11/397. Phénotype de Hyperekplexia dû à l'hétérozygotie composée pour des mutations de gène GLRA1. Hyperekplexia (MIM 149400), ou effrayez la maladie, est un désordre neurologique caractérisé par rigidité généralisée au cours de la période néonatale, excessif effrayent des réflexes, et la rigidité généralisée liée à la réponse d'effrayer. L'analyse de tringlerie a tracé un gène important pour ce désordre au chromosome 5q33-35. Plus tard, des mutations dans le gène GLRA1, codant la sous-unité alpha1 du récepteur de glycine, ont été trouvées dans des familles de hyperekplexia avec un modèle dominant ou récessif autosomal de transmission. Dans la présente étude, nous décrivons l'analyse génétique du gène GLRA1 d'une famille se composant de 2 enfants avec le hyperekplexia, de 2 enfants nonaffected, et de leurs parents nonconsanguineous en bonne santé. Bien que le pedigree ait suggéré la présence d'une mutation récessive, la construction de haplotype a prouvé que les 2 enfants affectés ont partagé la même combinaison de haplotype dans laquelle le haplotype maternel a différé du haplotype paternel, suggérant la présence de l'hétérozygotie composée. L'analyse de mutation a indiqué différentes mutations faux-sens sur les deux haplotypes, changeant une arginine en histidine aux positions 252 et 392 d'acide aminé, respectivement. Il est intéressant que le phénotype de hyperekplexia ait été seulement vu dans le composé d'individus hétérozygote pour les deux mutations, tandis que les membres de la famille portant l'un ou l'autre une des deux mutations n'ont eu aucun signe clinique. ( info) |
12/397. Le Hypertonia, le hyperreflexia, et excessifs effrayent la réponse dans un nouveau-né. Après une gestation calme, une fille nouveau-née s'est présentée avec le hypertonia, hyperreflexia, tremblement, et excessif effrayez la réponse. Flairez le robinet a obtenu un recul principal dramatique. Sa mère a eu les symptômes semblables commencer en tant qu'enfant qu'amélioré mais persisté dans l'âge adulte. En outre, plusieurs membres de mother' ; le famille de s est mort inopinément dans l'enfance. Le Hypertonia dans la période nouveau-née indique le dysfonctionnement de système nerveux central de plusieurs causes possibles, plus dont sont associés aux déficits cognitifs graves et au développement neurologique limité. ( info) |
13/397. Polyneuropathie axonal aiguë dans l'alcoolisme et la malnutrition chroniques. Contrairement au classique, lentement la polyneuropathie progressive dans les patients alcooliques, formes aiguës, imitant médicalement le syndrome de Guillain-Barre, sont rare. Nous présentons un patient qui a développé la faiblesse de moteur et la perte sensorielle dans des chacun des quatre membres dans les quatre jours. Les données de laboratoire étaient compatibles à l'abus d'alcool à long terme et à l'insuffisance documentée de thiamine. Les examens répétés de fluide céphalo-rachidien étaient normaux. Les études électrophysiologiques ont montré une polyneuropathie sensorimotrice aiguë avec la participation principalement axonal. Nous concluons que la neuropathie alcoolique aiguë doit être distinguée du syndrome de Guillain-Barre et d'autres formes de polyneuropathie aiguë par l'utilisation clinique, laboratoire, et données électrophysiologiques. La toxicité d'éthanol et l'insuffisance de vitamine ont pu jouer un rôle dans la pathogénie. ( info) |
14/397. Sequestrum-comme l'aspect d'une lésion de cerveau de sclérose en plaques sur des images de résonance magnétique périodiques. Utilisant la formation image de résonance magnétique périodique, nous avons surveillé une lésion unique du cerveau dans une fille de 15 ans avec médicalement la sclérose en plaques de remettre-rechute définie et laboratoire-soutenue. Pendant des phases initiales du cours de la maladie, on a observé la nécrose cystique autour de la plaque. Plus tard, le remyelination du noyau central de la lésion a été spéculé, car des similitudes dans l'intensité de signal entre le noyau et la matière blanche apparaissante de normale ont été partiellement récupérées sur les images de T1 et de T2-weighted. ( info) |
15/397. Postural et action myoclonus dans les patients présentant le type parkinsonien atrophie de système multiple. Les patients présentant un syndrome parkinsonien et des configurations d'atrophie de système multiple (pMSA) peuvent exhiber les mouvements anormaux des mains et des doigts, qui sont rapportés dans la littérature l'une ou l'autre comme " ; jerky" ; tremblement ou myoclonus. Nous avons étudié médicalement et electrophysiologically ces mouvements dans 11 patients consécutifs présentant le pMSA. On n'a observé aucun mouvement anormal quand les patients étaient au repos complet, excepté un " parkinsonien caractéristique ; pillule-rolling" ; tremblement dans un patient. On a observé la petit-amplitude anormale, les mouvements nonrhythmic impliquant juste un ou quelque doigts, ou plus rarement la main entière, dans neuf patients en tenant un maintien ou au début d'une action. Les enregistrements d'Accelerometric ont montré à des oscillations irrégulières de petit-amplitude ce qui, contrairement à ceux des patients présentant le tremblement, n'a eu aucune crête prédominante dans l'analyse du spectre rapide de fréquence de Fourier. Les enregistrements électromyographiques dans les muscles d'avant-bras et de main ont montré les brèves secousses de la durée de moins de 100 Mme ce qui étaient synchrones dans des muscles d'antagoniste de l'avant-bras et ont alterné avec de brèves périodes de