1/435. Kenny-Caffey syndrom: en arabisk variant? Vi beskriver 2 icke-närstående beduinsk flickor som uppfyllde kriterierna för diagnos av Kenny-Caffey syndrom. Flickorna hade vissa ovanliga egenskaper--mikrocefali och Psykomotorisk retardation--som skiljer Kenny-Caffey syndrom profil i arabiska barn från den klassiska Kenny-Caffey syndrom fenotyp kännetecknas av macrocephaly och normal intelligens. 2 Flickorna inte hysa 22q11-microdeletion (kännemärke för DiGeorge klustret av sjukdomar) som vi tidigare rapporterat i en annan beduinsk familj med Kenny-Caffey syndrom (Sabry et al. J Med Genet 1998: 35.1: 31-36). Detta tyder på betydande genetiska heterogeniteten för detta syndrom. Vi också granska tidigare rapporterats 44 arabiska/beduinsk patienter med samma profil Hypoparathyreoidism, kort resning, beslag, utvecklingsstörning och mikrocefali. Våra resultat tyder på att dessa patienter utgör en arabisk variant av Kenny-Caffey syndrom med karakteristiska mikrocefali och Psykomotorisk retardation. Vi föreslår att alla patienter med Kenny-Caffey syndrom bör utredas för 22q11-microdeletion. Andra genetiska orsaker till Kenny-Caffey syndrom eller dess arabiska variant vara kromosom 10 p avvikelser. ( info) |
2/435. 3-Methylglutaconic aciduria typ I: kliniska heterogenitet som en neurometabolic sjukdom. 3-Methylglutaconic (3-MGC) aciduria med 3-methylglutaconyl-CoA hydratase brist (3-MGC aciduria typ I) är en sällsynt ärvda metabola sjukdomar av L-leucin katabolism. Vi beskriver en 9-månader gammal japansk pojke med denna rubbning som visade progressiva neurologiska funktionshinder som tetraplegi, athetoid rörelser och allvarliga Psykomotorisk retardation från 4 månaders ålder. Denna slutsats anger förekomsten av kliniska heterogenitet i 3-MGC aciduria typ jag tyder det kan lägga fram som en neurometabolic sjukdom. ( info) |
3/435. mikrocefali, colobomatous mikroftalmi, korta resning och allvarliga Psykomotorisk retardation i två manliga kusiner: en ny MCA/herr syndrom? Vi rapportera om 2 manliga kusiner med mindre facial anomalier, mikrocefali, colobomatous mikroftalmi, Psykomotorisk retardation, kort resning och skelettet missbildningar. Barnen tillhör en mycket inavlade familj. Vi dra slutsatsen att dessa patienter har en tidigare obeskriven autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
4/435. Myotonic dystrofi och progressiva cognitive decline: ett gemensamma villkor eller två separata problem? Vi rapportera fallet med NG, en 43 - årig kvinna med myotonic dystrofi (MYD) som har visat en långsam nedgång i både motoriska och kognitiva förmågor sedan hennes hänskjutande till oss på 32 år. MYD är en dominant dominerande sjukdom som kännetecknas av försvagning och slöseri av muskler tillsammans med nedsatt muskel avkoppling. Kognitiva förmågor är oftast lite påverkas i formuläret vuxna insjuknandet men det finns en hög risk för kognitiv nedsättning i de med barndomen insjuknandet. Cognitive decline är också vanligtvis förknippad med moderns arv. NG, som fick diagnosen MYD vid 18 års ålder, ärvde det från hennes far. Vi rapporterar sjunkande NGS kognitiva förmågor över 11 år längsgående bedömning och överväga om hon är en atypisk MYD patient eller om MYD och cognitive decline är hänförliga till två separata patologiska processer. ( info) |
5/435. Ett hårt drabbade spädbarn med avsaknad av cysteinyl leukotriener i ryggmärgsvätskan: ytterligare bevis på att leukotriene C4-syntes brist är en ny neurometabolic-störning. leukotriener är potenta Syresatt metaboliter som härrör från 5-Lipoxygenas smittvägen av arachidonic acid metabolism. De består av cysteinyl leukotriener (LTC4, LTD4, LTE4) och LTB4. Hastighetsbegränsning steg i bildandet av cysteinyl leukotriener är omvandling av LTA4 till LTC4 pådriven av enzym LTC4-syntas. det första sträfvan felet leukotriene syntes, LTC4-syntes brist, har nyligen upptäckts i en patient med en dödlig utvecklingsmässiga syndrom. Vi rapportera om en ytterligare nyetablerade lägga fram med allvarliga muskulära hypotonia, symmetrisk filnamnstillägget i de nedre extremiteterna och Psykomotorisk retardation som dog vid 6 månaders ålder. Trots intensiva utredningar kan ingen specifik diagnos göras. leukotriener var därefter analyseras i ryggmärgsvätskan. Koncentrationer av LTC4, LTD4 och LTE4 var lägre än identifiering gräns (< 5 pg/ml) whereas ltb4 was found to be in the upper normal range. the absence of cysteinyl leukotrienes with normal ltb4 concentration in cerebrospinal fluid is unique and seems to be pathognomonic for ltc4-synthesis deficiency. our patient most likely represents the second case described so far with this condition. this report provides further evidence that ltc4-synthesis deficiency represents a new neurometabolic disorder. 5="" pg/ml)="" whereas="" ltb4="" was="" found="" to="" be="" in="" the="" upper="" normal="" range.="" the="" absence="" of="" cysteinyl="" leukotrienes="" with="" normal="" ltb4="" concentration="" in="" cerebrospinal="" fluid="" is="" unique="" and="" seems="" to="" be="" pathognomonic="" for="" ltc4-synthesis="" deficiency.="" our="" patient="" most="" likely="" represents="" the="" second="" case="" described="" so="" far="" with="" this="" condition.="" this="" report="" provides="" further="" evidence="" that="" ltc4-synthesis="" deficiency="" represents="" a="" new="" neurometabolic=""> ( info) |
