Rapporterade fall "Pseudohypoparatyreos"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/161. Effektiviteten av 1,25-dihydroxyvitamin d komplettering om minskning av blodtryck i en pseudohypoparathyroidism patient med hög renin verksamhet.

    En 42-årig man hade biokemiska och somatiska abnormaliteter kompatibel med pseudohypoparathyroidism typ I (PsHP) och hade också höga plasma renin verksamhet (PRA). Efter 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol) komplettering Systoliskt/diastolic blodtryck, granskades av 24-timmars icke-invasiv ambulatorisk blodtryck övervakning, sänktes från 145/96 mm Hg till 128/85 mm Hg med normalisering av serum kalcium nivå och dess relaterade hormoner samt minskade PRA. Calcitriol komplettering minska lyckats blodtryck i denna patient med PsHP och en hög PRA, vilket tyder på att kalcium-relaterade hormoner och/eller renin-angiotensin-systemet var inblandade i sänka blodtryck. ( info)

2/161. Stimulatory guanin nukleotid bindande protein underavdelning 1 mutation i två syskon med pseudohypoparathyroidism typ 1a och mor med pseudopseudohypoparathyroidism.

    Pseudohypoparathyroidism (PHP) typ la kännetecknas av multihormone motstånd och en konstellation av somatiska funktioner som som Albright ärftliga osteodystrophy. Flera mutationer i genen kodar för Gs alfa underavdelning (GNAS1) har beskrivits. Kliniska symtom är heterogena och ursprungligen laboratorium parametrar kan vara normala. Vi identifierat en 4 base pair borttagning inom GNAS1 i två drabbade syskon med PHP typ la och deras mor med förmodade pseudo PHP. Honan proband diagnostiserades efter ett avsnitt av andningsuppehåll och beslag. Yngre bror var asymtomatiska under spädbarnstiden och hade normal plasma parametrar. PHP fick diagnosen 4.4 år-åring. Regelbundna hälsokontroller av syskon i familjer med index fall är därför viktiga. Molekylär genetiska analyser eller biokemisk screening för stimulatory guanin nukleotid bindande protein brister bör utföras. SLUTSATS: Olika symptom kan ses hos patienter med samma mutationen orsakar pseudohypoparathyroidism eller pseudopseudohypoparathyroidism. Kliniska och biokemiska undersökningar bör därför utföras i alla familjemedlemmar med en index-patient. ( info)

3/161. Osteoma cutis i pseudohypoparathyroidism.

    Pseudohypoparathyroidism (PHP) är en ärftlig sjukdom som karakteriseras av ett slutet-orgel motstånd för parathormone. PHP kan delas in i olika typer av biokemiska och fenotypiska egenskaper och nivån på defekten i hormon-receptorn komplexet. PHP beskrivs som Albrights ärftliga osteodystrophy (AHO) när en specifik fenotyp är närvarande. Vi rapporterar om osteoma cutis i en 30-årig kvinna med AHO. Framgångsrik behandling erhölls genom debriding den skada som följt av split-tjocklek skal grafting. ( info)

4/161. Pseudohypoparathyroidism typ 1b i samband med graviditet.

    Reglering av kalcium hormoner mättes seriellt under den andra graviditeten i en kvinna med pseudohypoparathyroidism typ 1b. kalcium nivåer korrigeras för serum albumin bibehölls nästan normala under graviditeten andra med 1alpha-hydroxycalciferol (2,0 mikrog dagligen) även om de var minskade något i sen graviditet. 1,25-Dihydroxyvitamin D nivåer var högre i början och mid-pregnancy, men inte i sen graviditet jämfört med dem efter leverans. Paratyroideahormonet nivåer är högre i slutet graviditet än efter leverans. ( info)

5/161. Identifiering av två nya borttagning mutationer inom Gs alfa genen (GNAS1) i Albright ärftliga osteodystrophy.

    Albright ärftliga osteodystrophy (AHO) är en genetisk sjukdom karakteriseras av kort resning, skelettet brister och fetma. Inom AHO släkter har vissa drabbade familjemedlemmar endast de somatiska funktionerna i AHO [pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)], medan andra har dessa funktioner tillsammans med resistens mot flera hormoner som stimulerar adenylyl adenylcyklas inom deras målvävnaderna [pseudohypoparathyroidism typ Ia (PHP Ia)]. Drabbade medlemmar i de flesta AHO släkter såväl (de med PPHP) som de med PHP Ia har en partiell brist för Gs alpha, alpha-subunit av G-protein som par receptorer till adenylyl adenylcyklas stimulering, och i vissa fall heterozygous förlust av funktionen mutationer inom Gs alfa genen (GNAS1) har identifierats. Med den bifogade filen på en hög smältande domänen (GC-clamp) och temperaturgradient gelelektrofores PCR, hittades två nya heterozygous frameshift-mutationer inom GNAS1 i två AHO släkter. I en kindred påverkas alla medlemmar (PHP Ia och PPHP) hade en heterozygous 2-bp-borttagning i exon 8, medan en heterozygous 2-bp borttagning i exon 4 identifierades i de andra tungomål hos alla berörda medlemmar som undersökts. I båda fallen kodat frameshift en i förtid kodon flera kodoner nedströms avregistrering. I de sistnämnda besläktade drabbade medlemmarna visades tidigare ha minskat nivåer av GNAS1 messenger ribonukleinsyra uttryck. Dessa resultat ytterligare understryka den genetiska heterogeniteten i AHO och ger ytterligare belägg för att PHP Ia och PPHP är två kliniska presentationer en gemensam genetisk defekt. Seriell mätningar av sköldkörteln funktion i medlemmar av tungomål 1 visar att TSH motstånd fortlöper med ålder och blir mer uppenbara efter det första året av liv. ( info)

6/161. Ökade skattade fosfat utsöndring hos pseudohypoparathyroidism typ II med långvarig behandling med phosphodiesterase inhibitor.

