1/13. Gestion anesthésique d'un patient avec le protoporphyria erythropoietic pour la fermeture ventriculaire de défaut septal. Le protoporphyria d'Erythropoietic (PPE) est dû à une insuffisance dans le ferrochelatase exigé pour la synthèse hémique. Nous décrivons la gestion anesthésique d'un âgé de sept ans avec PPE subissant la fermeture d'un défaut septal ventriculaire haemodynamically significatif. La photosensibilité dans des patients de PPE est déclenchée aux longueurs d'onde près de 400 nanomètre et les porphyrines lumière-excited produisent des radicaux libres et de l'oxygène de singulet qui mènent au défaut de forme et à l'hémolyse d'érythrocyte. Des stimulus qui pourraient déclencher une crise porphyric pendant l'anesthésie et la chirurgie ont été réduits en évitant l'exposition au spectre sensible de 400 nanomètre et en employant des sources lumineuses couvertes de filtres jaunes d'acrylate dans la salle d'opération. Des agents anesthésiques pas précédemment liés à la crise porphyric ont été choisis. L'amoricage de sang entier du circuit extracorporeal a été effectué pour assurer à concentrations proportionnées en hémoglobine au cours de la période perioperative. ( info) |
2/13. Effets variables de thérapie de bêta-carotène dans un enfant avec le protoporphyria erythropoietic. Le protoporphyria d'Erythropoietic (PPE) est une erreur innée de biosynthèse de heme avec des niveaux élevés de protoporphyrine en cellules rouges et est caractérisé par doux pour modérer la photosensibilité. on a rapporté que la thérapie de bêta-carotène de Haut-dose a les moyens le photoprotection dans les patients avec PPE. Nous rapportons le cas d'une femelle caucasienne de 5 ans avec PPE qui s'est présenté avec une histoire de trois ans de longue date des boursouflures faciales récurrentes et du gonflement erythematous et des lésions d'autres secteurs exposés au soleil de la peau. Elle a été traitée avec un sunblocker topique (PreSun Ultra-SP45) mais suite pour montrer le moderate à la photosensibilité grave en dépit de 3 mois (mars à mai) de photoprotection vigoureux. Elle a été alors commencée sur les doses croissantes du bêta-carotène (90-180 mg/jour) pendant 3 mois (juin à septembre) qui a eu comme conséquence une amélioration marquée des lésions de massage facial et d'avant-bras, mais pendant seulement amélioration modeste de ses lésions de main. CONCLUSION : le bêta-carotène de Haut-dose semble fournir le photoprotection dans le protoporphyria erythropoietic, ayant pour résultat la tolérance améliorée mais fortement variable à la lumière du soleil. ( info) |
3/13. transfusion d'échange de globule rouge dans deux patients avec le protoporphyria erythropoietic avancé. FOND : Le protoporphyria d'Erythropoietic (PPE) est un désordre génétique dominant rare et autosomal provoqué par l'activité diminuée ou absente du ferrochelatase, l'enzyme finale dans la voie biosynthétique de heme. Ce défaut d'enzymes en cellules périphériques d'ancêtre de sang mène à l'accumulation des gisements de protoporphyrine dans les tissus multiples. Le Plasmapheresis a été précédemment rapporté comme thérapie adjunctive pour des patients avec PPE hépatique avancé. Puisque la concentration des protoporphyrins est multiple plus haut à l'intérieur de la globule rouge (RBC) comparée au plasma, on l'a présumé que la thérapie d'échange de RBC pourrait absorber les protoporphyrins excessifs du plasma et servir de thérapie efficace pour réduire la charge de protoporphyrine dans les patients avec PPE hépatique avancé. L'efficacité de l'échange de RBC plus l'hématine contre le plasmapheresis plus l'hématine dans deux patients avec PPE hépatique avancé est rapportée. CONCEPTION ET MÉTHODES D'ÉTUDE : Deux patients avec PPE hépatique avancé ont été soignés avec l'échange et le plasmapheresis de RBC de l'arrangement de la maladie récurrente dans la greffe (patient 1) ou préparation pour transplantation de foie (patient 2). Des études in vitro ont été réalisées pour examiner le transport des protoporphyrins de patients' ; plasma à RBCs normal. RÉSULTATS : Comparé au plasmapheresis, l'échange de RBC était plus efficace, pour la durée de la thérapie, en réduisant des niveaux de sang des protoporphyrins. Les examens fonctionnels hépatiques, cependant, ont montré seulement une amélioration modeste pendant la thérapie. La protoporphyrine extracellulaire in vitro ont été rapidement adsorbées dans RBCs normal. CONCLUSION : Ni l'échange ni le plasmapheresis de RBC n'a empêché la détérioration hépatique progressive à PPE hépatique avancé en dépit d'une diminution significative des niveaux de protoporphyrine. ( info) |
4/13. Valve combinée et chirurgie coronaire dans un patient avec le protoporphyria erythropoietic. Le protoporphyria d'Erythropoietic (PPE) est un désordre dominant autosomal de la synthèse de heme, causant l'excès de la protoporphyrine dans le sang, la peau, le foie, et d'autres organes. Un patient masculin de 58 ans avec PPE a subi le remplacement de valve aortique et une déviation aortocoronary concomitante. Le patient a été suivi sans complications dues à PPE postopératoirement. La chirurgie cardiaque peut sans risque être exécutée sur des patients avec PPE en considérant l'grande attention ne pas stimuler la synthèse de porphyrine. ( info) |
