11/55. Un caso extremo del cherubism. Describimos a un muchacho de 8 años que presentó con la hinchazón facial severa. Esto progresó rápidamente y 17 meses más adelante él murió de infecciones gastrointestinales y pulmonares. La diagnosis era inicialmente tumor marrón asociado a hyperparathyroidism, pero esto fue revisada teniendo en cuenta las investigaciones del laboratorio que estaban dentro de las gamas de referencia, y el aspecto normal de las paratiroides en la exploración a el de un caso extremo del cherubism que se comportó de una manera localmente agresiva. ( info) |
12/55. Cherubism: evidencia y terapia clínicas. Cherubism es una enfermedad hereditaria de la niñez de la herencia dominante de un autosoma que es más común en el sexo masculino. Algunos casos también han revelado una mutación del gene FGF-RIII (receptor del factor de crecimiento del fibroblasto III). El cuadro clínico del cherubism es caracterizado por la hinchazón simétrica sin dolor de la mandíbula y de la destrucción policística de la estructura de la mandíbula del hueso. Las complicaciones incluyen la dentición retrasada, la resorción dental de la raíz, el malalignment de dientes, y los dientes afectados. La progresión de la enfermedad viene a un alto de su propio acuerdo en el final de la pubertad. Se han observado las recuperaciones espontáneas. Histológico, las células gigantes multinuclear con actividad osteoclastic, que corresponden a un granuloma gigante de la célula, se encuentran en tejido conectador fibroso. Es comúnmente aceptado que las decisiones sobre la intervención quirúrgica se deben considerar cuidadosamente. Un informe del caso describe el curso de la enfermedad y la terapia de un paciente femenino con una manifestación periorbitaria del cherubism. La ampliación latero-orbital de la región intraorbital y latero-orbital del hueso zigomático dio lugar a la dislocación del contenido orbital con un desorden de la movilidad de los ojos. El desorden de la movilidad fue eliminado por la reducción del tejido duro enfermo así como realizando un modelado orbitotomy y reconstruyendo una estructura osea bilateral localizada e irregular anatómico correcta del hueso zigomático en la región intraorbital y latero-orbital. ( info) |
13/55. Cherubism en hermanos: un informe del caso. Cherubism es una enfermedad no-neoplástica del hueso caracterizada por las ampliaciones bilaterales, sin dolor clínico evidentes de las quijadas que se dicen para dar al paciente un aspecto cherubic. Cherubism puede aparecer en casos solitarios o en muchos miembros de la misma familia, a menudo en generaciones múltiples. En la radiografía, las lesiones exhiben áreas radiolucent multiloculares bilaterales. La evaluación histopatológica revela el tejido conectivo fibroso de la proliferación que contiene las células gigantes multinucleated numerosas. Desde la primera descripción de esta condición en 1933, se han divulgado casi 200 casos. Describimos cherubism en 2 hermanos y repasamos brevemente la literatura en este tema. ( info) |
14/55. La mutación nueva en la proteína c-Abl-obligatoria SH3BP2 de la codificación del gene causa cherubism. Cherubism es una condición heredada dominante de un autosoma rara causada por mutaciones en la proteína c-Abl-obligatoria SH3BP2. Es caracterizado por las lesiones gigantes enquistadas múltiples de la célula de la quijada que aparece en niñez temprana con la estabilización y la remisión después de pubertad. En el actual estudio, utilizamos el análisis de la secuencia directa del gene SH3BP2 de varios individuos de una familia con cherubism para buscar para las mutaciones adicionales SH3BP2 dando por resultado cherubism. En parientes afectados, encontramos una transición previamente no denunciada de G a de A en el exón 9 que llevaba a un Gly a la substitución de Arg en la posición 420 del aminoácido. G420R se ha divulgado previamente con una transversión de G a de C. Hasta la fecha tienen no sido enfermedad que causa mutaciones fuera del exón 9. Por lo tanto, la secuencia de aminoácido de las posiciones 415 a 420 puede representar un dominio específico de la proteína que, cuando está interrumpido, lleve al fenotipo del cherubism. ( info) |
15/55. Evaluación clínica y radiológica del cherubism: un informe del caso y una revisión esporádicos de la literatura. Muchos casos se han publicado en cherubism desde que Jones lo describió primera vez en tres niños de la misma familia [. J. Cáncer 17 (1933) 946]. Cherubism es un desorden de un autosoma-dominante en el cual el hueso normal es substituido por el tejido fibroso celular y el hueso no maduro. La implicación esquelética extracraneal se considera raramente en las formas hereditarias y non-hereditary del desorden. La mandíbula es el componente craneofacial lo más seriamente posible afectado, en el cual el crecimiento incontrolado de la enfermedad deteriora el equilibrio estético de la cara. La hinchazón bilateral de las mejillas, la ampliación de la mandíbula y la hipertrofia spongious maxilar causan manifestaciones y la tendencia orbitales de los ojos que miran para arriba al cielo. Así, la característica clínica pathognomic se asemeja al aspecto del " levantado al heaven" Querubes del renacimiento. El caso esporádico se refiere a un niño afectado por cherubism. Los datos radiográficos y clínicos del paciente se presentan y la breve revisión de la literatura es incluida. ( info) |