    En 58-årig kvinna fick diagnosen för att ha pseudohypoparathyroidism (PHP) typ II på grund av avsaknad av en ökning av skattade fosfat utsöndring, trots en markant ökning av skattade cAMP utsöndring på Ellsworth-Howard testa. Vi behandlas patienten med en cyklisk-nucleotide phosphodiesterase inhibitor, teofyllin, vilket resulterar i ökad skattade fosfat och lägret utsöndringar. Dibutyl cAMP administration inducerad ökningen av skattade fosfat utsöndring. I det här fallet återfanns att svarar för skattade fosfat signalsubstansen att campa av höga doser av läger eller långsiktig förvaltning av ett phosphodiesterase inhibitor. Uppgifterna innebär att lägret lyhördhet för renal tubulär fosfat reabsorption bör vara mer strikt förklaras med patienten med PHP typ II. ( info)

7/161. Rättad QT intervall (QTc) förlängning och synkope som är associerade med pseudohypoparathyroidism och hypocalcemia.

    En tonåring fram med övning-associerade svimning och EKG korrigerade QT intervall (QTc) förlängning. Pseudohypoparathyroidism-induced hypocalcemia fick diagnosen. QTc (485 till 505 millisekunder) förkortas under normaliseringen av kalcium nivåer och synkope har inte reoccurred. ( info)

8/161. Pseudohypoparathyroidism--en annan monogenic fetma syndrom.

    fetma är en gemensam funktion i pseudohypoparathyroidism (PHP) typ 1a, men associeras vanligen med kort resning. Vi beskriver två barn som på grund av hyperphagia och överdriven vikt vinna från tidig barndom. Hög resning i båda barn förbryllat ursprungligen diagnos av PHP, men om uppföljning både barn utvecklat de typiska hormonella avvikelser och fall 2 utvecklat typiska skelettet särdrag Albright ärftliga osteodystrophy. PHP typ 1a orsakas av sett förlust av funktionen mutationer i Alfa underavdelning av GS, den inom uttryckt g protein som par många hormon receptorer i adenylate adenylcyklas andra messenger systemet. Nya rön tyder på att hypothalamic GS protein tillsammans melanocortin-4 receptorn (MC4R) kan medla leptin centrala effekter på hämning av mättnadskänsla. Liknande mönster av Linda insjuknandet hyperphagia överdrivna viktökning och hög resning ses i ämnen med medfödd leptin brist och i ämnen med MC4R mutationer. Vi föreslår att de genetiska mutationer i GSalpha som ligger bakom PHP typ 1a också direkt kan leda till allvarlig fetma. Denna diagnos bör beaktas i alla barn med en historia av hyperphagia och tidiga insjuknandet extrem fetma. ( info)

9/161. Pseudohypoparathyroidism-Albright ärftliga osteodystrophy.

    En 13-årig flicka med kort resning och utvecklingsstörda mentala tillväxt med grova facies och förryckta sköldkörteln funktionsprovet misstänktes ursprungligen som ett fall av hypotyreos och startades på tyroxin. Avsaknad av svar på behandling och om ytterligare utredningar diagnostiserades som ett fall av pseudohypoparathyroidism. Hög index för misstänksamhet och noggrann utvärdering är viktigt att diagnostisera ett sådant institut. ( info)

10/161. Pseudohypoparathyroidism 1b: uteslutning av paratyroideahormonet och dess receptorer som kandidat sjukdomsgener.

    Pseudohypoparathyroidism 1b (PHP 1b) kännetecknas av specifika motstånd för målvävnaderna till PTH, men inga mutationer i PTH/PTH-relaterade peptid (PTHrP)-receptorn genen har identifierats. För att undersöka grunden för defekta PTH signalering, brukade vi polymorf markörer i eller i närheten av de gener som kodning PTH och dess receptorer analyserar koppling mellan dessa lokus och PHP 1b. Två multiplex PHP 1b familjer (familjer m och K) var informativ för en intragenic polymorfism i exon 13 av PTH/PTHrP receptor genen upptäckts av PCR-amplifiering och lösas genom denatureringen övertoning gelelektrofores. Länkning analysen visade diskordanta av PTH/PTHrP receptorn med PHP1b. En PHP 1b tungomål (familjen M) var informativ för en intragenic polymorfism i exon 3 av PTH genen upptäckts av PCR-amplifiering och lösas genom denatureringen övertoning gelelektrofores. PTH gen polymorfism särhållning var ostämd med PHP 1b. Probands från varje familj hade normala PTH gener genom direkta sequence analysis. I tre PHP 1b släkter analyseras vi enkla sekvens polymorphisms i tre microsatellite markörer flankerande PTH typ 2 receptorn locus finns på 2q33. Länkning analys visade ingen koppling. Sammanfattningsvis är varken PTH genen eller PTH-receptorn gener (typ 1 och 2) kopplade till PHP 1b. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Pseudohypoparatyreos'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer