1/71. Proteinosis do Lipoid. Uma investigação bioquímica e ultrastructural de dois casos novos. O proteinosis do Lipoid é uma doença recessive autosomal rara caracterizada pelas lesões cutaneous e viscerais, em que as grandes quantidades de material amorfo são encontradas constantemente no estroma. Os estudos morfológicos e bioquímicos indicam a produção anormal do colagénio, mas pouca atenção foi pagada ao componente de lipido das lesões. Os estudos microscópicos e ultrastructural da pele, com ênfase especial em fibroblasto, embarcações, términos de nervo e as glândulas de suor eccrine, foram conduzidos em dois pacientes com proteinosis do lipoid. Os estudos bioquímicos foram empreendidos em fibroblasto cultivados. A evidência do armazenamento lysosomal nas pilhas epithelial das glândulas de suor eccrine e em histiocytes cutâneos, muito similares àquela encontrou em algumas desordens metabólicas, particular doença de Farber, foi encontrada em ambos os casos. Nossos resultados sugerem que duas alterações possam coexistir no proteinosis do lipoid, um caracterizado pela produção normal danificada do colagénio e o outro relativo a um defeito metabólico que possa conduzir à acumulação de ceramide ou de uns lipidos mais complexos. ( info) |
2/71. Proteinosis do Lipoid (doença de Urbach-Wiethe). O alvo deste estudo foi avaliar a apresentação clínica e o perfil bioquímico do proteinosis do lipoid dentro de uma pedigree definida. A análise da glicoproteína foi comparada aos valores normais na tentativa de definir um phenotype bioquímico. Seis membros da família afetados foram identificados com graus variáveis de expressão da doença. A modalidade mais provável da herança é recessive autosomal devido à consanguinidade. As investigações rotineiras do laboratório eram normais em todos os membros da família testados. O índice total dos mucopolysaccharides, do ácido sialic e do hexosamine no tecido biopsed era significativamente mais baixo do que o normal. Nossos resultados demonstram que um defeito na síntese da glicoproteína, possivelmente enzymatic, pode ser a causa do proteinosis do lipido e de suas manifestações clínicas protean. Karger 1999 dos direitos reservados S. dos direitos reservados AG, Basileia ( info) |
3/71. Manifestações Protean do proteinosis do lipoid em um menino dos anos de idade 16. Nós relatamos a uns anos de idade 16 o macho japonês com o proteinosis do lipoid que mostra várias manifestações da pele. O paciente era nascido aos pais nonconsanguineous e nenhum de seus parentes era similarmente afetado. O paciente sofreu de uma voz rouco e de uma epilepsia temporal refratária da infância adiantada. A exploração do tomography computado do cérebro mostrou a calcificação bilateral nos lóbulos temporais, uma característica do proteinosis do lipoid. Na examinação física, em várias manifestações da pele, incluir papules e as bolhas haemorrhagic, acne-como cicatrizes em locais do traumatismo ou da fricção menor, e em grânulos de papules pequenos ao longo das margens livres das pálpebras foi anotado. Uma biópsia da pele mostrou os depósitos de homogêneo hialino-como o material, positivos em ácido-Schiff periódico que mancha, durante todo a derma, particular em torno dos vasos sanguíneos pequenos. É notável que uma escala de lesões de pele características pode estar atual em um paciente com proteinosis do lipoid mesmo com participação sistemática suave. ( info) |
