1/1. O 9p-syndrome.Um menino dos anos de idade 13 com 9p- (p22 conduz ao pter) é relatado. Teve muitas características na terra comum com casos 9p- precedentes, assim como diversas características distintivas que incluem polydactyly e a puberdade precoce. Os estudos citogénicos revelaram um apagamento de de novo longe do ponto de origem para proibir 9p22, que era o local relatado da ruptura do cromossoma em 9 dos 10 casos 9p- precedentes. A avaliação da enzima humana de GALT sugere que seu locus não esteja no segmento suprimido.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |