1/111. Identification des visages de l'hypothyroïdisme. Les médecins peuvent ne pas identifier l'hypothyroïdisme s'ils comptent sur l'image stéréotypée du désordre. L'âge du patient, l'étape de la maladie, et d'autres maladies ou conditions telles que la grossesse peuvent changer la présentation clinique. Les signes et les symptômes de l'hypothyroïdisme sont remarquablement divers. Au lieu d'une image simple, les médecins ont besoin d'une galerie mentale. ( info) |
2/111. Insuffisance et manque pituitaires de gonades dans un pseudohermaphrodite DE X/Y avec bêta 39/lepore haemoglobinopathy. Nous décrivons l'occurrence de l'hypothyroïdisme et du hypogonadism hypogonadotropic dans un sujet pseudohermaphrodite DE X/Y affecté par la bêta-thalassémie. Le patient, aussi élevée femelle, diagnostiquée à 14 mois d'âge qu'ayant un bêta 39/Lepore hemoglobinopathy, a traité avec la thérapie multiple de transfusion, a été référé à l'âge de 15 ans en raison de la puberté retardée. L'évaluation endocrinienne complète a montré les niveaux bas, basiques et après les stimulus combinés de LHRH-TRH et de hCG, de FSH, main gauche, tsh, estradiol (E2), testostérone (t), progestérone (p), androstenedione (a), et niveaux FT4, et PRL normal, cortisol, 17OHP et niveaux d'ACTHS. Les études de formation image (ultrason, balayage de résonance magnétique, de radio-isotope et phlebography gonadal de navires) n'ont pas montré les organes génitaux et les gonades internes. karyotype a résulté 46, DE X/Y. L'amplification d'ACP du gène de SRY a confirmé la présence du chromosome de Y. Les organes génitaux femelles sans utérus dans un sujet avec le gène du chromosome de Y SRY, et aucun testicule discernable n'indiquent un état du pseudohermaphroditism masculin lié à la régression testiculaire. Les niveaux stéroïdes bas de gonadotropin et de sexe sont suggestifs de l'affaiblissement hypothalamique-pituitaire et gonadal acquis combiné, en raison du dépôt de fer dans les deux organes. Nous ne pouvons pas exclure l'échec congénital de la synthèse et de l'action de testostérone dans ce cas-ci, parce que le manque de gonades est une conclusion peu commune dans les sujets hypogonadic thalassemic. ( info) |
3/111. Une grande malformation artérioveineuse pelvienne dans un patient adulte présentant la mucoviscidose. Nous présentons un patient masculin prepubertal de mucoviscidose présentant les niveaux de circulation élevés d'oestrogène (par suite de divisez la maladie hepatobiliary cystique-fibrose-connexe) qui ont plus tard développé une grande malformation artérioveineuse pelvienne. Ceci n'a pas été précédemment décrit dans les patients présentant la mucoviscidose, en dépit de l'association entre les niveaux élevés d'oestrogène et les malformations artérioveineuses. Les options d'étiologie et de traitement des malformations artérioveineuses sont discutées. ( info) |
4/111. Propriétés cliniques et thérapeutiques de Cushing' ; la maladie de s dans l'enfance. Cushing' ; la maladie de s (CD) dans l'adolescence et l'enfance est une pathologie rare et a certaines différentes caractéristiques cliniques et thérapeutiques que dans les adultes. Nous rapportons 3 cas traités chirurgicalement, avec le diagnostic du CD. Leurs plaintes communes étaient stature et obésité courtes. Les investigations endocrinologiques et l'évaluation radiologique ont précisé le diagnostic du CD pour tous les enfants. Elles ont été opérées par l'itinéraire transsphenoidal, et la résection d'adénome a été exécutée. L'examen histopathologique et immunohistochemical des spécimens de tissu a confirmé le diagnostic du CD. Le suivi à long terme a démontré la perte et l'augmentation de poids de la taille. ( info) |