16/55. El granuloma reparativo de la célula gigante de la órbita se asoció a cherubism. PROPÓSITO: Para divulgar un caso del cherubism con la implicación orbital extensa, bilateral que ocurría en una mujer de 27 años que tenía la diagnosis estableció en la edad de 4 años. DISEÑO: Solo informe del caso del interventional. INTERVENCIÓN: La examinación oftalmológica y la tomografía computada fueron realizadas. El paciente experimentó supresiones quirúrgicas múltiples usando un bicoronal y un acercamiento transorbital. Los tejidos orbitales suprimidos fueron estudiados histopathologically. RESULTADOS: La tomografía computada demostró las masas laterales inferiores bilaterales que implicaban los pisos orbitales y que producían la dislocación superior marcada del contenido orbital. Las lesiones expansile intrínsecas del hueso implicaron las paredes orbitales inferiores y laterales con la compresión apical de los nervios ópticos. La examinación histopatológica de las masas reveló las células gigantes dispersadas en un tejido conectador fibroblástico que contenía los pequeños canales vasculares. La lesión fue interpretada como granuloma reparativo de la célula gigante. CONCLUSIONES: El granuloma reparativo de la célula gigante es una lesión infrecuente del hueso que pudo implicar la órbita. Cherubism se debe incluir en la diagnosis diferenciada de las lesiones que demuestran las características histopatológicas del granuloma reparativo de la célula gigante. ( info) |
17/55. Una mutación sin sentido en el gene SH3BP2 en el cromosoma 4p16.3 encontró en un caso del cherubism nonfamilial. OBJETIVO: Cherubism es una enfermedad enquistada multilocular hereditaria rara de las quijadas, caracterizada por su aspecto típico. Aunque se hayan divulgado los casos nonfamilial, es difícil distinguir cherubism nonfamilial de granuloma gigante central de la célula. Los estudios recientes han revelado las mutaciones de punto en el gene SH3BP2 en el cromosoma 4p16.3 en familias del cherubism. En este artículo, el gene SH3BP2 en cherubism nonfamilial fue examinado. PACIENTE: Una mujer japonesa de 21 años con cherubism nonfamilial. INTERVENCIONES: La DNA de Genomic fue purificada de una muestra de sangre obtenida del paciente y usada para la secuencia directa. Además, una muestra de la lesión, resecada durante cirugía, fue utilizada para los propósitos histologic e immunohistochemical. RESULTADOS: La secuencia de la DNA de Genomic encontró una mutación de Pro418Arg en el gene SH3BP2 del paciente. En un análisis histoquímico, las células gigantes multinucleated demostraron ser fuertemente positivas para PGM-1, KP-1, y fosfatasa y débilmente positivo ácidos tartrato-resistentes para el osteopontin. CONCLUSIONES: La mutación sin sentido Pro418Arg fue identificada en el gene SH3BP2 de un caso nonfamilial del cherubism. La diagnosis de la DNA puede desempeñar un papel significativo en la identificación del cherubism. ( info) |
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19/55. Cherubism: diagnosis, tratamiento, y comparación con los granulomas gigantes centrales de la célula y los tumores gigantes de la célula. Un caso extenso del cherubism en una muchacha de 17 años sin historia familiar evidente se presenta. El análisis razonado para el tratamiento se presenta y se compara con los informes anteriores que han abogado el nontreatment. Las semejanzas clínicas e histologic del cherubism al granuloma gigante central de la célula y al tumor gigante de la célula del hueso también se discuten. ( info) |
20/55. Cherubism - nuevas hipótesis en la patogenesia y las consecuencias terapéuticas. PUNTERÍAS: La ocurrencia hereditaria del cherubism indica una etiología genética probable: una correlación con una mutación en el gene SH3BP2 se ha demostrado. Un concepto convincentemente de patogenesia formal no está todavía disponible. El estudio fue dirigido que avanzaba la comprensión de la patogenesia del cherubism presentando un estudio de caso incluyendo resultados genéticos y una evaluación de la literatura. RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: Debido a su asociación con el desarrollo de las segundas y terceras muelas, el cherubism se podía definir como alteración genético resuelta del desarrollo de diente. En este contexto, PTHrP disturbado - la interacción del receptor de PTHrP inducida por la mutación en SH3BP2 se discute. La determinación temporal y espacial de los síntomas clínicos es explicada por una interacción de los caminos de la transducción de la señal de SH3BP2-dependent con la morfogénesis de la quijada (e.g. Hox-gene Msx-1). Debido a la carencia enfermedad-inducida de la determinación de la fase del casquillo de la segunda y tercera muela, una compartimentación espacial, que es necesaria para el desarrollo dental normal, no ocurre. Esto lleva al dysregulation de las áreas mesenquimales del tejido del edificio del hueso, y al desarrollo de los granulomas gigantes de la célula con alta actividad osteoclastic. Debido a la determinación genética del cherubism y el dedifferentiation asociado del tejido enfermo, un retiro quirúrgico se debe restringir exclusivamente a las indicaciones específicas. Por lo tanto una actitud de la espera y considera se prefiere. ( info) |