1/55. O fibromatosis gengival combinou com o cherubism e o atraso psychomotor: uma síndrome rara. O fibromatosis gengival é freqüentemente uma condição isolada, mas associou raramente com algumas síndromes raras. Este papel descreve um paciente dos anos de idade 11 com ampliação gengival pronunciada, aparência facial cherubic, e atraso psychomotor e discute os aspectos principais do caso. Encontrar o mais impressionante oral era a presença de gingiva bruta hyperplastic, que cobriu completamente todos os dentes exceto as superfícies occlusal de alguns dentes. O inchamento na parte mais inferior da cara e a aparência do sclera abaixo da íris sugerem o cherubism. O diagnóstico foi confirmado pela deteção do granuloma regenerative da pilha gigante e de partículas eosinophilic perivascular e por osteoclasts após a biópsia do mandible. Neste caso, a cirurgia era o único modo eficaz tratar o paciente. Um procedimento gingivectomy da cheio-boca foi executado sob a anestesia geral em 2 estágios. O argumento foi seguido por 12 meses e nenhum retorno foi considerado. Um regime apropriado da higiene oral foi estabelecido. ( info) |
2/55. Estudo da biologia de pilha e da bioquímica do cherubism. ALVOS: Para estabelecer se as pilhas multinucleate nas lesões dos pacientes com cherubism são igualmente osteoclasts e se este é o caso se eram responsivas ao calcitonin; para realizar estudos citogénicos em dois membros da mesma família afetada pelo cherubism na tentativa de identificar alguns defeitos cromossomáticos principais; e para executar um estudo bioquímico moderno detalhado de quatro crianças na mesma família. ASSUNTOS E MÉTODOS: Quatro crianças relativas com cherubism foram estudadas. O tecido tomado de uma das crianças na descompressão eleitoral de um nervo ótico foi submetido in vitro aos estudos do resorption do osso. Os estudos citogénicos foram feitos em duas das crianças e em estudos bioquímicos em todos os quatro. RESULTADOS: As pilhas multinucleate nas lesões cherubic foram mostradas para ser osteoclasts desde que sintetizaram a fosfatase ácida resistente do tartrate, expressaram o receptor do vitronectin, e resorbed o osso. O resorption do osso pelas pilhas multinucleate cultivadas foi inibido significativamente pelo calcitonin. Os estudos citogénicos de alta resolução não detectaram nenhumas anomalias cromossomáticas em duas crianças com cherubism. O perfil da bioquímica de todas as quatro crianças com cherubism mostrou que o cálcio do soro, a hormona da paratireóide, a hormona relativa paratireóide, o calcitonin, e a fosfatase alcalina estavam dentro dos níveis normais. A análise de urina das ligações transversais do pyridinium e do deoxypyridinium, do hydroxyproline, e do cálcio com relação à creatinina da urina foi medida para avaliar o resorption do osso nestas crianças, e os valores estavam na extremidade superior da escala normal em todos os quatro. CONCLUSÕES: Uns estudos mais adicionais são exigidos determinar se o tratamento do calcitonin controlará esta doença bruta de deformação até o tempo em que as mudanças physiological que ocorrem na puberdade retificam a patologia. Não se recomenda que os marcadores bioquímicos do resorption do osso estão usados na isolação para monitorar a atividade do cherubism nos indivíduos porque os resultados são baseados em um pequeno número de crianças e por causa dos relatórios de variação interindividual marcada nos níveis destes marcadores, particular nas crianças. ( info) |
3/55. Cherubism: características clinicopathologic. Um exemplo do cherubism no menino dos anos de idade 6 é relatado. Apresentou com ampliação simétrica bilateral da maxila além do que os dentes prematuros medially deslocados, vault palatal V-shaped do estreito, e o giro ascendente suave dos olhos. Os Radiographs mostraram o osteolysis multiloculated no mandible e no maxilla. A histologia revelou uma lesão fibrosa não-neoplástica, rica nas pilhas gigantes multinucleated, consistentes com o granuloma reparative da gigante-pilha. Desde a descrição original do cherubism, as várias interpretações histologic foram propor, particular que da displasia fibrosa. Entretanto, deve-se emfatizar que o cherubism é uma doença histològica indistinguível do granuloma reparative da gigante-pilha. ( info) |
4/55. cherubism Não-familial--um relatório do caso. Um exemplo do cherubism em um menino dos anos de idade 9 sem a história familial é apresentado. As características clínicas, a aparência histologic, os resultados radiográficos, o diagnóstico diferencial e a base racional para o tratamento são discutidos. ( info) |
5/55. Craniosynostosis no cherubism. Cherubism é uma desordem fibro-óssea dominante autosomal rara que afete quase exclusivamente o maxilla e o mandible. A participação esqueletal Extracranial é rara. Nós relatamos em três machos afetados em três gerações. O parente afetado o mais novo foi examinado na idade 4 meses. Igualmente teve o craniosynostosis. Seus pai e avô afetados tiveram o cherubism e bater dos dedos. Cherubism foi traçado à região 4p16. Por causa do cranio-synostosis associado, nós excluímos o gene FGFR3 como um gene do candidato para o cherubism. ( info) |