5/111. congenita adrénal X-lié de hypoplasia : une mutation dans DAX1 augmente le spectre phénotypique dans les mâles et les femelles. le congenita adrénal X-lié de hypoplasia (AHC) est un désordre lié à l'insuffisance adrénale primaire et au hypogonadism hypogonadotropic (HH). Le gène responsable d'AHC X-lié, DAX1, code un membre du superfamily nucléaire de récepteur d'hormone. Nous avons étudié un kindred prolongé avec AHC et HH dans lesquels deux mâles (le proband et son neveu) ont été affectés avec une suppression de nucléotide (501delA). Le proband' ; la mère, la soeur, et la nièce de s étaient hétérozygotes pour cette mutation de déphasage. À l'âge pendant 27 années, après 7 années de basse thérapie de hCG de dose, le proband a subi une biopsie testiculaire indiquant le hyperplasia rare de spermatogonia et de cellules de leydig. En dépit des doses solidement progressives de hCG et de Pergonal administrés sur une période de 3 années, le proband est demeuré azoospermic. Le proband' ; la mère de s, la soeur (obligez le porteur), et la nièce ont tout eu une histoire de puberté retardée, avec la règle se produisant aux âges 17-18 année. Des modèles de ligne de base de la sécrétion de gonadotropin et de la réponse pulsatiles de gonadotropin à GnRH pulsatile exogène ont été examinés dans les mâles affectés. La main gauche, les FSH, et l'alpha-sous-unité libre étaient déterminés pendant h 12.5-24 du prélèvement fréquent de sang (toute les minute 10). Les deux patients ont alors reçu le Sc pulsatile de GnRH (25 ng/kg) chaque 2 h pendant 6-7 jours. Des réponses de Gonadotropin à un iv simple d'impulsion de GnRH ont été surveillées quotidiennement pour évaluer la réponse pituitaire à GnRH exogène. Dans le proband, les niveaux de FSH et de main gauche ont démontré un subtile, mais significatif, réponse à GnRH au cours de la semaine de la thérapie pulsatile de GnRH. Les niveaux libres d'alpha-sous-unité n'ont démontré un modèle erratique de sécrétion à la ligne de base et aucune réponse significative à GnRH pulsatile. Nous concluons que 1) les mâles affectés avec AHC/HH peuvent avoir un défaut intrinsèque dans la spermatogenèse qui n'est pas sensible à la thérapie de gonadotropin ; 2) les porteurs de femelle des mutations DAX1 peuvent exprimer le phénotype de la puberté retardée ; et 3) bien que les individus affectés montrent des réponses minimales à GnRH pulsatile, comme observé dans d'autres kindreds d'AHC, les différences subtiles dans des modèles de gonadotropin peuvent néanmoins exister entre les individus affectés chez un kindred. ( info) |
6/111. Atrésie biliaire avec l'aménorrhée hyperandrogenic : rapport de cas. L'étiologie de l'aménorrhée hyperandrogenic dans une fille de 16 ans après une opération réussie de Kasai pour l'atrésie biliaire était peu claire. On a observé la puberté et la règle retardées. Il n'y avait aucune montée subite stimulante hormone-folliculaire luteinizing d'hormone. Un essai de hormone-libération luteinizing provocateur d'hormone a montré une réponse normale. L'aromatisation périphérique des androgènes a semblé fonctionner normalement. Cependant, les niveaux de plasma de la globuline hormone-contraignante de sexe et de la testostérone totale étaient élevés et le niveau libre de testostérone était normal. Le cycle menstruel anovulatory a continué après règle à 18 ans. Une combinaison de thérapie d'oestrogène et de progestérone était efficace. L'étiologie pourrait être associée au dégagement métabolique retardé de la testostérone accompagné de la cirrhose compensatoire et du shunt portosystemic. ( info) |
7/111. Osteopenia chez les enfants et des adolescents avec le hyperprolactinemia. Trois patients avec le hyperprolactinemia dû aux adénomes pituitaires (deux patients) ou le sella vide (un patient) et l'osteopenia sont décrits. Leurs âges à la présentation se sont étendus de 8 à 17 ans. Chaque patient a été soigné avec le cabergoline. Les niveaux de prolactine de sérum sont devenus normaux dans tous les patients dans un délai d'un mois. Désossez la densité et l'étape pubertal améliorées après 12 mois de traitement. ( info) |