6/435. Neonatal typ av nonketotic hyperglycinemia. Två spädbarn med neonatal typ av nonketotic hyperglycinemia som hade manifesteras som tidig neonatal medvetande störningar presenteras. Transienta hyperammonemia hade upptäckts i båda från början. Höga nivåer av glycin i plasma och ryggmärgsvätskan stör nervsystemet, orsakar varierande manifestationer av denna sjukdom. Båda fallen var kompliceras intrakraniell blödningar, som aldrig tidigare har rapporterats. Efter behandling med natriumbensoat och dextrometorfan observerades vissa neurologiska förbättringar, även om nivåerna som glycin inte sänka. De senaste kliniska prövningar skall ses över, och på grund av de ofördelaktiga resultat, särskilt behovet av fosterdiagnostik markeras. ( info) |
7/435. Nemaline myopati och kardiomyopati. En fallbeskrivning presenteras som en 4-årig hane är diagnosen hypertrophic kardiomyopati, respiratorisk nöd, muskel hypotonia och Psykomotorisk retardation. Elektron mikroskopisk undersökning av skelettmuskel biopsi avslöjade patologiskt ändringar typiska för medfödda nemaline myopati och biokemisk analys visade en störning i mitokondriell fettsyra oxidation. Därför rapporteras en tidigare obeskriven kombination av en strukturell och metaboliska myopati. ( info) |
8/435. dexametason bekämpande testa återföring i snabba Transkraniell magnetisk stimulering behandlade depression. SYFTE: Syftet med denna uppsats är att rapportera effekten av snabba Transkraniell magnetisk stimulering (Transkranial) på humör och dexametason bekämpande testet (DST) för en patient med stora depressiv störning (DSM-IV). Klinisk bild: En 36-årig kvinna med en tidigare historia av prolaktinom och återkommande stora depressiv störning fram med stora depression vid tre olika tillfällen under en 3-månadersperiod. DST var positiva vid varje tillfälle. BEHANDLING: Under varje avsnitt, en kurs av Transkranial gavs till. Kurser varierade från sju till 13 en gång-daglig behandling sessioner beroende på kliniska svar. Dessa behandling sessioner var 20 tåg av 10 Hz för 5 s till 100% av motor tröskelvärde. RESULTATET: Eftergift uppnåddes, psykiatriska betyg skalar bättre och statusen DST konverteras från positivt till negativt. det fanns inga biverkningar. SLUTSATS: DST status i stora depressiv störning kan konverteras från positivt till negativt av Transkranial. Denna hittills oreglerat iakttagelse ökar vår kunskap om Transkranial. ( info) |
9/435. En modell för bedömning och hantering av barn med flera funktionshinder. barn med flera funktionshinder presentera komplexa problem, både för deras familjer och för yrkesutövare i deras vård. För ett barn avspeglas ofta i listan av funktionella och medicinska problem som behöver åtgärdas i en ännu längre lista över berörda yrkesverksamma, vilket leder till motstridiga råd och problem i samordning av vård. En hierarkisk modell för bedömning och hantering föreslås, som belyser det ömsesidiga beroendet mellan uppenbarligen olika områden fungera. Modellen syftar till att stödja både föräldrar och personal vid fastställandet av prioriteringarna, att förbättra tvärvetenskapligt arbete, och för att stödja utbildning av personal. Belysande fallstudier visar vikten av att lösa frågor på områden som visuell funktion, positionering och näringslära innan integrerade funktioner såsom kommunikationsfärdigheter kan behandlas framgångsrikt. ( info) |
10/435. Smith-Magenis syndrom: ett nytt fall med nyfödde spasms. Smith-Magenis syndrom (SMS) kännetecknas av kongenitala anomalier, utvecklingsstörning och mellan enskilda muskler borttagningen av 17 p. 11.2 kromosom. De ämnen som berörs av detta syndrom visar cranio-foto dysmorphias, brachycephalia, skelett, okulär, utrustning, Urogenitala och otolaryngological avvikelser. centrala nervsystemet påverkas och detta kan styrkas genom Psykomotorisk retardation, intellective underskottet, electroencephalographic förändringar (minskas/saknas REM fas); de neuroradiological testerna upptäcka megacisterna magna, cerebellar hypoplasi, när dysplasi, Ventrikulärt asymmetri. Beteendemässiga problem är vanliga och bland dem, self-aggressive bedriver (sliter ut spikarna). Syndromet är associerad med varvad strykningen av 17 p. 11.2 kromosom. Diagnosen kan göras under perioden pre-natal och en mosaik situation är möjligt. Även om fall av SMS som rapporteras i litteraturen att definiera en karakteristisk fenotyp, genomförts studier för att kvantifiera strykningen av kromosom 17 för att identifiera det chromosomic systemet som ansvarar för phenotypical induktion. Borttagningen kan antingen visas de novo eller kommer från en av föräldrarna. Dessa ämnen kan dessutom visa perifera neurotoxiskt, saknas eller djupa sena reflexer och (sällan) epileptiska kriser minskas. Genom att granska litteraturen, är inga beskrivningar av patienter som drabbats av modersmjölkersättningar spasms påpekade dock. Betänkandet hänvisar till ett nytt fall av Smith-Magenis syndrom i en nio månader gammal flicka med spasms i tillägget. ( info) |