6/55. Participação orbital no cherubism. Cherubism é uma condição caracterizada por lesões fibro-ósseas do maxilla e um mandible raros, herdados. Tem sido localizado recentemente ao cromossoma 4p16.3. O fullness da metade inferior da cara e da retração das tampas mais baixas dá o ' característico; olhos levantados para heaven' aparência cherubic. Um relatório do caso de uma menina dos anos de idade 7 com participação orbital extensiva do cherubism é apresentado. O paciente submeteu-se à cirurgia multidisciplinar para as lesões ósseas, que estenderam do antrum maxillary em estruturas adjacentes, incluindo a participação orbital extraperiosteal extensiva. Cherubism pode ter manifestações orbitais incluir uma mais baixa retração da tampa, uma proptose, uma diplopia, um deslocamento do globo e a perda visual devido à atrofia ótica. Os oftalmologista devem estar cientes da síndrome, de suas características ophthalmic e da gerência total. ( info) |
7/55. Cherubism--retrato clínico e tratamento. Cherubism é uma doença rara, painless, disfigurating que afeta primeiramente os ossos das maxilas. OBJETIVO: Para relatar em cinco pacientes com cherubism. Os sintomas da doença, os métodos da gerência e a modalidade possível da herança são discutidos e a literatura é revista. pacientes: O estudo envolve cinco cherubs, membros de uma família. Os diagnósticos foram baseados na história, na examinação física, nas análises laboratoriais, nos parâmetros do raio X, e na continuação clínica. Um membro da família teve a intervenção cirúrgica. Os argumentos restantes foram deixados para a observação. RESULTADOS: O bom efeito estético e duradouro foi alcangado no paciente operado. CONCLUSÕES: O tratamento é desnecessário a menos que os distúrbios funcionais ou emocionais se tornarem. Um teste padrão recessive autosomal da herança é sugerido para estes casos, embora a transmissão dominante autosomal seja estabelecida previamente. ( info) |
8/55. Participação orbital no cherubism. FINALIDADE: Para demonstrar as características clínicas, radiológicas, e histopatológicas de um paciente com participação orbital no cherubism que alertou o tratamento cirúrgico. PROJETO: Único relatório do caso do interventional. INTERVENÇÃO: Os resultados da avaliação ophthalmic, das varreduras do tomography computado (CT), da examinação intraoperativa, e da fotomicroscopia dos espécimes foram analisados. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: O deslocamento do globo, as lesões ósseas orbitais detectadas em varreduras do CT, a histopatologia, e os resultados postoperative foram avaliados. RESULTADOS: Uma fêmea dos anos de idade 27 foi vista com um deslocamento superonasal lentamente progressivo do globo e uma massa orbital temporal bilateral de 6 years' duração. Teve uma história do cherubism, mas seus mordentes e maxilas tiveram uma aparência normal em vez do fullness bilateral da metade inferior da cara típica da doença. As varreduras do CT demonstraram as lesões ósseas multicystic que levantam-se dos assoalhos orbitais bilateral. As massas foram extirpadas usando um orbitotomy transseptal transcutaneous anterior. A histopatologia demonstrou pilhas gigantes numerosas em um estroma fibrovascular, confirmando o diagnóstico clínico do cherubism. A recuperação Postoperative estava completa. CONCLUSÕES: A participação orbital no cherubism pode tornar-se além da puberdade, após a estabilização ou a regressão das lesões nas maxilas. Os pacientes com cherubism devem rotineiramente ser avaliados por um oftalmologista. ( info) |
9/55. Cherubism: relatórios do caso e revisão de literatura. Dois casos novos do cherubism foram documentados e relatados. Ambos eram relativamente suaves clìnica, sendo uma classe mim dentro de Motamedi' s mim ao sistema de classificação clínico de V. Cada um apresentou com as lesões mandibulares do posterior bilateral que têm uma aparência radiolucent multiloculated. Em cada caso, a deteção com diagnóstico eventual evoluiu de um failing mandibular do molar para entrar em erupção (dente no. 19). A revisão de literatura parcial documentou o espectro largo da expressão clínica desta doença e a variação larga conseqüente em seu tratamento. ( info) |
10/55. Cherubism e seus charlatans. Cherubism é uma condição hereditária rara caracterizada pela proliferação cística progressiva do mandible e do maxilla na infância, seguida pela degenerescência post-pubertal do processo e da maxila que remodelam na idade adulta. Seu nome é derivado da aparência cherubic essa resultados da hipertrofia da maxila. Aqui, nós apresentamos o exemplo de um menino novo com cherubism, no contexto de sua pedigree, para ilustrar as características clínicas e sua expressão variável. Nós igualmente procuramos distinguir o cherubism do granuloma gigante central da pilha e do tumor gigante da pilha das maxilas, com que prende um synonymity falso. ( info) |