1/69. xantin sten i urinblåsan manliga barnet. Urinvägarna calculi består av xantin är ränta både vuxna och barn. Vi beskriver klinisk presentation och förvaltning av en 3.5-årig pojke med ärftliga xanthinuria (en autosomal Recessiv sjukdom av puriner metabolism) och primära urinblåsan calculus bildades från xantin. Vår kunskap visar detta fall en tidigare obeskriven form av xanthinuria i barndomen. xantin stenar, bör även om sällsynta, beaktas i diagnos av urolithiasis. ( info) |
2/69. Beständiga utvecklingsmässiga dröjsmål trots framgångsrika benmärg transplantation för puriner Nukleosid phosphorylase brister. En 10 månader gammal flicka med en historia av återkommande candidiasis, utvecklingsmässiga dröjsmål och en fulminant varicella infektion beskrivs. diagnos av puriner Nukleosid phosphorylase (PNP) brist var föreslagit en lägre nivå på serum uric syra och bekräftas genom mätning av PNP-verksamhet. En human leukocyte antigen-matchade benmärg transplantation resulterade i immun rekonstituering, men fattiga neurologiska utvecklingen progression. ( info) |
3/69. diagnos av dihydropyrimidine dehydrogenas brist i en hos med tymin-uraciluria. Dihydropyrimidine dehydrogenas brist är ett inborn fel av pyrimidin metabolism kännetecknas av tymin-uraciluria, ryckiga störningar och utvecklingsmässiga dröjsmål i pediatriska patienter och en ökad risk för toxicitet från 5-fluorouracil behandling. Denna rapport är den första patienten med dihydropyrimidine dehydrogenas brist diagnostiseras i hongkong. Patienten var en 2-dagsgamla manliga hos pakistanska ursprung som presenteras med konvulsioner. diagnos gjordes genom gas Kromatografisk-massa spectrometric upptäckt av tymin-uraciluria och molekylära identifiering av ett G till en punkt mutation i en 5 ' - splicing webbplats leder till hoppar över i exon 14 i den DPYD genen av kromosom plats 1q22. Resultaten visade att patienten och hans mor var homozygous och heterozygous för ändbalkarna Fadern webbplats mutation. Mamma också hade tymin-uraciluria men var kliniskt asymtomatiska. ( info) |
4/69. En familj med red cell pyrimidin 5'-nucleotidase brister. Medfödd hemolytisk anemi är associerade med pyrimidin 5'-nucleotidase brister redovisas i två syskon. Båda har haft måttlig kronisk hemolytisk anemi, splenomegali och gulsot sedan tidig barndom. Perifert blod utstryket kännetecknas av slående red cell basophilic punktering. Eftersom den här funktionen har hittats i alla tidigare rapporterade fall, bör det vara ledtråd till diagnosen. ( info) |
5/69. Dihydropyrimidine dehydrogenas brist och akuta neurologiska presentation. Dihydropyrimidine dehydrogenas (DPD) brist har kopplats till 5-fluorouracil toxicitet, men patienter kan presentera ett brett kliniska spektrum. Vi beskriver en 1-årig tunisiska flicka med en dramatisk uppkomsten av Neurologiska symtom tyder utlösande roll av miljöfaktorer. ( info) |
6/69. Dihydropyrimidinase brist och allvarliga 5-fluorouracil toxicitet. Dihydropyrimidinase (DHP) är det andra enzymet i Katabolism av 5-fluorouracil (5FU), och det har föreslagits att patienter med en brist av detta enzym är löper risk att utveckla allvarliga 5FU-associerade toxicitet. I denna undersökning visade vi för första gången att i en patient allvarliga toxicitet, efter en behandling med 5FU, var hänförliga till en partiell brist i DHP. Analys av den DHP genen visade att patienten var heterozygous för missense mutation 833 G > A (G278D) i exon 5. Heterologt uttryck för det mutanta enzymet i escherichia coli visade att den G278D mutation leder till en muterad DHP enzym utan kvarvarande verksamhet. En analys av förekomst av denna mutation i 96 orelaterade nederländska Kaukasier visar att allel frekvensen i normalbefolkningen är<0.5%. our results show that a partial dhp deficiency is a novel pharmacogenetic disorder associated with severe 5fu toxicity. our="" results="" show="" that="" a="" partial="" dhp="" deficiency="" is="" a="" novel="" pharmacogenetic="" disorder="" associated="" with="" severe="" 5fu=""> ( info) |
