas). ( info)

7/470. Carte génétique et physique intégrée du 1q31--> ; région q32.1, entourant le lieu RP12, les gènes F13B et HF1, et les pseudogenes EEF1AL11 et RPL30.

    Le gène pour le pigmentosa récessif autosomal de retinitis (RP12) avec l'épithélium rétinien para-artériolaire préservé de colorant a été précédemment tracé près du gène de F13B dans la région 1q31--> ; q32.1. Un contig artificiel de chromosome de la levure 4-Mb enjambant cet intervalle a été construit pour faciliter le clonage du gène RP12. Le contig comporte 25 emplacements ordre-étiquetés, marqueurs polymorphes, et sondes de simple-copie, y compris cinq sondes nouvellement obtenues. Le contig commande les gènes F13B et HF1, comme cinq étiquettes exprimées d'ordre, en ce qui concerne la carte génétique intégrée de cette région. La cartographie d'homozygotie a eu comme conséquence l'amélioration du lieu de gène de candidat pour RP12 à une 1. région 3-cm. Actuellement, approximativement 1 mi-bande du contig est représentée dans les clones artificiels du chromosome de P1-derived (PAC). Le criblage direct d'une bibliothèque de cDNA a dérivé de la rétine neurale avec PACs a eu comme conséquence l'identification du pseudogene humain du facteur 1alpha d'élongation (EEF1AL11) et d'un pseudogene ribosomal humain de la protéine L30 (RPL30). Une carte physique et génétique couvrant la région entière de gène du candidat RP12 a été construite. ( info)

8/470. Ondelettes electroretinographic atténuées de basse fréquence dans de jeunes patients asymptomatiques avec le pigmentosa dominant de retinitis : une nouvelle conclusion electroretinographic.

    OBJECTIF : Pour décrire un modèle electroretinographic précédemment non rapporté (d'ERG) dans le pigmentosa tôt de retinitis (RP). CONCEPTION : Deux rapports de cas. PARTICIPANTS : Deux jeunes patients asymptomatiques indépendants avec le pigmentosa autosomal-dominant de retinitis ont été étudiés. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Des résultats et les réponses cliniques d'ERG ont été évalués. RÉSULTATS : Aucune réponse d'ERG n'a été détectée scotopically avec des stimulus de bas-luminance. Avec des stimulus de plus en plus plus lumineux, une série de trois à cinq ondelettes atténuées de basse fréquence s'est développée dans des conditions scotopiques et photopiques. La période des ondelettes était de 25 à 37 millisecondes. CONCLUSIONS : Les ondelettes atténuées de basse fréquence d'ERG se produisent dans quelques jeunes patients asymptomatiques avec le RP autosomal-dominant. Le modèle d'ERG suggère que ces ondelettes cône-soient principalement produites. ( info)

9/470. Dysfonctionnement de cône et de tige dans le syndrome de NARP.

    objectifs : Description des manifestations ophtalmiques du syndrome de NARP (neuropathie, ataxie, pigmentosa de retinitis) qui est associé à une mutation ponctuelle en position 8993 de l'adn mitochondrique (mtDNA). MÉTHODES : Une mère et ses deux enfants, portant tout la mutation de 8993 mtDNA, ont été examinés. Deux ont eu des manifestations du syndrome de NARP. Un examen oculaire et systémique complet a été exécuté sur chacun des trois patients. RÉSULTATS : L'examen clinique, l'électrorétinogramme, et les champs visuels ont indiqué une dystrophie typique de cône-tige dans le fils, et une dystrophie typique de cône dans la fille. La mère n'a eu aucune manifestation oculaire de la maladie. CONCLUSIONS : NARP est un syndrome mitochondrique récemment décrit et maternellement hérité dans lequel une dystrophie rétinienne, entre d'autres anomalies, est liée à une mutation du mtDNA au nucléotide 8993. Cette étude démontre la grande variabilité des manifestations oculaires dans le syndrome de NARP. Elle indique également que la dystrophie rétinienne dans au moins des patients d'un certain NARP affecte principalement les cônes. ( info)

10/470. Les études de transcription de RPGR dans des tissus de souris et d'humain indiquent un isoform rétine-spécifique qui est perturbé dans un patient avec le pigmentosa X-lié de retinitis.

    le pigmentosa X-lié de retinitis (XLRP) est un groupe génétiquement hétérogène de dégénérations rétiniennes progressives. Le processus de la maladie est lancé par apoptosis prématuré des cellules de photorécepteur de tige dans la rétine, qui mène à l'acuité visuelle réduite et, par la suite, à la cécité complète. Les mutations dans le régulateur de GTPase de pigmentosa de retinitis (RPGR), un gène omniprésent exprimé au lieu RP3 dans Xp21.1, expliquent approximativement 20% de toutes les caisses X-liées. Nous avons analysé l'expression de ce gène par l'hybridation de tache, le criblage de bibliothèque de cDNA et le RT-PCR nordiques dans divers organes de souris et d'homme. Ces études ont indiqué au moins 12 isoforms alternativement épissés. Certaines des transcriptions sont tissu spécifique et contiennent les exons originaux, qu'allongé ou tronquez l'armature de lecture ouverte précédemment rapportée de la souris et du gène humain de RPGR. Un des exons nouvellement identifiés est exprimé exclusivement en oeil humain de rétine et de souris et contient un codon non-sens prématuré. Le polypeptide déduit manque de 169 acides aminés des C-terminus de la variante omniprésent exprimée, y compris un emplacement d'isoprenylation. D'ailleurs, cet exon s'est avéré pour être supprimé dans une famille avec XLRP. Nos résultats indiquent le règlement tissu-dépendant de l'épissure alternative de RPGR chez la souris et l'homme. La découverte d'une transcription rétine-spécifique peut expliquer pourquoi des abberations phénotypiques dans RP3 sont confinés à l'oeil. ( info)
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