1/74. Pseudo-hypoaldosteronism passager après la résection de l'iléum : niveau normal des récepteurs lymphocytiques d'aldostérone en dehors de la phase aiguë. Pseudo-hypoaldosteronism (PHA) est dû à la résistance de minéralocorticoïde et se manifeste comme hyponatremia et hypercalémie avec les niveaux accrus d'aldostérone de plasma. Elle peut être familiale ou secondaire à la manipulation rénale anormale de sodium. Nous rapportons le cas d'une femme de 54 ans avec le cancer multifocal des deux points, qui ont développé PHA après colectomy de total partiel, résection iléique et jejunostomy. Elle a été traitée avec 6 g de sel quotidiennement pour empêcher la déshydratation, qu'elle a arrêtée elle-même en raison des pertes fécales réduites. Un mois plus tard elle a été admise avec des signes d'échec adrénal aigu, c.-à-d. fatigue, nausée grave, tension artérielle de 80/60 mmHg, déshydratation extracellulaire, le hyponatremia (118 mmol/l) ; hypercalémie (7.6 mmol/l), azote d'urée accru de sang (PAIN) (200 mg/dl) et creatininemia (2.5 mg/dl), et bicarbonates diminués de plasma de niveau (HCO3- : 16 mmol/l ; N : 27-30). Cependant, le cortisol de plasma était haut (66 microg/100 ml à 10:00 h ; N : 8-15) et l'ACTH était la normale (13 pg/ml, N : 10-60) ; il y avait une augmentation marquée d'activité de rénine de plasma (> ; 37 ng/ml/h ; N 2000 pg/ml en supination ; N en supination ( info) |
2/74. Polymorphismes des sous-unités amiloride-sensibles de canal de sodium dans cinq cas sporadiques de pseudohypoaldosteronism : ont-ils le potentiel pathologique ? Pseudohypoaldosteronism (PHA) est caractérisé par la résistance congénitale du rein et/ou d'autres tissus de cible de minéralocorticoïde à l'aldostérone, ayant pour résultat le gaspillage excessif de sel. Des défauts de récepteur (M.) et de postreceptor de minéralocorticoïde en sous-unités amiloride-sensibles aldostérone-sensibles de canal de sodium (ENaC) ont été suggérés en tant que lieux potentiels du défaut dans cette maladie, tandis que déserte récemment dans M. et des sous-unités d'ENaC ont été rapportés dans des cas familiaux de PHA. Ici nous avons étudié l'alpha de sous-unité d'ENaC, bêta, et DNAs complémentaire gamma (cDNAs) dans une série de cinq cas sporadiques de PHA, dont le M. cDNA a contenu homozygote nonconservative (C944--> ; T944, Ala241--> ; Val241) et/ou substitutions hétérozygotes conservatrices (A760--> ; G760, Ileu180--> ; Val180), qui, cependant, étaient également présents aux fréquences dans une population de commande avec la conservation apparent normale de sel. Nous avons trouvé une substitution nonconservative (A2086--> ; G2086, Thr663--> ; Ala663) dans l'alphaENaC dans chacun des cinq de nos patients, deux de qui étaient homozygotes et trois qui étaient hétérozygotes pour ce changement, qui était également présent sous la forme homozygote et hétérozygote dans 31% et 64% de sujets témoins, de respectivement. Nous avons également trouvé une substitution homozygote nonconservative (C1006--> ; G1006, Pro336--> ; Ara336) dans le betaENaC et les trois nonconservative et les substitutions homozygotes conservatrices (T554--> ; A554, Trp178--> ; Arg178 ; C1526--> ; G1526, Pro501--> ; Ala501 ; T1862--> ; G1862, Ser614--> ; Ala614) dans le gammaENaC de chacun des cinq de nos patients et dans une proportion substantielle de sujets témoins. Intéressant, quand le groupe patient a été comparé aux commandes, un sensiblement plus grand accord des polymorphismes de M. et d'alphaENaC a été trouvé dans les patients (P ( info) |
3/74. Un patient présentant le type 1 de pseudohypoaldosteronism et le syndrome de détresse respiratoire. Nous présentons un patient soutenu à 36 weeks' ; gestation avec détresse respiratoire, qui a eu besoin de 6 jours de ventilation mécanique, sans cause infectieuse démontrable. Il a également développé le hyponatremia, le hypernatriuria, les niveaux élevés d'aldostérone de sérum, et le type 1 probable de pseudohypoaldosteronism (PHA-1). Ceci semble être le cas humain d'abord rapporté de la détresse respiratoire et d'un sel rénal gaspillant le processus avec de l'aldostérone élevée de sérum. Chez les modèles animaux, les anomalies des sous-unités du canal épithélial de sodium produisent la détresse respiratoire et le PHA-1. Ce patient' ; la présentation clinique de s a pu être due aux mêmes processus. ( info) |
