1/161. Eficácia do suplemento 1.25 do dihydroxyvitamin D na redução da pressão sanguínea em um paciente do pseudohypoparathyroidism com atividade elevada do renin. Um homem dos anos de idade 42 teve as anomalias bioquímicas e somáticas compatíveis com tipo do pseudohypoparathyroidism mim (PsHP) e igualmente teve a atividade de renin de plasma elevada (PRA). Após o suplemento 1.25 do dihydroxyvitamin D (calcitriol) pressão sanguínea sistólica/diastolic, avaliada pela monitoração ambulatória não invasora de 24 horas da pressão sanguínea, foi reduzida de 145/96 de milímetro hectograma a 128/85 de milímetro hectograma com normalização do nível do cálcio do soro e de suas hormonas relacionadas, assim como PRA diminuído. O suplemento de calcitriol reduziu com sucesso a pressão sanguínea neste paciente com PsHP e um PRA elevado, sugerindo que as hormonas cálcio-relacionadas e/ou o sistema do renin-angiotensin estivessem envolvidos em abaixar a pressão sanguínea. ( info) |
2/161. Mutação obrigatória do subunit 1 da proteína do nucleotide Stimulatory da guanina em dois irmãos com tipo 1a do pseudohypoparathyroidism e mãe com pseudopseudohypoparathyroidism. O tipo la de Pseudohypoparathyroidism (PHP) é caracterizado pela resistência do multihormone e por uma constelação de características somáticas referidas como o osteodystrophy hereditário de Albright. Diversas mutações na codificação do gene para o subunit alfa do Gs (GNAS1) foram descritas. Os sintomas clínicos são heterogêneos e inicialmente os parâmetros do laboratório podem ser normais. Nós identificamos um apagamento baixo de 4 pares dentro de GNAS1 em dois irmãos afetados com tipo la e sua mãe do PHP com PHP pseudo presumido. O proband fêmea foi diagnosticado após um episódio da apneia e das apreensões. O irmão mais novo era assintomático durante a infância e tinha parâmetros normais do plasma. O PHP foi diagnosticado na idade de 4.4 anos. Os controles regulares dos irmãos nas famílias com casos do índice são conseqüentemente importantes. As análises genéticas moleculars ou a seleção bioquímica para defeitos obrigatórios da proteína do nucleotide stimulatory da guanina devem ser executadas. CONCLUSÃO: Os sintomas diferentes podem ser considerados nos pacientes com a mesma mutação que causa o pseudohypoparathyroidism ou o pseudopseudohypoparathyroidism. Conseqüentemente, as investigações clínicas e bioquímicas devem ser executadas em todos os membros da família com um paciente do índice. ( info) |
3/161. Cútis do osteoma no pseudohypoparathyroidism. Pseudohypoparathyroidism (PHP) é uma desordem hereditária caracterizada por uma resistência do extremidade-órgão para o parathormone. O PHP pode ser classific em tipos diferentes por características bioquímicas e fenotípicas e o nível do defeito no complexo do hormona-receptor. O PHP é como Albright' osteodystrophy hereditário de s (AHO) quando um phenotype específico estado atual. Nós relatamos uma caixa do cútis do osteoma em uma mulher dos anos de idade 30 com AHO. O tratamento bem sucedido foi obtido debriding a lesão seguida pela transplantação de pele da rachar-espessura. ( info) |
4/161. Tipo 1b de Pseudohypoparathyroidism na gravidez. as hormonas deregulamento foram medidas em série durante a segunda gravidez em uma mulher com tipo 1b do pseudohypoparathyroidism. Os níveis do cálcio corrigidos para a albumina de soro eram normal quase mantido durante sua segunda gravidez com 1alpha-hydroxycalciferol (microg 2.0 diariamente) embora foram diminuídos ligeiramente na gravidez atrasada. os níveis de 1,25-Dihydroxyvitamin D eram dentro uns adiantados mais elevado e mid-pregnancy, mas não na gravidez atrasada comparou àquelas após a entrega. Os níveis de hormona da paratireóide eram mais elevados na gravidez atrasada do que após a entrega. ( info) |
