1/161. Efficacité de la supplémentation 1.25 du dihydroxyvitamin D sur la réduction de tension artérielle d'un patient de pseudohypoparathyroidism présentant l'activité élevée de rénine. Un homme de 42 ans a eu des anomalies biochimiques et somatiques compatibles avec le type I (PsHP) de pseudohypoparathyroidism et a également eu l'activité de rénine de plasma élevée (PRA). Après la supplémentation 1.25 du dihydroxyvitamin D (calcitriol) tension artérielle systolique/diastolique, évaluée par la surveillance ambulatoire non envahissante de 2$4$ heures de tension artérielle, a été réduite de 145/96 millimètre hectogramme à 128/85 millimètre hectogramme avec la normalisation du niveau de calcium de sérum et de ses hormones relatives, aussi bien que PRA diminué. La supplémentation de calcitriol a avec succès réduit la tension artérielle dans ce patient avec PsHP et un haut PRA, suggérant que des hormones calcium-connexes et/ou le système de rénine-angiotensine aient été impliqués en abaissant la tension artérielle. ( info) |
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3/161. Cutis d'Osteoma dans le pseudohypoparathyroidism. Pseudohypoparathyroidism (PHP) est un désordre héréditaire caractérisé par une résistance d'extrémité-organe pour le parathormone. Le PHP peut être classifié dans différents types par des caractéristiques biochimiques et phénotypiques et le niveau du défaut dans le complexe de hormone-récepteur. Le PHP est décrit comme Albright' ; ostéodystrophie héréditaire de s (AHO) quand un phénotype spécifique est présent. Nous rapportons une caisse de cutis d'osteoma dans une femme de 30 ans avec AHO. Le traitement réussi a été obtenu par debriding la lésion suivie de la greffe de peau de dédoubler-épaisseur. ( info) |
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5/161. Identification de deux mutations originales de suppression dans l'alpha gène de Gs (GNAS1) en ostéodystrophie héréditaire d'Albright. L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO) est un désordre génétique caractérisé par stature courte, défauts squelettiques, et obésité. Chez des kindreds d'AHO, quelques membres de la famille affectés ont seulement les dispositifs somatiques d'AHO [pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)], tandis que d'autres ont ces dispositifs en association avec la résistance aux hormones multiples qui stimulent le cyclase d'adenylyl dans leurs tissus de cible [type Ia (PHP Ia) de pseudohypoparathyroidism]. Les membres affectés de la plupart des kindreds d'AHO (ceux avec PPHP et ceux avec PHP Ia) ont une insuffisance partielle d'alpha de Gs, l'alpha-sous-unité de la protéine de G qui couple des récepteurs à la stimulation de cyclase d'adenylyl, et dans un certain nombre de perte hétérozygote de cas de mutations de fonction dans le Gs que l'alpha gène (GNAS1) ont été identifiés. Utilisant l'ACP avec l'attachement d'une électrophorèse de fusion élevée de gel de gradient de domaine (chromatographie-bride) et de température, deux mutations hétérozygotes originales de déphasage dans GNAS1 ont été trouvées dans deux kindreds d'AHO. Dans un kindred tout les membres affectés (PHP Ia et PPHP) une suppression hétérozygote a eu 2 points d'ébullition dans l'exon 8, tandis que dans les deuxièmes kindred une suppression hétérozygote de 2 points d'ébullition dans l'exon 4 a été identifiée dans tous les membres affectés qu'a examiné. Dans les deux cas le déphasage a codé un codon prématuré d'arrêt plusieurs codons en aval de la suppression. Dans les derniers kindred des membres affectés ont été précédemment montrés pour avoir les niveaux diminués de l'expression d'acide ribonuclétique du messager GNAS1. Ces résultats promeuvent le soulignage l'hétérogénéité génétique d'AHO et fournissent davantage d'évidence que PHP Ia et PPHP sont deux présentations cliniques d'un défaut génétique commun. Les mesures périodiques de la fonction thyroïde dans les membres des kindred 1 indiquent que la résistance de tsh progresse dans l'âge et devient plus évidente après la première année de la vie. ( info) |
6/161. Excrétion urinaire accrue de phosphate dans le type II de pseudohypoparathyroidism avec le traitement à long terme avec l'inhibiteur de phosphodiestérase. Une femme de 58 ans a été diagnostiquée pour avoir le type II du pseudohypoparathyroidism (PHP) en raison de l'absence d'une augmentation de sécrétion urinaire de phosphate, en dépit d'une augmentation marquée d'excrétion urinaire de camp sur l'essai d'Ellsworth-Howard. Nous avons soigné le patient avec un inhibiteur de phosphodiestérase de cyclique-nucléotide, théophylline, ayant pour résultat les excrétions urinaires accrues de phosphate et de camp. L'administration dibutylique de camp a induit l'augmentation de l'excrétion urinaire de phosphate. Dans ce cas-ci, l'insensibilité de la sécrétion urinaire de phosphate au camp a été récupérée par une dose élevée de camp ou l'administration à long terme d'un inhibiteur de phosphodiestérase. Ces données impliquent que la réponse de camp à la réabsorption tubulaire rénale de phosphate devrait plus strictement être élucidée dans le patient présentant le type II. de PHP. ( info) |