4/74. Des symptômes de poumon dans le type 1 de pseudohypoaldosteronism sont associés à l'insuffisance de l'alpha-sous-unité du canal épithélial de sodium. OBJECTIF : Pour étudier des patients avec le type 1 récessif autosomal de pseudohypoaldosteronism et rapporter la maladie pulmonaire aux mutations de gène du canal épithélial de sodium (ENaC). CONCEPTION D'ÉTUDE : Des données cliniques et de laboratoire ont été rassemblées de 4 patients suédois avec le type 1 de pseudohypoaldosteronism. Les gènes pour ENaC et régulateur de conductibilité de transmembrane de mucoviscidose ont été analysés des mutations avec des méthodes comprenant l'ordonnancement d'adn. RÉSULTATS : Trois mutations originales ont été trouvées dans l'alpha-gène d'ENaC, de 2 déphasages (1449delC et 729delA) et de 1 mutation faux-sens ayant pour résultat la substitution de la leucine pour la sérine 562 dans l'alpha-chaîne (S562L). La mutation 1449delC a été trouvée dans tous les patients sous la forme homozygote ou hétérozygote et semble être la cause prédominante du pseudohypoaldosteronism en Suède. Le codage d'allèle pour S562L a également contenu une transition convertissant le tryptophane 493 en arginine (W493R), qui semble être un polymorphisme rare. Tous les patients ont eu des symptômes pulmonaires à de divers degrés. On n'a pas observé les résultats bactériens ressemblés, dans une certaine mesure, ceux dans la mucoviscidose, mais développement d'affection pulmonaire chronique et déclin progressif dans la fonction de poumon. CONCLUSIONS : Les insuffisances génétiques de l'alpha sous-unité de l'ENaC sont aux symptômes en avant de poumon, qui sont, cependant, clairement différentes lié de ceux dans la mucoviscidose. ( info) |
5/74. Absence d'absorption amiloride-sensible de sodium dans la voie aérienne d'un enfant en bas âge avec le pseudohypoaldosteronism. Nous rapportons la mesure de la tension transepithelial à travers l'épithélium nasal dans un nouveau-né avec le type 1 du pseudohypoaldosteronism (PHA). Un enfant en bas âge 5 d'un jour a été vu avec le hyponatremia, l'hypercalémie, et les niveaux élevés de rénine et d'aldostérone de plasma. La concentration en Cl de sueur (-) a été également augmentée. Les mesures de la tension ont montré une valeur basique de zéro et l'absence d'une tension amiloride-sensible. Cependant, la tension a changé comme prévu pour le transport de Cl monophosphate-stimulé par adénosine cyclique normale (-). Ces données démontrent l'absence du transport amiloride-sensible de Na ( ) à travers l'epithelia de voie aérienne dans un nouveau-né avec PHA. Les résultats suggèrent que les mesures de la tension pourraient être de valeur dans le diagnostic de PHA. ( info) |
6/74. Gordon' ; syndrome de s : plus grand taux maximal du cotransport de Na-K-Cl et du remplacement de membrane d'érythrocyte des sphingomyélines par phosphatidylethanolamine. OBJECTIF : Gordon' ; le syndrome de s comporte l'hypertension, l'acidémie hyperchloremic, l'hypercalémie et la fonction rénale intacte. Nous présumons que les perturbations d'un ou plusieurs porteurs d'ion de membrane de cellules, manipulant le sodium, chlorure et potassium, pourraient être appropriées dans ce désordre et, en outre, que de telles perturbations pourraient être liées à la composition en membrane d'altered.cell. CONCEPTION ET MÉTHODES : Dans un patient diagnostiqué avec Gordon' ; syndrome de s, nous avons évalué la cinétique (K (m) et taux maximal) de quatre systèmes de transport de sodium de membrane dans les érythrocytes sodium-enrichis, selon la technique de Garay. Nous avons également mesuré la composition de lipide de la membrane d'érythrocyte dans ce patient et 69 commandes hypertendues essentielles, utilisant la technique latroscan. RÉSULTATS : Comparé aux valeurs de référence des patients à l'hypertension essentielle, ce patient a exhibé une augmentation marquée du taux maximal du Na -K -2Cl (-) - le cotransport (964.0 micromol/l par cellule contre les 391.6 /- 222 micromol/l par cellule dans des hypertensives essentiels). En outre, il y avait une plus grande concentration de phosphatidylethanolamine de membrane d'érythrocyte et une concentration réduite des sphingomyélines (27.9 et 11.1% contre 17.9 /- 3.8% et 18.2 /- 3.4%, respectivement). CONCLUSIONS : Nous concluons que cette anomalie dans le cotransport de la membrane Na -K -2Cl- pourrait être responsable de l'hypercalémie, de l'acidémie hyperchloremic et de la plus grande réabsorption du sodium observées en cette condition et, en outre, qu'une telle perturbation dans le cotransport de membrane pourrait être liée à la concentration changée en phospholipide dans des membranes de cellules. ( info) |