5/161. Identificação de duas mutações novas do apagamento dentro do gene alfa do Gs (GNAS1) no osteodystrophy hereditário de Albright. O osteodystrophy hereditário de Albright (AHO) é uma desordem genética caracterizada pela estatura curta, por defeitos esqueletais, e por obesidade. Dentro dos kindreds de AHO, alguns membros da família afetados têm somente as características somáticas de AHO [pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)], visto que outro têm estas características em colaboração com a resistência às hormonas múltiplas que estimulam o cyclase do adenylyl dentro de seus tecidos do alvo [tipo Ia do pseudohypoparathyroidism (PHP Ia)]. Os membros afetados da maioria de kindreds de AHO (aqueles com PPHP e aqueles com PHP Ia) têm uma deficiência parcial do alfa do Gs, o alfa-subunit da proteína de G que acopla os receptors à estimulação do cyclase do adenylyl, e em um número de perda heterozygous dos casos de mutações da função dentro do Gs que o gene alfa (GNAS1) foi identificado. Usando o PCR com o acessório de uma electroforese de derretimento elevada do gel do inclinação do domínio (GC-braçadeira) e de temperatura, duas mutações heterozygous novas do frameshift dentro de GNAS1 foram encontradas em dois kindreds de AHO. Em um kindred todo membros afetados (PHP Ia e PPHP) teve um apagamento heterozygous de 2 bp no exon 8, visto que nos segundos kindred um apagamento heterozygous de 2 bp no exon 4 foi identificado em todos os membros que afetados examinou. Em ambos os casos o frameshift codificou um codon prematuro da terminação diversos codons rio abaixo do apagamento. Nos últimos kindred os membros afetados foram mostrados previamente para ter níveis diminuídos de expressão do ácido ribonucléico do mensageiro GNAS1. Estes resultados promovem o relevo a heterogeneidade genética de AHO e fornecem uma evidência mais adicional que os PHP Ia e PPHP são duas apresentações clínicas de um defeito genético comum. As medidas de série da função do tiróide nos membros dos kindred 1 indicam que a resistência de TSH progride com idade e se torna mais evidente após o primeiro ano de vida. ( info) |
6/161. Excreção urinária aumentada do fosfato no tipo II do pseudohypoparathyroidism com tratamento a longo prazo com inibidor do phosphodiesterase. Uma mulher dos anos de idade 58 foi diagnosticada para ter o tipo II do pseudohypoparathyroidism (PHP) por causa da ausência de um aumento do secretion urinário do fosfato, apesar de um aumento marcado na excreção urinária do acampamento no teste de Ellsworth-Howard. Nós tratamos o paciente com um inibidor do phosphodiesterase do cíclico-nucleotide, theophylline, tendo por resultado excreções urinárias aumentadas do fosfato e do acampamento. A administração Dibutyl do acampamento induziu o aumento na excreção urinária do fosfato. Neste caso, o unresponsiveness do secretion urinário do fosfato ao acampamento foi recuperado por uma dose elevada do acampamento ou pela administração a longo prazo de um inibidor do phosphodiesterase. Estes dados implicam que a compreensibilidade do acampamento à reabsorção tubular renal do fosfato deve mais estritamente ser explicada no paciente com tipo II. do PHP. ( info) |
7/161. A prolongação e o syncope corrigidos do intervalo do quarto (QTc) associaram com o pseudohypoparathyroidism e o hypocalcemia. Um adolescente apresentou com syncope exercício-associado e prolongação corrigida electrocardiographic do intervalo do quarto (QTc). o hypocalcemia Pseudohypoparathyroidism-induzido foi diagnosticado. O QTc (485 a 505 milissegundos) encurtado durante a normalização de níveis do cálcio, e o syncope não reoccurred. ( info) |