7/161. La prolongation et la syncope corrigées d'intervalle de quart (QTc) se sont associées au pseudohypoparathyroidism et au hypocalcemia. Un adolescent s'est présenté avec la syncope exercice-associée et la prolongation corrigée électrocardiographique d'intervalle de quart (QTc). le hypocalcemia Pseudohypoparathyroidism-induit a été diagnostiqué. Le QTc (485 à 505 millisecondes) raccourci pendant la normalisation des niveaux de calcium, et la syncope ne s'est pas reproduit. ( info) |
8/161. Pseudohypoparathyroidism--un autre syndrome monogenic d'obésité. L'obésité est un dispositif commun du type 1a du pseudohypoparathyroidism (PHP), mais est habituellement associée à la stature courte. Nous décrivons deux enfants référés en raison du hyperphagia et du gain de poids excessif de l'enfance tôt. La stature grande dans les deux enfants a au commencement confondu le diagnostic du PHP, mais sur le suivi les deux enfants ont développé les anomalies hormonales typiques et l'affaire 2 a développé les dispositifs squelettiques typiques de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright. Le type 1a de PHP est provoqué par la perte de germline de mutations de fonction en alpha sous-unité de GS, la protéine omniprésent exprimée de G qui couple beaucoup de récepteurs d'hormone au système de messager de cyclase deuxièmes d'adenylate. L'évidence récente suggèrent que le récepteur melanocortin-4 couplé par protéine hypothalamique de GS (MC4R) puisse négocier les effets centraux du leptin sur l'inhibition de la satiété. Des modèles semblables du hyperphagia de début d'enfance, du gain de poids excessif et de la stature grande sont vus dans les sujets avec l'insuffisance congénitale de leptin et dans les sujets avec des mutations de MC4R. Nous proposons que les mutations génétiques dans GSalpha qui sont à la base du type 1a de PHP puissent également directement avoir comme conséquence l'obésité grave. Ce diagnostic devrait être considéré dans n'importe quel enfant avec une histoire de l'obésité morbide de hyperphagia et de début tôt. ( info) |
9/161. Ostéodystrophie héréditaire de Pseudohypoparathyroidism-Albright. Une fille de 13 ans avec la stature courte, et la croissance mentale retardée avec le facies brut et l'essai de fonction dérangé thyroïde ont été au commencement suspectées comme un cas de l'hypothyroïdisme et ont été commencées sur la thyroxine. Manque de réponse au traitement et sur des enquêtes postérieures on l'a diagnostiqué comme cas de pseudohypoparathyroidism. L'index élevé du soupçon et de l'évaluation soigneuse est important pour diagnostiquer une telle entité. ( info) |
10/161. Pseudohypoparathyroidism 1B : exclusion d'hormone parathyroïde et de ses récepteurs en tant que gènes de la maladie de candidat. Pseudohypoparathyroidism 1B (PHP 1B) est caractérisé par résistance spécifique des tissus de cible à PTH, mais par aucunes mutations dans le gène de récepteur de peptide de PTH/PTH-related (PTHrP) ont été identifiés. Pour étudier la base pour la signalisation défectueuse de PTH, nous avions l'habitude les marqueurs polymorphes dedans ou nous approchons des gènes codant PTH et ses récepteurs pour exécuter l'analyse de tringlerie entre ces lieux et PHP 1B. Deux familles multiplex de PHP 1B (les familles M et K) étaient instructifs pour un polymorphisme intragénique dans l'exon 13 du gène de récepteur de PTH/PTHrP détecté par amplification d'ACP et résolu en dénaturant l'électrophorèse de gel de gradient. L'analyse de tringlerie a indiqué le désaccord du récepteur de PTH/PTHrP avec PHP1b. Un kindred de PHP 1B (le famille M) était instructif pour un polymorphisme intragénique dans l'exon 3 du gène de PTH détecté par amplification d'ACP et résolu en dénaturant l'électrophorèse de gel de gradient. La ségrégation de polymorphisme de gène de PTH était discordante avec PHP 1B. Probands de chaque famille a eu les gènes normaux de PTH par analyse d'ordre direct. Dans trois kindreds de PHP 1B, nous avons analysé des polymorphismes simples d'ordre dans trois marqueurs de microsatellite flanquant le type de PTH - lieu de 2 récepteurs situé à 2q33. L'analyse de tringlerie n'a démontré aucune tringlerie. En conclusion, ni le gène de PTH ni les gènes de récepteur de PTH (le type 1 et 2) sont liés à PHP 1B. ( info) |