7/74. Pseudohypoaldosteronism : syndrome d'insensibilité de minéralocorticoïde. Nous avons décrit un garçon âgé de 10 jours qui s'est présenté avec le hyponatremia, l'hypercalémie, et l'acidose métabolique. Le traitement thérapeutique avec glucocorticoïde exogène et le minéralocorticoïde pendant 8 mois n'ont pas corrigé les anomalies d'électrolyte. Le cortisol élevé de sérum jusqu'à 44.34 micrograms/dl avec l'absence du hyperpigmentation de peau a exclu des défauts dans la voie glucocorticoïde. Pseudohypoaldosteronism a été diagnostiqué sur la base du hyponatremia, perte urinaire grave de sel en dépit de l'aldostérone nettement élevée de sérum jusqu'à 6.500 pg/ml (gamme normale 50-800 pg/ml). Le patient a répondu très bien à la thérapie orale de résine d'échange de supplémentation de sel et cationique montrée par croissance physique normale et niveaux normaux des électrolytes de sérum. ( info) |
8/74. Mutations hétérozygotes composées dans le gène gamma de sous-unité d'ENaC (1627delG et 1570-1G--> ; A) dans un patient japonais sporadique présentant une forme systémique de type 1 de pseudohypoaldosteronism. La forme systémique du type 1 de pseudohypoaldosteronism (PHA1) est un désordre récessif autosomal rare avec le sel-gaspillage, l'hypercalémie, l'acidose métabolique, et l'insensibilité multiorgan d'aldostérone. Récemment, cette forme de PHA1 s'est avérée pour être provoquée par les mutations de perte-de-fonction dans le gène de chaque sous-unité (alpha, bêta, et de gamma) du canal épithélial de sodium (ENaC). Pour étudier la base moléculaire d'un patient japonais sporadique présentant une forme systémique de PHA1, nous avons déterminé l'ordre de nucléotide des gènes de chaque sous-unité d'ENaC de ce patient. Le patient s'est avéré un heterozygote composé pour une suppression basse dans l'exon 12 (1627delG) en combination avec 1570-1--> ; Substitution de GA au 5' ; épissez l'emplacement d'accepteur de l'intron 11 dans le gène gamma de sous-unité d'ENaC. La mutation 1627delG a changé une armature de lecture, ayant pour résultat un codon non-sens prématuré dans l'exon 12. L'arn de messager de l'allèle hébergeant la mutation d'emplacement d'épissure n'a pas été identifié par RT-PCR. En conclusion, deux mutations originales dans le gène gamma de sous-unité d'ENaC ont causé PHA1 systémique dans le patient japonais sporadique. L'identification de la base moléculaire de PHA1 est utile pour le diagnostic tôt et l'arrangement la pathophysiologie de la maladie. ( info) |
9/74. Pseudohypoaldosteronism passager avec la malformation complexe des organes génitaux internes. Un rapport de cas. À l'âge de 3 semaines, une fille se présentant avec la déshydratation aiguë a été admise à notre hôpital. Les résultats cliniques et de laboratoire ont indiqué des malformations de la région génito-urinaire, d'une infection urinaire aiguë et des perturbations d'électrolyte (hyponatremia grave à 115 mmol/l et hypercalémie douce à 5.6 mmol/l). Selon des données anamnestiques, l'enfant était né aux parents en bonne santé et nonconsanguineous. L'extraction de vide a été faite en la trente-huitième semaine gestational due aux résultats pathologiques du cardiotocography (CTG). Les paramètres d'Auxological étaient dans la marge normale pour l'âge gestational. Les valeurs normales pour la progestérone 17-OH et les ACTHS ont éliminé le hyperplasia adrénal congénital (CAH). L'activité pathologiquement élevée d'aldostérone et de rénine de plasma (PRA) a confirmé le diagnostic du pseudohypoaldosteronism avec la crise de sel-gaspillage qui s'est avérée passagère. ( info) |
10/74. Pseudohypoaldosteronism s'est associé à l'ureterocele et à l'obstruction supérieure de partie de poteau. Une mois-vieille fille 2 a été diagnostiquée avec une infection d'appareil urinaire fébrile. Les études suivantes ont indiqué une bonne anomalie rénale de duplication avec une partie supérieure mal de fonctionnement de poteau sous-tendue par un ureterocele intravesical. Le patient s'est également avéré pour avoir l'hypercalémie, le hyponatremia, et l'aldostérone élevée de sérum. Après thérapie antibiotique, l'infection d'appareil urinaire résolue, bien que l'électrolyte et les anomalies hormonales aient persisté. À 4 mois d'âge, un poteau supérieur droit heminephrectomy a été exécuté. Le patient' ; électrolyte de s et niveaux hormonaux normalisés. Ce cas représente un cas peu commun de pseudohypoaldosteronism présentant avec l'infection d'appareil urinaire et la partie supérieure obstruée de poteau qui ont résolu après l'intervention chirurgicale. ( info) |