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Casos registrados "Queratosis Folicular"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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51/183. Atrophicans de los pilaris del Keratosis: serie y revisión del caso.

    Los atrophicans de los pilaris del Keratosis son un grupo de tres raros y de entidades clínicas distintas que representan los tipos que marcan con una cicatriz de pilaris del keratosis. Hasta la fecha, nuestra comprensión completa de estos procesos y la terapéutica son subóptimas. Esta serie del caso ilustra aspectos únicos de cada entidad y ofrece una revisión de la literatura. (+info)

52/183. Decalvans del spinulosa de los follicularis del Keratosis: informe de un caso con estudio ultraestructural y ensayo fracasado de retinoids.

    Los decalvans del spinulosa de los follicularis del Keratosis (KFSD) son un desorden genético caracterizado por la hiperqueratosis folicular diseminada, localizated especialmente para quitar y para hacer frente. Divulgamos el caso de un nuevo paciente que exhibe características típicas de KFSD. El estudio ultraestructural fue realizado y exhibió alrededor de los gránulos del keratohyalin en keratinocytes foliculares. El ensayo con el etretinate, que no se ha divulgado antes en esta enfermedad, demostró ser ineficaz. (+info)

53/183. Una mutación sin sentido nueva del gene ATP2A2 en una familia china con Darier' enfermedad de s.

    Darier' la enfermedad de s (DD) es un desorden dominante de un autosoma de la piel que es caracterizado por pápulas keratotic múltiples, la pérdida focal de adherencia y la queratinización anormal. Mutaciones en el tipo de bombeo de la ATpasa del sarco de la codificación del gene ATP2A2/del calcio endoplásmico del retículo - 2 se han identificado como la base molecular de la DD. Divulgamos aquí una familia de la tres-generación con la DD, y mutaciones de gene examinadas ATP2A2 en esta familia por la secuencia directa. Una mutación sin sentido nueva A--> G fue identificado en el exón 12, el nucleótido 1704, que lleva a la substitución de la lisina por la arginina en el codón 514 (K514R). Este estudio contribuye a la base de datos en ATP2A2 en la DD, e ilustra más lejos la diversidad extensa de los acontecimientos mutacionales que llevan a los diversos fenotipos de la DD. (+info)

54/183. Darier' enfermedad de s, un problema inusual y solución.

    Una mujer de 46 años con Darier' la enfermedad de s era sufrimiento referido de la implicación severa del clavo. El paciente sufrió infecciones constantes del clavo y un ciclo intolerable progresivamente de más deformidad. En la examinación el patient' los clavos de s y los dobleces del clavo fueron deformidos gravemente. Inicialmente, como prueba, un procedimiento fue emprendido en el pulgar solamente. La operación fue realizada bajo control del torniquete con un bloque de nervio digital. Una aleta eponychial fue levantada y el complejo del clavo suprimió. Un injerto de piel completo del grueso fue obtenido de la ingle. Esto fue suturada en lugar con la frontera próxima del injerto remetida debajo del doblez eponychial. Los resultados eran excelentes quirúrgico y cosméticamente. Posteriormente, que seguían habiendo los procedimientos fueron realizados en los nueve dígitos. Darier' la enfermedad de s es extremadamente variable su grado de implicación del clavo. Este caso destaca una intervención quirúrgica que pueda ayudar a gente con enfermedad asociada insuperable del clavo. (+info)

55/183. Follicularis del Keratosis de la mucosa oral con carcinoma de célula squamous oral.

    Darier' los follicularis de la enfermedad o del keratosis de s son un genodermatosis que puede implicar la mucosa oral. La degeneración mala es rara. Divulgamos el primer caso de la manifestación combinada de los follicularis orales del keratosis y del carcinoma de célula squamous oral y discutimos la implicación posible de ATP2A2 (situado en 12q23-24.1) que codifica el sarco/el retículo endoplásmico Ca (2+) - isoform 2 (SERCA2) del ATP, en la patogenesia. (+info)

56/183. mutación de P160L en el dominio de la ATpasa 2A del Ca (2+) en un paciente con la enfermedad severa de Darier.

    La enfermedad de Darier (DD) es causada por las mutaciones del gene ATP2A2, que codifica el sarco/el retículo endoplásmico Ca (2+) - isoform 2 (SERCA2) de la ATpasa. Las mutaciones afectan a la expresión, a la degradación y a la actividad de la proteína. Divulgamos a un paciente con la DD esporádica severa, que no respondió adecuadamente a los cursos repetidos del acitretin y del isotretinoin oral administrados. Lo encontraron para abrigar la mutación sin sentido de P160L del gene ATP2A2 en un estado heterozigótico en el dominio de A de SERCA2 y polimorfismo en el intrón 18 (2741 + 54 G --> A). El dominio de A desempeña un papel dominante en el desplazamiento de Ca (2+) del citoplasma al lumen endoplásmico del retículo, así estableciendo una concentración intracelular baja del Ca (2+). (+info)

57/183. Dos hermanas con los comedones dyskeratotic familiares.