4/71. Proteinosis do Lipoid. Um homem dos anos de idade 21 apresentou com uma queixa do hoarseness assim como lesões ao longo das pálpebras e em seus joelhos, cotovelos, e dedos. O Hoarseness tinha-se tornado na infância, seguida por lesões ao longo das pálpebras e nos cotovelos e nos dedos. tinha desenvolvido lesões nos joelhos, nos pés, no scrotum, no pénis, e no axilla durante os últimos 2 anos. Seus pais eram parentes, mas ninguém na família mostrou características similares. Sua examinação física era normal. Na examinação dermatologic, havia uns papules frisados ao longo das pálpebras e das infiltrações pequenas, amarelo-brancas na lingüeta, da mucosa oral, do palato, do scrotum, e do pénis (Fig. 1). Sua lingüeta era empresa e sua mobilidade era limitada. Igualmente teve a infiltração do tipo de membrana (Fig. 2) e de lesões papular e nodular warty e hyperkeratotic nas mãos, nos joelhos, nos cotovelos (Fig. 3), e no axilla. Os resultados do laboratório e a examinação laryngoscopic eram normais. As examinações Ophthalmologic, neurológicas, e psiquiátricas eram igualmente normal. O electroencefalograma (EEG), o electromyogram (EMG), o craniography, e a exploração craniana do tomography computado (CT) não revelaram nenhuma anomalia. A examinação histopatológica dos espécimes da biópsia da pele obtidos do axilla, do cotovelo, e do dorso da mão mostrou a hiperceratose e ácido-Schiff-positivo periódico (o PAS ( )) manchando o material hialino em torno dos capilares e das glândulas de suor cutâneos, e confirmado o diagnóstico do proteinosis do lipoid. ( info) |
5/71. Proteinosis oral do lipoid. Esta revisão de literatura do proteinosis oral do lipoid e um relatório do caso de um infante com esta circunstância descrevem uma condição rara herdada como um traço recessive autosomal, mas uma que é mais provável ocorrer neste país do que em outra parte. O artigo discute outras lesões que poderiam ser confundidas pelo proteinosis oral do lipoid, e oferece alguns aspectos pertinentes de seus diagnóstico e gerência. ( info) |
6/71. Cútis e mucosas atrasados do hyalinosis do início. Duas caixas do cútis e das mucosas não-familial, atrasados do hyalinosis do início (50 e 62 years-old) foram estudadas e comparadas com os casos adiantados clássicos do início. Os casos atrasados do início mostraram essencialmente as mesmas características histológicas e ultrastructural descritas para casos adiantados do início. A variedade atrasada do início deve ser distinta de outras doenças; assemelham-se ao amyloidosis sistemático e às vezes ao formulário adulto do milium colóide. ( info) |
7/71. Proteinosis do Lipoid. Relatório de 2 casos com histologia das dobras vocais. Duas caixas do proteinosis do lipoid, em que as biópsias dos cabos vocais foram feitas, são apresentadas. A circunstância é discutida momentaneamente. ( info) |
8/71. Proteinosis do Lipoid: relatório de quatro irmãos e breve revisão da literatura. O proteinosis do Lipoid (doença de Urbach-Wiethe) é uma desordem recessive autosomal rara associada com o depósito de ácido-Schiff periódico (PAS) - material hialino positivo nos vários tecidos que incluem a pele, as membranas mucous, e órgãos internos. Uma família é relatada em que quatro irmãos (dois meninos e duas meninas) carregados aos pais nonconsanguineous tiveram o proteinosis do lipoid. Todos tiveram o hoarseness característico da voz e três tiveram lesões de pele. O diagnóstico foi confirmado pela presença de características típicas na luz e na microscopia de elétron. ( info) |
9/71. Proteinosis do Lipoid. Um relatório do caso. O proteinosis do Lipoid causou mudanças específicas no cérebro, na laringe, e no esófago cervical de um homem adulto novo. Laryngography descreve claramente a distribuição e o grau de patologia pharyngeal e laríngea. A calcificação florida, conformando-se à distribuição clássica do lóbulo temporal, é documentada por películas lisas e por tomography. O retrato clínico e a literatura pertinente são revistos. ( info) |
10/71. Lesões peridentais no proteinosis do lipoid. O proteinosis do Lipoid é uma doença hereditária recessive autosomal rara. As características clínicas são hoarseness que começam na infância e a formação de papules amarelados e de chapas na pele e nas membranas mucous do nariz, cavidade oral, faringe e laringe. A luz e a microscopia de elétron demonstram uma acumulação subepithelial de material (hialino) Pas-positivo em torno dos vasos sanguíneos e na derma. Este caso é incomun que o gingiva está envolvido igualmente no proteinosis do lipoid. ( info) |