8/161. Pseudohypoparathyroidism--uma outra síndrome monogenic da obesidade. A obesidade é uma característica comum do tipo 1a do pseudohypoparathyroidism (PHP), mas é associada geralmente com a estatura curta. Nós descrevemos duas crianças consultadas por causa do hyperphagia e do ganho de peso excessivo da infância adiantada. A estatura alta em ambas as crianças confundiu inicialmente o diagnóstico do PHP, mas na continuação ambas as crianças desenvolveram as anomalias hormonais típicas e o caso 2 desenvolveu características esqueletais típicas do osteodystrophy hereditário de Albright. O tipo 1a do PHP é causado pela perda do germline de mutações da função no subunit alfa do GS, a proteína ubiquitously expressada de G que acopla muitos receptors da hormona ao sistema do mensageiro do cyclase segundo do adenilato. A evidência recente sugere que o receptor melanocortin-4 acoplado do GS proteína hypothalamic (MC4R) possa negociar os efeitos centrais do leptin na inibição de satiety. Os testes padrões similares do hyperphagia do início da infância, do ganho de peso excessivo e da estatura alta são considerados nos assuntos com deficiência congenital do leptin e nos assuntos com mutações de MC4R. Nós sugerimos que as mutações genéticas em GSalpha que são a base do tipo 1a do PHP possam igualmente diretamente conduzir à obesidade severa. Este diagnóstico deve ser considerado em toda a criança com uma história da obesidade morbid do hyperphagia e do início adiantado. ( info) |
9/161. Osteodystrophy hereditário de Pseudohypoparathyroidism-Albright. Uma menina dos anos de idade 13 com estatura curta, e crescimento mental retardado com facies grosseira e teste de função enlouquecido do tiróide inicialmente foi suspeitada como um exemplo do hipotiroidismo e começada no thyroxine. Falta da resposta ao tratamento e em posteriores investigações diagnosticou-se como um exemplo do pseudohypoparathyroidism. O índice elevado da suspeita e da avaliação cuidadosa é importante diagnosticar tal entidade. ( info) |
10/161. Pseudohypoparathyroidism 1b: exclusão da hormona da paratireóide e dos seus receptors como genes da doença do candidato. Pseudohypoparathyroidism 1b (PHP 1b) é caracterizado pela resistência específica de tecidos do alvo a PTH, mas pelas nenhumas mutações no gene do receptor do peptide de PTH/PTH-related (PTHrP) foi identificado. Para investigar a base para a sinalização defeituosa de PTH, nós usamos marcadores polymorphic dentro ou aproximamos os genes que codificam PTH e seus receptors para executar a análise do enlace entre estes locus e PHP 1b. Duas famílias multiplex do PHP 1b (as famílias M e K) eram informativas para um polimorfismo intragenic no exon 13 do gene do receptor de PTH/PTHrP detectado pela amplificação do PCR e resolvido desnaturando a electroforese do gel do inclinação. A análise do enlace revelou o desacordo do receptor de PTH/PTHrP com PHP1b. Um kindred do PHP 1b (a família M) era informativa para um polimorfismo intragenic no exon 3 do gene de PTH detectado pela amplificação do PCR e resolvido desnaturando a electroforese do gel do inclinação. A segregação do polimorfismo do gene de PTH era discordant com PHP 1b. Probands de cada família teve genes normais de PTH pela análise da seqüência direta. Em três kindreds do PHP 1b, nós analisamos polimorfismo simples da seqüência em três marcadores do microsatellite que flanqueiam o tipo de PTH - um locus de 2 receptors situado em 2q33. A análise do enlace não demonstrou nenhum enlace. Em conclusão, nem o gene de PTH nem os genes do receptor de PTH (tipo - 1 e 2) são lig a PHP 1b. ( info) |