    Los comedones dyskeratotic familiares son un genodermatosis dominante de un autosoma raro, que presenta con pápulas keratotic diseminadas y comedón-como lesiones. La enfermedad manifiesta generalmente en niñez. La histología de las lesiones es caracterizada por a cráter-como el invaginación de la epidermis llenada de la queratina parakeratotic. La epidermis demuestra generalmente acantholysis. El defecto de gene causativo es hasta ahora desconocido. Divulgamos sobre una nueva familia con dos hermanas afectadas. Trataron la mujer más seriamente afectada con los retinoids orales sin ningún efecto. Algunas regiones fueron tratadas luego con éxito por el CO (2) laser-terapia. (+info)

58/183. Una mutación de gene nueva del connexin 26 se asoció a las características del síndrome de la queratitis-ictiosis-sordera y de la tríada folicular de la obstrucción.

    Divulgamos el caso de un varón blanco congénito sordo con keratoderma palmoplantar suave, el escalamiento del ichthyosiform, la hiperqueratosis folicular, y la queratitis suave, características constantes con síndrome de la queratitis-ictiosis-sordera. Su problema grave era severo, desfiguramiento, folliculitis de disección inflamatorio del cuero cabelludo, suppurativa del hidradenitis, y acné enquistado, características que abarcaban la tríada folicular de la obstrucción. Este fenotipo inusual se asocia a una mutación de punto heterozigótica nueva (C119T) en el gene de la ensambladura beta2 del boquete que substituye una valina para la alanina en el codón 40 (A40V) en la proteína del connexin 26. Con estudios de la expresión del oocyte del xenopus, esta proteína del mutante fue demostrada para interrumpir perceptiblemente la función de las ensambladuras especializadas del boquete que conectaban el citoplasma de las células adyacentes críticas para el homeostasis del tejido. Las mutaciones dentro de la proteína del connexin 26 se asocian a los síndromes que implican sordera sensorineural y desordenes hyperkeratotic de la piel. Éste es el primer informe de una asociación entre una mutación de la proteína del connexin 26, una hiperqueratosis folicular del síndrome de la queratitis-ictiosis-sordera, y una tríada folicular severa de la obstrucción. (+info)

59/183. Keratoses foliculares invertidos múltiples como actual muestra de Cowden' síndrome de s: informe del caso con estudios humanos del papillomavirus.

    El keratosis folicular invertido es caracterizado por una extensión epitelial squamous de la porción infundibuliforme del folículo de pelo en un patrón exophytic y endophytic. La lesión se asocia a los remolinos squamous similares a un keratosis irritado y puede a menudo tener una arquitectura papillomatous superficial. La lesión se presenta lo más a menudo posible como nódulo solitario en la cara de la Edad Media a los individuos mayores. El keratosis folicular invertido ha sido descrito como entidad distinta por alguno mientras que otros creen que está relacionado con los trichilemmomas y/o los vulgares de la verruga. La patología cutánea de Cowden' el síndrome de s es caracterizado por trichilemmomas múltiples. Presentamos a una mujer que satisfaga los criterios clínicos para Cowden' síndrome de s y quién presentó inicialmente con keratoses foliculares invertidos múltiples. También, los estudios ines situ del hibridación se realizaron en el patient' los keratoses de s no revelan evidencia de la infección humana del papillomavirus. (+info)

60/183. Keratosis folicular invertido conjuntival: un informe del caso.

    FONDO: Divulgamos un caso del keratosis folicular invertido (IFK) en la conjuntiva. Algunos casos de IFK se han divulgado en la literatura, pero aparece que IFK en la conjuntiva nunca se ha divulgado. CASO: Refirieron a un hombre de 21 años para la evaluación de las OBSERVACIONES conjuntivales de un massachusetts: Por el microscopio para el estudio del ojo biomicroscopy, los 8 x 5 x 3 milímetros de masa fueron observados sobre la conjuntiva nasal adyacente al limbus en el ojo izquierdo. Una biopsia del excisional de la lesión fue realizada. Los resultados de una examinación patológica demostraron IFK. Durante el período de ocho meses de la carta recordativa, el paciente no tenía ninguna repetición de la lesión. CONCLUSIÓN: IFK se puede considerar en la diagnosis diferenciada de masas conjuntivales como lesión específica rara. (+info)
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Última actualización: Abril 2009
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