silence. La stimulation électrique des nerfs numériques a évoqué à réponses réflexes conformées dans les muscles de fléchisseur et d'extenseur de poignet à une latence de Mme 55.3 /-4.1 (gamme, Mme 50-63). Les potentiels évoqués electroencephalographic (EEG) et somatosensory courants à la stimulation médiane de nerf étaient normaux. l'En arrière-établissement d'une moyenne de l'activité d'EEG temps-verrouillée aux secousses a été exécuté dans deux patients sans l'évidence de l'activité corticale anormale. Deux patients ont eu des épisodes de l'échec respiratoire passager lié à la pneumonie. Ceci a causé un perfectionnement durable des mouvements anormaux de main et de doigt, qui sont devenus plus grands et plus répandus, avec des configurations de myoclonus posthypoxic. Nous concluons que les mouvements anormaux de main et de doigt des patients présentant le pMSA sont une forme de postural et action myoclonus, et pouvons être décrits comme mini-polymyoclonus. ( info) |
16/397. Perte de capacité d'éternuer dans le syndrome médullaire latéral. Quatre patients consécutifs présentant le syndrome médullaire latéral ont rapporté l'incapacité réversible d'accomplir un éternuement réflexe, en dépit de maintenir le recommander de faire ainsi et la capacité d'imiter l'acte de moteur. Ce dispositif non documenté jusqu'ici d'un syndrome relativement commun est en accord avec l'endroit connu d'un " ; center" d'éternuement ; dans la médulle latérale du chat. Chez l'homme, la lésion unilatérale de tronc cérébral est suffisante pour supprimer le réflexe d'éternuement temporairement. ( info) |
17/397. Hyperekplexia : un différentiel rare des ajustements néonatals décrits dans un pays en voie de développement. Hyperekplexia est un état rare en lequel il y a exagéré effrayent la réponse. Nous rapportons comment un cas a présenté en Papouasie-Nouvelle Guinée (png) et a été diagnostiqué avec l'appui international. C'est le premier cas rapporté dans le png. C'est un diagnostic important à faire pour empêcher la mort subite et le traitement inadéquat. Le cas illustre l'avantage de avoir un lien avec un spécialiste international et nous discutons l'importance de communication entre se développer et pays industrialisés. ( info) |
18/397. Friedreich' ; ataxie de s présentant comme paraparesis spastique d'adulte-début. Nous avons étudié un homme avec une forme atypique de Friedreich' ; ataxie de s (FRDA), qui a présenté à l'âge 26 ans avec une histoire de deux ans d'unsteadiness et de maladresse. Le dispositif prédominant de son examen neurologique initial était un paraparesis spastique, avec une faiblesse et un hyperreflexia distaux doux des membres supérieurs. Il a également montré l'ataxie de membre. Les tailles de répétition de Frataxin GAA étaient 1.040/690. Cette présentation peu commune de FRDA n'est pas différente à celle de l'ataxie spastique acadienne. ( info) |
19/397. Le spasme de Hemimasticatory s'est associé à la sclérodermie localisée et à hemiatrophy facial. objectifs : Pour rapporter un cas et discuter le mécanisme du spasme hemimasticatory. CONCEPTION : Rapport de cas. PATIENT : Un femme de 37 ans a eu une histoire de trois ans des spasmes involontaires du muscle droit de masseter en association avec la sclérodermie localisée et hemiatrophy facial. Les études électrophysiologiques ont indiqué un réflexe normal de clignotement. Cependant, le réflexe de masseter et la période silencieuse étaient absents du côté affecté. La latence distale et le potentiel d'action composé de muscle du nerf de masseter étaient normaux. L'électromyographie d'aiguille a démontré des éclats irréguliers des potentiels d'unité de moteur semblables à ceux décrits dans le spasme hemifacial. Un balayage de résonance magnétique de formation image de la tête a montré l'hypertrophie douce du muscle de masseter et de l'atrophie des tissus gras sous-cutanés du côté affecté. L'injection locale de la toxine botulinum A dans le muscle de masseter a résolu le patient' ; symptômes de s. CONCLUSION : Sur la base des résultats cliniques et électrophysiologiques, le demyelination focal des branches de moteur du nerf de trigeminal dû aux changements profonds de tissu est suggéré comme cause des activités électriques excitatoires anormales ayant pour résultat le mouvement involontaire de masticatoire. ( info) |
20/397. Un cas peu commun de hyperekplexia. Hyperekplexia est un désordre paroxysmal rare caractérisé par exagéré effrayent la réponse, hypertonia pendant l'enfance et une augmentation passagère de suivre de tonalité effrayent des attaques. Nous rapportons un cas peu commun de hyperekplexia chez un jeune homme. En plus des symptômes communs de la condition, nous avons trouvé la spasticité généralisée persistant au delà de l'enfance, et le dysmorphism facial et squelettique. En raison d'une démarche instable avec des chutes fréquentes et des niveaux élevés de kinase de créatine de sérum, un myopathy congénital avait été suspecté dans le passé et une biopsie anormale de muscle avait été documentée. Nous avons diagnostiqué le hyperekplexia à l'âge de 21 ans pour les raisons cliniques et après la réponse au traitement pharmacologique. Une mutation en sous-unité alpha1 du récepteur de glycine a confirmé le diagnostic. Une biopsie répétée de muscle d'aiguille a démontré les changements myopathic doux, que nous avons considérés secondaires à la tonalité de muscle accrue. Ce cas accentue les difficultés diagnostiques du hyperekplexia, en particulier dans des cas sporadiques avec la présentation peu commune. ( info) |