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2/28. Identification de deux mutations originales de suppression dans l'alpha gène de Gs (GNAS1) en ostéodystrophie héréditaire d'Albright. L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO) est un désordre génétique caractérisé par stature courte, défauts squelettiques, et obésité. Chez des kindreds d'AHO, quelques membres de la famille affectés ont seulement les dispositifs somatiques d'AHO [pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)], tandis que d'autres ont ces dispositifs en association avec la résistance aux hormones multiples qui stimulent le cyclase d'adenylyl dans leurs tissus de cible [type Ia (PHP Ia) de pseudohypoparathyroidism]. Les membres affectés de la plupart des kindreds d'AHO (ceux avec PPHP et ceux avec PHP Ia) ont une insuffisance partielle d'alpha de Gs, l'alpha-sous-unité de la protéine de G qui couple des récepteurs à la stimulation de cyclase d'adenylyl, et dans un certain nombre de perte hétérozygote de cas de mutations de fonction dans le Gs que l'alpha gène (GNAS1) ont été identifiés. Utilisant l'ACP avec l'attachement d'une électrophorèse de fusion élevée de gel de gradient de domaine (chromatographie-bride) et de température, deux mutations hétérozygotes originales de déphasage dans GNAS1 ont été trouvées dans deux kindreds d'AHO. Dans un kindred tout les membres affectés (PHP Ia et PPHP) une suppression hétérozygote a eu 2 points d'ébullition dans l'exon 8, tandis que dans les deuxièmes kindred une suppression hétérozygote de 2 points d'ébullition dans l'exon 4 a été identifiée dans tous les membres affectés qu'a examiné. Dans les deux cas le déphasage a codé un codon prématuré d'arrêt plusieurs codons en aval de la suppression. Dans les derniers kindred des membres affectés ont été précédemment montrés pour avoir les niveaux diminués de l'expression d'acide ribonuclétique du messager GNAS1. Ces résultats promeuvent le soulignage l'hétérogénéité génétique d'AHO et fournissent davantage d'évidence que PHP Ia et PPHP sont deux présentations cliniques d'un défaut génétique commun. Les mesures périodiques de la fonction thyroïde dans les membres des kindred 1 indiquent que la résistance de tsh progresse dans l'âge et devient plus évidente après la première année de la vie. ( info) |
3/28. Albright' ; ostéodystrophie héréditaire de s liée à l'astrocytoma pilocytic cérébelleux : coïncidence ou rapport génétique ? Albright' ; l'ostéodystrophie héréditaire de s (AHO) est une maladie héritée rare caractérisée par des anomalies squelettiques, stature courte, et, dans certains cas, résistance à l'hormone parathyroïde, ayant pour résultat le pseudohypoparathyroidism (PHP). Les mutations de inactivation hétérozygotes du gène GNAS1 sont responsables de l'activité réduite de l'alpha sous-unité de la protéine de Gs (G (Salpha)), une protéine qui négocie la transduction de signal d'hormone à travers des membranes de cellules. G (salpha) est également connu pour avoir des potentiels oncogènes, menant au développement des tumeurs pituitaires humaines de tumeurs et de cellules de leydig. Ici, nous rapportons le r cas, une fille de 3.5 ans, avec le phénotype classique et le type 1A d'AHO de PHP liés à un astrocytoma pilocytic cérébelleux. La coïncidence ou les rapports génétiques les des deux maladies sont discutés selon les résultats moléculaires et la littérature courante. ( info) |
4/28. Ossification palpébrale et orbitale primaire dans pseudo-pseudohypoparathyroidism. BUT : Pour présenter un cas de l'ossification de la paupière, de l'episclera et de l'orbite dans un patient avec pseudo-pseudohypoparathyroidism (pPHP). MÉTHODES : Un femme de 20 ans diagnostiqué avec pseudo-pseudohypoparathyroidism a subi l'examen clinique et histopathologique des plaques calcifiées de la bonnes paupière et orbite. Le patient s'est présenté avec un visage rond, tousled les cheveux courts et a retardé la parole. Elle avait été diagnostiquée avec le pPHP à 3 ans. Pendant sa première décennie, les plaques calcifiées se sont développées dans la bonnes paupière et orbite. Graduellement, elle a développé la diplopie horizontale, le pseudo-ptosis et la douleur periorbital. Des mouvements oculaires verticaux ont été réduits à 10 millimètres, bien que la fonction de levator soit demeurée intact. Les balayages de tomographie d'ordinateur de l'orbite ont montré trois structures denses séparées. Les résultats radiographiques ont également montré le rapetissement bilatéral du quatrième métacarpe et une plaque sous-cutanée calcifiée dans la cuisse gauche. Le patient' ; le statut de sang de s a indiqué un niveau élevé d'hormone stimulante thyroïde, mais était autrement normal. Le patient a été soigné avec l'eltroxin et a peu après regagné les cheveux normaux et la fonction normale de la parole. RÉSULTATS : Les structures calcifiées ont été enlevées chirurgicalement et des mouvements oculaires presque normaux ont été rétablis. L'examen histologique du tissu excisé a démontré la formation d'os. CONCLUSION : C'est le premier cas rapporté de l'ossification de la paupière et de l'orbite dans un patient avec pseudo-pseudohypoparathyroidism. ( info) |