5/13. Photosensibilité et dommage du foie aigu dans le désordre myeloproliferative secondaire au protoporphyria de tard-début provoqué par suppression d'un gène de ferrochelatase en cellules hématopoïétiques. le protoporphyria erythropoietic de Tard-début (PPE) est une complication rare du syndrome myelodysplastic (DM) mais n'a pas été décrit en association avec un désordre myeloproliferative (MPD). PPE est normalement un désordre hérité caractérisé par la photosensibilité qui commence dans l'enfance tôt et les résultats à partir de la surproduction de la protoporphyrine secondaire à l'insuffisance du ferrochelatase (FECH). L'affection hépatique grave se produit dans 1% à 2% de patients. Ici nous rapportons que la photosensibilité grave et l'affection hépatique cholestatic dans un patient présentant un désordre myeloproliferative ont été provoquées par production excessive de protoporphyrine à partir d'un clone des cellules hématopoïétiques dans lesquels l'allèle de FECH avait été supprimé. Nos observations suggèrent que l'explication habituelle pour l'association de PPE de tard-début avec MPD et DM soit mutation somatique acquise d'un allèle de FECH dans la moelle et l'exposition pour la première fois que la surproduction conséquente de la protoporphyrine peut être assez grave pour endommager aigu foie. ( info) |
6/13. Indications cliniques pour la recherche sur le porphyria : les exemples de cas et le laboratoire en évolution s'approche à son diagnostic en Nouvelle Zélande. Les patients présentant le porphyria actuel dans une variété diverse et peu commune de manières et de la plupart des cliniciens verront seulement quelques cas, le cas échéant, pendant leurs vies professionnelles. Le Porphyria peut présenter (1) avec les symptômes aigus, qui peuvent être douleur abdominale, neurologique ou psychiatrique ; (2) avec l'éruption de peau ou la photosensibilité ; ou (3) avec des antécédents familiaux putatifs. Le criblage pour le porphyria latent a été considérablement facilité par le balayage d'émission de fluorescence du plasma et par analyse mutational. Notre laboratoire de référence a récemment diagnostiqué plusieurs caisses des types moins communs de porphyria, que nous postulons est dû à la disponibilité de ces méthodes et de la population changeante de la Nouvelle Zélande. Le criblage et le diagnostic précis du porphyria est important, car une attaque porphyric aiguë est représentant un danger pour la vie et évitable. Le diagnostic rétrospectif peut être difficile. ( info) |
7/13. Suppressions d'Exonic comme cause de protoporphyria erythropoietic. Le protoporphyria d'Erythropoietic (PPE) est un désordre hérité qui résulte de l'insuffisance partielle du ferrochelatase (FECH), l'enzyme terminale de la biosynthèse hémique. Les méthodes courantes qui examinent les exons et leurs régions de flanquement du gène de FECH n'identifient pas des mutations dans environ une dans sept de familles avec PPE. La présence dans quelques familles des suppressions intragéniques qui ne sont pas identifiables par des méthodes courantes pour ordonnancer le gène de FECH peut en partie expliquer la basse sensibilité de la détection de mutation à PPE. Ici nous décrivons l'identification par analyse de dosage de gène d'une suppression des exons 3 et 4 dans un famille avec PPE à qui une mutation n'avait pas été trouvée par des méthodes ordonnancer-basées. ( info) |
8/13. Protoporphyria erythropoietic acquis en raison du myelodysplasia causant la perte du chromosome 18. Nous rapportons un patient âgé 73 ans, qui ont développé le protoporphyria erythropoietic avec la photosensibilité typique, en même temps qu'elle était diagnostiquée en tant qu'ayant le syndrome myelodysplastic. Le clone myelodysplastic dans sa moelle a complètement manqué d'une des deux copies du chromosome 18. Car le chromosome 18 est le lieu du gène de ferrochelatase, nous postulons que cette suppression chromosomique a mené à la synthèse réduite de l'enzyme dans le clone de moelle, causant ainsi le porphyria. La nature de l'allèle restant de ferrochelatase a été examinée par analyse de polymorphisme et nous discutons les perspicacités qui ce patient' ; le génotype de s peut indiquer au sujet de la pathogénie du porphyria dans le myelodysplasia. ( info) |
9/13. transplantation séquentielle de moelle de foie et pour le traitement du protoporphyria erythropoietic. Le protoporphyria d'Erythropoietic est un désordre de la synthèse de heme dans lequel l'activité déficiente de ferrochelatase mène à la production excessive et à l'excrétion biliaire de la protoporphyrine. Les dispositifs cliniques principaux, la photosensibilité et la maladie hepatobiliary qui peuvent progresser à l'échec de foie, sont provoqués par la toxicité de la protoporphyrine. La transplantation de foie a été employée pour traiter l'échec de foie dans le protoporphyria erythropoietic, mais la production excessive de la protoporphyrine par la moelle continue entraînant la répétition de l'affection hépatique dans la majorité de patients. C'est le premier rapport de la transplantation séquentielle réussie de moelle de foie et dans un patient présentant l'échec de foie en raison de protoporphyria erythropoietic. Cette combinaison a corrigé le phénotype grave, résolvant la photosensibilité grave et arrêtant des dommages de greffe de foie associés par protoporphyria erythropoietic. Le Splenectomy a semblé faciliter la greffe réussie de moelle. ( info) |
10/13. Insuffisance de ferrochelatase dans la moelle dans un syndrome de l'anémie microcytic, du hyperferremia, et de la surcharge hypochromes congénitaux de fer du foie. Deux soeurs ont eu l'anémie microcytic hypochrome congénitale avec le hyperferremia, les gisements de fer lourds dans le foie, et le fer réduit de moelle. L'activité de ferrochelatase de foie était dans des limites normales, mais dans le ferrochelatase de moelle l'activité était seulement 20% de cela dans des commandes saines. Il n'y avait aucun résultat suggestif de l'intoxication de fil, de l'anémie sideroblastic, ou du protoporphyria erythropoietic. ( info) |