1/5. En ny mutation av exon 9 WT1 hos en patient med Denys-Drash syndrom och hypertrofisk. Vi rapporterar en ny mutation i WT1 exon 9 (1214 A > G) som resulterar i en aminosyra ändring från H R vid kodon 405 i en 46 XY kvinnlig patient som hade medfödda Infantil hypertrofisk, pseudohermaphroditism masculinus, njursvikt och Wilms tumor och dog vid en ålder av 22 månader. Patienten visat svårigheten att diagnostisera en patient med könsblandade före avgörande genetisk karakterisering. ( info) |
2/5. Antral web med associerade distala antral leverhypertrofi och prepyloric Stenos förmaningar Infantil hypertrofisk. 3-Årig pojke presenteras med postprandial kräkningar och epigastric smärta för 3 v. barium måltid studie föreslog Infantil hypertrofisk. ultraljud av magen efter vatten lastning visade en echogenic antral webben med en excentrisk bländare och distala antral hypertrofi. Efterföljande endoskopi bekräftade de ultraljud undersökningsresultaten. Web samband och antropyloroplasty resulterade i utmärkt återvinning. Vår kunskap har inte till barium måltid och ultraljud resultaten av ett antral web-associerade distala antral leverhypertrofi och prepyloric Stenos tidigare beskrivits. ( info) |
3/5. Infantil hypertrofisk i tvillingar: samma gener eller samma miljöer? Etiologi av Infantil hypertrofisk ((IHPS)) är fortfarande oklara. Fall i tvillingar, vanligtvis monozygota, har rapporterats sporadiskt som bevis för det genetiska ursprunget till sjukdomen. Vi presenterar ett fall av (IHPS) i ett par av tvåäggstvillingar manliga tvillingar tillsammans med en genomgång av litteraturen, fokusera på frågan om huruvida de dubbla fall faktiskt stödja en genetisk eller en förvärvade karaktär (IHPS). ( info) |
4/5. diagnos och behandling av primära Infantil hypertrofisk hos vuxna: mål rapport och genomgång av litteratur. vuxna Idiopatisk Infantil hypertrofisk (AIHPS) är en vilseledande funktionella och radio-kliniska enhet av okänd etiologi. Endast cirka 200 fall har rapporterats i litteraturen. det är en godartad sjukdom följd hypertrofi av de cirkulära fibrer av pyloric kanalen. Trots den senaste tidens framstegen radiografi och endoskopi är det mycket svårt att definiera Infantil Stenos hos vuxna. Differentiering av primära från sekundära hypertrofisk är ofta en uppgift för obducent snarare än kirurgen. Den huvudsakliga terapi är kirurgiska, även om endoskopisk dilatation har genomförts. det finns fortfarande kontroverser över den bästa kirurgiska strategin. Ett fall rapporteras av en 48-årig manlig patient med AIHPS som utsattes för distala gastrectomy. Detta dokument beskriver de möjliga orsakerna till oordningen, de rekommenderade diagnostiska åtgärder och de olika kirurgiska metoderna. ( info) |
5/5. Portal venous gas i Infantil hypertrofisk. Portal venous gas som hängde samman med Infantil hypertrofisk är en sällsynt konstaterande. Vi beskriver en atypisk radiologic söka upptäckt på buken ultraljud och beräknade tomographic scan i ett spädbarn med Infantil hypertrofisk. Portal venous gas i inställningen av Infantil hypertrofisk utgör en godartad oförutsedda att hitta som kirurgisk behandling inte skjutas upp. ( info) |