5/28. Délinéation moléculaire des suppressions sur 2q37.3 dans trois cas avec un Albright héréditaire ostéodystrophie-comme le phénotype. Une minorité des cas rapportés de la suppression 2q37 terminale ressemblent médicalement à l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO) /pseudopseudohypoparathyroidism et ont seulement le retardement mental doux-à-modéré. Nos résultats in situ d'hybridation de fluorescence moléculaire et cytogénétique (POISSON) sur les trois patients additionnels autres ramènent la taille de la région critique minimale supprimée dans ce syndrome à la mi-bande environ 3. Cette région inclut le récepteur G-protéine-couplé 35 (GPR35), 1 glypican (GPC1), et gènes de la protéine kinase de sérine/thréonine 25 (STK25) sur 2q37.3. Nous avons plus loin défini plusieurs variantes polymorphes dans la région de codage et les régions de flanquement du gène GPR35, qui pourraient potentiellement être utiles pour la détection rapide de la suppression du gène GPR35. Nous postulons que l'absence de GPR35 peut, au moins en partie, expliquer la ressemblance phénotypique à l'AHO. Nous croyons également que la suppression de GPR35 pourrait être responsable du syndrome de retardement brachydactyly mental d'entité (OMIM #600430), qui a été inventé a basé sur la minorité ci-dessus de patients présentant la suppression 2q37 terminale. Nous recommandons que chaque patient présentant le phénotype d'AHO devrait subir l'écran subtelomeric des poissons 2q et plus tard une étude moléculaire sur le gène GPR35. Le haploinsufficiency GPC1 et/ou STK25 peut également contribuer au AHO-comme le phénotype. ( info) |
6/28. Cutis d'Osteoma comme signe de présentation de pseudohypoparathyroidism. Quatre enfants indépendants avec le cutis d'osteoma et l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (pseudohypoparathyroidism et pseudopseudohypoparathyroidism) sont décrits. Chacun des quatre patients était normocalcemic quand ils étaient des premiers vus avec l'ossification cutanée. Un diagnostic de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright a été établi sur la base des dispositifs somatiques associés, des anomalies radiographiques, et des antécédents familiaux. La progression au pseudohypoparathyroidism a été documentée dans deux enfants qui ont développé le hypocalcemia à 2 et 3 ans, respectivement. L'identification tôt des manifestations de peau de ce syndrome et le suivi soigneux sont importants pour empêcher les effets délétères du hypocalcemia. Le cutis d'Osteoma est un signe commun de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright dans l'enfance et l'enfance, et sa signification ne devrait pas être négligée, même dans le patient normocalcemic. ( info) |
7/28. Pseudopseudohypoparathyroidism avec la polyneuropathie récurrente : un rapport d'autopsie en se référant tout particulièrement au système nerveux périphérique. Les résultats cliniques et pathologiques d'une fille de 21 ans souffrant du pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP) avec la neuropathie de rechute sont décrits. Des exacerbations épisodiques ont été accompagnées d'hypertension intra-crânienne et ont été soulagées par l'administration des corticostéroïdes. À l'autopsie, des changements pathologiques ont été presque limités aux axones périphériques et n'ont montré l'épuisement dominant distal des fibres myelinated sans aucune panne active de myelin ou changement inflammatoire. La neuropathie est vraisemblablement semblable à demyelinating inflammatoire chronique polyradiculoneuropathy (CIDP) ; cependant, le rapport, le cas échéant, entre PPHP et CIDP est inconnu. ( info) |
8/28. Albright' ; ostéodystrophie héréditaire de s. Albright' ; l'ostéodystrophie héréditaire de s est un désordre métabolique hérité rare caractérisé par un phénotype typique. Elle peut être associée avec ou sans la résistance à l'hormone parathyroïde (pseudohypoparathyroidism). Les deux formes peuvent coexister dans la même famille. Le type 1 de Pseudohypoparathyroidism et Pseudo-pseudohypoparathyroidism se produisent par suite de la membrane réduite d'érythrocyte ajoutée à l'activité d'alpha de Gs. Nous rapportons ici la transmission variable de la résistance d'hormone en présence du phénotype caractéristique et activité réduite de Gs de l'alpha dans la même famille. ( info) |
9/28. Pseudopseudohypoparathyroidism et compression de moelle épinière. Un mâle grec de 42 ans avec pseudo-pseudohypoparathyroidism présenté avec la difficulté dans la marche et avec la faiblesse inférieure de membre. Son examen médical signe la stature courte incluse, le cou épais, metacarpals et métatarsiens de short les quatrièmes, et un paraparesis spastique. Les concentrations en calcium et en phosphate et en parathyroïde de sérum étaient normales. La myélographie a démontré la compression de la corde cervicale et lombaire en association avec des anomalies osseuses locales. ( info) |
10/28. Pseudohypoparathyroidism : un diagnostic difficile dans l'enfance tôt. Nous avons étudié un adulte et trois enfants avec le pseudohypoparathyroidism et observés que le caractère physique des os metacarpal courts n'est pas évident en 4-5 premières années de la vie, ce hypocalcaemia et l'hyperphosphatémie peut être absente en les premières années de la vie, mais que l'insensibilité rénale à l'hormone parathyroïde peut encore être démontrée. Nos données confirment une observation plus tôt qu'en évaluant la réponse rénale à l'hormone parathyroïde, la répétition urinaire ampère est un meilleur paramètre que le phosphore urinaire. Ainsi dans l'enfance tôt, il peut être difficile de différencier entre un enfant normal, un enfant avec le pseudohypoparathyroidism et un enfant avec pseudo-pseudohypoparathyroidism à moins que la réponse parathyroïde rénale d'hormone soit étudiée. ( info) |