8/111. Un cas d'aménorrhée primaire, de diabète et d'anosmie. Ce cas affecte un patient présentant l'aménorrhée primaire avec une cause peu commune. Elle s'est présentée à l'âge 16 avec la stature courte, le développement sexuel minimal et aucuns menses antérieurs. Son histoire était significative pour le diabète mal commandé de type 1. Elle avait été évaluée précédemment pour l'insuffisance d'hormone de croissance, et avait reçu un programme court de thérapie d'hormone de croissance. De plus grande importance était le fait qu'elle avait également eu un sens d'odeur diminué depuis sa jeunesse. Bien qu'un balayage précédent de tomographie par ordinateur ait été rapporté en tant que normale, la formation image de résonance magnétique de suivi a démontré l'absence des ampoules olfactives. L'essai d'odeur a confirmé l'absence de l'odeur et l'essai du gonadotropin libérant l'hormone a démontré une réponse insatisfaisante. Tous ces dispositifs ont suggéré le syndrome de kallmann. Ce syndrome présente généralement avec le début retardé de la puberté et du sens de l'odeur diminué ou absent. Il y a également beaucoup de dispositifs associés, et la maladie est remarquable pour sa grande variabilité génotype et phénotypique. L'arrangement courant de sa pathogénie, les dispositifs généralement associés du syndrome de kallmann et l'impact du diabète sur la croissance et le développement sexuel sont passés en revue. ( info) |
9/111. Hypogonadism masculin provoqué par suppression homozygote de l'exon 10 du récepteur luteinizing de l'hormone (main gauche) : action différentielle de gonadotropin chorionique humain et de main gauche. Nous rapportons le cas unique d'un patient présentant le type II du hypoplasia de cellules de leydig (LCH) provoqué par une suppression genomic ayant pour résultat l'absence complète de l'exon 10 du récepteur de main gauche (LHR). Le patient s'est présenté à l'âge de 18 années avec le développement pubertal retardé, les petits testicules, et la maturation retardée d'os. La main gauche a été fortement élevée, avec les niveaux très bas de testostérone de sérum. L'analyse génétique a indiqué une suppression homozygote de l'exon entourant 10 d'approximativement 5 kbp du gène de LHR. Le criblage des membres de la famille a démontré l'hétérozygotie pour la suppression, indiquant la transmission récessive autosomal. À l'heure de l'examen, le patient a montré le phénotype masculin presque normal, mais le développement pubertal manqué et était hypogonadal. Évidemment, le développement masculin foetal soutenu par le hCG était normal, tandis que l'action de main gauche, importante pour le développement pubertal, a été altérée. Un essai de stimulation de hCG a induit la biosynthèse et la sécrétion de testostérone dans la marge normale. Plus tard, le traitement de hCG a été continué, ayant pour résultat une augmentation de volume testiculaire et l'aspect des spermatozoïdes dans l'ejaculate après 16 semaines du traitement (5.3 million/mL). En dépit des niveaux endogènes fortement élevés de sérum de main gauche, la réponse au hCG indique un mécanisme duel possible de transduction d'attache et de signal d'hormone pour le hCG et la main gauche sur un LHR qui manque de l'exon 10. En outre, ce patient représente les contre-parties cliniques du singe masculin normal de marmoset (jacchus de callithrix), chez lequel le LHR exprimé manque de l'exon 10 en Toto. Ce cas fournit des perspicacités cliniques importantes au sujet du rôle possible de l'exon 10 du LHR dans la discrimination entre la main gauche et les actions de hCG. ( info) |
10/111. Ronds de enseignement d'endocrinologie : aménorrhée primaire dans un femme de 17 ans. Cette endocrinologie enseignant des ronds documente l'évaluation d'une femme de 17.7 ans avec l'aménorrhée primaire. La synchronisation normale des étapes importantes développementales pour de jeunes femmes d'adrenarche et pubarche par la maturation et la croissance pubertal est passée en revue, de même que des étiologies pour l'aménorrhée. Le diagnostic différentiel du problème est développé à partir du patient' ; visite d'initiale de s au diagnostic et au traitement. Les points culminants de la gestion de cette jeune femme après qu'un diagnostic de craniopharyngioma soient également discutés. Ce cas clinique souligne l'importance de comprendre les bornes limites développementales normales et de détecter l'aménorrhée physiologie-associée anormale même lorsqu'examinant des essais en laboratoire semblent normal de sorte que des défauts dans le développement normal puissent être adressés plus tôt dans la vie. ( info) |