7/69. Identifiering av en ny punkt mutation i den mänskliga molybden kofaktorstödd post sulferase gen som ansvarar för xanthinuria typ II. En 43-årig xanthinuric kvinnliga överlämnades till vår avdelning på grund av hypouricemia. Laboratorium som rutinmässigt data visade hypouricemia, en hög nivå av plasma oxypurines, minskade skattade uric syra utsöndring och ökad skattade oxypurine utsöndring, med xantin dehydrogenas verksamhet i den duodenal mukosa under gränserna för identifiering. Kan omvandlas dessutom allopurinol var inte människokroppen. Från dessa slutsatser var patienten diagnostiseras med xanthinuria typ II. För att undersöka egenskaperna för xantin erhålls dehydrogenas/xantin oxidasnegativ (XDH/XO) brist, cDNA sekvens kodning XDH/XO, aldehyd oxidasnegativ (AO), och molybden kofaktorstödd post sulferase (MCS) samt immunoblotting analys för XDH/XO protein, från duodenal mukosa proven utfördes. XDH/XO-cDNA och AO cDNA sekvenser av xanthinuric patienten var förenligt med tidigare rapporterat de, medan MCS cDNA sekvens avslöjade punkt mutation av G-C i Nukleotid 466, som ändrats kodon 156 från GCC (Ala) till CCC (Pro). Dessutom avslöjat MCS arvsmassans dna-sekvensen inklusive webbsidan för mutationen samma, vilket tyder på att xanthinuric patienten var homozygous för denna mutation. Sådana avgöranden har tidigare rapporterats för patienter med xanthinuria typ II. ( info) |
8/69. beta-Ureidopropionase brist: ett inborn fel av pyrimidin nedbrytning är associerad med neurologiska avvikelser. beta-Ureidopropionase brister är ett inborn fel av pyrimidin nedbrytning utbildningsavsnitt, som påverkar klyvning av N-carbamyl-beta-alanin och N-carbamyl-beta-aminoisobutyric syra. I studien rapporterar vi klargöra den genetiska grunden bakom en beta-ureidopropionase brist i fyra patienter presenterar med neurologiska avvikelser och starkt förhöjda halter av N-carbamyl-beta-alanin och N-carbamyl-beta-aminoisobutyric syra i plasma, ryggmärgsvätskan och urin. Ingen beta-ureidopropionase verksamhet kunde ha upptäckts i en lever biopsi erhållits från en av patienterna, som återspeglas fullständig avsaknad av beta-ureidopropionase. Analys av beta-ureidopropionase gen (UPB1) hos dessa patienter visade förekomsten av två ändbalkarna-site mutationer (IVS1-2A > G och IVS8-1 G > A) och en missense mutation (A85E). Heterologt uttryck för det mutanta enzymet i escherichia coli visade att den A85E mutation resulterade i en mutant beta-ureidopropionase enzym utan kvarvarande verksamhet. Våra resultat visar att den N-carbamyl-beta-amino aciduria hos dessa patienter beror på en brist i beta-ureidopropionase, som orsakas av mutationer i UPB1 genen. En förändrad rör sig bland annat av beta-aminoisobutyric syra och/eller ökad oxidativ stress kan dessutom bidra till några av de kliniska abnormaliteter påträffades hos patienter med en beta-ureidopropionase brist. En analys av förekomsten av de två skarva webbplats mutationer och missense mutation i 95 kontrollerna identifierade en individ som visat sig vara heterozygous för IVS8-1 G > en mutation. En beta-ureidopropionase brist skulle således inte kunna vara lika sällsynt som anses i allmänhet. ( info) |
9/69. Adenylosuccinate lyaser brister--första brittiska fallet. En brist i adenylosuccinate lyaser (ASDL) kännetecknas av en anhopning av SAICAriboside (SAICAr) och succinyladenosine (S-ADO) i kroppsvätskor. Allvaret i den kliniska presentationen korrelerar med låga S-ADO/SAICAr förhållande i kroppsvätskor. Vi rapportera det första brittiska fallet av ADSL brist. Patienten lades fram vid 14 dagar med en progressiv neonatal encefalopati och beslag. det präglades axiell och perifera hypotonia. Hjärnan MRI visade utbredd vit fråga ändringar. Hon dog vid 4 veckors ålder. Koncentrationer av SAICAr och SAdo var påtagligt förhöjd i urin, plasma och CSF och förhållandet SAdo/SAICAr var låg, är förenliga med de allvarliga fenotyp. Patienten var sammansatta heterozygous för 2 nya ADSL mutationer; c.9 G > C (A3P) och c.572 C > T (R190X). ( info) |
10/69. polyetylenglykol-konjugerat adenosin deaminase (ADA) terapi ger tillfällig immun rekonstituering ett barn försenat-debuten ADA brist. Vi beskriver effekterna av polyetylenglykol-konjugerat adenosin deaminase (ADA) ersättnings terapi på Lymfocyt räknas, aktivering, apoptos, spridning och cytokine sekretion i en 14 månader gammal flicka med "fördröjd-debuten" ADA brist och märkta immunodysregulation. Förbränningslinjer lymfopeni påverkas T-celler (CD4, 150/microl; CD8, 459/microl), B celler (16/microl) och NK celler (55/microl). T-celler enhetligt aktiverades och till stor del apoptotiska (CD4, 59%; CD8, 82%); och T-cell-beroende cytokine nivåer i plasma var förhöjd, inklusive halterna av interleukin 2 (IL-2; 26 pg/ml), IL-4 (81 pg/ml), IL-5 (46 pg/ml), gamma interferon (1,430 pg/ml), tumor nekros faktor alfa (210 pg/ml) och IL-10 (168 pg/ml). Mitogen-stimuleras perifert blod mononuclear celler visar reducerade IL-2 sekretion och spridning. Förekom klinisk förbättring under de första fem månaderna av terapi och partiell immun rekonstituering, med nästan normala Lymfocyt delmängd tal, T-cells aktivering och CD4-celler apoptos minskas och minskade plasma cytokine nivåer. Parallellt bättre IL-2 sekretion och Lymfocyt mitogenic svar. Mellan 4 och 7 månader, immunglobulin g antikroppar mot bovin ADA utvecklats och resulterade i fullständig återföring av immun återvinning. ( info) |